XI Congresso della Società Italiana di Psicopatologia Psichiatria ...

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266. Associazione tra gravità
delle complicanze ostetriche e anomalie
morfologiche cerebrali indagate con RMN
in pazienti schizofrenici
A. Quartini, G. Manuali, A. Iannitelli, R. Clemente,
C. Di Biasi * , G. Gualdi * , F. Conforti ** , J.F. Osborn ** ,
G. Bersani, P. Pancheri
Dipartimento di Scienze Psichiatriche e Medicina Psicologica,
III Cattedra di Clinica Psichiatrica, * I Clinica Medica
Reparto TAC-RMN, ** Dipartimento di Igiene e Sanità
Pubblica, Istituto “G. Sanarelli”, Università di Roma “La
Sapienza”
Introduzione: numerosi studi hanno avuto come oggetto
d’indagine il substrato neurobiologico della schizofrenia.
Tecniche di neuroimaging, quali TC e RMN, hanno potuto
documentare anomalie morfologiche cerebrali nei soggetti
schizofrenici. Tra le più frequenti alterazioni vengono annoverati
l’allargamento dei ventricoli cerebrali e la riduzione
della sostanza grigia corticale. È stata inoltre rilevata una
correlazione statisticamente significativa tra la presenza di
queste anomalie e l’esposizione a fattori di rischio di natura
non genetica per la malattia, quali le Complicanze Ostetriche
(CO).
Obiettivo: analizzare l’associazione tra la gravità delle CO
e misurazioni lineari di atrofia cerebrale.
Materiali e metodi: il campione è costituito da 48 soggetti
affetti da schizofrenia ed altri disturbi dello spettro schizofrenico,
afferiti al Dipartimento di Scienze Psichiatriche e
Medicina Psicologica dell’Università di Roma “La Sapienza”
e sottoposti ad esame RM cerebrale. La diagnosi psichiatrica
è stata effettuata secondo i criteri del DSM IV. La
frequenza e la gravità delle CO sono state valutate attraverso
un’intervista semistrutturata con la madre biologica utilizzando
il “Midwife Protocol” di Parnas et al., che è misurato
con una scala di 25 items con punteggio da 0 (assenza
di CO) a 4 (asfissia, eclampsia ecc.). Presso la I Clinica Medica
Reparto TAC-RMN dello stesso Policlinico universitario
sono state eseguite RM cerebrali con apparecchiatura
Philips Gyroscan 1 Tesla. Sono state eseguite sequenze SE,
TSE e FLAIR su piani assiali e coronali. In alcuni soggetti
sono state eseguite sequenze su piani sagittali. Lo spessore
di stato variava da 4 a 6 mm con GAP 0,4. Le immagini ottenute,
in sequenze T1, sono state esaminate attraverso l’impiego
di un appropriato software (Grab It/XP) in proiezione
assiale, per il calcolo del bifrontal span (larghezza massima
dei corni frontali dei ventricoli laterali), dell’Evan’s index
(larghezza massima dei corni frontali dei ventricoli laterali/diametro
traverso interno del cranio misurato allo stesso
livello) e del bicaudate ratio (distanza minima tra i nuclei
caudati/diametro traverso interno del cranio misurato allo
stesso livello), ed in proiezione coronale per il calcolo dell’interuncal
distance (distanza minima tra l’uncus dei lobi
temporali a livello della cisterna soprasellare). L’analisi statistica
è stata effettuata utilizzando come analisi multivariata
la regressione lineare semplice.
Risultati e conclusioni: Evan’s index e punteggio alla scala
di Parnas sono significativamente correlati (p = 0,01), e tale
correlazione, seppur meno evidente e progressivamente
non significativa, persiste nella stessa direzione per il bifrontal
span (p = 0,055). Coerentemente con numerosi stu-
di precedenti, si è confermata l’associazione tra le CO ed il
rischio di atrofia cerebrale nella schizofrenia, identificando
una misura lineare di atrofia cerebrale frontale (Evan’s index)
che è fortemente associata alla gravità delle CO.
267. La genetica dello spettro bipolare
e schizofrenico: nuovi approcci
metodologici in popolazioni isolate
S. Rampinelli * , M.I. Mustacciuolo ** , G. Vazza ** , A. Vettori
** , F. Boaretto ** , C. Bertolin ** , G. De Sanctis *** , P. Peruzzi
*** , G. Perini ***
* ** Dipartimento di Salute Mentale, Chioggia; Dipartimento
di Biologia, Laboratorio di Genetica Umana, Università
di Padova; *** Dipartimento di Scienze Neurologiche e Psichiatriche,
Università di Padova
Introduzione: numerosi studi hanno evidenziato come i fattori
genetici giochino un ruolo importante sia nei Disturbi
Schizofrenici (SZ) che in quelli Bipolari (BP) con una ereditabilità
pari all’80% (Owen et al., 2003; Berrettini, 2002).
Tuttavia i disturbi dello spettro SZ e BP, compreso il disturbo
schizoaffettivo (SA), non seguono una segregazione
mendeliana ma sono caratteri complessi che vedono coinvolti
più geni di suscettibilità (Gershon, 2000). Per quanto
riguarda l’eziopatogenesi di tali disturbi è stato proposto un
modello di trasmissione poligenico con effetto a soglie multiple
(Kelsoe, 2002), per il quale la suscettibilità a sviluppare
il disturbo sarebbe distribuita in un continuum, con il contributo
sia della genetica che dell’ambiente. Lo studio di
piccole popolazioni isolate rappresenta il presupposto ideale
per studi di mappaggio poiché l’alto tasso di endogamia
riduce la variabilità genetica e l’effetto ambientale.
Metodologia: è stato avviato uno studio multistep clinicostorico-genetico
per la valutazione di pedigrees con elevata
familiarità per disturbi SZ, BP o misto nella città vecchia di
Chioggia, città della laguna di Venezia con alto tasso di endogamia
ed elevata incidenza di disturbi psicotici.
Sono stati valutati 400 soggetti seguiti dal Dipartimento di
Salute Mentale di Chioggia per SZ, BP o SA, di cui 230 appartenenti
a 41 nuclei familiari residenti a Chioggia da almeno
4 generazioni e 170 casi sporadici, selezionando inoltre
un campione di controllo di 150 soggetti sani omogenei
per sesso ed età.
Ciascuna famiglia è stata classificata in base alla frequenza
della diagnosi di SZ o BP nei familiari dei probandi in 3
classi di pedigree: 1) “SZ puro” con più dell’85% dei soggetti
affetti da SZ o disturbi dello spettro schizofrenico;
2)”BP puro” con più dell’85% dei soggetti affetti da BP o
disturbi dello spettro bipolare; 3) “Pedigree misto” in cui
SZ, BP e SA sono egualmente rappresentati. Per la raccolta
dei dati storico-anagrafici sono stati consultati i registri degli
archivi comunali e parrocchiali di Chioggia per l’identificazione
e la riorganizzazione dei pz in alberi genealogici
per visualizzare lo svolgersi delle generazioni e gli eventuali
legami tra gruppi parentali diversi. Sono stati effettuati test
psicometrici (SAPS e SANS, HDRS e una batteria di test
neuropsicologici per la misurazione delle funzioni esecutive
frontali e della working memory, markers endofenotipici
della SZ e del BP ad elevato carico genetico (Tuulio Heriksonn,
2003).
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