È cambiata la prognosi della fibrosi cistica? - Primula Multimedia

Editoriale
View point
Pneumologia Pediatrica 2005; 20: 1
La fibrosi cistica (FC) ha rappresentato e rappresenta un modello di assistenza alla malattia
cronica e un modello di ricerca avanzato sulle basi molecolari della malattia e sui meccanismi
di base dell’infiammazione. Come avviene per molte malattie senza terapie risolutive
e di grande impatto sociale, la ricerca di base è finanziata per gran parte grazie all’attività e
al contributo delle organizzazioni laiche e delle fondazioni Onlus. Essa è perciò fortemente
orientata a trovare una cura della malattia, esplorando diverse ipotesi di lavoro e diversi possibili
meccanismi lungo la cascata di eventi, che prende avvio dal difetto del gene e che culmina
in un danno in diversi organi, in particolare l’apparato respiratorio. L’investimento sulla
ricerca di base è crescente: accanto alla terapia genica e alla correzione del difetto di funzione
della proteina-canale (CFTR), si studiano farmaci attivi sui canali di cloro e sodio delle
cellule epiteliali respiratorie, nuovi farmaci antibatterici ed antinfiammatori ed ha preso avvio
un filone di ricerca orientato all’impiego delle cellule staminali. La comprensione della genetica
della malattia si va approfondendo con lo studio di geni “modificatori”, che modulano il
gene CFTR, identificato nel 1989 sul cromosoma 7.
Il prolungamento della sopravvivenza e le prospettive del trapianto polmonare contribuiscono
a dare un’impronta nuova al versante clinico-assistenziale. La mediana di sopravvivenza
si situa attualmente nella quarta decade: il diabete e le sue complicanze, l’osteopeniaosteoporosi,
le complicanze dell’uso prolungato dell’antibiotico-terapia, l’aggravamento della
malattia polmonare e la progettualità dei malati (lavoro, vita indipendente, fertilità e procreazione)
rappresentano gli aspetti prevalenti dell’assistenza all’adulto con FC. Il trapianto
bipolmonare, un’opzione terapeutica per la malattia polmonare con insufficienza respiratoria,
pone all’operatore sanitario i problemi della disponibilità e dell’utilizzazione di organi, di
un “timing” appropriato, di una terapia immuno-soppressiva ed antinfettiva che consideri le
peculiarità della malattia di fondo. L’impatto sulla qualità di vita ed i risultati a distanza avvantaggiano
la FC rispetto ad altre indicazioni al trapianto polmonare. La continuità della presa
in carico e la multidisciplinarietà, che hanno caratterizzato l’assistenza in età pediatrica, rimangono
aspetti salienti anche per l’età adulta. L’organizzazione di strutture specialistiche per gli
adulti è diventato un problema prioritario per la comunità scientifica italiana, che richiede nei
prossimi anni proposte ed iniziative coerenti ai bisogni e alle diverse realtà locali.
In età pediatrica diversi interventi e progetti di ricerca possono essere messi in atto per
incidere ulteriormente sulla sopravvivenza e soprattutto sulla qualità di vita futura dei malati
con FC. Una diagnosi il più precoce possibile consente di mettere in atto le misure per
ritardare l’avvio dell’infezione polmonare cronica da parte di Pseudomonas aeruginosa, la prevenzione
delle infezioni “crociate”, la prevenzione della malattia dell’osso, il trattamento più
appropriato dei disturbi del metabolismo del glucosio, associati ad un declino della funzione
polmonare, la sorveglianza, la prevenzione e la terapia degli effetti collaterali legati ai farmaci
utilizzati. Il pediatra specialista di FC si confronta perciò con la necessità di organizzare progetti
di ricerca clinica ed epidemiologica, da cui far derivare Linee Guida diagnostiche e terapeutiche
basate sull’evidenza. Queste rappresentano la base sia di un collegamento con i
Centri per gli adulti che di un’interazione-integrazione con il pediatra di famiglia e le altre
strutture sanitarie del territorio. Un modello assistenziale integrato è l’unico vincente per la
cura di questa malattia, perché consente di dare risposte rapide, efficaci, congruenti ed attente
ai bisogni dei pazienti e delle loro famiglie.
Gli operatori sanitari italiani dei Centri FC si confrontano oggi con tutte queste tematiche
e le nuove priorità. La Società Italiana per lo studio della Fibrosi Cistica (SIFC) è impegnata
a dare un suo contributo, orientato a costruire una “rete” dei centri specialistici pediatrici
e per gli adulti, a promuovere la ricerca ed a favorire il collegamento e la collaborazione
con le altre società scientifiche. Il rilievo delle tematiche pneumologiche nella FC ha favorito
un collegamento tra SIFC e SIMRI. Questo fascicolo, i cui articoli sono stati scritti da noti
esperti del settore, rappresenta un lavoro congiunto tra le due società scientifiche: uno
scambio ed un confronto su tematiche comuni e progetti di ricerca comuni rappresentano
una prospettiva rilevante per il futuro.
Eugenio Baraldi Cesare Braggion
e-mail: baraldi@pediatria.unipd.it (presidente SIFC)
e-mail: cbraggion@qubisoft.it
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