Diagnostica morfologica: Neuroradiologia - Centauro

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7. Lissencefalia
8. Displasie
corticali non
lissencefaliche
Questo termine dovrebbe essere riservato alle forme caratterizzate da agiria completa (totale assenza
di circonvoluzioni e solchi), diffusa a tutto l’encefalo. È classificata tra le turbe della migrazione
neuronale (→ tab. 14). L’organizzazione in strati della corteccia cerebrale è alterata.
Può essere sporadica, dovuta per esempio a infezioni del feto, o ereditaria.
La clinica è grave, caratterizzata da microcefalia, ritardo mentale, epilessia spesso farmaco-resistente.
Può essere associata con altre malformazioni intra ed extracraniche, nel quadro di sindromi complesse
quali la sindrome di Miller-Dieker, di Walker-Warburg e di Fukuyama.
Anche se alcuni Autori ne distinguono cinque forme, le due principali, su cui esiste un consenso
generale sono:
– lissencefalia tipo I (complesso agiria-pachigiria), in cui si osservano sulla superficie encefalica aree
miste di agiria (più comuni in regione parieto-occipitale) e pachigiria (più comuni in regione
fronto-temporale); i pazienti sono microcefalici;
– lissencefalia tipo II, che si manifesta nel quadro della sindrome di Walker-Warburg, dove l’alterazione
della corteccia, ispessita, è più diffusa; i pazienti presentano microftalmia, idrocefalo,
ipogenesia del corpo calloso, ipomielinizzazione.
• Ecografia. La diagnosi prenatale è resa possibile dall’osservazione della superficie liscia
degli emisferi cerebrali, dalla dilatazione della scissura silviana; possono essere riconosciute
le alterazioni del corpo calloso associate.
• Tomografia computerizzata. Si evidenzia l’assenza di solchi ed una dilatazione di forma
triangolare della scissura di Silvio che conferisce un caratteristico aspetto a 8 agli emisferi
cerebrali sulle scansioni assiali. La corteccia appare ispessita. La sostanza bianca può essere
diffusamente ipodensa; i ventricoli laterali possono avere un aspetto colpocefalico, con dilatazione
degli atri e dei corni occipitali. Se la lissencefalia è causata da infezione intrauterina
possono essere evidenziate minute calcificazioni intraparenchimali.
• Risonanza magnetica. Conferma e precisa i reperti precedentemente descritti; evidenzia
inoltre una ipoplasia dei centri semiovali, del corpo calloso e del tronco encefalico.
Permette inoltre di distinguere le due varianti principali:
– nella lissencefalia tipo I la corteccia cerebrale è aumentata di spessore e l’interfaccia tra
sostanza bianca e grigia è netta, senza interdigitazioni; la corteccia cerebrale appare divisa
in due strati (quello esterno è il più sottile) da uno strato di sostanza bianca;
– nella lissencefalia tipo II l’aumento di spessore della corteccia cerebrale è di minore entità
rispetto al tipo I e l’interfaccia tra sostanza bianca e grigia è meno netta, a causa della
presenza di interdigitazioni e di sottili eterotopie a banda; di norma la sostanza bianca è
marcatamente iperintensa in T2, perché ipomielinizzata.
Sono disturbi della migrazione neuronale (→ tab. 14) in cui neuroni si distribuiscono in maniera
anomala formando circonvoluzioni piccole, sottili e numerose (polimicrogiriche) oppure più spesse,
appiattite, con solchi poco profondi e una corteccia più spessa (pachigiriche).
La pachigiria è anche definita lissencefalia incompleta.
Verosimilmente l’evento causale agisce immediatamente dopo la 20 a settimana di gestazione.
Possono essere localizzate in qualunque area corticale, ma sono particolarmente frequenti a livello
perisilviano.
L’eziopatogenesi non è completamente chiarita, anche se hanno sicuramente importanza i fattori
genetici e infezioni virali intrauterine (Cytomegalovirus).
È una delle cause più frequenti di epilessia a esordio in età infantile, spesso farmaco-resistente
(→ 10; 62).
Possono essere focali o diffuse, uni o bilaterali; più precisamente le polimicrogirie tendono ad interessare
la superficie corticale più diffusamente delle pachigirie, di norma più localizzate.
• Tomografia computerizzata. Le forme focali sono di difficile individuazione; possono essere
presenti calcificazioni puntiformi, iperdense alla giunzione tra sostanza grigia e bianca.
• Risonanza magnetica. L’individuazione delle forme focali è difficoltosa, ma importante
clinicamente, in considerazione della possibilità di un trattamento chirurgico; l’esame deve
essere eseguito accuratamente utilizzando sequenze che permettano una ottimale differenziazione
tra sostanza grigia e bianca (inversion recovery, FFE, SPGR, MPRAGE), le aree sospette
devono essere esaminate in almeno due piani dello spazio, utilizzando strati del minore
spessore possibile. Le aree corticali displasiche sono caratterizzate da un maggior spessore
della corteccia, con assenza o marcata riduzione delle digitazioni della sostanza bianca
lobare. Nelle polimicrogirie possono anche essere evidenziate aree sottocorticali gliotiche
(iperintense in DP e T2), come drenaggi venosi anomali.
Non è possibile differenziare con certezza aree pachigiriche da aree polimicrogiriche.
Parte Quinta • Procedimenti diagnostici nella patologia neurochirurgica