XI Congresso della Società Italiana di Psicopatologia Psichiatria ...

La ricerca molecolare su DNA estratto da prelievo ematico
dei soggetti affetti (previo consenso informato) prevede: A)
la ricostruzione dei lineage materni e paterni mediante l’analisi
rispettivamente del DNA mitocondriale (in un elevato
numero di famiglie valutate la trasmissione della malattia
appare in linea materna) e del cromosoma Y; B) l’esecuzione
di un Genome Wide Search (GWS), utilizzando un approccio
parametrico (modello dominante e recessivo) e non
parametrico per la valutazione di loci di suscettibilità già descritti
in letteratura e l’individuazione di regioni in linkage,
utilizzando un valore soglia di LOD score > 2.
Risultati: dei 180 soggetti affetti individuati nei 35 pedigree,
131 hanno ricevuto diagnosi all’interno dello spettro
SZ e BP (secondo i criteri del DSM-IV TR): 79 (60,3%) appartengono
allo spettro SZ, 38 (29%) a quello BP, 14 sono
SA (10,7%).
In una fase preliminare dello studio dall’indagine della presenza
di un aplogruppo mitocondriale comune o più frequente
in un campione selezionato di 38 pazienti rispetto al
campione di controllo non sono emerse differenze significative
(alcuni aplotipi mitocondriali sono però condivisi da
più soggetti affetti, indice di parentela in linea materna)
mentre l’analisi delle possibili relazioni di parentela in linea
paterna tra i diversi individui mediante l’analisi di polimorfismi
del cromosoma Y condotta in un campione di individui
maschi rappresentativi di tutti i lineage paterni ha evidenziato
la condivisione di 4 aplotipi. Il GWS con modello
non parametrico ha permesso di individuare 4 regioni in cui
sono presenti marcatori con valori di LOD score > 2: 1q42q44,
3q25, 4p15 e 15q26.
Discussione: l’utilizzo di famiglie provenienti da una comunità
isolata riduce la complessità genetica e ambientale e
può aumentare la probabilità di trovare loci di suscettibilità
per malattie complesse quali SZ e BP, inoltre la definizione
di diagnosi di spettro distribuite in un continuum anziché
categoriali permette una migliore definizione dei fenotipi; in
questo studio si sono evidenziate alcune regioni cromosomiche
di particolare interesse (soprattutto 1q42-44 e 3q25)
che potrebbero essere in linkage con la SZ e il BP, come già
riportato in letteratura: aumentando la numerosità del campione
si potrebbero ottenere dati ancora più significativi di
quelli ottenuti finora.
Bibliografia
Gershon ES. Bipolar illness and schizophrenia as oligogenic diseases:
implications for the future.
Kelsoe JR. Arguments for genetic basis of the bipolar spectrum. J
Affect Dis 2002.
Tuulio Heriksonn A. Familian loading associates with impairment
in visual span among healty sibling of schizophrenia patients.
Biol Psych 2003;54:623-628.
268. Olanzapina e Lamotrigina
nel trattamento del disturbo borderline
di personalità
A. Rapuano, E. Filippelli, M. Volpe
U.O. Salute Mentale, Puglianello
L’Olanzapina e la Lamotrigina sono in grado di ridurre con
meccanismi diversi l’instabilità emotiva e l’impulsività.
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POSTER
Pertanto il loro uso in associazione potrebbe essere efficace
nel trattamento del disturbo borderline di personalità.
Riportiamo la nostra esperienza basata su 16 pazienti (10
femmine, 6 maschi; età: 17-52 anni) affetti da disturbi borderline
di personalità (DSM-IV F60.31) refrattari agli usuali
farmaci. Il trattamento (Lamotrigina 100-200 mg/die +
Olanzapina 5-10 mg/die) è stato effettuato per nove mesi, al
termine si sono rivalutati i pazienti con scale di valutazione
CGI e GAF.
In tutti i pazienti si è ottenuto un rapido miglioramento del
quadro clinico già a partire dal primo mese, confermato dai
risultati delle scale di valutazione. Tutti i pazienti hanno riferito
una migliore qualità di vita. Una paziente dopo un iniziale
fase di regressione sintomatologica ha ripresentato dopo
tre mesi marcata impulsività, instabilità nelle relazioni
interpersonali e dell’umore e non ha ulteriormente risposto
alla terapia. In una paziente è stato necessario interrompere
la terapia dopo due mesi per l’insorgenza di rush cutaneo
nonostante i buoni risultati ottenuti.
L’associazione di Olanzapina e Lamotrigina ha mostrato effetti
positivi sulla stabilità comportamentale nei pazienti affetti
da disturbo borderline di personalità. Per verificare la
reale efficacia di questa associazione sono necessari ulteriori
studi randomizzati controllati
269. Sintomi psichici e qualità della vita
in pazienti con carcinoma differenziato
della tiroide
E. Rasore * , M. Dellepiane * , F. Sibilla * , F. Tombesi * ,
C. Cappi ** , M. Giusti ** , F. Minuto **
* Dipartimento di Neuroscienze, Oftalmologia e Genetica,
Sezione Psichiatria; ** Dipartimento di Scienze Endocrinologiche
e Metaboliche, Università di Genova
Introduzione: gli Autori si propongono di valutare la qualità
di vita (QoL) in pazienti con carcinoma differenziato
della tiroide (DTC), tramite uno studio caso-controllo in pazienti
con DTC nel periodo del test al rhTSH.
Metodo: la QoL è stata valutata in un gruppo di pazienti con
storia di DTC diagnosticato da < 1 a 23 anni prima. Livelli
non quantificabili di tireglobulina (Tg) dopo rhTSH sono
stati considerati il miglior fattore predittivo positivo. Per la
valutazione della QoL è stata utilizzata l’intervista psichiatrica
secondo il DSM IV, e la somministrazione dei segueti
tests psicometrici: Keller Symptoms Questionnaire (KSQ),
Hamilton Depression Scale (HDS), Hamilton Anxiety Scale
(HAS). La QoL è stata anche valutata in un gruppo di controllo
di soggetti in terapia con L-T4 con gozzo multinodulare
non tossico diagnosticato da < 1 a 25 anni prima.
Risultati: in entrambi i gruppi non si evidenziava correlazione
tra livelli attuali di TSH o intervallo dalla diagnosi e
punteggi al KSQ e HDS. Solo nel gruppo DTC c’era una
correlazione positive tra età e punteggi al KSQ e HDS. C’era
una significativa differenza nei punteggi totali al KSQ tra
gruppo DTC e controlli. I punteggi al HDS erano più alti nei
soggetti con DTC rispetti ai controlli. In pazienti con carcinoma
papillare c’era una correlazione positiva tra punteggio
MACIS e punteggi al KSQ o HDS. Dopo il test al rhTSH,
sono stati evidenziati livelli quantificabili di Tg nel 13% dei
pazienti; nei soggetti Tg positivi i punteggi al KSQ e HDS