Fibrosi cistica: aspetti genetici - Ordine dei Medici chirurghi e degli ...

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Gene molto esteso (oltre 250 000 nucleotidi):

variazioni nella sequenza del DNA molto numerose

- oltre 1000 mutazioni causa di malattia

- oltre 200 polimorfismi

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Gene molto esteso (oltre 250 000 nucleotidi): variazioni nella sequenza del DNA molto numerose - oltre 1000 mutazioni causa di malattia - oltre 200 polimorfismi

Page 1 and 2: Fibrosi cistica: aspetti genetici M
Page 3: Il cftr è una proteina transmembra
Page 6 and 7: La proteina cftr è un trasportator
Page 8 and 9: 3908 negativi Dal 1998 al 2005 4181
Page 12 and 13: in trans: in cis: Fonti di variabil
Page 14 and 15: Analisi genetica multistep (I e II
Page 16 and 17: % 100 90 80 70 60 50 40 30 20 10 0
Page 18 and 19: Rischio residuo di concepire un fig

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