Diagnostica morfologica: Neuroradiologia - Centauro

4. Malattia di
Sturge-Weber
5. Malattia di
von Hippel-Lindau
42 • Diagnostica morfologica: Neuroradiologia
Per quanto concerne la differenziazione tra un nodulo subependimale ed un astrocitoma a
cellule giganti, il solo criterio valido è la dimostrazione di un aumento di dimensione della
lesione in controlli successivi.
• L’angiografia digitale è insostituibile nella valutazione dei pazienti con alterazioni riconducibili
a lesioni vascolari.
È anche definita angiomatosi encefalo-trigeminale ed è sporadica, anche se ne sono state descritte
forme a trasmissione ereditaria autosomica recessiva o dominante.
È caratterizzata dall’associazione tra un angioma cutaneo monolaterale, non evolutivo, che interessa
il territorio di distribuzione della I branca (oftalmica) del trigemino ed, eventualmente, anche
quello delle altre due branche, e una angiomatosi leptomeningea, prevalentemente piale e omolaterale
all’angioma cutaneo, localizzata al lobo occipitale ma che può interessare anche gli altri lobi
cerebrali.
Istologicamente entrambi gli angiomi sono caratterizzati da venule e capillari teleangiectasici, che
a livello cerebrale decorrono nello spazio subaracnoideo.
L’assenza di vene corticali, nell’area interessata dall’angioma cerebrale, causa stasi venosa e congestione
vascolare con ipossia della corteccia interessata, progressiva atrofia e calcificazioni distrofiche
che interessano gli strati corticali medi; il sistema venoso profondo tende a compensare la minore
efficienza del sistema venoso superficiale.
Le calcificazioni intracraniche sono osservabili solo dopo i due anni di età.
• Radiologia convenzionale. Evidenzia calcificazioni corticali “a binario” in regione parieto-occipitale.
L’atrofia cerebrale può essere evidenziata da segni indiretti, quali l’ispessimento
della teca cranica, l’innalzamento della base cranica, l’ipertrofia dei seni paranasali e
delle cellule mastoidee dal lato interessato.
• Tomografia computerizzata. Documenta meglio le alterazioni ossee descritte precedentemente;
evidenzia la dilatazione degli spazi subaracnoidei dovuta all’atrofia cerebrale e le calcificazioni
corticali cerebrali, che nel 20% dei casi sono bilaterali.
Il plesso corioideo omolaterale all’angioma è spesso ipertrofico e calcificato, a causa verosimilmente
dell’aumento del drenaggio venoso da parte del sistema venoso profondo.
• Risonanza magnetica. Il solo elemento utile che questa metodica aggiunge al bilancio della
malattia è l’evidenziazione di aree gliotiche sottostanti alla lesione. Tuttavia, dopo la somministrazione
di contrasto, le capacità multiplanari della RM possono essere preziose nella
valutazione della reale estensione dell’angioma.
• Somministrazione di mezzo di contrasto. La reale estensione dell’angioma piale è costantemente
maggiore della superficie corticale interessata dalle calcificazioni ed è valutabile
correttamente soltanto ricorrendo alla somministrazione di mezzo di contrasto che evidenzia
un potenziamento lungo la superficie corticale cerebrale.
• Studio dei vasi. L’angiografia digitale e l’angio-RM dimostrano scarsità o assenza delle vene
corticali superficiali nell’area interessata dall’angioma, aumento di calibro delle vene cerebrali
profonde e midollari.
• Diagnosi differenziale. Si pone con l’angiomatosi mesencefalo-oculo-facciale, in cui si osservano
angiomi cutanei a livello facciale, retinico e mesencefalico e con la sindrome delle
calcificazioni occipitali bilaterali, epilessia e malattia celiaca.
La trasmissione è di tipo autosomico dominante a penetranza incompleta.
La diagnosi di von Hippel-Lindau può essere formulata qualora si osservino:
– emangioblastomi multipli a livello del sistema nervoso centrale;
– un emangioblastoma al SNC e una lesione viscerale (cisti, carcinoma renale, feocromocitoma);
– un emangioblastoma al SNC e parentela di I grado con un paziente affetto da von Hippel-Lindau.
Possono coesistere emangioblastomi retinici.
Il quadro clinico è caratterizzato da ipertensione endocranica che si presenta in media dopo i 30
anni, a causa del progressivo aumento di dimensioni delle lesioni in fossa cranica posteriore.
Gli emangioblastomi sono localizzati a livello cerebellare (75% dei casi) e midollare (25% dei casi);
rare ma possibili sono le localizzazioni sopratentoriali.
Il quadro neuroradiologico degli emangioblastomi è descritto nel capitolo dedicato ai tumori
(→ 35:III,D4).
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