Diagnostica morfologica: Neuroradiologia - Centauro

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2. Oloprosencefalia
3. Displasia
setto-ottica
4. Disgenesie
del corpo
calloso
È caratterizzata da una incompleta separazione tra emisfero destro e sinistro, associata a displasia
cranio-facciale; è classificata tra le turbe dell’induzione ventrale (→ tab. 14).
Se ne distinguono tre forme (esistono tuttavia forme di passaggio), che in ordine di gravità decrescente
sono:
– alobare, in cui le strutture della linea mediana (falce cerebrale, seno sagittale superiore, scissura
interemisferica, setto pellucido, corpo calloso, III ventricolo, ipofisi, bulbi olfattori) sono assenti;
i talami sono fusi; la cavità ventricolare è unica ed è in continuazione con una cisti mediana e
craniale denominata “sacco dorsale”; esistono anomalie della migrazione neuronale (displasie ed
eterotopie); ciclopia, etmocefalia, cebocefalia sono le malformazioni facciali frequentemente presenti;
possono esistere una malformazione di Dandy-Walker associata, malformazioni extracraniche
e anomalie cromosomiche;
– semilobare, dove le strutture della linea mediana sono parzialmente sviluppate (la scissura interemisferica
e la falce cerebrale sono parzialmente sviluppate nella loro parte posteriore, il setto
pellucido ed il corpo calloso sono assenti, il terzo ventricolo è rudimentale, esiste una rudimentale
formazione ippocampale); i talami sono parzialmente separati; la cavità ventricolare è unica
ma più piccola ed esistono dei rudimentali corni temporali ed occipitali; possono essere presenti
anomalie della migrazione; le malformazioni facciali sono minime o assenti;
– lobare, in cui il setto pellucido è assente, i corni frontali dei ventricoli laterali sono fusi ed hanno
aspetto squadrato (tipo B); in associazione a queste malformazioni i lobi frontali possono essere
in parte fusi, con displasia della falce cerebrale nella sua parte anteriore (tipo A); il corpo calloso
è parzialmente sviluppato; i talami sono ben separati; anomalie della migrazione possono essere
presenti; le displasie facciali sono minime (schisi labiale e del palato).
• Ecografia. Consente la diagnosi anche prenatale della oloprosencefalia alobare e semilobare.
La diagnosi dell’oloprosencefalia lobare è estremamente difficile.
• Tomografia computerizzata. Permette di formulare la diagnosi di oloprosencefalia e di differenziare
le tre forme principali; inoltre, facendo ricorso alle ricostruzioni tridimensionali,
è possibile analizzare in maniera ottimale le displasie facciali.
• Risonanza magnetica. Consente un completo bilancio delle malformazioni intracraniche
descritte e di formulare la diagnosi differenziale tra oloprosencefalia alobare, idranencefalia
ed idrocefalo massivo (assenza delle strutture della linea mediana), o tra oloprosencefalia lobare
tipo A e B (fusione dei lobi frontali) e tra quest’ultima e la displasia setto-ottica (normalità
del chiasma e dei nervi ottici).
È caratterizzata da ipoplasia dei nervi ottici, del chiasma, dell’ipofisi e dell’infundibolo con assenza
o ipoplasia del setto pellucido; è classificata tra le turbe dell’induzione ventrale (→ tab. 14).
Attualmente se ne distinguono due gruppi: il primo è associato a schizencefalia, esiste un residuo di
setto pellucido e le radiazioni ottiche sono normali; il secondo non si associa a schizencefalia, presenta
ipoplasia della sostanza bianca con dilatazione ventricolare, che interessa anche le radiazioni ottiche.
Clinicamente si osservano disfunzioni dell’asse ipotalamo-ipofisario e disturbi visivi (riduzione
del visus fino alla cecità, nistagmo).
Può essere associata ad altre malformazioni congenite, quali: stenosi dell’acquedotto, malformazione
di Chiari II, cefalocele, agenesia del corpo calloso, poroencefalia e idranencefalia.
• La tomografia computerizzata e la risonanza magnetica consentono di evidenziare l’assenza
del setto pellucido, con un aspetto squadrato dei corni frontali dei ventricoli laterali; questo
elemento in associazione al rilievo (esame del fundus) di una ipoplasia dei dischi ottici
consente di formulare la diagnosi.
Indubbiamente, la RM permette il completo bilancio delle malformazioni associate, evidenzia
direttamente l’ipoplasia dei nervi ottici e del chiasma nel 50-80% dei casi, l’eventuale
ipoplasia dell’ipofisi e di individuare il tipo di displasia setto-ottica che il paziente presenta,
tuttavia richiede una sedazione prolungata del paziente.
• Diagnosi differenziale. Si pone con la oloprosencefalia lobare tipo B.
Vanno dalla ipoplasia alla agenesia completa. Sono classificate tra le turbe dell’organogenesi (→ tab. 14).
Nell’agenesia completa è interessato l’intero corpo calloso.
Nell’ipoplasia sono di norma interessate le parti che si sviluppano per ultime, cioè lo splenio ed
il rostro (18a-20a settimana di vita intrauterina).
Nel 50% dei casi sono associate altre malformazioni (Chiari I e II, disordini della migrazione, cefaloceli,
Dandy-Walker, oloprosencefalie, lipomi, cisti aracnoidee, sindrome di Aicardi).
• Ecografia. La diagnosi prenatale può presentare difficoltà, dovute alla posizione del feto che
impedisce di ottenere una adeguata incidenza del fascio di ultrasuoni. La diagnosi postnatale
è relativamente agevole.
Parte Quinta • Procedimenti diagnostici nella patologia neurochirurgica