È cambiata la prognosi della fibrosi cistica? - Primula Multimedia
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38<br />
Pneumologia Pediatrica 2005; 20: 38-44<br />
Giuseppe Magazzù, Simona Faraci<br />
Cattedra di Pediatria, U.O. di Fibrosi Cistica e Gastroenterologia Pediatrica, Università di Messina<br />
Fibrosi <strong>cistica</strong>: quello che il pediatra e<br />
i genitori devono sapere<br />
Cystic <strong>fibrosi</strong>s: what pediatrician and parents<br />
should know<br />
Parole chiave: <strong>fibrosi</strong> <strong>cistica</strong>, CFTR, screening neonatale, infezione polmonare, nutrizione, presa in carico<br />
Key words: cystic <strong>fibrosi</strong>s, CFTR, neonatal screening, lung infection, nutrition, assignment<br />
Riassunto. Il medico di base (MdB) può giocare un ruolo maggiore nel<strong>la</strong> cura dei pazienti con <strong>fibrosi</strong> <strong>cistica</strong> (FC) rispetto a<br />
quello previsto una decade fa. La scoperta del gene FC ha al<strong>la</strong>rgato lo spettro clinico del<strong>la</strong> ma<strong>la</strong>ttia, che dovrebbe essere tenuto<br />
in conto dal MdB. Lo screening neonatale, già implementato sul territorio nazionale, e i rischi di frequenti controlli dei bambini<br />
diagnosticati precocemente presso i Centri di riferimento dovrebbero spingere <strong>la</strong> comunità scientifica FC a pianificare<br />
nuove strategie di cure che coinvolgano da vicino i MdB. Dovrebbero essere organizzati dei corsi, inoltre, per far gestire molti<br />
problemi e complicanze del<strong>la</strong> FC dai MdB. La FC rappresenta un esempio di una ma<strong>la</strong>ttia nel<strong>la</strong> quale i MdB e gli specialisti possono<br />
<strong>la</strong>vorare insieme portando ciascuno una differente visione e competenza.<br />
Summary. Primary care physicians (PCPs) can take on a greater role in the care of patients with cystic <strong>fibrosi</strong>s (CF) than it did a<br />
decade ago.The discovery of CF gene broadened the clinical spectrum of the disease which should be taken in consideration by PSPs.<br />
The neonatal screening policy for CF, already implemented in Italy, and the risks of early-diagnosed infants from frequently attending<br />
CF Centres should prompt the CF scientific community to p<strong>la</strong>n different strategies of care closely involving PCPs. Moreover, educational<br />
programs should make CF one of the most important diseases facing the PCPs. CF is an example of a disorder in which the PCP and<br />
the specialist can work together, each bringing a different emphasis and expertise.<br />
Accettato per <strong>la</strong> pubblicazione il 25 ottobre 2005.<br />
Corrispondenza: Dott. Giuseppe Magazzù, Cattedra di Pediatria, U.O. di Fibrosi Cistica e Gastroenterologia Pediatrica,<br />
Università di Messina,Via Conso<strong>la</strong>re Valeria 1, 98123 Messina; e-mail: magazzug@unime.it<br />
Il ruolo del medico di base nel<strong>la</strong><br />
cura del<strong>la</strong> FC e <strong>la</strong> scoperta del gene<br />
Oltre 15 anni fa Stern (1) auspicava una presa in<br />
carico globale dei pazienti con <strong>fibrosi</strong> <strong>cistica</strong> (FC), dai<br />
primi mesi di vita fino all’età adulta, da parte del<br />
medico di base (MdB). Nel<strong>la</strong> pratica il MdB raramente<br />
è stato considerato dai Centri FC un supporto<br />
assistenziale di cui avvalersi. <strong>È</strong> probabile che<br />
questo sia scaturito dal<strong>la</strong> convinzione che il progressivo<br />
miglioramento di sopravvivenza media registrato<br />
nel<strong>la</strong> FC, oltre 34 anni (2), sia dipeso dal<strong>la</strong><br />
centralizzazione delle cure. Il caso del<strong>la</strong> Danimarca,<br />
in cui l’esistenza di un solo Centro raggiungibile facilmente<br />
e frequentemente da tutti i pazienti veniva<br />
indicata come il fattore più importante per spiegare<br />
una maggiore sopravvivenza e un migliore stato clinico<br />
dei pazienti danesi, ha rappresentato per molto<br />
tempo il modello di cure ideale per <strong>la</strong> FC.<br />
Quanto affermato da Stern (1) è stato pubblicato<br />
qualche mese prima dell’identificazione, sul braccio<br />
lungo del cromosoma 7, del gene responsabile<br />
del<strong>la</strong> ma<strong>la</strong>ttia (3). Questa scoperta ha riguardato <strong>la</strong><br />
mutazione più frequente, denominata ∆F508, consistente<br />
nel<strong>la</strong> delezione di un residuo di feni<strong>la</strong><strong>la</strong>nina<br />
nel codone 508 del<strong>la</strong> proteina rego<strong>la</strong>nte <strong>la</strong><br />
Conduttanza Transmembranica del<strong>la</strong> Fibrosi