È cambiata la prognosi della fibrosi cistica? - Primula Multimedia
È cambiata la prognosi della fibrosi cistica? - Primula Multimedia
È cambiata la prognosi della fibrosi cistica? - Primula Multimedia
You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
40<br />
Magazzù, et al.<br />
Tabel<strong>la</strong> 1 Quando sospettare <strong>la</strong> <strong>fibrosi</strong> <strong>cistica</strong>.<br />
Ma<strong>la</strong>ttia sinubronchiale cronica<br />
• Colonizzazione/infezione con patogeni tipici del<strong>la</strong> ma<strong>la</strong>ttia polmonare FC inclusi:<br />
- Staphylococcus aureus; Pseudomonas aeruginosa (mucoide e non mucoide)<br />
- Bulkholderia cepacia; Haemophilus influenzae non tipizzabile<br />
• Ma<strong>la</strong>ttia endobronchiale che si manifesta con:<br />
- Tosse e produzione di muco<br />
- Asma e intrappo<strong>la</strong>mento d’aria e/o ostruzione alle prove di funzionalità respiratoria<br />
- Anormalità radiografiche del torace<br />
- Ippocratismo digitale<br />
• Patologia cronica dei seni:<br />
- Poliposi nasale<br />
- Alterazioni Rx o TAC dei seni<br />
Problemi gastrointestinali/nutrizionali<br />
• Ileo da meconio<br />
• Insufficienza pancreatica<br />
• Sindrome dell’ostruzione intestinale distale<br />
• Pro<strong>la</strong>sso rettale<br />
• Pancreatite ricorrente<br />
• Ma<strong>la</strong>ttia epatobiliare cronica (cirrosi biliare focale o cirrosi multilobu<strong>la</strong>re)<br />
• Scarsa crescita (malnutrizione proteino-calorica)<br />
• Ipoprotidemia-edema<br />
• Deficit di vitamine liposolubili<br />
Azospermia da ostruzione nei maschi<br />
Sindrome del<strong>la</strong> perdita di sali (deplezione acuta di sali; alcalosi metabolica cronica)<br />
(16); nel secondo caso, per <strong>la</strong> possibilità di mutazioni<br />
diverse dal<strong>la</strong> ∆F508, che nel nostro paese non ha<br />
<strong>la</strong> stessa elevata frequenza riscontrata in Nord<br />
Europa o in Nord America (17). Per tale motivo i<br />
medici devono mantenere ancora una bassa soglia<br />
di sospetto clinico per <strong>la</strong> FC.<br />
In caso di richiamo di un bambino positivo allo<br />
screening per IRT e per una mutazione FC, con<br />
diagnosi poi esclusa dal test del sudore, si pone il<br />
problema del<strong>la</strong> comunicazione di diagnosi di portatore<br />
del bambino e del<strong>la</strong> re<strong>la</strong>tiva consulenza<br />
genetica per tutta <strong>la</strong> famiglia. Questa dovrebbe<br />
essere offerta dallo stesso Centro FC ma potrebbe<br />
trovare un valido supporto nel MdB per<br />
aumentarne l’efficacia, riportata non ottimale in<br />
letteratura (18).<br />
Lo screening neonatale in Italia è stato avviato<br />
prima ancora di conoscere i risultati definitivi, in<br />
termini di rapporto costi/benefici, dell’unico studio<br />
randomizzato e control<strong>la</strong>to avviato molti anni fa<br />
nel Wisconsin (14). In atto i vantaggi degli screenati<br />
sembrano esserci solo sul piano nutrizionale,<br />
soprattutto per <strong>la</strong> crescita staturale (19). Dal<br />
punto di vista del<strong>la</strong> ma<strong>la</strong>ttia polmonare, che è quel<strong>la</strong><br />
che influenza prevalentemente il decorso del<strong>la</strong><br />
FC, sembrano esserci degli svantaggi degli screenati<br />
quando si fa riferimento alle alterazioni radiologiche<br />
polmonari (20). Se, tuttavia, si va a stratificare<br />
i pazienti per l’infezione da Pseudomonas aeruginosa,<br />
si osserva che i soggetti screenati ma non<br />
ancora colonizzati dal batterio stanno significativamente<br />
meglio dei bambini non diagnosticati per<br />
screening e che quelli che stanno peggio sono i<br />
bambini diagnosticati per screening e con infezione<br />
polmonare cronica da Pseudomonas aeruginosa<br />
(20). Si deduce, pertanto, che i bambini screenati