Fibrosi cistica: aspetti genetici - Ordine dei Medici chirurghi e degli ...

More documents

Recommendations

Info

in trans: in cis: Fonti di variabilità genetica nella <strong>Fibrosi</strong> Cistica Intrageniche: combinazioni di diverse mutazioni del CFTR R117Η ∆F508 ∆F508 più grave ∆F508 (TG)12T5 Allele 1 Allele 2 Allele 1 Allele 2 ∆F508 3849+10kbC->T meno grave R117Η ∆F508 (TG)10T7 extrageniche: effetto di altri geni (diversi dal CFTR) modificatori del fenotipo - altri canali ionici - immunomodulatori - vie biochimiche ossidative
I FASE: pannello generale di mutazioni (saggio PCR/OLA/SCS) II FASE: pannello regionale di mutazioni (saggio SNaPshot, minisequencing) III fase: scansione genomica (cycle sequencing)
Page 1 and 2: Fibrosi cistica: aspetti genetici M
Page 3: Il cftr è una proteina transmembra
Page 6 and 7: La proteina cftr è un trasportator
Page 8 and 9: 3908 negativi Dal 1998 al 2005 4181
Page 10 and 11: Un modello di correlazione genotipo
Page 14 and 15: Analisi genetica multistep (I e II
Page 16 and 17: % 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0
Page 18 and 19: Rischio residuo di concepire un fig

Fibrosi cistica: aspetti genetici - Ordine dei Medici chirurghi e degli ...

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?