Diagnostica morfologica: Neuroradiologia - Centauro

2. Neurofibromatosi
II
3. Sclerosi
tuberosa
42 • Diagnostica morfologica: Neuroradiologia
Displasie vasali
Raramente si possono manifestare displasie vasali a livello intracranico, con progressiva stenosi e occlusione
vasale e sviluppo di circoli collaterali tipo Moya-Moya, aneurismi, ectasie vasali, malformazioni
e fistole artero-venose. Il problema della valutazione di queste lesioni è controverso: sicuramente
in presenza di una emorragia intracranica (intra o extraassiale) è necessario procedere all’esecuzione
di una angiografia digitale; in assenza di emorragia intracranica riteniamo più opportuno
assumere un atteggiamento meno aggressivo, anche in considerazione della rarità di queste lesioni
e dei rischi dell’angiografia digitale, ed eseguire una angio-RM.
Altre lesioni
Può insorgere idrocefalo dovuto a stenosi congenita dell’acquedotto o compressione dell’acquedotto
causata da un glioma del tetto o del tegmento mesencefalico (risonanza magnetica).
A livello oculare si può riscontrare aumento, di norma unilaterale, del diametro oculare (buftalmia).
L’incidenza è di un caso ogni 50.000 nati vivi. L’ereditarietà è di tipo autosomico dominante.
L’interessamento del sistema nervoso centrale si osserva nel 100% dei pazienti.
La diagnosi di neurofibromatosi II può essere formulata quando si riscontrino in un paziente:
– schwannomi bilaterali dell’VIII nervo cranico;
– parentela di I grado con un affetto da neurofibromatosi II, e presenza di uno schwannoma
dell’VIII nervo cranico oppure due neurofibromi, meningiomi, gliomi, schwannomi,
opacità subcapsulare giovanile posteriore del cristallino.
Le lesioni neoplastiche della neurofibromatosi II possono interessare i nervi cranici, le meningi, il midollo
spinale ed i nervi spinali. A livello intracranico, in particolare, si osservano esclusivamente schwannomi
e meningiomi. Occasionalmente si riscontrano calcificazioni intracraniche non neoplastiche.
Gli schwannomi intracranici possono svilupparsi a carico di tutti i nervi cranici (tranne il nervo olfattorio
e ottico), ma interessano più frequentemente l’VIII nervo cranico; seconda per frequenza è la
localizzazione a carico del V nervo cranico. L’individuazione di schwannomi multipli o, comunque, a livello
del nervo oculomotore, trocleare o abducente è fortemente sospetta per neurofibromatosi II.
Gli schwannomi dei nervi spinali sono estremamente frequenti, spesso multipli e possono causare
allargamento dei forami di coniugazione e compressione sul midollo spinale.
Anche i meningiomi possono essere localizzati a livello intracranico o del canale spinale e sono
frequentemente multipli.
I tumori intramidollari sono meno comuni di quelli extramidollari, per lo più ependimomi che
possono anche essere multipli, e non rispettano la tipica predilezione per il cono midollare.
È importante osservare che le eventuali anomalie ossee sono, nella neurofibromatosi II, dovute
a fenomeni compressivi causati dai tumori e non a displasie durali.
È possibile lo svilupparsi di una idrosiringomielia, causata da un tumore primitivo del midollo
spinale o da una massa intradurale extramidollare.
• I quadri neuroradiologici non differiscono da quelli relativi alle medesime neoplasie in pazienti
non affetti da neurofibromatosi e sono già stati descritti nel capitolo dedicato alle neoplasie.
È importante osservare che, al di fuori della neurofibromatosi II, schwannomi e meningiomi
sono estremamente rari in pazienti di età inferiore a 30 anni, per cui l’evidenziazione di
uno di questi tumori in un paziente di età inferiore a questa è indicazione a uno studio RM
completo, con somministrazione di gadolinio, del SNC.
Altre neurofibromatosi
Esistono almeno altre 6 forme di neurofibromatosi, la trattazione delle quali è, tuttavia, al di là degli
scopi di questo testo.
L’incidenza di questa malattia è di un caso ogni 100.000 nati vivi. L’ereditarietà è di tipo autosomico
dominante con elevata penetranza ed espressività variabile.
Per quanto concerne la diagnosi di sclerosi tuberosa esistono:
– criteri diagnostici primari (adenoma sebaceo, fibroma ungueale, tubero corticale confer-mato
istologicamente, nodulo subependimale confermato istologicamente, noduli subependimali
multipli calcificati individuati da esami neuroradiologici, astrocitomi multipli retinici);
– secondari (macule ipopigmentate, placche fibrose frontali, tuberi corticali confermati da
esami neuroradiologici, chiazze cutanee zigrinate, amartomi retinici, cisti renali bilaterali
confermate istologicamente, angiomiolipoma renale confermato istologicamente o radiologicamente,
rabdomioma cardiaco confermato istologicamente o radiologicamente,
linfangiomatosi polmonare confermata istologicamente, parentela di I grado con paziente
affetto da sclerosi tuberosa);
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