Anteprima PDF - Ordine Medici Firenze

Toscana Medica 9/11 Ricerca e clinica
minoranza dei soggetti SK sviluppa un franco
ritardo puberale. Durante la pubertà, circa il 40-
50% dei soggetti SK sviluppa una ginecomastia.
Nelle prime fasi della pubertà possono rendersi
evidenti un defi cit delle abilità linguistiche e problemi
comportamentali.
In questa fase della vita deve essere effettuato
un’accurata consulenza sul problema della fertilità.
Infatti, la maggior parte dei soggetti SK nasce
con cellule germinali allo stadio di spermatogoni,
che nelle prime fasi della pubertà vanno incontro
ad un accelerato processo di apoptosi. Per
cercare di aumentare le possibilità di fertilità, si
può ricorrere alla criopreservazione dello sperma
(qualora fossero rilevati spermatozoi nell’eiaculato)
prima dell’apoptosi delle cellule germinali che
si verifi ca alla pubertà ed opportunamente prima
di iniziare il trattamento con androgeni.
Diagnosi in età adulta
I sintomi che più spesso portano il soggetto
adulto affetto da SK dal medico sono l’infertilità
o la disfunzione sessuale. L’infertilità è dovuta
in gran parte dei casi ad azoospermia. Pertanto,
se non è stata effettuata una crioconservazione
del seme in età adolescenziale, si può ricorrere
all’estrazione di spermatozoi direttamente dal testicolo
(TESE) seguita dall’iniezione intracitoplasmatica
dello sperma nell’oocita (ICSI). Una consulenza
genetica è necessariamente prioritaria
durante l’esecuzione di tecniche di riproduzione
assistita.
Dopo la pubertà possono comparire i segni tipici
di ipogonadismo quali la disfunzione erettile,
calo del desiderio sessuale, osteopenia/osteoporosi,
riduzione della massa muscolare, sindrome
metabolica e diabete mellito di tipo II.
Il paziente con SK dovrà essere attentamente
valutato per le co-morbidità oncologiche (tumore
della mammella/tumori a cellule germinali extra-
Brunella Baldi ha scritto e disegnato un libro per
ragazzi col quale si vuole spiegare che oggi il babbo
e la mamma possono avere un bambino non
soltanto nel modo consueto ma attraverso “tante magie
bellissime”, che portano alla stessa conclusione della
nascita di un fi glio. Tutto ciò si giustifi ca con l’affetto
per un bambino che deve nascere per cui la magia più
Letti per voi
Toscana Medica 9/11
35
gonadici), cardiologiche (prolasso della valvola
mitrale/ disfunzione ventricolare).
Conclusioni
La sindrome di Klinefelter è una malattia che
si caratterizza per un quadro fenotipico molto variabile.
È una malattia che sempre più frequentemente
viene diagnosticata in modo precoce, sia nel
periodo prenatale che nell’infanzia-adolescenza,
dove pertanto è fondamentale una corretta comunicazione
e diagnostica, opportunamente conseguente
ad una consulenza genetica medica. Nella
maggioranza dei casi la diagnosi avviene in adolescenza
per alterazioni nella progressione dello
sviluppo puberale o nell’età adulta in ambiente
andrologico durante accertamenti per problemi di
infertilità e/o disturbi della sessualità. Pertanto,
nella vita post-natale gli approfondimenti diagnostici
sono richiesti dallo specialista che sospetta
la patologia e seguirà il soggetto SK nel percorso
diagnostico terapeutico. Una consulenza genetica
medica è obbligatoria durante il percorso della
fertilità medicalmente assistita dove si procede
seguendo le leggi vigenti della Regione Toscana.
Le complicanze di malattia sono molteplici
e necessitano l’intervento di più fi gure specialistiche.
Pertanto si ritiene che debba essere individuata
per ogni fase della vita una fi gura specialistica
di riferimento che si prenda carico del
soggetto con SK in modo da scegliere all’interno
del percorso diagnostico-terapeutico l’iter più appropriato
in base al quadro clinico e comorbidità.
È inoltre auspicabile la realizzazione di protocolli
di transizione per il passaggio dallo specialista
pediatra allo specialista dell’adulto.
Bibliografi a
Le voci bibliografi che possono essere richieste a:
l.vignozzi@dfc.unifi .it
TM
Cicogne, cavoli, provette
Brunella Baldi
Principi & Principi Editore
bella, sostiene l’autrice, è fargli un posto dentro il cuore.
Lascio il giudizio su come questo libro si inserisca nella
vasta produzione sui temi della sessualità per l’infanzia
ai genitori e agli educatori, tuttavia il libro è ben disegnato,
ben scritto e sicuramente chiaro.
Bruno Rimoldi