È cambiata la prognosi della fibrosi cistica? - Primula Multimedia
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Editoriale<br />
View point<br />
Pneumologia Pediatrica 2005; 20: 1<br />
La <strong>fibrosi</strong> <strong>cistica</strong> (FC) ha rappresentato e rappresenta un modello di assistenza al<strong>la</strong> ma<strong>la</strong>ttia<br />
cronica e un modello di ricerca avanzato sulle basi moleco<strong>la</strong>ri del<strong>la</strong> ma<strong>la</strong>ttia e sui meccanismi<br />
di base dell’infiammazione. Come avviene per molte ma<strong>la</strong>ttie senza terapie risolutive<br />
e di grande impatto sociale, <strong>la</strong> ricerca di base è finanziata per gran parte grazie all’attività e<br />
al contributo delle organizzazioni <strong>la</strong>iche e delle fondazioni Onlus. Essa è perciò fortemente<br />
orientata a trovare una cura del<strong>la</strong> ma<strong>la</strong>ttia, esplorando diverse ipotesi di <strong>la</strong>voro e diversi possibili<br />
meccanismi lungo <strong>la</strong> cascata di eventi, che prende avvio dal difetto del gene e che culmina<br />
in un danno in diversi organi, in partico<strong>la</strong>re l’apparato respiratorio. L’investimento sul<strong>la</strong><br />
ricerca di base è crescente: accanto al<strong>la</strong> terapia genica e al<strong>la</strong> correzione del difetto di funzione<br />
del<strong>la</strong> proteina-canale (CFTR), si studiano farmaci attivi sui canali di cloro e sodio delle<br />
cellule epiteliali respiratorie, nuovi farmaci antibatterici ed antinfiammatori ed ha preso avvio<br />
un filone di ricerca orientato all’impiego delle cellule staminali. La comprensione del<strong>la</strong> genetica<br />
del<strong>la</strong> ma<strong>la</strong>ttia si va approfondendo con lo studio di geni “modificatori”, che modu<strong>la</strong>no il<br />
gene CFTR, identificato nel 1989 sul cromosoma 7.<br />
Il prolungamento del<strong>la</strong> sopravvivenza e le prospettive del trapianto polmonare contribuiscono<br />
a dare un’impronta nuova al versante clinico-assistenziale. La mediana di sopravvivenza<br />
si situa attualmente nel<strong>la</strong> quarta decade: il diabete e le sue complicanze, l’osteopeniaosteoporosi,<br />
le complicanze dell’uso prolungato dell’antibiotico-terapia, l’aggravamento del<strong>la</strong><br />
ma<strong>la</strong>ttia polmonare e <strong>la</strong> progettualità dei ma<strong>la</strong>ti (<strong>la</strong>voro, vita indipendente, fertilità e procreazione)<br />
rappresentano gli aspetti prevalenti dell’assistenza all’adulto con FC. Il trapianto<br />
bipolmonare, un’opzione terapeutica per <strong>la</strong> ma<strong>la</strong>ttia polmonare con insufficienza respiratoria,<br />
pone all’operatore sanitario i problemi del<strong>la</strong> disponibilità e dell’utilizzazione di organi, di<br />
un “timing” appropriato, di una terapia immuno-soppressiva ed antinfettiva che consideri le<br />
peculiarità del<strong>la</strong> ma<strong>la</strong>ttia di fondo. L’impatto sul<strong>la</strong> qualità di vita ed i risultati a distanza avvantaggiano<br />
<strong>la</strong> FC rispetto ad altre indicazioni al trapianto polmonare. La continuità del<strong>la</strong> presa<br />
in carico e <strong>la</strong> multidisciplinarietà, che hanno caratterizzato l’assistenza in età pediatrica, rimangono<br />
aspetti salienti anche per l’età adulta. L’organizzazione di strutture specialistiche per gli<br />
adulti è diventato un problema prioritario per <strong>la</strong> comunità scientifica italiana, che richiede nei<br />
prossimi anni proposte ed iniziative coerenti ai bisogni e alle diverse realtà locali.<br />
In età pediatrica diversi interventi e progetti di ricerca possono essere messi in atto per<br />
incidere ulteriormente sul<strong>la</strong> sopravvivenza e soprattutto sul<strong>la</strong> qualità di vita futura dei ma<strong>la</strong>ti<br />
con FC. Una diagnosi il più precoce possibile consente di mettere in atto le misure per<br />
ritardare l’avvio dell’infezione polmonare cronica da parte di Pseudomonas aeruginosa, <strong>la</strong> prevenzione<br />
delle infezioni “crociate”, <strong>la</strong> prevenzione del<strong>la</strong> ma<strong>la</strong>ttia dell’osso, il trattamento più<br />
appropriato dei disturbi del metabolismo del glucosio, associati ad un declino del<strong>la</strong> funzione<br />
polmonare, <strong>la</strong> sorveglianza, <strong>la</strong> prevenzione e <strong>la</strong> terapia degli effetti col<strong>la</strong>terali legati ai farmaci<br />
utilizzati. Il pediatra specialista di FC si confronta perciò con <strong>la</strong> necessità di organizzare progetti<br />
di ricerca clinica ed epidemiologica, da cui far derivare Linee Guida diagnostiche e terapeutiche<br />
basate sull’evidenza. Queste rappresentano <strong>la</strong> base sia di un collegamento con i<br />
Centri per gli adulti che di un’interazione-integrazione con il pediatra di famiglia e le altre<br />
strutture sanitarie del territorio. Un modello assistenziale integrato è l’unico vincente per <strong>la</strong><br />
cura di questa ma<strong>la</strong>ttia, perché consente di dare risposte rapide, efficaci, congruenti ed attente<br />
ai bisogni dei pazienti e delle loro famiglie.<br />
Gli operatori sanitari italiani dei Centri FC si confrontano oggi con tutte queste tematiche<br />
e le nuove priorità. La Società Italiana per lo studio del<strong>la</strong> Fibrosi Cistica (SIFC) è impegnata<br />
a dare un suo contributo, orientato a costruire una “rete” dei centri specialistici pediatrici<br />
e per gli adulti, a promuovere <strong>la</strong> ricerca ed a favorire il collegamento e <strong>la</strong> col<strong>la</strong>borazione<br />
con le altre società scientifiche. Il rilievo delle tematiche pneumologiche nel<strong>la</strong> FC ha favorito<br />
un collegamento tra SIFC e SIMRI. Questo fascicolo, i cui articoli sono stati scritti da noti<br />
esperti del settore, rappresenta un <strong>la</strong>voro congiunto tra le due società scientifiche: uno<br />
scambio ed un confronto su tematiche comuni e progetti di ricerca comuni rappresentano<br />
una prospettiva rilevante per il futuro.<br />
Eugenio Baraldi Cesare Braggion<br />
e-mail: baraldi@pediatria.unipd.it (presidente SIFC)<br />
e-mail: cbraggion@qubisoft.it<br />
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