Fibrosi cistica: aspetti genetici - Ordine dei Medici chirurghi e degli ...

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Rischio residuo di concepire un figlio affetto da <strong>Fibrosi</strong> Cistica dopo l’esecuzione di un test genetico con sensibilità diagnostica = detection rate = 88% Coppia 1 ∆F508/+ N1303K/+ ∆F508/N1303K 1 : 4 25% Coppia 2 ∆F508/+ +/+ ∆F508/mut (?) 1 : 872 0,11 % alto rischio rischio intermedio Coppia 3 +/+ +/+ mut (?) non compresa nel pannello indagato mut (?)/mut (?) 1 : 190096 0,00053 % basso rischio
diagnostico Ricerca mutazionale terapeutico Forme tipiche: a completamento Forme atipiche: Indispensabile Ricerca del portatore Farmacogenomica prognostico Genotipo -> Fenotipo Terapia genica per ricombinazione omologa
Page 1 and 2: Fibrosi cistica: aspetti genetici M
Page 3: Il cftr è una proteina transmembra
Page 6 and 7: La proteina cftr è un trasportator
Page 8 and 9: 3908 negativi Dal 1998 al 2005 4181
Page 10 and 11: Un modello di correlazione genotipo
Page 12 and 13: in trans: in cis: Fonti di variabil
Page 14 and 15: Analisi genetica multistep (I e II
Page 16 and 17: % 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0

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