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La malattie infiammatorie croniche intestinali - Ospedale Luigi Sacco

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Patogenesi: il peso dei geni<br />

• MAGGIOR SINGOLO FATTORE DI RISCHIO per lo sviluppo delle MICI è avere un<br />

parente di primo grado affetto da tali <strong>malattie</strong> RISCHIO STIMATO 30-40 X<br />

rispetto la popolazione generale<br />

• Studi sui gemelli: elevata concordanza di malattia sia per la MC che per la RCU tra i<br />

gemelli omozigoti rispetto ai gemelli dizigoti.<br />

Concordanza in gemelli<br />

omozigoti<br />

Concordanza in gemelli<br />

dizigoti<br />

20-50% per la MC<br />

15-20% per la RCU<br />

0-10% per la MC<br />

0-7% per la RCU<br />

• Maggior ruolo dei fattori genetici nella patogenesi del MC rispetto a RCU<br />

Biank V , Broeckel U, Kugathasan S. Pediatric Inflammatory Bowel Disease: Clinical and Molecular Genetics. Inflamm Bowel Dis<br />

2007;13:1430 –1438<br />

Halme L, Paavola-Sakki P, Turunen U, et al. Family and twin studies in inflammatory bowel disease. World J Gastroenterol.<br />

2006;12:3668–3672.

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