Diagnostica morfologica: Neuroradiologia - Centauro

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– terziari (macchie ipocromiche, cisti renali confermate radiologicamente, polipi rettali amartomatosi
confermati istologicamente, cisti ossee confermate radiologicamente, linfangiomatosi
polmonare confermata radiologicamente, fibromi gengivali, eterotopie confermate da
esami neuroradiologici, amartomi confermati radiologicamente, spasmi infantili).
La diagnosi di questa malattia, può essere:
– sicura, se si riscontra la presenza di un criterio diagnostico primario; o di due criteri diagnostici
secondari; o di un criterio diagnostico secondario e di due criteri diagnostici terziari;
– probabile, se si riscontra la presenza di un criterio diagnostico secondario più un criterio diagnostico
terziario; oppure di tre criteri diagnostici terziari;
– sospetta, se si riscontra la presenza di un criterio diagnostico secondario; oppure di due criteri
diagnostici terziari.
Dal punto di vista anatomo-patologico le lesioni che si possono riscontrare a livello del SNC
in questi pazienti sono:
– tuberi corticali cerebrali e cerebellari, formati da ammassi di cellule giganti, neuroni o astrociti,
in cui si verificano fenomeni gliotici e alterazioni della mielinizzazione; manifestano una
tendenza a calcificare all’aumentare dell’età del paziente;
– noduli subependimali, istologicamente simili ai tuberi corticali, anche se prevalgono le cellule
di tipo astrocitario;
– astrocitoma a cellule giganti, localizzato in prossimità dei forami di Monro, che può causare
idrocefalo ostruttivo; il relativo quadro neuroradiologico è già stato discusso nel capitolo dedicato
alla patologia tumorale;
– anomalie della sostanza bianca, istologicamente aree di demielinizzazione o simili ai tuberi
corticali e ai noduli subependimali.
Si possono osservare anche amartomi retinici, aneurismi dell’aorta addominale e toracica,
occlusione progressiva dei vasi intracranici con lo svilupparsi di circoli collaterali di compenso
tipo Moya-Moya, altre lesioni extracraniche cutanee, renali, cardiache, polmonari, epatiche,
della milza, pancreatiche e del sistema muscoloscheletrico.
• La radiologia convenzionale evidenzia esclusivamente le calcificazioni dei tuberi corticali
e dei noduli subependimali.
• Tomografia computerizzata. I tuberi corticali sono evidenziati come aree iperdense nel 1°
anno di vita, successivamente l’iperdensità diminuisce, ma all’aumentare dell’età i tuberi
tendono, come i noduli subependimali, a calcificare e dunque diventano evidenti alla TC come
aree marcatamente iperdense; all’età di 10 anni il 50% dei pazienti presenta tuberi corticali
calcificati.
I noduli subependimali sono evidenziati soltanto se calcificati, fenomeno che progredisce all’aumentare
dell’età del paziente.
Le anomalie della sostanza bianca non sono evidenziabili, a meno che non presentino calcificazioni.
A livello oculare la TC può evidenziare calcificazioni a livello della papilla ottica, dovute a
amartomi retinici, di norma bilaterali e multipli.
• In risonanza magnetica i tuberi corticali hanno un segnale variabile con l’età del paziente,
più esattamente nei neonati e in età infantile sono iperintensi in T1 e ipointensi in DP e
T2 in confronto alla sostanza bianca non mielinizzata; negli adolescenti e negli adulti sono
iso-ipointensi in T1 e iperintensi in DP e T2; i tuberi sono più facilmente riconoscibili in DP,
perché in questa sequenza hanno un segnale diverso dal liquor.
I noduli subependimali nei neonati, in cui la sostanza bianca non è mielinizzata, sono iperintensi
in T1 e ipointensi in DP e T2; successivamente, a seguito della mielinizzazione della
sostanza bianca, diventano isointensi in tutte le sequenze, ma possono ugualmente essere individuati
a causa dell’impronta focale che determinano sulle cavità ventricolari; inoltre,
quando calcificano, diventano ipointensi in DP e T2 e possono essere facilmente evidenziati
qualora vengano acquisite immagini con sequenze gradient-echo, pesate in T2.
Le lesioni della sostanza bianca appaiono lievemente ipointense in T1 e iperintense in DP e
T2, con morfologia nodulare o a bande radiali estese dalla regione subependimale alla superficie
cerebrale.
• Dopo somministrazione di mezzo di contrasto il 5% dei tuberi corticali presenta un potenziamento
che non deve essere considerato indicativo di neoplasia; una simile considerazione
deve essere formulata anche per la più frequente presa di contrasto dei noduli subependimali,
osservabile nel 30-80% di queste lesioni. Le lesioni della sostanza bianca non
assumono il mezzo di contrasto.
Parte Quinta • Procedimenti diagnostici nella patologia neurochirurgica