Diagnostica morfologica: Neuroradiologia - Centauro

2. Invaginazioni
basilari
1. Neurofibromatosi
I
Le sinostosi multiple e le relative suture interessate sono:
– brachicefalia (interessamento bilaterale delle suture coronariche, possibile ipoplasia delle
cavità orbitarie);
– oxicefalia (suture coronariche e sagittale);
Esistono infine le disostosi cranio-facciali, classificate in quattro gruppi: disostosi craniofacciale
di Crouzon, acrocefalo-sindattilie, acrocefalo-polisindattilie, displasia cranio-frontonasale
di Cohen.
• Radiologia convenzionale. La sutura interessata non viene visualizzata e, invece, le altre
suture possono essere ampliate; specie nelle craniosinostosi multiple le impronte digitate sono
più evidenti.
È anche possibile evidenziare l’eventuale ipoplasia della base cranica, delle orbite ed eventuali
anomalie della giunzione cranio-vertebrale.
• Tomografia computerizzata. Le ricostruzioni 3D sono in questi casi un aiuto prezioso al neuroradiologo
nella diagnosi ed al neurochirurgo nella programmazione dell’intervento chirurgico.
Le scansioni assiali, purché con valori di finestra e livello adeguati alla rappresentazione delle
strutture ossee, evidenziano il dismorfismo non permettendo di visualizzare la sutura interessata.
L’eventuale idrocefalo è facilmente evidenziato.
• Risonanza magnetica. È essenziale nella valutazione delle eventuali anomalie encefaliche
associate (idrocefalo, displasie corticali, disgenesia del corpo calloso, ipogenesia del setto
pellucido, cefaloceli).
Sono malformazioni della giunzione cranio-vertebrale, caratterizzate da una posizione alta del dente
dell’epistrofeo, che causa una riduzione del calibro del forame occipitale; il midollo allungato e il
midollo cervicale possono essere compressi.
• L’anomalia è facilmente diagnosticabile in radiologia convenzionale, tracciando la linea di
Chamberlain (tra palato duro ed opisthion); il dente dell’epistrofeo non deve oltrepassare
questa linea per più di 5 mm.
• In tomografia computerizzata la malformazione può essere sospettata sulle scansioni assiali,
ma diagnosticata solo facendo ricorso alle ricostruzioni multiplanari.
• La risonanza magnetica evidenzia eventuali aree gliotiche a livello del bulbo o del midollo
cervicale.
E • Facomatosi
42 • Diagnostica morfologica: Neuroradiologia
Sono disembriopatie di origine genetica, ereditarie, caratterizzate da lesioni del sistema nervoso
e della cute, classificate tra le turbe della proliferazione neuronale (→ tab. 14).
L’incidenza è di un caso ogni 2000-3000 nati vivi; l’ereditarietà è di tipo autosomico dominante con
alta penetranza ma variabile espressività (→ 21:II).
La diagnosi di neurofibromatosi I può essere formulata quando vengano riscontrati nel paziente
almeno due delle seguenti lesioni:
– sei o più macchie cutanee caffè-latte, di almeno 5 mm di diametro;
– un neurofibroma plessiforme oppure due o più neurofibromi di qualunque tipo;
– due o più noduli di Lisch (amartomi dell’iride);
– lentiggini ascellari o inguinali;
– glioma dei nervi ottici;
– lesioni ossee tipiche (displasia della grande ala dello sfenoide, assottigliamento della corticale
delle ossa lunghe), con o senza pseudoartrosi;
– parentela di I grado con un affetto da neurofibromatosi I.
Queste lesioni possono non essere presenti alla nascita, ma svilupparsi in seguito: è importante,
infatti, osservare che età all’esordio e modalità di insorgenza della malattia sono estremamente variabili
e l’evoluzione tende a essere progressiva.
Le lesioni caratteristiche della neurofibromatosi I possono essere distinte in neoplastiche, amartomatose,
osteo-meningee, vertebro-midollari, displasie vasali; per semplicità e chiarezza di esposizione
tratteremo i diversi quadri neuroradiologici separatamente.
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