Estensioni dell'analisi genetica mendeliana

Estensioni
dell’analisi dell analisi genetica mendeliana

Lo strumento adoperato dai genetisti per
studiare la disposizione dei geni sul
cromosoma è il reincrocio o testcross.
Se si incrocia un diibrido AaBb con il
doppio recessivo omozigote, ciascun
tipo di gameti prodotto dal diibrido forma
un individuo differente.
I gameti prodotti sono AB, Ab, aB ed ab;
il doppio recessivo produce solo ab;
pertanto, a ciascun tipo di gamete
prodotto dal diibrido corrisponde una
classe genotipica e fenotipica; ciò è
facilmente visibile se si pongono i gameti
che si uniscono tra parentesi:
(AB) (ab); (Ab) (ab); (aB) (ab); (ab) (ab)
onde i genotipi
AaBb; Aabb; aaBb; aabb
sono solamente controllati, per le
differenze alleliche, dai gameti del
diibrido.
gameti
AaBb x aabb
ab
¼ AB ¼ AaBb 1 (25%)
:
¼ Ab ¼ Aabb 1 (25%)
:
¼ aB ¼ aaBb 1 (25%)
:
¼ ab ¼ aabb 1 (25%)
I geni sono su cromosomi
differenti, (si ha
segregazione o assortimento
indipendente), nella
progenie si osservano
quattro classi fenotipiche
con frequenza del 25%”.

Il reincrocio è quindi un test di saggio
del tipo di gameti prodotti da un
diibrido, nonché un test di
indipendenza.
Se i due gameti sono indipendenti,
ossia se sono portati da cromosomi
differenti, ci si attende che i quattro tipi
di gameti vengano prodotti con eguale
frequenza; che le quattro classi siano
egualmente frequenti.
Pertanto, se un incrocio del tipo
AaBb x aabb
da una progenie
1/4 AaBb : 1/4 Aabb : 1/4 aaBb : 1/4
aabb
ciò indica che i due geni in esame sono
indipendenti.
AaBb x aabb
gameti
ab
¼ AB ¼ AaBb 1
:
¼ Ab ¼ Aabb 1
:
¼ aB ¼ aaBb 1
:
¼ ab ¼ aabb 1
Ogni deviazione significativa dal
rapporto di 1:1:1:1 potrà indicare
fenomeni diversi dalla
indipendenza, o una differente
vitalità dei differenti genotipi.

Descriviamo brevemente le
caratteristiche di trasmissione di
due caratteri in Drosophila, che si
riferiscono
i) al colore del corpo
ii) alla forma dell'ala.
Anzitutto adoperiamo Drosophila
perché nella progenie di una
coppia di Drosophila si possono
ottenere anche un paio di centinaia
di figli,
La variante di colore nero, è
determinata dallo stato omozigote
per un allele autosomico, b.
L'omozigote bb ha il corpo di
colore nero ed è di tipo selvatico
per i restanti caratteri.
La trasmissione di b è illustrata in
figura 8.1 ;
i monoibridi di F1 hanno corpo
grigio di tipo selvatico. La
segregazione è di 3:1 in F 2.

La variante ad ali vestigiali
presenta ali estremamente
ridotte, ben distinguibili
dalle ali normali;
Ne è responsabile l'allele vg
in condizione omozigote.
Gli individui ad ali
vestigliali, non possono
volare.
La trasmissione dell'allele
vg è illustrata in figura 8.2:
Gli ibridi di prima
generazione hanno ala
normale; nella F 2 la
segregazione è di 3:1.

Prendiamo in considerazione
l’incrocio tra femmine omozigoti
di tipo selvatico e maschi
omozigoti neri ad ali vestigiali.
Nella progenie delle femmine
+ b + vg di F 1 accoppiate coi
maschi b b vg vg, compaiono ora
le quattro classi fenotipiche
attese; ma con frequenze
estremamente diverse da quelle
tipiche del reincrocio sotto
indipendenza.
Sotto indipendenza, ci si attende
25% grigi ad ali lunghe: 25% grigi
ad ali vestigiali: 25% neri ad ali
lunghe: 25% neri ad ali vestigiali;
I risultati dell'incrocio invece sono
i seguenti:
41.5% grigi ad ali lunghe
8.5% grigi ad ali vestigiali
8.5% neri ad ali lunghe
41.5% neri ad ali vestigiali.

“Se i gene black e vestigial fossero su cromosomi
differenti, (segregazione indipendente) nella
progenie si osserverebbero quattro classi
fenotipiche con frequenza del 25%”.

“Se i geni black e vestigial fossero su cromosomi differenti,
(segregazione indipendente) nella progenie si osserverebbero
quattro classi fenotipiche con frequenza del 25%”.
41.5 %
8.5 %
8.5 %
41.5 %
gameti
+b +vg x bb vgvg
bvg
¼ ++ +b +vg 41.5 25% %
¼ +vg +b vgvg 8.5 25% %
¼ b+ bb +vg 8.5 25% %
¼ bvg bb vgvg 41.5 25% %
Vi sono due tipi di
gameti che vengono
prodotti con
frequenza minore
degli altri due tipi

Vi sono due tipi di gameti che
vengono prodotti con
frequenza minore degli altri
due tipi; e ciascuno dei primi
compare con frequenza
eguale, e ciascuno dei
secondi con frequenza eguale
all'altro.
.

Conviene quindi stabilire un
vocabolario, e chiamare
Parentali i fenotipi che sono
eguali a quelli degli individui della
generazione parentale;
Ricombinanti i fenotipi che
corrispondono alle nuove
combinazioni.
Sono parentali grigio ad ali
lunghe e nero ad ali vestigiali,
che erano entrati in incrocio in
queste combinazioni;
sono ricombinanti nero ad ali
lunghe e grigio ad ali vestigiali,
che rappresentano nuove
combinazioni di geni.

Il processo di scambio tra
cromatidi omologhi (crossingover)
è l'unico che possa
spiegare la formazione di
gameti ricombinanti in un
doppio eterozigote in cui due
geni siano portati sullo stesso
cromosoma.
Si noti che in una meiosi tipica,
per esempio quella indicata in
figura 8.13, se si forma un
chiasma tra due loci, per
esempio black e vestigial, si
formano i cromosomi
ricombinanti ( + vg) e (b + ).
I geni sono concatenati o associati sullo
stesso cromosoma
P
R
R
P

gameti
AaBb x aabb
ab
41.5 % ¼ AB AaBb 41.5 25% %
8.5 % ¼ Ab Aabb 8.5 25% %
8.5 % ¼ aB aaBb 8.5 25% %
41.5 % ¼ ab aabb 41.5 25% %
Associazione incompleta: si formano gameti ricombinanti in
seguito a Crossing-over

41.5 %
8.5 %
8.5 %
41.5 %
gameti
+b +vg x bb vgvg
bvg
¼ ++ +b +vg 25% 41.5 %
¼ +vg +b vgvg 8.5 25% %
¼ b+ bb +vg 8.5 25% %
¼ bvg bb vgvg 41.5 25% %
Associazione incompleta: si formano gameti ricombinanti in
seguito a Crossing-over

gameti
+b +vg x bb vgvg
bvg
½ ++ +b +vg 50%
½ bvg bb vgvg 50%
Associazione completa non si
formano dei ricombinanti (non
avviene crossing-over)

Associazione incompleta con crossing-over e
chiasma

ASSOCIAZIONE COMPLETA

Associazione incompleta

ASSOCIAZIONE COMPLETA

Ricombinazione:
assortimento indipendente e crossing-over
Aumento
variabilità
genetica