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Linda Vignozzi, RicercatoreUniversitario in Endocrinologia- Facoltà Medicina e Chirurgia- Firenze. Membro della Commissione scientifi ca della Società di Medicina della Sessualità e Andrologia e della Commissione nazionale per lo studio sulla S. di Klinefelter. Autrice di più di 45 lavori su riviste scientifi che internazionali. Premessa La Sindrome di Klinefelter (SK) è stata descritta nel 1942 da H. Klinefelter come un’entità clinica caratterizzata da ginecomastia, testicoli piccoli e duri, ipogonadismo, azoospermia ed aumentati livelli sierici di FSH. Data la variabilità del quadro fenotipico e delle complicanze di malattia, la diagnosi può avvenire in diverse fasi della vita. Diagnosi nel periodo prenatale La diagnosi prenatale di SK permette l’individuazione del 10% dei casi, mentre solo il 26% viene diagnosticato in epoca post-natale, sulla base del quadro clinico, ed addirittura il 64% dei casi non viene diagnosticato, a conferma del fatto che il quadro fenotipico del soggetto con SK può essere molto sfumato. In questa fase vi è necessità di un’accurata consulenza genetica e di supporto alla coppia. Diagnosi nel periodo neonatale ed infanzia Alla nascita e nell’infanzia non sono rilevabili stigmate fenotipiche, 34 Toscana Medica 9/11 Il percorso diagnosticoterapeutico del paziente affetto da sindrome di Klinefelter La Regione Toscana, con la Fondazione Monasterio CNR-Regione Toscana, il Forum delle Associazioni Toscane Malattie Rare e il coordinamento per la rete dei presidi delle malattie rare, ha organizzato una Conferenza dei presidi sul percorso diagnostico-terapeutico per le persone affette da Sindrome di Klinefelter. A tale riunione hanno partecipato i responsabili e gli specialisti delle unità operative coinvolte nella gestione dei soggetti con Sindrome di Klinefelter, i rappresentanti delle Associazioni dei pazienti e i referenti per la medicina di base. Durante la riunione è stato approvato il percorso diagnostico-terapeutico auspicabile per la gestione del soggetto con Sindrome di Klinefelter, del quale viene riportato in questo articolo un estratto. LINDA VIGNOZZI 1 , SILVANO BERTELLONI 2 , VERONICA BERTINI 3 , ANTONELLA CECCONI 4 , MAURIZIO FORNASARI 5 , MARZIA GUARNIERI 6 , ENIO MARTINO 7 , LUCIA MIGLIORE 8 , PAOLO MONICELLI 9 , GIROLAMO MORELLI 10 , BENEDETTA TOSCHI 3 , PAOLO SIMI 3 , MARIA ROSARIA SCORDO 11 , ALESSANDRA RENIERI 12 , PAOLO TURCHI 13 , MAURO PIAZZINI 14 , GIANNI FORTI 15 , MASSIMO MANNELLI 15 , MAURIZIO GENUARDI 14 , FURIO PACINI 16 , PAOLO VITTI 17 , DOMENICO CANALE 17 , MARIO MAGGI 1 1 SODc Medicina della Sessualità e Andrologia, AOU Careggi, Firenze 2 SOD Medicina dell’Adolescenza, AUOP, S. Chiara, Pisa 3 UO Citogenetica, AUOP, S. Chiara, Pisa 4 Genetica Clinica, UO Pediatria, Osp. S. Maria Annunziata, ASL10, Firenze 5 Unitask Onlus 6 Referente Regionale Malattie Rare Pediatri di Famiglia Toscana 7 UO Endocrinologia 2, AUOP Cisanello, Pisa 8 Genetica Medica, Università di Pisa 9 SIMG, Formaz Reg. Toscana, Pisa 10 Chirurgia Uro-genitale, UO Urologia, AUOP Cisanello, Pisa 11 SOD Neuropsichiatria Infantile, AUO Careggi, Firenze 12 UO Genetica Medica, AOU Senese Le Scotte, Siena 13 Sez Andrologia, ASL 4 Prato 14 Sez Genetica, Dip. Fisiopatologia Clinica, AOU Careggi, Firenze 15 Sez Endocrinologia, Dip. Fisiopatologia Clinica, AOU Careggi, Firenze 16 UO Endocrinologia, Dip. Med Interna, AOU Senese Le Scotte, Siena 17 UO Andrologia, Dip Endocrinologia, AOUP Cisanello, Pisa anche se raramente sono presenti anormalità genitali (micropene, criptorchidismo e ipospadia). L’assetto ormonale dei bambini con SK risulta sostanzialmente nella norma. Nell’infanzia possono presentarsi diffi coltà del linguaggio, dell’appren- dimento motorio e problemicomportamentali. Diagnosi alla pubertà Alla pubertà, il testosterone sierico aumenta raggiungendo i limiti inferiori della norma per età ed assicurando un normale sviluppo dei caratteri sessuali secondari, ad esclusione del volume testicolare, che non aumenta progressivamente; il testicolo risulta pertanto di volume ridotto e duro alla palpazione. La normale progressione dello sviluppo puberale (sviluppo dell’asta, pigmentazione scrotale, sviluppo dei caratteri sessuali secondari) ed il mancato incremento volumetrico dei testicoli rappresenta il dato clinico più importante ai fi ni di una diagnosi precoce di SK in età peripuberale e puberale. Solo una
Toscana Medica 9/11 Ricerca e clinica minoranza dei soggetti SK sviluppa un franco ritardo puberale. Durante la pubertà, circa il 40- 50% dei soggetti SK sviluppa una ginecomastia. Nelle prime fasi della pubertà possono rendersi evidenti un defi cit delle abilità linguistiche e problemi comportamentali. In questa fase della vita deve essere effettuato un’accurata consulenza sul problema della fertilità. Infatti, la maggior parte dei soggetti SK nasce con cellule germinali allo stadio di spermatogoni, che nelle prime fasi della pubertà vanno incontro ad un accelerato processo di apoptosi. Per cercare di aumentare le possibilità di fertilità, si può ricorrere alla criopreservazione dello sperma (qualora fossero rilevati spermatozoi nell’eiaculato) prima dell’apoptosi delle cellule germinali che si verifi ca alla pubertà ed opportunamente prima di iniziare il trattamento con androgeni. Diagnosi in età adulta I sintomi che più spesso portano il soggetto adulto affetto da SK dal medico sono l’infertilità o la disfunzione sessuale. L’infertilità è dovuta in gran parte dei casi ad azoospermia. Pertanto, se non è stata effettuata una crioconservazione del seme in età adolescenziale, si può ricorrere all’estrazione di spermatozoi direttamente dal testicolo (TESE) seguita dall’iniezione intracitoplasmatica dello sperma nell’oocita (ICSI). Una consulenza genetica è necessariamente prioritaria durante l’esecuzione di tecniche di riproduzione assistita. Dopo la pubertà possono comparire i segni tipici di ipogonadismo quali la disfunzione erettile, calo del desiderio sessuale, osteopenia/osteoporosi, riduzione della massa muscolare, sindrome metabolica e diabete mellito di tipo II. Il paziente con SK dovrà essere attentamente valutato per le co-morbidità oncologiche (tumore della mammella/tumori a cellule germinali extra- Brunella Baldi ha scritto e disegnato un libro per ragazzi col quale si vuole spiegare che oggi il babbo e la mamma possono avere un bambino non soltanto nel modo consueto ma attraverso “tante magie bellissime”, che portano alla stessa conclusione della nascita di un fi glio. Tutto ciò si giustifi ca con l’affetto per un bambino che deve nascere per cui la magia più Letti per voi Toscana Medica 9/11 35 gonadici), cardiologiche (prolasso della valvola mitrale/ disfunzione ventricolare). Conclusioni La sindrome di Klinefelter è una malattia che si caratterizza per un quadro fenotipico molto variabile. È una malattia che sempre più frequentemente viene diagnosticata in modo precoce, sia nel periodo prenatale che nell’infanzia-adolescenza, dove pertanto è fondamentale una corretta comunicazione e diagnostica, opportunamente conseguente ad una consulenza genetica medica. Nella maggioranza dei casi la diagnosi avviene in adolescenza per alterazioni nella progressione dello sviluppo puberale o nell’età adulta in ambiente andrologico durante accertamenti per problemi di infertilità e/o disturbi della sessualità. Pertanto, nella vita post-natale gli approfondimenti diagnostici sono richiesti dallo specialista che sospetta la patologia e seguirà il soggetto SK nel percorso diagnostico terapeutico. Una consulenza genetica medica è obbligatoria durante il percorso della fertilità medicalmente assistita dove si procede seguendo le leggi vigenti della Regione Toscana. Le complicanze di malattia sono molteplici e necessitano l’intervento di più fi gure specialistiche. Pertanto si ritiene che debba essere individuata per ogni fase della vita una fi gura specialistica di riferimento che si prenda carico del soggetto con SK in modo da scegliere all’interno del percorso diagnostico-terapeutico l’iter più appropriato in base al quadro clinico e comorbidità. È inoltre auspicabile la realizzazione di protocolli di transizione per il passaggio dallo specialista pediatra allo specialista dell’adulto. Bibliografi a Le voci bibliografi che possono essere richieste a: l.vignozzi@dfc.unifi .it TM Cicogne, cavoli, provette Brunella Baldi Principi & Principi Editore bella, sostiene l’autrice, è fargli un posto dentro il cuore. Lascio il giudizio su come questo libro si inserisca nella vasta produzione sui temi della sessualità per l’infanzia ai genitori e agli educatori, tuttavia il libro è ben disegnato, ben scritto e sicuramente chiaro. Bruno Rimoldi
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