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Toscana Medica 4/11 Ricerca e clinica
indagini di citogenetica convenzionale, genetica
molecolare, citofl uorimetria, immunoistochimica
e colture cellulari. Presso la SOD di Ematologia
dell’Azienda ospedaliera-universitaria Careggi è
stato attivato da oltre tre anni un “Percorso Diagnostico”
avanzato ed integrato delle neoplasie
mieloproliferative croniche che coinvolge, oltre
al Laboratorio delle malattie mieloproliferative
croniche e di emoistopatologia (Dr. R. Alterini)
della SOD di Ematologia, il Laboratorio centrale
(Direttore Dr. G. Messeri), la SOD di Diagnostica
Genetica (Dir. Dr. F. Torricelli) e la SOD di Radiodiagnostica
(Dir. Dr. I. Menchi) della Azienda
Ospedaliera-Universitaria Careggi. Il Percorso
Diagnostico prevede un set minimo iniziale di
esami ematologici, biochimici, citogenetici e molecolari,
oltre alla biopsia osteomidollare, ma può
essere arricchito di ulteriori e più specifi che indagini
fi nalizzate all’identifi cazione di anomalie molecolari
meno frequenti o all’esclusione di forme
familiari di eritrocitosi o piastrinosi (Tabella 2;
Figure 1); si effettua inoltre di routine l’ecografi a
addominale completa e la radiografi a del torace.
I prelievi ematici e bioptici e gli esami radiologici
vengono completati nello spazio di una mattinata
presso l’Ambulatorio di Ematologia. I risultati
degli esami sono quindi valutati criticamente
Fig. 1 - Flow-chart per la diagnostica differenziale di eritrocitosi e piastrinosi.
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e integrati con i dati clinici disponibili da parte
di ematologi esperti in queste patologie e viene
redatta una defi nizione diagnostica del caso in
esame con l’eventuale stratifi cazione in base alla
classe di rischio del paziente. L’utente riceve al
domicilio, generalmente entro 3-4 settimane, un
fascicolo contenente le conclusioni diagnostiche e
i referti originali, che potrà poi produrre all’ematologo
di riferimento.
Dal 2007 ad oggi sono stati completati oltre
400 “Percorsi Diagnostici” che hanno permesso di
effettuare quasi 300 nuove diagnosi di neoplasia
mieloproliferativa cronica (Tabella 3). Oltre che
nella fase diagnostica iniziale, il Percorso può essere
attivato anche durante il follow-up clinicoterapeutico
del paziente qualora vi sia il sospetto
di una evoluzione verso una forma di mielofi brosi
post-policitemica o post-trombocitemica o di trasformazione
in leucemia acuta (Tabella 3).
Il miglioramento delle conoscenze molecolari
è stato trainante anche per lo sviluppo di nuovi
approcci terapeutici. I risultati di un primo studio
con un inibitore di JAK1 e JAK2, INCB018424,
in soggetti con mielofi brosi sono stati pubblicati
recentemente nel New England Journal of Medicine.
Il trattamento ha determinato signifi cativi
risultati in termini di riduzione della splenome-