Anteprima PDF - Ordine Medici Firenze
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Alessando Vannucchi,<br />
Spec. in Ematologia.<br />
Dal 2002 è prof.<br />
associato di ematologia<br />
c/o la Sez. di<br />
ematologia del Dip.<br />
di area critica medico-chirurgica,<br />
AOU<br />
Careggi. Fa parte<br />
del consiglio della<br />
scuola di dottorato in<br />
Oncologia clin. e speriment.<br />
e di Scienze<br />
infermieristiche della<br />
Univ. di <strong>Firenze</strong>.<br />
Coord. Naz. del progetto<br />
AGIMM, www.<br />
progettoagimm.it.<br />
Vice-presidente della<br />
Società Italiana di<br />
Ematologia Sperimentale.<br />
Per più del 95% sono<br />
rappresentate dalle<br />
“forme classiche” – policitemia<br />
vera, trombocitemia<br />
essenziale e mielofi<br />
brosi primitiva –<br />
dette anche “forme Philadelphia-negative”<br />
in<br />
base dell’assenza del<br />
cromosoma Philadelphia<br />
(traslocazione 9;22<br />
dalla quale origina il<br />
gene BCR/ABL) che è<br />
46<br />
Toscana Medica 4/11<br />
Percorsi diagnosticoterapeutici<br />
per le neoplasie<br />
mieloproliferative croniche<br />
nella AOU Careggi<br />
Le neoplasie mieloproliferative<br />
croniche comprendono<br />
patologie ematologiche<br />
di riscontro relativamente<br />
comune; si stima<br />
che ogni anno in Italia vengano<br />
diagnosticati oltre 2000 nuovi casi.<br />
ALESSANDRO M. VANNUCCHI 1 ,<br />
ELISABETTA ANTONIOLI 2 , PAOLA GUGLIELMELLI 3 ,<br />
LISA PIERI 4 , ALESSANDRO PANCRAZZI 5 ,<br />
ALBERTO BOSI 6<br />
1 Professore II fascia, Sez. Ematologia<br />
2 Medico SOD Ematologia<br />
3 Ricercatore TD, Sez. Ematologia<br />
4 Assegnista, Sez. Ematologia<br />
5 Assegnista, Sez. Ematologia<br />
6 Professore I fascia, Direttore SOD Ematologia<br />
Sezione e SOD di Ematologia, Dipartimento di Area<br />
Critica medico-chirurgica, Azienda ospedalierauniversitaria<br />
Careggi, Istituto Toscano Tumori, <strong>Firenze</strong><br />
Tabella 1 - La classifi cazione delle neoplasie mieloproliferative<br />
croniche secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità<br />
(2008)<br />
Neoplasie mieloproliferative<br />
1. Leucemia mieloide cronica (LMC)<br />
2. Policitemia vera (PV)<br />
3. Trombocitemia essenziale (TE)<br />
4. Mielofi brosi primaria (MFP)<br />
5. Leucemia cronica neutrofi lica<br />
6. Leucemia cronica eosinofi lica inclassifi cabile<br />
7. Sindrome ipereosinofi lica<br />
8. Mastocitosi<br />
9. Neoplasie mieloproliferative inclassifi cabili<br />
Neoplasie<br />
mielodisplastiche/mieloproliferative<br />
1. Leucemia mielomononocitica cronica<br />
2. Leucemia mielomonocitica giovanile<br />
3. Leucemia mieloide cronica atipica<br />
4. Forme inclassifi cabili<br />
Neoplasie mieloproliferative con eosinofi lia e anomalie<br />
molecolari di PDGFRA, PDGFRB, o FGFR1<br />
diagnostico della leucemia mieloide cronica (Tabella<br />
1).<br />
Gli ultimi anni hanno visto un crescente interesse<br />
in queste patologie che ha fatto seguito alla<br />
scoperta della mutazione puntiforme V617F nel<br />
gene JAK2. Sul la base di un ampio numero di studi,<br />
anche del nostro gruppo con la collaborazione<br />
di centri italiani afferenti<br />
al GIMEMA (Gruppo<br />
Italiano per le Malattie<br />
Ematologiche Maligne<br />
dell’Adulto), si è appurato<br />
che la mutazione è<br />
presente in oltre il 95%<br />
dei casi di policitemia<br />
vera e in circa il 60%<br />
dei soggetti con trombocitemia<br />
essenziale o<br />
mielofi brosi primitiva.<br />
Successivamente sono<br />
state identifi cate ulteriori<br />
alterazioni molecolari nello stesso gene JAK2<br />
così come in altri geni coinvolti in vario modo nel<br />
controllo della proliferazione e differenziazione<br />
delle cellule emopoietiche, o più in generale nella<br />
oncogenesi, tra i quali MPL, CBL, TET2, ASXL1,<br />
IDH1/IDH2, Lnk, Ikaros, EZH2; tali mutazioni<br />
sono riscontrabili in proporzione variabile tra il<br />
5% e il 15% dei casi e sono variamente associate<br />
alle diverse malattie o vengono acquisite con la<br />
trasformazione leucemica. Oltre ad aver consentito<br />
di chiarire aspetti fondamentali dei meccanismi<br />
patogenetici di queste neoplasie, la scoperta delle<br />
mutazioni del gene JAK2 ha da un lato promosso<br />
una sostanziale revisione dei criteri diagnostici,<br />
culminata con la classifi cazione dell’Organizzazione<br />
Mondiale della Sanità del 2008 (Tabella 1),<br />
dall’altro ha posto le basi per lo sviluppo di nuovi<br />
farmaci e approcci terapeutici innovativi.<br />
La diagnosi delle diverse entità cliniche che<br />
fanno parte delle neoplasie mieloproliferative<br />
croniche richiede una valutazione ematologica e<br />
laboratoristica complessa che integra le informazioni<br />
cliniche con aspetti di morfologia e istopatologia<br />
in campioni di sangue periferico e midollare,
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