Estensioni dell'analisi genetica mendeliana
Estensioni dell'analisi genetica mendeliana
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<strong>Estensioni</strong><br />
dell’analisi dell analisi <strong>genetica</strong> <strong>mendeliana</strong>
Lo strumento adoperato dai genetisti per<br />
studiare la disposizione dei geni sul<br />
cromosoma è il reincrocio o testcross.<br />
Se si incrocia un diibrido AaBb con il<br />
doppio recessivo omozigote, ciascun<br />
tipo di gameti prodotto dal diibrido forma<br />
un individuo differente.<br />
I gameti prodotti sono AB, Ab, aB ed ab;<br />
il doppio recessivo produce solo ab;<br />
pertanto, a ciascun tipo di gamete<br />
prodotto dal diibrido corrisponde una<br />
classe genotipica e fenotipica; ciò è<br />
facilmente visibile se si pongono i gameti<br />
che si uniscono tra parentesi:<br />
(AB) (ab); (Ab) (ab); (aB) (ab); (ab) (ab)<br />
onde i genotipi<br />
AaBb; Aabb; aaBb; aabb<br />
sono solamente controllati, per le<br />
differenze alleliche, dai gameti del<br />
diibrido.<br />
gameti<br />
AaBb x aabb<br />
ab<br />
¼ AB ¼ AaBb 1 (25%)<br />
:<br />
¼ Ab ¼ Aabb 1 (25%)<br />
:<br />
¼ aB ¼ aaBb 1 (25%)<br />
:<br />
¼ ab ¼ aabb 1 (25%)<br />
I geni sono su cromosomi<br />
differenti, (si ha<br />
segregazione o assortimento<br />
indipendente), nella<br />
progenie si osservano<br />
quattro classi fenotipiche<br />
con frequenza del 25%”.
Il reincrocio è quindi un test di saggio<br />
del tipo di gameti prodotti da un<br />
diibrido, nonché un test di<br />
indipendenza.<br />
Se i due gameti sono indipendenti,<br />
ossia se sono portati da cromosomi<br />
differenti, ci si attende che i quattro tipi<br />
di gameti vengano prodotti con eguale<br />
frequenza; che le quattro classi siano<br />
egualmente frequenti.<br />
Pertanto, se un incrocio del tipo<br />
AaBb x aabb<br />
da una progenie<br />
1/4 AaBb : 1/4 Aabb : 1/4 aaBb : 1/4<br />
aabb<br />
ciò indica che i due geni in esame sono<br />
indipendenti.<br />
AaBb x aabb<br />
gameti<br />
ab<br />
¼ AB ¼ AaBb 1<br />
:<br />
¼ Ab ¼ Aabb 1<br />
:<br />
¼ aB ¼ aaBb 1<br />
:<br />
¼ ab ¼ aabb 1<br />
Ogni deviazione significativa dal<br />
rapporto di 1:1:1:1 potrà indicare<br />
fenomeni diversi dalla<br />
indipendenza, o una differente<br />
vitalità dei differenti genotipi.
Descriviamo brevemente le<br />
caratteristiche di trasmissione di<br />
due caratteri in Drosophila, che si<br />
riferiscono<br />
i) al colore del corpo<br />
ii) alla forma dell'ala.<br />
Anzitutto adoperiamo Drosophila<br />
perché nella progenie di una<br />
coppia di Drosophila si possono<br />
ottenere anche un paio di centinaia<br />
di figli,<br />
La variante di colore nero, è<br />
determinata dallo stato omozigote<br />
per un allele autosomico, b.<br />
L'omozigote bb ha il corpo di<br />
colore nero ed è di tipo selvatico<br />
per i restanti caratteri.<br />
La trasmissione di b è illustrata in<br />
figura 8.1 ;<br />
i monoibridi di F1 hanno corpo<br />
grigio di tipo selvatico. La<br />
segregazione è di 3:1 in F 2.
La variante ad ali vestigiali<br />
presenta ali estremamente<br />
ridotte, ben distinguibili<br />
dalle ali normali;<br />
Ne è responsabile l'allele vg<br />
in condizione omozigote.<br />
Gli individui ad ali<br />
vestigliali, non possono<br />
volare.<br />
La trasmissione dell'allele<br />
vg è illustrata in figura 8.2:<br />
Gli ibridi di prima<br />
generazione hanno ala<br />
normale; nella F 2 la<br />
segregazione è di 3:1.
Prendiamo in considerazione<br />
l’incrocio tra femmine omozigoti<br />
di tipo selvatico e maschi<br />
omozigoti neri ad ali vestigiali.<br />
Nella progenie delle femmine<br />
+ b + vg di F 1 accoppiate coi<br />
maschi b b vg vg, compaiono ora<br />
le quattro classi fenotipiche<br />
attese; ma con frequenze<br />
estremamente diverse da quelle<br />
tipiche del reincrocio sotto<br />
indipendenza.<br />
Sotto indipendenza, ci si attende<br />
25% grigi ad ali lunghe: 25% grigi<br />
ad ali vestigiali: 25% neri ad ali<br />
lunghe: 25% neri ad ali vestigiali;<br />
I risultati dell'incrocio invece sono<br />
i seguenti:<br />
41.5% grigi ad ali lunghe<br />
8.5% grigi ad ali vestigiali<br />
8.5% neri ad ali lunghe<br />
41.5% neri ad ali vestigiali.
“Se i gene black e vestigial fossero su cromosomi<br />
differenti, (segregazione indipendente) nella<br />
progenie si osserverebbero quattro classi<br />
fenotipiche con frequenza del 25%”.
“Se i geni black e vestigial fossero su cromosomi differenti,<br />
(segregazione indipendente) nella progenie si osserverebbero<br />
quattro classi fenotipiche con frequenza del 25%”.<br />
41.5 %<br />
8.5 %<br />
8.5 %<br />
41.5 %<br />
gameti<br />
+b +vg x bb vgvg<br />
bvg<br />
¼ ++ +b +vg 41.5 25% %<br />
¼ +vg +b vgvg 8.5 25% %<br />
¼ b+ bb +vg 8.5 25% %<br />
¼ bvg bb vgvg 41.5 25% %<br />
Vi sono due tipi di<br />
gameti che vengono<br />
prodotti con<br />
frequenza minore<br />
degli altri due tipi
Vi sono due tipi di gameti che<br />
vengono prodotti con<br />
frequenza minore degli altri<br />
due tipi; e ciascuno dei primi<br />
compare con frequenza<br />
eguale, e ciascuno dei<br />
secondi con frequenza eguale<br />
all'altro.<br />
.
Conviene quindi stabilire un<br />
vocabolario, e chiamare<br />
Parentali i fenotipi che sono<br />
eguali a quelli degli individui della<br />
generazione parentale;<br />
Ricombinanti i fenotipi che<br />
corrispondono alle nuove<br />
combinazioni.<br />
Sono parentali grigio ad ali<br />
lunghe e nero ad ali vestigiali,<br />
che erano entrati in incrocio in<br />
queste combinazioni;<br />
sono ricombinanti nero ad ali<br />
lunghe e grigio ad ali vestigiali,<br />
che rappresentano nuove<br />
combinazioni di geni.
Il processo di scambio tra<br />
cromatidi omologhi (crossingover)<br />
è l'unico che possa<br />
spiegare la formazione di<br />
gameti ricombinanti in un<br />
doppio eterozigote in cui due<br />
geni siano portati sullo stesso<br />
cromosoma.<br />
Si noti che in una meiosi tipica,<br />
per esempio quella indicata in<br />
figura 8.13, se si forma un<br />
chiasma tra due loci, per<br />
esempio black e vestigial, si<br />
formano i cromosomi<br />
ricombinanti ( + vg) e (b + ).<br />
I geni sono concatenati o associati sullo<br />
stesso cromosoma<br />
P<br />
R<br />
R<br />
P
gameti<br />
AaBb x aabb<br />
ab<br />
41.5 % ¼ AB AaBb 41.5 25% %<br />
8.5 % ¼ Ab Aabb 8.5 25% %<br />
8.5 % ¼ aB aaBb 8.5 25% %<br />
41.5 % ¼ ab aabb 41.5 25% %<br />
Associazione incompleta: si formano gameti ricombinanti in<br />
seguito a Crossing-over
41.5 %<br />
8.5 %<br />
8.5 %<br />
41.5 %<br />
gameti<br />
+b +vg x bb vgvg<br />
bvg<br />
¼ ++ +b +vg 25% 41.5 %<br />
¼ +vg +b vgvg 8.5 25% %<br />
¼ b+ bb +vg 8.5 25% %<br />
¼ bvg bb vgvg 41.5 25% %<br />
Associazione incompleta: si formano gameti ricombinanti in<br />
seguito a Crossing-over
gameti<br />
+b +vg x bb vgvg<br />
bvg<br />
½ ++ +b +vg 50%<br />
½ bvg bb vgvg 50%<br />
Associazione completa non si<br />
formano dei ricombinanti (non<br />
avviene crossing-over)
Associazione incompleta con crossing-over e<br />
chiasma
ASSOCIAZIONE COMPLETA
Associazione incompleta
ASSOCIAZIONE COMPLETA
Ricombinazione:<br />
assortimento indipendente e crossing-over<br />
Aumento<br />
variabilità<br />
<strong>genetica</strong>