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Unità
8
Le basi cellulari
della riproduzione
e dell’ereditarietà
Missione di soccorso
nelle foreste pluviali
La divisione cellulare è il processo
fondamentale alla base della
riproduzione degli organismi.
146
B ereditarietà ed evolUzione
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Il nuovo Immagini della Biologia
Nel 2002 una missione
di soccorso molto speciale
fu tentata nella foresta
pluviale hawaiana.
L’obiettivo era salvare
l’ultimo esemplare
sopravvissuto allo stato
selvatico di Cyanea
kuhihewa, una pianta
appartenente alla famiglia
delle campanule.
Per salvare la pianta
dall’estinzione i botanici
della squadra di soccorso
tentarono di favorirne la
riproduzione sessuata. Con
un pennellino, trasferirono
il polline contenente le
cellule spermatiche di una
pianta coltivata sul fiore
selvatico contenente le
cellule uovo. Se cellula
spermatica e cellula
uovo si uniscono nella
fecondazione, l’uovo
fecondato può poi
dividersi, formare un
embrione e infine un seme.
Dopo la germinazione
del seme, l’embrione
può svilupparsi in una
giovane pianta e poi in
un esemplare adulto.

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Obiettivi
comprendere il ruolo
della divisione cellulare
negli organismi procarioti
ed eucarioti
conoscere le diverse fasi
del ciclo cellulare e della
mitosi
capire come avviene
il controllo del ciclo
cellulare e come si
generano i tumori
Purtroppo, il tentativo di fecondare
la campanula fallì e l’ultimo
esemplare selvatico morì nel 2003.
I botanici stanno ora tentando di
salvare la specie ricorrendo alla
riproduzione asessuata; il loro scopo
è quello di ottenere nuove piante da
un solo genitore utilizzando talee,
cioè porzioni di tessuti,
di piante selvatiche raccolte negli
anni novanta del secolo scorso.
Sia nel caso della riproduzione
sessuata, sia in quello della
riproduzione asessuata, i nuovi
organismi si sviluppano in seguito a
ripetute divisioni cellulari. Anche uova
e cellule spermatiche derivano da una
divisione cellulare di tipo speciale.
conoscere il processo
che porta alla formazione
dei gameti negli
organismi a riproduzione
sessuata
comprendere quali
sono i fattori
da cui dipende
la variabilità genetica
delle popolazioni
a riproduzione sessuata
comprendere in che
modo possono verificarsi
alterazioni nel numero
e nella struttura dei
cromosomi e quali
conseguenze possono
derivarne
1 la divisione cellulare e la riproduzione
8.1 Il simile genera (più o meno) il simile
8.2 Una cellula può nascere soltanto da un’altra cellula
8.3 I procarioti si riproducono per scissione binaria
2 il ciclo cellulare delle cellule eucariote
e la mitosi
8.4 I cromosomi degli eucarioti sono strutture
complesse che si duplicano prima di ogni divisione
cellulare
8.5 Il ciclo cellulare è l'insieme degli
eventi tra una divisione cellulare
e la successiva
8.6 esplorando La divisione cellulare è una serie
ininterrotta di cambiamenti dinamici
8.7 La citodieresi avviene in modo diverso nelle cellule
animali e in quelle vegetali
8.8 La divisione cellulare è influenzata da fattori di
crescita, dalla densità e dall’ancoraggio a una
superficie
8.9 I fattori di crescita controllano il ciclo cellulare
8.10 salute Le cellule cancerose si dividono senza
controllo generando tumori maligni
8.11 In sintesi: negli organismi pluricellulari la mitosi
è fondamentale per la crescita, la sostituzione
delle cellule e la riproduzione asessuata
3 la meiosi e il crossing over
8.12 I cromosomi formano coppie omologhe
8.13 I gameti hanno un unico corredo cromosomico
8.14 esplorando La meiosi riduce il numero
cromosomico portandolo da diploide (2n) ad
aploide (n)
8.15 Mitosi e meiosi presentano importanti
analogie e differenze
8.16 La variabilità genetica della prole dipende dalla
disposizione dei cromosomi nella meiosi e dalla
casualità della fecondazione
8.17 Sui cromosomi omologhi si trovano versioni diverse
dello stesso gene
8.18 Il crossing over aumenta ulteriormente la
variabilità genetica
4 le alterazioni del numero
e della struttura dei cromosomi
8.19 Il cariotipo è la ricostruzione fotografica del
corredo cromosomico di un individuo
8.20 salute Una copia in più del cromosoma 21 causa
la sindrome di Down
8.21 Un numero errato di cromosomi può dipendere dalla
mancata disgiunzione degli omologhi nella meiosi
8.22 evoluzione Gli errori nella divisione cellulare
non sono sempre dannosi e possono portare alla
comparsa di nuove specie
8.23 Le alterazioni nella struttura dei cromosomi possono
causare difetti congeniti e tumori
147

Lezione
1
La divisione cellulare e la riproduzione
8.1 il simile genera (più o meno)
il simile
La capacità di riprodursi è una delle caratteristiche che meglio distinguono
gli esseri viventi dai non viventi. Un’ameba può generare
soltanto altre amebe, gli esseri umani possono generare soltanto altri
esseri umani, un acero può generare soltanto altri aceri. Questo
aspetto così ovvio è noto da migliaia di anni e si può efficacemente
riassumere nella massima «il simile genera il simile».
In senso stretto, questo è però vero soltanto per gli individui che
compiono una riproduzione asessuata, ossia quelli che si riproducono
senza ricorrere a cellule uovo e spermatozoi. Per riprodursi,
gli organismi unicellulari come l’ameba della Figura 8.1a duplicano
i propri cromosomi (ovvero le strutture contenenti gran parte del
DNA cellulare). Dopo la duplicazione, i cromosomi identici migrano
ai poli opposti della cellula madre. Quando quest’ultima si divide,
le due amebe figlie risultanti saranno geneticamente identiche alla
cellula madre e tra loro. Nella riproduzione asessuata il principio di
ereditarietà è semplice: i figli ereditano il DNA di un solo genitore,
di cui sono copie esatte.
La fotografia della famiglia nella Figura 8.1B dimostra che, nelle
specie con riproduzione sessuata come la nostra, il simile non
genera esattamente il simile. I figli nati dalla riproduzione sessuata
di solito somigliano ai loro genitori più di quanto somiglino
ad altri individui della stessa specie con cui non sono imparentati;
tuttavia non sono identici né ai genitori né tra loro. Ogni
figlio eredita dai genitori una combinazione esclusiva di geni alla
quale corrisponde una combinazione ugualmente esclusiva dei
caratteri somatici. Di conseguenza, la riproduzione sessuata può
determinare ampie variazioni nella prole. Ciascuno di noi probabilmente
somiglia ai propri genitori molto più che a un estraneo;
d’altra parte, noi non siamo esattamente identici a nessuno dei
nostri genitori e a nessuno dei nostri fratelli (con l’eccezione dei
gemelli identici).
Figura 8.1a Un’ameba si divide per via asessuata
in due cellule figlie geneticamente identiche.
148 Unità 8 Le basi cellulari della riproduzione e dell’ereditarietà
LM
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Figura 8.1B La riproduzione sessuata produce individui
con una combinazione di geni esclusiva.
In passato non si sapeva nulla dei geni e dei cromosomi, né dei
principi fondamentali dell’ereditarietà dei caratteri; era noto però
che gli individui delle specie che si riproducono per via sessuata
presentano una grande varietà di caratteri. Inoltre, gli esseri
umani avevano imparato a selezionare varietà di piante e razze
di animali domestici, controllandone la riproduzione. Le razze
domestiche possiedono alcune caratteristiche che gli allevatori
hanno selezionato tra quelle molto variabili che caratterizzavano
in origine le specie addomesticate. Di conseguenza, sebbene
tutti i cani domestici appartengano a una stessa specie, ogni razza
presenta, a causa della selezione operata dagli allevatori, una
variabilità di caratteri molto ristretta rispetto alla specie nel suo
complesso. Per ottenere le diverse razze di cani domestici, gli allevatori
hanno selezionato, tra una grande varietà di cani, particolari
individui con tratti specifici permettendo loro di incrociarsi
e riprodursi. In un certo senso, l’allevamento selettivo è un tentativo
di mettere in pratica la massima «il simile genera il simile»
più di quanto avvenga in natura.
Check
Perché il detto «il simile genera il simile» si applica alla riproduzione
asessuata meglio di quanto si possa applicare alla riproduzione
sessuata?

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8.2 Una cellula può nascere soltanto
da un’altra cellula
Nel 1858 il medico tedesco Rudolf Virchow formulò un importante
principio della biologia: ogni cellula deriva da una cellula preesistente.
Come molte altre importanti idee che oggi diamo per
scontate, il principio di Virchow appare al tempo stesso semplice
e profondo: il perpetuarsi della vita, compresi tutti gli aspetti della
riproduzione e dell’ereditarietà, si basa sempre sulla riproduzione
delle cellule, indicata comunemente come divisione cellulare.
La divisione cellulare è sempre alla base dello sviluppo di nuovi
organismi. Nelle forme unicellulari, come le amebe, coincide con la
riproduzione dell’intero organismo; in alcune specie pluricellulari
permette la riproduzione per via asessuata (come la generazione di
nuove piante dalle talee). Nella riproduzione sessuata, la divisione
cellulare è alla base del processo di formazione delle cellule uovo e
8.3 i procarioti si riproducono
per scissione binaria
I procarioti (eubatteri e archebatteri) si riproducono mediante un
tipo di divisione cellulare chiamato scissione binaria (cioè “a metà”).
In un procariote, la maggior parte dei geni è contenuta in una
molecola circolare di DNA che, associata ad alcune proteine, costituisce
l’unico cromosoma dell’organismo. Anche se il cromosoma
di un procariote è più piccolo dei cromosomi degli eucarioti, la duplicazione
del DNA e la distribuzione delle copie dei geni alle due
cellule figlie rappresenta comunque un’impresa complessa. Basti
considerare, per esempio, che quando si prepara per la duplicazione
e si despiralizza, il cromosoma del batterio Escherichia coli è circa
500 volte più lungo della cellula in cui si trova. Non è certo impresa
da poco duplicare accuratamente questa molecola quando essa è
avvolta e stipata all’interno della cellula del batterio.
La Figura 8.3a mostra la scissione binaria in un procariote.
1 Mano a mano che il cromosoma si duplica, le due copie si separano
raggiungendo i poli opposti della cellula.
2 Mentre la duplicazione del cromosoma procede, la cellula si accresce
e si allunga.
3 Quando la duplicazione del cromosoma è completa e le dimensioni
del batterio sono circa raddoppiate, la membrana plasmatica
si ripiega verso l’interno dividendo la cellula madre in due
cellule figlie.
La Figura 8.3B è una fotografia al microscopio elettronico di un
batterio in corso di divisione (nella fase che corrisponde al terzo
passaggio della Figura 8.3A).
Check
Perché la scissione binaria è considerata una forma di riproduzione
asessuata?
degli spermatozoi. Essa permette inoltre agli organismi pluricellulari
di svilupparsi in un organismo adulto a partire da una singola
cellula: l’uovo fecondato, o zigote. Le cellule continuano a dividersi
anche nell’individuo adulto: in tal caso il processo è finalizzato al
rinnovamento e alla riparazione dei tessuti, permettendo la sostituzione
delle cellule che muoiono per deterioramento o in seguito
a eventi accidentali.
Finora abbiamo parlato solamente della divisione delle cellule
eucariote, su cui ci soffermeremo ampiamente in questa unità.
Anche i procarioti, tuttavia, seguono il principio di Virchow, come
vedremo nel prossimo paragrafo.
Check
Quali sono le funzioni svolte dalla divisione cellulare negli organismi
pluricellulari?
cromosoma
procariote
3
1
2
membrana
plasmatica
parete cellulare
duplicazione del cromosoma
e separazione delle copie
la cellula continua ad allungarsi
e le due copie del cromosoma si allontanano
divisione
in due cellule figlie
Figura 8.3a La scissione binaria di una cellula procariote.
cromosomi batterici
Figura 8.3B Fotografia al microscopio elettronico di un batterio
in fase di divisione.
lezione 1 La divisione cellulare e la riproduzione
TEM
149

Lezione
2
Il ciclo cellulare delle cellule eucariote e la mitosi
8.4 i cromosomi degli eucarioti sono
strutture complesse che
si duplicano prima di ogni
divisione cellulare
Rispetto alle cellule procariote, quelle degli eucarioti (più complesse
e di solito anche molto più grandi) contengono un numero di
geni assai superiore. Le cellule umane, per esempio, hanno circa
25 000 geni, contro i 3000 di un tipico batterio. Nelle cellule umane,
e in quelle di tutti gli altri eucarioti, i geni si trovano distribuiti
in numerosi cromosomi all’interno del nucleo (fanno eccezione i
geni contenuti nelle piccole molecole di DNA dei cloroplasti e dei
mitocondri).
I cromosomi si trovano per la maggior parte del tempo sotto
forma di una massa diffusa di fibre lunghe e sottili. Questo materiale,
detto cromatina, è una aggregazione di DNA e molecole proteiche.
Quando la cellula si prepara per la divisione, la cromatina
si spiralizza, cioè si avvolge su sé stessa, compattandosi e formando
cromosomi ben distinti, chiaramente distinguibili anche al microscopio
ottico. La Figura 8.4a è la microfotografia di una cellula
vegetale sul punto di dividersi; ogni filamento scuro è un singolo
cromosoma. I cromosomi (dal greco khrôma “colore” e sóma “corpo”)
devono il loro nome proprio alla capacità di assorbire alcuni
coloranti usati in microscopia.
Come quelli dei procatioti, i cromosomi degli eucarioti sono costituiti
da una lunga molecola di DNA contenente centinaia o migliaia
di geni, associata a un certo numero di molecole proteiche.
Il cromosoma eucariote ha tuttavia una struttura molto più complessa
di un cromosoma procariote; comprende infatti un numero
molto superiore di molecole proteiche, che contribuiscono a mantenerne
la struttura e a controllare l’attività dei suoi geni. Il numero
dei cromosomi di una cellula eucariote è caratteristico di ciascuna
specie: per esempio, le nostre cellule hanno 46 cromosomi (con l’eccezione
di oociti e spermatozoi, le cellule sessuali umane), mentre
quelle di un cane ne hanno 78.
Figura 8.4a Una cellula vegetale subito prima della divisione.
150 Unità 8 Le basi cellulari della riproduzione e dell’ereditarietà
LM
cromatidi fratelli
TEM
Figura 8.4B Un cromosoma
umano duplicato,
visto al microscopio
elettronico.
centromero
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distribuzione
dei cromosomi
alle cellule
figlie
duplicazione
del cromosoma
cromatidi
fratelli
Figura 8.4C La duplicazione
di un cromosoma e la
distribuzione del materiale
genetico alle cellule figlie.
Prima di cominciare a dividersi, la cellula duplica tutti i propri cromosomi.
La molecola di DNA di ciascun cromosoma viene duplicata
e unita a nuove molecole proteiche. Al termine della duplicazione
ciascun cromosoma appare formato da due copie, indicate
come cromatidi fratelli. La Figura 8.4B è una fotografia al microscopio
elettronico di un cromosoma umano che si è duplicato: i due
cromatidi appaiono uniti per un breve tratto, detto centromero.
L’aspetto arruffato del cromosoma deriva dall’insieme degli avvolgimenti
e dei ripiegamenti delle fibre di cromatina.
Quando la cellula si divide, i cromatidi fratelli prodotti dalla duplicazione
di ciascun cromosoma si separano (Figura 8.4C). Dopo
la separazione, ciascun cromatide corrisponde a un nuovo cromosoma
identico a quello presente nella cellula prima della duplicazione.
Ognuno dei due nuovi cromosomi si dirige allora verso una
delle due cellule figlie che, alla fine, riceve un identico corredo di
cromosomi. Negli esseri umani, per esempio, una cellula in corso
di divisione ha due copie di ognuno dei 46 cromosomi, e ciascuna
delle due cellule figlie risultanti riceve 46 cromosomi singoli.
Check
Quando un cromosoma appare
formato da due cromatidi
identici?

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8.5 il ciclo cellulare è l’insieme
degli eventi tra una divisione
cellulare e la successiva
Quando e perché le cellule di un organismo duplicano i propri cromosomi
e si dividono? Come abbiamo visto, la divisione cellulare è
un processo fondamentale per gli esseri viventi perché ne consente
la riproduzione e la crescita (nel caso dei pluricellulari); inoltre,
negli organismi pluricellulari, permette la sostituzione delle cellule
logorate o danneggiate, mantenendo in tal modo costante il numero
delle cellule di ciascun individuo maturo. Nel nostro corpo,
per esempio, milioni di cellule si dividono ogni secondo perché il
loro numero totale si mantenga pari a circa 100 000 miliardi. Alcune
cellule si dividono una volta al giorno, altre più di rado, altre ancora
(per esempio le cellule muscolari o quelle nervose altamente
specializzate) non si dividono mai.
Il processo della divisione cellulare è una fase fondamentale
del ciclo cellulare, ovvero la sequenza ordinata di eventi che va
dal momento in cui la cellula si forma, per divisione della cellula
madre, fino a quando la cellula stessa si divide in due cellule figlie.
Il ciclo cellulare comprende due stadi principali: uno stadio
di accrescimento, detto interfase, durante il quale la cellula svolge
un’intensa attività metabolica e duplica con grande precisione
il proprio DNA, e uno stadio di effettiva divisione cellulare, detto
fase mitotica.
l’interfase. La maggior parte del ciclo cellulare è costituita
dall’interfase (Figura 8.5), durante la quale l’attività metabolica della
cellula è molto elevata. In questa fase la cellula sintetizza una
grande quantità di proteine, fabbrica nuovi organuli (come mitocondri
e ribosomi) e accresce le proprie dimensioni. Nell’interfase,
che costituisce il 90% circa dell’intero ciclo cellulare, ha luogo anche
la duplicazione dei cromosomi.
Nell’interfase si riconoscono tre sottofasi: la sottofase G 1
(dall’inglese gap “intervallo”), la sottofase S (“sintesi”) e la sottofase
G 2. La cellula si accresce durante queste tre sottofasi, ma i
cromosomi vengono duplicati soltanto durante la fase S di “sintesi”
del DNA (un processo che studieremo nell’unità 10). All’inizio della
fase
G
mitotica (M)
citodieresi
mitosi
Figura 8.5 Il ciclo della cellula eucariote.
interfase
G
(S)
sintesi del DNA
fase S, ogni cromosoma è singolo; alla fine di questa fase, dopo la
duplicazione del DNA, ogni cromosoma è formato da una coppia di
cromatidi fratelli.
Riassumendo quindi:
durante la sottofase G 1 dell’interfase la cellula si accresce;
nella sottofase S la cellula continua ad accrescersi e duplica i
cromosomi;
infine, nella sottofase G 2, completa l’accrescimento e si prepara
alla divisione cellulare.
la fase mitotica. Questa fase, detta anche fase M, corrisponde
al periodo del ciclo cellulare in cui la cellula effettivamente si divide
e costituisce solo il 10% circa dell’intero ciclo. Durante la fase mitotica,
una cellula vivente osservata al microscopio ottico subisce
notevoli cambiamenti di forma; in questa fase i singoli cromosomi
della cellula risultano riconoscibili al microscopio, come vedremo
nel prossimo paragrafo.
La fase mitotica si compie in due stadi:
il primo è la mitosi, durante la quale il nucleo e il suo contenuto,
compresi i cromosomi duplicati, si dividono e si distribuiscono
in modo equilibrato ai poli opposti della cellula per formare i
due nuclei delle cellule figlie;
il secondo è la citodieresi, durante la quale il citoplasma si divide
in due.
Di solito la citodieresi ha inizio quando la mitosi non è ancora terminata.
La sequenza di mitosi e citodieresi dà origine a due distinte
cellule figlie geneticamente identiche, ognuna con un singolo nucleo,
circondato dal citoplasma e dalla membrana plasmatica. Ogni nuova
cellula figlia può quindi passare alla fase G 1 e ripetere il ciclo.
Il processo di mitosi è esclusivo degli eucarioti e, in termini evolutivi,
risolve il problema di distribuire a due cellule figlie copie
identiche di una grande quantità di materiale genetico suddiviso
in diversi cromosomi. La mitosi è un meccanismo molto accurato.
Esperimenti con i lieviti (funghi unicellulari), per esempio, indicano
che gli errori nella distribuzione dei cromosomi si verificano con una
frequenza di un solo evento ogni circa 100 000 divisioni cellulari.
La mitosi
Mitosis
Attività
The cell cycle
Check
Dovendo utilizzare in laboratorio una sostanza in
grado di impedire l’inizio della sintesi del DNA in una
coltura cellulare, in quale fase del ciclo cellulare dovresti
intervenire?
lezione 2 il ciclo cellulare delle cellule eucariote e la mitosi
151

esplorando
8.6 la divisione cellulare
è una serie ininterrotta
di cambiamenti dinamici
Le fasi del ciclo cellulare possono essere osservate con il microscopio
ottico; le microfotografie di queste pagine mostrano il ciclo cellulare
di una cellula animale (in questo caso, di un tritone). Anche
se la sequenza di immagini include l’interfase, i cambiamenti più
LM
Interfase Profase Prometafase
centrosomi (con una
coppia di centrioli)
nucleolo involucro
nucleare
cromatina
membrana
plasmatica
È lo stadio in cui una cellula si accresce
e sintetizza nuove molecole e organuli.
La figura si riferisce all’ultima parte
dell’interfase (G 2 ). La cellula ha un
aspetto molto simile a quello che la
caratterizza durante tutta l’interfase. Alla
fine della sottofase G 2 , però:
la cellula ha già duplicato gran parte
del proprio contenuto originario e il
citoplasma contiene due centrosomi;
all’interno del nucleo i cromosomi
sono ormai duplicati, ma non possono
essere distinti individualmente perché
sono ancora in forma di cromatina
dispersa, non spiralizzata;
il nucleo contiene anche uno
o più nucleoli perché la cellula sta
attivamente sintetizzando proteine
(nei nucleoli, infatti, sono assemblati
i ribosomi, che hanno un ruolo
fondamentale nella sintesi proteica).
fuso mitotico
in formazione
cromosoma, costituito
da due cromatidi fratelli
centrosoma
Durante questa fase si verificano
cambiamenti sia nel nucleo sia nel
citoplasma.
All’interno del nucleo:
le fibre di cromatina incominciano
a spiralizzarsi e ripiegarsi
condensandosi e formando cromosomi
distinti, visibili al microscopio ottico;
scompaiono i nucleoli;
ciascun cromosoma duplicato
è formato ora da due cromatidi
identici uniti a livello del centromero.
nel citoplasma:
incomincia a formarsi il fuso mitotico,
mano a mano che i microtubuli
vengono rapidamente assemblati
a partire dai centrosomi, che
si allontanano l’uno dall’altro.
152 Unità 8 Le basi cellulari della riproduzione e dell’ereditarietà
frammenti
dell’involucro
nucleare
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notevoli interessano la cellula nella fase mitotica. La mitosi è una
serie ininterrotta di cambiamenti in cui i biologi distinguono cinque
stadi principali: profase, prometafase, metafase, anafase e
telofase. I disegni mostrano dettagli non visibili nelle microfotografie.
Per semplificare, sono stati rappresentati soltanto quattro
cromosomi (in realtà, le cellule del corpo di un tritone ne contengono
22, colorati in blu nelle microfotografie).
I protagonisti della mitosi sono i cromosomi, che si spostano
nella cellula muovendosi lungo il fuso mitotico. Questa struttura
cinetocore
centromero microtubuli
del fuso
Durante la prometafase:
l’involucro nucleare si frammenta;
i microtubuli che emergono dai
centrosomi ai poli del fuso raggiungono
i cromosomi, ora molto condensati;
nella regione del centromero, ciascun
cromatidio è unito a una struttura
proteica chiamata cinetocore;
alcuni microtubuli del fuso
si attaccano ai cinetocori
e incominciano a spostare attivamente
i cromosomi;
altri microtubuli del fuso entrano
in contatto con i microtubuli
provenienti dal polo opposto.
Le forze esercitate dalle proteine
motrici associate ai microtubuli del
fuso spostano i cromosomi verso il
centro della cellula.

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di forma ovale è costituita da microtubuli (fibre che costituiscono
il citoscheletro) e guida la separazione delle due serie di cromatidi.
I microtubuli del fuso si sviluppano a partire da due centrosomi
(che costituiscono i centri di organizzazione dei microtubuli), regioni
del citoplasma che nelle cellule animali contengono i centrioli.
Il ruolo dei centrioli nella divisione cellulare è ancora sconosciuto:
la loro distruzione in laboratorio non interferisce con la normale
formazione del fuso e, inoltre, le cellule vegetali sono completamente
prive di questi organuli.
fuso
piano
equatoriale
cromosomi figli
Check
Le muffe mucillaginose plasmodiali
sono organismi costituiti
da una voluminosa
massa citoplasmatica contenente
molti nuclei. Come
pensi che si possa formare
una “megacellula” di questo
tipo?
metafase anafase telofase e CItodIeresI
È lo stadio più lungo della mitosi:
il fuso mitotico è completamente
formato, con i poli alle estremità
opposte della cellula;
i cromosomi si radunano in
corrispondenza del piano equatoriale
della cellula;
i centromeri di tutti i cromosomi sono
allineati lungo il piano equatoriale;
per ciascun cromosoma, i cinetocori
dei due cromatidi fratelli sono rivolti
verso i poli opposti del fuso.
i microtubuli attaccati a un particolare
cromatidio provengono tutti
da un polo del fuso e quelli attaccati
al cromatidio fratello provengono
dal polo opposto.
È lo stadio più breve della mitosi; inizia
quando i due cromatidi di ciascun
cromosoma si separano a livello del
centromero e si allontanano. ognuno dei
cromatidi fratelli viene ora considerato un
cromosoma completo.
Le proteine motrici dei cinetocori,
alimentate dall’ATP, accompagnano
i cromosomi così formati lungo
i microtubuli, verso i poli opposti
della cellula. Durante questo
movimento, i microtubuli del fuso
attaccati ai cinetocori si accorciano,
mentre quelli non attaccati ai
cromosomi si allungano. i poli si
allontanano ulteriormente e la cellula
si allunga.
L’anafase termina quando due serie
di cromosomi (equivalenti e complete)
hanno raggiunto i poli opposti
della cellula.
solco
di divisione
involucro
nucleare
in formazione
nucleolo
in formazione
telofase
È circa il processo inverso della profase:
continua l’allungamento della cellula;
ai due poli della cellula si formano
i nuclei figli mano a mano che gli
involucri nucleari si completano
racchiudendo i cromosomi;
la cromatina di ciascun cromosoma
si despiralizza e riappaiono i nucleoli;
alla fine della telofase il fuso mitotico
scompare e la mitosi, ovvero la
divisione di un nucleo in due nuclei
figli geneticamente identici, è
terminata.
Citodieresi
Di solito, la divisione del citoplasma avviene
contemporaneamente alla telofase, con
la separazione completa delle due cellule
figlie; nelle cellule animali la citodieresi
comporta la formazione di un solco di
divisione, che divide in due la cellula.
lezione 2 il ciclo cellulare delle cellule eucariote e la mitosi
153

8.7 la citodieresi avviene in modo
diverso nelle cellule animali
e in quelle vegetali
La citodieresi, la divisione in due della cellula, inizia generalmente
durante la telofase, ma può incominciare anche alla fine
dell’anafase. Nelle cellule animali la citodieresi avviene grazie a
un caratteristico processo di scissione. Come mostrato nella Figura
8.7a, il primo segno di tale evento è la comparsa di un solco
di divisione, un’invaginazione poco profonda della superficie
della cellula. In corrispondenza del solco, il citoplasma presenta
un anello di microfilamenti di actina associati a molecole di miosina
(actina e miosina sono le stesse proteine responsabili della
contrazione dei muscoli). Quando i microfilamenti di actina interagiscono
con la miosina, l’anello si contrae, e “strozza” la cellula.
Il solco si fa più profondo e alla fine divide la cellula madre producendo
due cellule figlie completamente separate, ognuna delle
quali provvista di un nucleo e della propria quota di citoplasma.
solco
di divisione
solco di divisione anello di microfilamenti
che si contrae
cellule figlie
SEM
Nelle cellule vegetali, che sono dotate di rigide pareti cellulari,
la citodieresi segue un percorso diverso (Figura 8.7B). Durante
la telofase al centro della cellula madre si raccolgono alcune
vescicole, provenienti dall’apparato di Golgi, contenenti la cellulosa
e gli altri polisaccaridi che formeranno le future pareti
cellulari. Le vescicole si fondono, formando una piastra cellulare,
circondata da membrane. Questa struttura si accresce
verso l’esterno aggiungendo via via nuove vescicole. Alla fine,
quando i bordi esterni della piastra cellulare raggiungono la parete
cellulare della cellula madre, le due cellule figlie, ognuna
circondata da una membrana plasmatica e da una parete cellulare,
si separano.
parete cellulare
vescicole contenenti
i materiali della
parete cellulare
parete della
cellula madre
Check
Quali sono le differenze tra
la citodieresi di una cellula
animale e quella di una cellula
vegetale?
formazione della
piastra cellulare
piastra cellulare
Figura 8.7a La citodieresi di una cellula animale. Figura 8.7B La citodieresi di una cellula vegetale.
154 Unità 8 Le basi cellulari della riproduzione e dell’ereditarietà
Attività
Video sulla divisione cellulare
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nucleo della
cellula figlia
LM
nuova parete cellulare
cellule figlie

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8.8 la divisione cellulare è influenzata
da fattori di crescita, dalla densità
e dall’ancoraggio a una superficie
Una pianta o un animale possono crescere e svilupparsi normalmente,
mantenendo i propri tessuti in buone condizioni, soltanto
se sono in grado di controllare il ritmo delle divisioni cellulari nelle
diverse parti del corpo. In un essere umano adulto, per esempio,
le cellule della pelle e quelle che rivestono l’apparato digerente si
dividono spesso e per tutta la vita, sostituendo le cellule vecchie e
danneggiate che vengono continuamente eliminate. Al contrario,
le cellule del fegato umano di solito non si dividono, a meno che
l’organo non abbia subito danni; in questo caso, la divisione cellulare
serve a riparare eventuali lesioni. Studiando in laboratorio il
ritmo di divisione delle cellule animali, gli scienziati sono riusciti
a identificare molti fattori, fisici e chimici, che possono influenzare
il processo.
l’effetto dei fattori di crescita. Gli studiosi hanno osservato
che se nel mezzo colturale manca una sostanza nutritiva essenziale
le cellule non riescono a dividersi. La maggior parte delle cellule
dei mammiferi, infatti, si divide in coltura soltanto in presenza di
fattori di crescita specifici (Figura 8.8a). Un fattore di crescita è
una proteina secreta da cellule particolari che stimola la divisione
di altre cellule. Gli scienziati hanno scoperto almeno 50 diversi fattori
di crescita in grado di innescare la divisione cellulare. I diversi
tipi di cellule rispondono in modo specifico a particolari fattori
di crescita, o a una loro combinazione. La presenza di una ferita
sulla pelle, per esempio, induce le piastrine presenti nel sangue a
liberare una proteina denominata fattore di crescita di derivazione
piastrinica. Questa proteina promuove la rapida crescita delle
cellule del tessuto connettivo che, in tal modo, contribuiscono a
cicatrizzare la ferita.
coltura di cellule
aggiunta
del fattore
di crescita
Figura 8.8a L’effetto dei fattori di crescita sulla divisione di cellule
animali in coltura.
le cellule si ancorano
alla superficie della piastra
per coltura e si dividono
quando le cellule
hanno formato
un singolo strato completo,
smettono di dividersi
(inibizione da contatto)
se alcune cellule
vengono rimosse,
quelle rimaste riprendono
a dividersi fino a riempire
la piastra per coltura
con un singolo strato;
a quel punto la divisione
si arresta (inibizione
da contatto)
Figura 8.8B L’inibizione da contatto, osservata nelle cellule animali
in coltura.
l’inibizione da contatto. La divisione cellulare può interrompersi
quando la densità della popolazione cellulare è troppo alta.
In base a questo fenomeno, detto inibizione da contatto, le cellule
animali che crescono sulla superficie di una piastra per coltura,
per esempio, si moltiplicano fino a formare un singolo strato e generalmente
smettono di dividersi quando entrano in contatto reciproco
(Figura 8.8B). Se alcune cellule vengono rimosse, quelle che
si trovano ai bordi dello spazio così creato riprendono a dividersi,
e continuano a farlo finché lo spazio disponibile non viene nuovamente
riempito. In questo caso il responsabile dell’inibizione sembra
essere il contatto fisico tra le proteine presenti sulla superficie
di cellule adiacenti.
la dipendenza dall’ancoraggio. La maggior parte delle cellule
animali e vegetali tende a dividersi soltanto se è a contatto con
una superficie solida, che può essere quella di una piastra per coltura
o quella della matrice extracellulare di un tessuto. Questa dipendenza
dall’ancoraggio sembra impedire la crescita anomala
delle cellule che, per qualche motivo, si staccano dal loro normale
sito di crescita.
Nelle cellule dei tessuti viventi la regolazione della divisione cellulare
è probabilmente frutto dell’inibizione da contatto mediata
dalla disponibilità di fattori di crescita; tale meccanismo consente
di mantenere la popolazione cellulare a livelli ottimali.
Check
Qual è il ruolo svolto dai fattori di crescita
nella regolazione della divisione cellulare?
lezione 2 il ciclo cellulare delle cellule eucariote e la mitosi
155

8.9 i fattori di crescita controllano
il ciclo cellulare
In un animale la maggior parte delle cellule è ancorata in una posizione
fissa e immersa in una soluzione di sostanze nutritive fornite
dal sangue; di solito, inoltre, la cellula non si divide a meno che
non riceva segnali specifici da parte di altre cellule. Spesso questi
segnali sono costituiti da fattori di crescita.
La sequenza di eventi del ciclo cellulare, illustrata nello schema
della Figura 8.9a, è diretta da un sistema di controllo rappresentato
dalla “manopola” al centro del disegno. Il sistema di controllo
del ciclo cellulare consiste in una serie di molecole proteiche
che, ciclicamente, innescano e coordinano gli eventi chiave del ciclo
cellulare. Quest’ultimo non deve però essere immaginato come
una sequenza di eventi che si susseguono automaticamente in cascata.
Nella fase mitotica, per esempio, la metafase non porta automaticamente
all’anafase; sono infatti le proteine del sistema di
controllo a dover dare l’avvio alla separazione dei cromatidi fratelli,
innescando l’evento che segna l’inizio dell’anafase.
i punti di controllo. All’interno del ciclo cellulare si possono
distinguere tre punti di controllo (rappresentati dalle barrette rosse
nella Figura 8.9A) in cui il processo può essere interrotto in base
alla necessità. Generalmente, in corrispondenza dei punti di controllo,
il ciclo cellulare subisce automaticamente un arresto finché
la cellula non riceve un segnale di via libera. Questi segnali viaggiano
da una cellula all’altra e informano il sistema di controllo
della correttezza con cui i processi cellulari sono stati svolti fino a
quel punto. I principali punti di controllo sono inseriti nelle sottofasi
G 1 e G 2 dell’interfase, e nella fase M. Se il sistema di controllo
stabilisce che tutto si è svolto correttamente fino a un dato punto
di controllo, il processo può continuare. Il sistema di controllo riceve
anche messaggi dall’esterno della cellula relativi alle condizioni
ambientali generali e all’eventuale presenza di specifiche molecole
segnale provenienti da altre cellule. Quando il sistema di controllo
del ciclo cellulare dà il segnale di via libera per il punto di controllo
G 1, per esempio, la cellula entra nella fase S del ciclo cellulare.
G
G
punto di controllo M
M
punto di controllo G
sistema
di controllo
G
punto di controllo G
Figura 8.9a Schema del sistema di controllo
del ciclo cellulare.
156 Unità 8 Le basi cellulari della riproduzione e dell’ereditarietà
S
Per molte cellule, il punto di controllo G 1 sembra essere il più importante.
Se una cellula riceve un segnale di via libera in questo
punto (per esempio, da un fattore di crescita), generalmente può
completare il proprio ciclo e si divide. Se però non riceve quel segnale,
la cellula sospende il ciclo cellulare, entrando in una fase
chiamata G 0, e non si divide. Le cellule che non si dividono (per
esempio le cellule nervose e le cellule muscolari) sono ferme nella
fase G 0.
La Figura 8.9B è uno schema semplificato del modo in cui un
fattore di crescita può influenzare il sistema di controllo del ciclo
cellulare al punto di controllo G 1. Il processo che si verifica è una
trasduzione del segnale. Un fattore di crescita ( ) viene riconosciuto
da specifiche proteine inserite nella membrana plasmatica
della cellula. Quando si lega con il recettore specifico, il fattore di
crescita innesca la trasduzione del segnale che, in questo caso, conduce
alla divisione cellulare. Lungo la via di trasduzione, i segnali
corrispondono a modificazioni strutturali indotte da una molecola
in quella immediatamente successiva. Passando per una serie di
molecole, che svolgono il ruolo di “ripetitori”, il segnale raggiunge
infine il sistema di controllo che viene sbloccato permettendo al
ciclo cellulare di procedere.
La ricerca sul controllo del ciclo cellulare rappresenta attualmente
una delle aree di maggiore interesse della ricerca biomedica.
Questi studi ci stanno portando a una migliore comprensione dello
sviluppo dei tumori, l’argomento di cui ci occuperemo nel prossimo
paragrafo.
Inquiry
Do molecular signals in the cytoplasm
regulate the cell cycle?
proteina
recettrice
fattore di crescita
via di
trasduzione
del segnale
proteine “ripetitrici”
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Check
In corrispondenza di quale dei tre punti di controllo descritti nel
paragrafo i cromosomi sono sotto forma di cromatidi fratelli?
membrana plasmatica
punto di controllo G
G
M
sistema
di
controllo
Figura 8.9B L’azione di un fattore di crescita sul sistema
di controllo del ciclo cellulare.
G
S

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collegamento salute
8.10 le cellule cancerose si dividono
senza controllo generando
tumori maligni
Il cancro, che attualmente colpisce una persona su cinque nei paesi
industrializzati, è una malattia legata all’errato funzionamento
del ciclo cellulare. Le cellule tumorali non rispondono più in modo
normale al sistema di controllo del ciclo cellulare e si dividono in
modo eccessivo fi no a formare masse cellulari anomale, dette tumori,
che possono invadere altri tessuti dell’organismo.
i tipi di tumore. Quando una cellula normale si “trasforma” in
una cellula tumorale, il sistema immunitario in genere la riconosce
e la distrugge. Se però sfugge alla distruzione, può proliferare fi no
a formare un tumore. Quando la massa di cellule tumorali rimane
nel sito originale, si parla di tumore benigno. Talvolta i tumori
benigni causano problemi perché crescono all’interno di alcuni organi,
come il cervello, disturbandone il funzionamento, ma spesso
possono essere completamente asportati per via chirurgica.
Un tumore maligno, invece, può diff ondersi nei tessuti vicini
e in altre parti del corpo, distruggendo i tessuti sani e impedendo
agli organi colpiti di svolgere le loro normali funzioni (Figura
8.10). Alcune cellule tumorali possono poi separarsi dal tumore
originario o secernere molecole segnale che inducono la crescita
di vasi sanguigni verso il tumore stesso. A questo punto, le cellule
tumorali possono penetrare anche nel sangue e nei vasi linfatici
e spostarsi in altre parti del corpo, dove si moltiplicano e formano
nuovi tumori. La propagazione di cellule tumorali lontano dal
sito d’origine viene chiamata metastasi. Nel linguaggio corrente,
quando una persona ha un tumore maligno, si dice che è malata
di cancro.
In base al sito in cui si sono generati, i tumori maligni vengono
suddivisi in quattro categorie. I carcinomi si sviluppano da un
rivestimento esterno o interno del corpo, come la pelle o le mucose
dell’intestino. I sarcomi si formano nei tessuti a funzione
meccanica, come le ossa e i muscoli. I tumori dei tessuti emopoietici,
ossia dei tessuti dove si formano le cellule del sangue (come
il midollo osseo, la milza e i linfonodi) sono chiamati leucemie e
linfomi.
Cellule fuori controllo. Studiando le cellule tumorali in coltura,
gli scienziati hanno scoperto che esse non obbediscono ai segnali
che normalmente regolano il ciclo cellulare. Queste cellule, per
esempio, non presentano l’inibizione da contatto, ma continuano
a dividersi, e a formare strati sovrapposti, anche quando si trovano
in popolazioni ad alta densità. Molte cellule
tumorali hanno un sistema di controllo difettoso
che non arresta il ciclo cellulare nei
punti di controllo neppure quando manca-
no i fattori di crescita. Altre cellule tumorali
sintetizzano autonomamente i fattori
di crescita per dividersi in modo incontrollato.
Se poi smettono di dividersi, le cellule
tumorali sembrano farlo in punti casuali
del ciclo cellulare, e non in corrispondenza
dei punti di controllo. Queste cellule fuori
controllo, infi ne, sembrano “immortali” se
messe in coltura, perché possono continuare
a dividersi all’infi nito (anche in assenza
tumore
tessuto
ghiandolare
da una singola
cellula tumorale
si sviluppa un tumore
di punti di ancoraggio) fi nché possono contare su una quantità suffi
ciente di sostanze nutritive; le normali cellule dei mammiferi si
dividono invece soltanto 20-50 volte.
terapie per combattere il cancro. Fortunatamente molti
tumori possono essere curati con successo. Un tumore ben circoscritto,
per esempio, può essere rimosso chirurgicamente. Altri
vengono trattati con radiazioni ad alta energia (mediante la radioterapia),
che danneggiano il DNA delle cellule tumorali molto
più di quello delle cellule normali (forse perché le prime, duplicandosi
più spesso, hanno perso la capacità di riparare i danni
subiti). A volte, però, il danno arrecato dalle radiazioni alle cellule
normali è suffi ciente a produrre gravi eff etti collaterali: se vengono
colpiti i testicoli o le ovaie, per esempio, la radioterapia può
provocare la sterilità.
Per trattare tumori che si sono diff usi nell’organismo i medici
ricorrono alla chemioterapia. Durante periodici trattamenti,
vengono somministrati farmaci che disturbano specifi ci passaggi
del ciclo cellulare. Per esempio, il taxolo è un antimitotico che
“congela” il fuso mitotico impedendo alle cellule in divisione attiva
di procedere oltre la metafase. Questa sostanza è stata originariamente
scoperta nella corteccia del tasso della California
Taxus brevifolia, da cui ha tratto il nome. La vinblastina, un agente
chemioterapico ottenuto da una specie di pervinca endemica
delle foreste pluviali del Madagascar, impedisce la formazione del
fuso mitotico.
Gli eff etti collaterali della chemioterapia sono riconducibili
all’azione esercitata dai farmaci sulle cellule sane in rapida divisione.
La nausea, per esempio, deriva dagli eff etti della chemioterapia
sulle cellule intestinali; la perdita dei capelli dagli eff etti sulle
cellule dei follicoli piliferi; la predisposizione alle infezioni dagli
eff etti sulle cellule del sistema immunitario. Ritorneremo sull’argomento
del cancro nell’unità 11, dopo aver studiato la struttura e
la funzione dei geni.
Ricerca e condividi
oggi conosciamo con certezza le cause di molti tumori. il fumo,
per esempio, provoca la maggior parte dei tumori polmonari.
Svolgi una ricerca sui tumori polmonari e, utilizzando i dati raccolti,
realizza una campagna di informazione rivolta ai giovani
per sensibilizzarli sui rischi legati al fumo.
le cellule tumorali
invadono i tessuti
circostanti
Figura 8.10 Sviluppo e metastasi di un tumore maligno (cancro) al seno.
vasi
linfatici
vaso
sanguigno
le cellule tumorali si diffondono
in altre parti del corpo attraverso
i vasi linfatici e sanguigni
lezione 2 il ciclo cellulare delle cellule eucariote e la mitosi
157

Lezione
3
8.11 in sintesi: negli organismi
pluricellulari la mitosi
è fondamentale per la crescita,
la sostituzione delle cellule
e la riproduzione sessuata
Le tre microfotografie riassumono il ruolo della divisione cellulare
mitotica nella vita degli organismi pluricellulari. La Figura 8.11a
mostra alcune cellule dell’apice di una radice di cipolla. Nelle numerose
cellule potete osservare i nuclei nei diversi stadi della mitosi.
L’intensa divisione cellulare nei tessuti dell’apice radicale produce
nuove cellule e determina la crescita della radice.
La Figura 8.11B illustra una cellula di midollo osseo umano mentre
si sta dividendo. La divisione mitotica nel midollo rosso contenuto
nelle ossa (in particolare costole, vertebre, sterno e ossa del bacino)
produce senza sosta nuove cellule ematiche che sostituiscono quelle
vecchie. Processi simili rinnovano le cellule in tutto il corpo: per
esempio, le divisioni cellulari nell’epidermide sostituiscono le cellule
morte che si staccano continuamente dalla superficie della pelle.
La Figura 8.11C è la microfotografia di un’idra, un piccolo organismo
pluricellulare delle pozze d’acqua dolce. L’idra si riproduce
per via sessuata e anche asessuata. L’individuo nella microfotografia
si sta riproducendo per via asessuata mediante gemmazione.
Figura 8.11a La divisione delle cellule in una radice
di cipolla in crescita.
La meiosi e il crossing over
8.12 i cromosomi formano
coppie omologhe
Tutte le cellule del corpo umano (escluse le cellule sessuali) vengono
indicate come cellule somatiche e hanno 46 cromosomi. Utilizzando
un microscopio per esaminare i nostri cromosomi durante
la metafase della mitosi, si nota che ciascuno di essi (costituito da
due cromatidi fratelli uniti in corrispondenza del centromero) ha
158 Unità 8 Le basi cellulari della riproduzione e dell’ereditarietà
LM
Una gemma ha inizio come una piccola massa di cellule in divisione
che cresce su un lato del genitore. Dalla gemma si sviluppa poi
una piccola idra che si stacca dal genitore e inizia la propria vita
autonoma. L’idra figlia è geneticamente identica al genitore, cioè
costituisce un suo clone.
Nei tre esempi illustrati (la crescita della radice, la sostituzione
delle cellule e la gemmazione) le nuove cellule hanno esattamente
lo stesso numero e lo stesso tipo di cromosomi delle cellule da cui
derivano, grazie alle modalità con cui i cromosomi duplicati si distribuiscono
nelle cellule figlie durante la mitosi. La mitosi consente
a un organismo di crescere, di rigenerare e riparare i propri tessuti
e di riprodursi per via asessuata formando cellule con lo stesso
patrimonio genetico delle cellule originarie.
Se esaminiamo le cellule di un qualsiasi individuo, vedremo
che quasi tutte (con l’eccezione delle cellule sessuali) contengono
lo stesso numero e lo stesso tipo di cromosomi. Allo stesso modo,
le cellule di differenti individui appartenenti a una medesima specie
hanno tutte lo stesso numero e lo stesso tipo di cromosomi. Nel
prossimo paragrafo studieremo più approfonditamente l’organizzazione
e il numero dei cromosomi all’interno della cellula.
Check
Se una cellula della pelle umana con 46 cromosomi si divide per
mitosi, quanti cromosomi avrà ogni cellula figlia?
Figura 8.11B La divisione di
una cellula del midollo osseo.
LM
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LM
Figura 8.11C La riproduzione
asessuata di un’idra.
un cromosoma gemello identico in lunghezza e con il centromero
nella stessa posizione (Figura 8.12). Nel complesso, una cellula somatica
umana contiene 23 di queste coppie di cromosomi; le cellule
somatiche di ogni altra specie, animale e vegetale, possiedono
un numero fisso e caratteristico di cromosomi, sempre presenti in
coppie.
Quando sono trattati con speciali coloranti, i cromosomi di una
coppia mostrano inoltre una identica sequenza di bande colorate,
come evidenziato nella Figura 8.12.

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coppia di cromosomi
omologhi
cromatidi fratelli
centromero
Figura 8.12 Una coppia di
cromosomi omologhi.
i cromosomi omologhi. I due cromosomi che compongono
ciascuna coppia vengono chiamati cromosomi omologhi perché
entrambi contengono i geni che controllano le stesse caratteristiche
ereditarie. Se un gene che determina la presenza di lentiggini
è situato in un punto particolare, o locus (al plurale, loci), di un
cromosoma, anche il cromosoma omologo avrà una copia del gene
per le lentiggini in quel locus. Il gene per le lentiggini, per esempio,
potrebbe trovarsi all’interno della sottile banda arancione nei due
cromosomi omologhi della figura. I due cromosomi peraltro possono
avere versioni differenti dello stesso gene nel medesimo locus.
Nel nostro esempio, la banda arancione del primo cromosoma
8.13 i gameti hanno un unico
corredo cromosomico
Il possesso di due insiemi di cromosomi, ciascuno dei quali ereditato
da uno dei due genitori, è un fattore chiave nel ciclo vitale della
nostra specie (Figura 8.13) e in quello di tutte le altre specie che si
riproducono per via sessuata. Il numero complessivo di cromosomi
rappresenta il corredo cromosomico della cellula.
Una cellula con due insiemi di cromosomi omologhi è detta diploide,
e il suo corredo cromosomico diploide è indicato con il nu-
aploidi (n)
diploidi (n)
MEIOSI
ovaie
gameti aploidi (n )
spermatozoo
(n)
testicoli
adulti pluricellulari diploidi (n )
oocita (n)
mitosi
e sviluppo
FECONDAZIONE
zigote
diploide
(n )
Figura 8.13 Il ciclo
vitale umano.
potrebbe avere il gene “lentiggini sì” (che determina la comparsa
di lentiggini) mentre il cromosoma omologo potrebbe avere il gene
“lentiggini no”.
i cromosomi sessuali. Delle 23 coppie di cromosomi umani,
22 coppie di cromosomi (detti autosomi) sono uguali nei maschi e
nelle femmine, mentre l’ultima coppia (costituita dai cromosomi
sessuali) determina se un individuo è maschio o femmina. Le femmine
della specie umana hanno una coppia di cromosomi X omologhi
(XX); i maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma Y (XY).
I cromosomi X e Y hanno forma (da cui prendono il nome) e dimensioni
differenti; la maggior parte dei geni presenti sul cromosoma X
non ha corrispondenti sul minuscolo cromosoma Y e quest’ultimo
possiede geni che mancano sul cromosoma X.
Ogni individuo eredita un cromosoma di ciascuna coppia omologa
dalla madre e l’altro dal padre, e questo vale sia per gli autosomi
sia per i cromosomi sessuali.
Check
Per quale motivo le nostre cellule somatiche possiedono due copie
di ciascun cromosoma?
mero 2n (detto numero diploide). Negli esseri umani il numero diploide
è 46 (cioè 2n 5 46). La nostra specie è diploide perché quasi
tutte le cellule del nostro organismo sono diploidi; fanno eccezione
le cellule sessuali o gameti, ovvero gli oociti e gli spermatozoi.
Ciascun gamete possiede un corredo cromosomico dimezzato: 22
autosomi più un cromosoma sessuale, X o Y. Una cellula di questo
tipo è detta aploide. Nella specie umana il numero aploide (abbreviato
n) è 23, cioè n 5 23.
Nelle specie che si riproducono per via sessuata l’accoppiamento
permette a uno spermatozoo aploide, di provenienza paterna, di
raggiungere un oocita aploide, di provenienza materna, e di fondersi
con esso nel processo della fecondazione. La cellula che si forma
dall’unione dell’oocita con uno spermatozoo è detta zigote e ha un
corredo cromosomico diploide che deriva dalla somma di due corredi
cromosomici aploidi: uno proveniente dalla madre e uno dal
padre. Il ciclo vitale si completa quando dallo zigote si sviluppa un
adulto sessualmente maturo. Il processo di divisione mitotica assicura
che tutte le cellule somatiche del corpo umano ricevano una
copia di tutti i 46 cromosomi dello zigote.
Il ciclo vitale di tutte le specie a riproduzione sessuata, compresa
la nostra, comporta un’alternanza di stadi diploidi e aploidi.
Grazie al fatto che i gameti sono aploidi, il numero dei cromosomi
non raddoppia a ogni generazione. I gameti sono prodotti da uno
speciale tipo di divisione cellulare, chiamato meiosi, che ha luogo
soltanto negli organi riproduttivi (le ovaie e i testicoli, negli animali).
Mentre la mitosi produce cellule figlie con lo stesso numero
di cromosomi della cellula madre, la meiosi determina il dimezzamento
del numero originario di cromosomi.
Check
Da quale organo proviene una cellula umana
che ha soltanto 23 cromosomi, di cui un
cromosoma Y? Come si chiama questa cellula?
lezione 3 La meiosi e il crossing over
159

esplorando
8.14 la meiosi riduce il numero
cromosomico portandolo
da diploide (2n) ad aploide (n)
La meiosi è un tipo di divisione cellulare degli organismi diploidi che
produce gameti aploidi. Il processo della meiosi è per molti aspetti
siti del crossing over
cromatidi
fratelli
fuso
tetrade
microtubuli
attaccati
al cinetocore
centromero
(con il cinetocore)
piano
equatoriale
160 Unità 8 Le basi cellulari della riproduzione e dell’ereditarietà
simile alla mitosi. Come quest’ultima, la meiosi è preceduta da un’interfase
(che la figura non mostra), durante la quale i cromosomi si
duplicano; al termine di questa interfase, ogni cromosoma è costituito
da due cromatidi fratelli geneticamente identici, uniti tramite i
centromeri. Poi seguono due divisioni cellulari consecutive, chiamate
meiosi I e meiosi II; la meiosi II è essenzialmente una mitosi, con la
fondamentale differenza che inizia con una cellula aploide.
Profase I metafase I anafase I telofase I
e CItodIeresI
I cromosomi omologhi (in colore
rosso e blu) si appaiano e i loro
cromatidi si scambiano segmenti.
Profase i
È la fase più complessa
della meiosi e solitamente
richiede oltre il 90% del tempo
necessario per compiere
la divisione meiotica.
All’inizio la cromatina
si spiralizza e i singoli
cromosomi diventano
visibili al microscopio.
in un processo detto
sinapsi, i cromosomi
omologhi, ognuno
composto da due cromatidi
fratelli, si appaiano dando
origine a strutture chiamate
tetradi. Durante
la sinapsi, i cromatidi
dei cromosomi omologhi
si scambiano segmenti in un
processo chiamato crossing
over. Poiché
le informazioni genetiche
su ogni cromosoma (o su
uno dei suoi cromatidi)
possono essere diverse da
quelle sul suo omologo, il
crossing over ridistribuisce
queste informazioni
contribuendo alla variabilità
genetica delle popolazioni a
riproduzione sessuata.
meiosi i: i cromosomi omologhi si separano
Le coppie di omologhi si allineano
sul piano equatoriale della cellula.
Mentre la profase i continua,
i cromosomi si condensano
sempre di più e i nucleoli
scompaiono. A questo punto
i centrosomi si allontanano
l’uno dall’altro, e tra di essi
incomincia a formarsi il
fuso. L’involucro nucleare
si frammenta e le tetradi,
agganciate dai microtubuli
del fuso, vengono trascinate
verso il centro della cellula.
Metafase i
Le tetradi si allineano sul
piano equatoriale della
cellula.
ogni cromosoma
è condensato e ispessito,
con i cromatidi fratelli
uniti in corrispondenza
del centromero.
i microtubuli del fuso sono
attaccati ai cinetocori
a livello dei centromeri.
i cromosomi omologhi
di ogni tetrade sono uniti
a microtubuli diversi:
i microtubuli del fuso
attaccati a uno
dei cromosomi omologhi
i cromatidi fratelli
rimangono uniti
i cromosomi
omologhi si separano
Le coppie di omologhi si separano; i
cromosomi migrano verso i due poli
della cellula.
provengono da un polo
della cellula, e quelli
attaccati all’altro
omologo provengono
dal polo opposto. Una
volta raggiunta questa
disposizione, i cromosomi
omologhi di ciascuna tetrade
sono pronti a migrare verso
i poli opposti della cellula.
anafase i
i cromosomi migrano verso
i due poli della cellula.
A differenza della mitosi,
però, i cromatidi fratelli
che costituiscono ciascun
cromosoma duplicato
rimangono uniti a livello
del centromero. Soltanto
le tetradi (le coppie
di cromosomi omologhi)
si dividono. nel disegno
si vedono tre cromosomi
ancora doppi che migrano
verso ciascun polo del fuso
(nell’anafase di una mitosi,
si vedrebbero invece sei
cromosomi figli migrare
verso ciascun polo).
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solco
di divisione
Si formano due cellule figlie aploidi;
ogni cromosoma è ancora costituito
da due cromatidi fratelli.
telofase i e citodieresi
i cromosomi raggiungono
i poli opposti della cellula.
A questo punto ai due
poli si trova un corredo
cromosomico aploide,
benché ogni cromosoma
sia ancora costituito da due
cromatidi fratelli.
Generalmente, insieme
alla telofase i avviene
la citodieresi, e si formano
le due cellule figlie aploidi.
in alcune specie, dopo
la telofase i, i cromosomi
si despiralizzano, si riforma
l’involucro nucleare
e, prima che inizi la meiosi ii,
ha luogo un periodo
di stasi. in altre specie
le cellule figlie prodotte
nella prima divisione
meiotica iniziano
immediatamente
la preparazione per
la seconda divisione
meiotica. in entrambi
i casi, tra la telofase i
e l’inizio della meiosi ii
non si verifica alcuna
duplicazione cromosomica.

solco
ione di divisione
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Queste divisioni producono quattro cellule figlie (invece delle due
cellule figlie risultanti dalla mitosi), ciascuna con un corredo cromosomico
aploide. La meiosi produce quindi cellule figlie contenenti
soltanto la metà dei cromosomi della cellula madre. I disegni della
figura illustrano le due divisioni meiotiche in una cellula animale
con un numero diploide pari a 6 (2n 5 6).
Profase ii
negli organismi in cui
la meiosi i è seguita da una
stasi, i cromosomi tornano
a condensarsi e durante
la profase ii l’involucro
nucleare si frammenta.
Durante la profase ii
si forma un fuso che sposta
i cromosomi verso il centro
della cellula.
Metafase ii
i cromosomi si allineano
sul piano equatoriale
della cellula (come avviene
nella mitosi) con i cinetocori
dei cromatidi fratelli rivolti
verso i poli opposti
della cellula.
A causa del crossing over,
che si è verificato
nella metafase i,
i due cromatidi fratelli
di ciascun cromosoma
non sono identici.
La meiosi
Meiosis
meiosi ii: i cromatidi fratelli si separano
Check
Una cellula presenta un numero aploide
(n) di cromosomi, ma ciascuno di essi
consiste di due cromatidi; i cromosomi
sono disposti al centro del fuso. In
quale stadio della meiosi si trova la cellula?
Profase II metafase II anafase II telofase II
e CItodIeresI
Nel corso di una nuova divisione cellulare, i cromatidi fratelli
alla fine si separano; si formano così quattro cellule figlie,
ognuna con un corredo cromosomico aploide.
i cromatidi i cromatidi fratelli i cromatidi fratelli i cromatidi formazione fratelli formazione fratelli di quattro formazione di quattro formazione di quattro di quattro
si separano si separano si separano si separano cellule figlie cellule aploidi figlie cellule aploidi figlie cellule aploidi figlie aploidi
anafase ii
i centromeri dei cromatidi
fratelli si separano;
i cromatidi fratelli di ogni
coppia si spostano verso poli
opposti della cellula.
telofase ii e citodieresi
nella telofase ii ai poli
opposti della cellula
si riformano i nuclei
con le loro membrane
e, nello stesso tempo,
si verifica la citodieresi.
Al termine del processo vi
sono quattro cellule figlie,
geneticamente diverse
l’una dall’altra, ognuna con
un corredo cromosomico
aploide.
lezione 3 La meiosi e il crossing over
161

8.15 Mitosi e meiosi: due processi
che presentano importanti
analogie e differenze
Nei paragrafi precedenti abbiamo esaminato le due modalità di divisione
delle cellule eucariote.
1. La mitosi (che provvede alla crescita dell’organismo, alla riparazione
dei tessuti e alla riproduzione asessuata) produce cellule
figlie geneticamente identiche alla cellula madre.
2. La meiosi, necessaria per la riproduzione sessuata, produce invece
cellule figlie aploidi, ossia contenenti un solo cromosoma
per ogni coppia di omologhi.
Tanto nella mitosi quanto nella meiosi, i cromosomi si duplicano
una sola volta, nell’interfase che precede la divisione. La mitosi prevede
una sola divisione del nucleo ed è generalmente accompagnata
da citodieresi, dando così origine a due cellule identiche. La meiosi
comporta due divisioni del nucleo e del citoplasma, e produce
quindi quattro cellule aploidi.
La Figura 8.15 mette a confronto la mitosi e la meiosi a partire
da una cellula madre diploide con quattro cromosomi (2n 5 4). I
profase
cromosoma duplicato
(due cromatidi fratelli)
metafase
anafase
telofase
n
duplicazione
dei cromosomi
cromosomi omologhi si riconoscono perché hanno uguali dimensioni.
Tutti gli eventi distintivi della meiosi avvengono durante la meiosi
I. Nella profase I, i cromosomi omologhi duplicati si appaiano
formando le tetradi, costituite da quattro cromatidi uniti a coppie
a livello del centromero; tra cromatidi omologhi (non fratelli) avviene
il crossing over. Nella metafase I, le tetradi (non i singoli cromosomi)
si allineano sul piano equatoriale della cellula. Durante
l’anafase I, le coppie di cromosomi omologhi si separano ma i cromatidi
fratelli di ciascun cromosoma restano uniti. Alla fine della
meiosi I si formano, di conseguenza, due cellule aploidi, nelle quali
ciascun cromosoma è ancora costituito da due cromatidi fratelli.
La meiosi II è pressoché identica a una mitosi e separa i cromatidi
fratelli. Diversamente dalla mitosi, però, ciascuna cellula figlia prodotta
dalla meiosi II possiede un corredo cromosomico aploide (n).
Mitosis-meiosis
comparison
MITOSI MEIOSI
cellule prodotte
con la mitosi
Figura 8.15 Confronto tra mitosi e meiosi.
i cromosomi
si allineano
sul piano equatoriale
durante l’anafase
i cromatidi fratelli
si separano
n
cellula madre
(prima della duplicazione
dei cromosomi)
n
162 Unità 8 Le basi cellulari della riproduzione e dell’ereditarietà
duplicazione
dei cromosomi
le tetradi
si allineano
sul piano equatoriale
durante l’anafase I
i cromosomi omologhi
si separano
ma i cromatidi
fratelli rimangono
uniti
sito del
crossing over
cellule figlie
prodotte
con la meiosi I
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Check
In che modo la mitosi conserva
il numero di cromosomi
della cellula di partenza (2n),
mentre la meiosi lo riduce da
diploide (2n) ad aploide (n)?
non avvengono altre
duplicazioni
cromosomiche;
durante
l’anafase II
i cromatidi fratelli n
n n n
si separano cellule figlie prodotte con la meiosi II
MEIOSI I
profase I
tetrade formata
in seguito alla sinapsi
dei cromosomi omologhi
metafase II
anafase I
telofase I
aploide
n
MEIOSI II

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8.16 la variabilità genetica della prole
dipende dalla disposizione
dei cromosomi nella meiosi
e dalla casualità della fecondazione
Come abbiamo visto nel paragrafo 8.1, i figli generati con la riproduzione
sessuata presentano un’ampia variabilità perché sono geneticamente
diversi dai genitori e tra loro. Questa variabilità genetica
dipende da alcuni fenomeni che si verificano durante la meiosi
e la fecondazione ed è la materia prima su cui opera la selezione
naturale, il processo alla base dell’evoluzione dei viventi.
La Figura 8.16 illustra uno dei meccanismi con cui la meiosi contribuisce
all’insorgere delle differenze genetiche nei gameti, le cellule
sessuali. La disposizione delle coppie di cromosomi omologhi
nella metafase I influisce infatti sul tipo di gameti risultanti. Nella
figura sono utilizzati colori diversi per distinguere i cromosomi di
provenienza materna (in rosso) e paterna (in azzurro). I colori evidenziano
un aspetto importante: ciascun cromosoma di origine
materna è diverso geneticamente dal suo omologo di origine paterna
(anche se al microscopio appaiono uguali). In effetti ogni cromosoma
di origine materna contiene versioni diverse dei geni che
codificano per lo stesso carattere presenti sul cromosoma omologo
di origine paterna.
la casualità della disposizione dei cromosomi. La disposizione
delle coppie dei cromosomi omologhi (tetradi) nella metafase
I è casuale, come l’esito del lancio di una moneta. Esiste, di
conseguenza, il 50% di probabilità che una particolare cellula figlia
riceva il cromosoma materno (rosso) di una certa coppia omologa
e il 50% che riceva il cromosoma paterno (azzurro). Nel nostro
esempio, durante la metafase I le tetradi possono allinearsi in due
modi diversi: nel primo caso (a sinistra nella figura), le tetradi sono
disposte con entrambi i cromosomi rossi sullo stesso lato del
piano equatoriale; quindi i gameti prodotti possono avere soltanto
cromosomi rossi oppure soltanto cromosomi azzurri (combinazioni
1 e 2).
Nel secondo caso (a destra), le tetradi
sono disposte in modo diverso, con un cromosoma
rosso e uno azzurro su ogni lato
del piano equatoriale. Questa disposizione
produce gameti che hanno un cromosoma
rosso e uno azzurro ciascuno. Inoltre, metà
dei gameti riceverà un cromosoma grande
azzurro e uno piccolo rosso (combinazione
3), e metà ne riceverà uno grande rosso
e uno piccolo azzurro (combinazione 4).
Questo esempio mostra dunque che, partendo
da una cellula con numero diploide 4
(2n 5 4), nei gameti sono possibili quattro
combinazioni di cromosomi; l’organismo
produce gameti dei quattro tipi in quantità
sostanzialmente uguali perché ogni coppia
di cromosomi omologhi nella metafase I si
dispone sul piano equatoriale in modo indipendente
dall’altra coppia.
In una specie come la nostra, che possiede
23 coppie di cromosomi, durante la
metafase I tutte le coppie si orientano in-
dipendentemente, anche i cromosomi X e Y, che si comportano infatti
come una coppia di omologhi (perché le regioni omologhe che
hanno in comune, per quanto limitate, sono sufficientemente ampie
da garantire l’appaiamento).
In tutte le specie, il numero totale di combinazioni di cromosomi
che la meiosi può produrre nei gameti è 2 n , dove n corrisponde al
numero aploide. Nell’esempio della figura, n 5 2; quindi il numero
delle combinazioni cromosomiche è 2 2 , cioè 4. Per un essere umano
(n 5 23) esistono 2 23 (circa 8 milioni) di possibili combinazioni
cromosomiche.
la variabilità prodotta dalla fecondazione. La variabilità
aumenta ulteriormente quando i due gameti aploidi si uniscono
durante la fecondazione. Negli esseri umani le combinazioni
cromosomiche possibili quando un singolo spermatozoo si
unisce con un singolo oocita sono circa 64 000 miliardi; infatti,
ogni gamete contiene una delle 8 milioni (8 3 10 6 ) di combinazioni
possibili e dalla fecondazione di due gameti si otterranno
quindi (8 3 10 6 ) 3 (8 3 10 6 ) combinazioni possibili nello zigote.
Sebbene la natura casuale della fecondazione garantisca un’enorme
variabilità potenziale alla prole derivante dalla riproduzione
sessuata, la variabilità prodotta dalla meiosi è ancora maggiore,
come vedremo nei prossimi paragrafi.
Check
Quante combinazioni cromosomiche sono possibili per i gameti
prodotti dalla meiosi in una specie con numero diploide 10?
caso caso
due configurazioni
cromosomiche ugualmente probabili
(metafase I)
metafase II
gameti
combinazione combinazione combinazione combinazione
Figura 8.16 Il risultato della disposizione casuale dei cromosomi nella metafase I.
lezione 3 La meiosi e il crossing over
163

8.17 Sui cromosomi omologhi
si trovano versioni diverse
dello stesso gene
Finora ci siamo concentrati sulla variabilità genetica che caratterizza
i gameti e gli zigoti a livello dell’intero cromosoma. Ora ci
soffermeremo invece sui geni, cioè sull’informazione genetica vera
e propria contenuta nei cromosomi dei gameti e degli zigoti. In
particolare, cercheremo di capire che cosa comporta, a livello dei
geni, la disposizione casuale e indipendente dei cromosomi durante
la metafase I.
Consideriamo, per semplicità, una singola tetrade (Figura
8.17a). Le lettere sui cromosomi omologhi rappresentano singoli
geni. Nel paragrafo 8.12 abbiamo visto che i cromosomi omologhi
contengono nello stesso locus geni che codificano per lo stesso carattere.
Il nostro esempio riguarda due ipotetici geni che controllano
l’aspetto fisico dei topi. C e c sono diverse versioni di un gene
che determina il colore del pelo; E ed e sono le differenti versioni di
un altro gene che codifica per il colore degli occhi. Come vedremo
nelle prossime unità, le versioni alternative di un gene, chiamate
alleli, contengono sequenze leggermente diverse dei nucleotidi del
DNA.
geni per il
colore del pelo
geni per il
colore degli occhi
marrone nero
C E
c e
bianco rosa
tetrade nella cellula madre
(coppia di cromosomi
omologhi duplicati)
meiosi
C
C
c
c
cromosomi
nei gameti
Figura 8.17a L’informazione genetica può essere diversa
su cromosomi omologhi.
8.18 il crossing over aumenta
ulteriormente la variabilità
genetica
Con il termine crossing over indichiamo lo scambio di segmenti
corrispondenti tra due cromosomi omologhi. La microfotografia e
il disegno della Figura 8.18a illustrano il crossing over che si verifica
tra due cromosomi omologhi durante la profase I della meiosi.
In questo stadio, i cromosomi formano una tetrade composta da
quattro cromatidi, nella quale i due cromatidi di uno stesso cromosoma
sono attaccati a livello del centromero. I siti in cui ha luogo il
crossing over appaiono come regioni a forma di X al microscopio,
e sono chiamati chiasmi (dal greco khiasmós “a croce”). Un chiasma
è un punto in cui due cromatidi omologhi (non fratelli) aderiscono
l’uno all’altro.
164 Unità 8 Le basi cellulari della riproduzione e dell’ereditarietà
E
E
e
e
pelo marrone (C ); occhi neri (E) pelo bianco (c ); occhi rosa (e)
Figura 8.17B Topi con diversa colorazione del pelo e degli occhi.
Supponiamo che C rappresenti il gene responsabile della colorazione
marrone del topo a sinistra nella Figura 8.17B e che c rappresenti
il gene che determina la colorazione bianca (il topo a destra). Nello
schema della Figura 8.17A potete osservare che C e c si trovano
nello stesso locus, rispettivamente sul cromosoma rosso e sul suo
omologo azzurro. Allo stesso modo, il gene E (per gli occhi neri) è
situato nel medesimo locus di e (occhi rosa).
Il fatto che cromosomi omologhi possano essere portatori di informazioni
genetiche diverse per la stessa caratteristica (per esempio
il colore del pelo) rende i gameti diversi gli uni dagli altri. Nel
nostro esempio, un gamete con un cromosoma rosso avrà i geni che
codificano per il colore marrone del pelo e per gli occhi neri, mentre
un gamete con il cromosoma omologo azzurro avrà i geni per il
colore bianco del pelo e per gli occhi rosa. Una tetrade (della quale
nell’esempio abbiamo considerato soltanto i geni che determinano
due caratteristiche) può quindi produrre due tipi di gameti geneticamente
diversi. Nel prossimo paragrafo faremo un passo avanti
e vedremo come la stessa tetrade possa in realtà portare a quattro
tipi di gameti.
Check
Qual è la coppia di cromosomi omologhi e quali sono i cromatidi
fratelli nella tetrade della Figura 8.17A?
chiasma, punto in cui
avviene il crossing over
centromero
Figura 8.18a La formazione di chiasmi durante la meiosi.
TEM
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le tappe del crossing over. La Figura 8.18B fa riferimento agli
stessi geni del topo considerati nel paragrafo precedente per dimostrare
come il crossing over possa produrre nuove combinazioni di
geni. Il crossing over inizia molto presto nella profase I della meiosi,
in uno stadio in cui i cromosomi omologhi sono strettamente appaiati
nel senso della lunghezza e ciascun gene su un cromosoma è
precisamente allineato con il gene corrispondente sullo stesso locus
del suo omologo. Nella parte alta della figura è schematizzata
una tetrade sulla quale sono indicati i geni per il colore del pelo (C,
c) e quelli per il colore degli occhi (E, e).
1 Due cromatidi non fratelli (uno di origine materna, rosso, e uno
di origine paterna, azzurro) si spezzano nello stesso punto;
2 i due cromatidi spezzati si risaldano immediatamente formando
un chiasma e scambiandosi i segmenti (il rosso con l’azzurro
e l’azzurro con il rosso);
3 quando i cromosomi omologhi si separano nel corso dell’anafase
I, ciascuno di essi contiene un nuovo segmento proveniente dal
suo omologo e rappresenta perciò un cromosoma ibrido (rosso/
azzurro e azzurro/rosso) con nuove combinazioni di geni materni
e paterni;
4 infine, nella meiosi II, i cromatidi fratelli si separano, dirigendosi
ognuno in un gamete diverso.
In questo esempio, se non fosse avvenuto un crossing over, la meiosi
avrebbe potuto produrre soltanto due tipi di gameti diversi: gameti
portatori dei geni C ed E, oppure gameti con i geni c ed e (gli
stessi due tipi di gameti che abbiamo visto nella Figura 8.17A). Dal
processo di crossing over possono invece derivare altri due tipi di
gameti: uno di questi contiene i geni C ed e, e l’altro i geni c ed E.
I cromosomi con combinazioni di geni prodotte dal crossing over
sono chiamati ricombinanti, perché risultano dalla ricombinazione
genetica, cioè la produzione di combinazioni di geni diverse da
quelle presenti sui cromosomi dei genitori.
Nel nostro esempio abbiamo considerato soltanto due geni ma nella
realtà i segmenti scambiati tra cromatidi portano numerosi geni: ogni
evento di crossing over, perciò, ha effetto su molti geni. Inoltre, bisogna
pensare che nelle specie come la nostra nel corso di una meiosi avvengono
in media da uno a tre eventi di crossing over per ogni coppia di
cromosomi. Quindi, se esaminassimo un cromosoma di uno dei nostri
gameti, molto probabilmente scopriremmo che non è esattamente
identico a nessuno dei cromosomi presenti nelle altre nostre cellule.
le fonti della variabilità genetica. Abbiamo dunque preso
in esame tre importanti processi che generano la variabilità genetica
nella riproduzione sessuata: la disposizione casuale dei cromosomi
nel corso della metafase I, la casualità della fecondazione e il
crossing over durante la profase I della meiosi. Un’ulteriore fonte di
variabilità, come vedremo nell’unità 10, è rappresentata dalle mutazioni,
cioè dai rari cambiamenti che avvengono nel DNA dei geni.
Fino a questo punto, il nostro esame della meiosi si è concentrato
sul processo nel suo svolgimento normale e “corretto”. Nei prossimi
paragrafi prenderemo in considerazione alcune conseguenze
degli errori che possono verificarsi nel corso della meiosi.
Attività
Le origini della variabilità
genetica
geni per il
colore del pelo
geni per il
colore degli occhi
C E
c e
C E
c e
C E
c e
C E
C e
c E
c e
C E
C e
c E
c e
1
2
3
4
tetrade
(coppia di cromosomi
omologhi)
i cromatidi omologhi si spezzano
i cromatidi omologhi si saldano nuovamente
chiasma
i cromosomi omologhi si separano
(anafase I)
i cromosomi si separano
(anafase II)
e la meiosi si completa
cromosoma parentale
cromosoma ricombinante
cromosoma ricombinante
cromosoma parentale
gameti di quattro tipi genetici diversi
Figura 8.18B Il crossing over è un meccanismo che causa
la ricombinazione genetica.
Check
In che modo il crossing over e la disposizione casuale dei cromosomi
omologhi influiscono sulla variabilità genetica osservata tra i
gameti prodotti dalla meiosi?
lezione 3 La meiosi e il crossing over
165

Lezione
4
Le alterazioni del numero e della struttura dei cromosomi
8.19 il cariotipo è la ricostruzione
fotografica del corredo
cromosomico di un individuo
Quando nella meiosi si verificano errori, i gameti che si formano
possono contenere un numero sbagliato di cromosomi o presentare
gravi alterazioni strutturali. Gameti di questo tipo possono comunque
partecipare alla fecondazione dando però luogo a discendenti
con anomalie cromosomiche. Queste condizioni possono
facilmente essere scoperte preparando un cariotipo, ovvero fotografando
i singoli cromosomi al microscopio durante la metafase
della mitosi e quindi disponendo le immagini ottenute in modo ordinato
in base alle dimensioni e alla forma.
Per realizzare il cariotipo di un individuo i biologi utilizzano
di solito il DNA estratto dai linfociti (un tipo particolare di globuli
bianchi). Un campione di sangue viene trattato con una sostanza
chimica che stimola la mitosi. Dopo essere state coltivate in laboratorio
per diversi giorni, le cellule vengono trattate con un’altra so-
campione
di sangue
plasma
centrifuga
1 Il campione di sangue
viene centrifugato per separare
le cellule ematiche
dalla parte fluida.
globuli rossi
e globuli bianchi
si separano dal plasma
4 Il vetrino viene esaminato
con un microscopio cui è collegata
una macchina fotografica digitale.
La fotografia di ognuno dei cromosomi
viene inserita nel computer; un programma ordina
i cromosomi in base alla dimensione e alla forma.
soluzione
ipotonica
2 Il plasma viene eliminato
e le cellule vengono immerse
in una soluzione ipotonica.
Questo provoca la lisi dei globuli rossi.
I globuli bianchi, invece, si gonfiano
senza rompersi, e i loro cromosomi
si separano.
centromero
cromatidi
fratelli
stanza chimica che blocca la mitosi alla metafase, lo stadio in cui i
cromosomi (ciascuno costituito da due cromatidi fratelli uniti a livello
del centromero) sono maggiormente condensati (Figura 8.19).
Al passaggio 5 della figura potete vedere il cariotipo di un essere
umano sano di sesso maschile: i 46 cromosomi di una singola cellula
diploide sono disposti in 23 coppie omologhe (gli autosomi numerati
da 1 a 22, più una coppia di cromosomi sessuali, in questo
caso X e Y). I cromosomi sono stati colorati in modo da evidenziare
il bandeggio su cui i biologi si basano per distinguere le diverse
coppie cromosomiche e rilevarne le eventuali anomalie strutturali.
Una delle più note alterazioni del numero dei cromosomi è la trisomia
del cromosoma 21, cioè la presenza di tre cromosomi 21, una
condizione di cui parleremo nel prossimo paragrafo.
coppia
di cromosomi omologhi
Figura 8.19 La preparazione di un cariotipo a partire da un campione di sangue.
166 Unità 8 Le basi cellulari della riproduzione e dell’ereditarietà
Research method
Preparing a karyotype
globuli
bianchi
fissatore
Check
Confrontando il cariotipo della
Figura 8.19 con quello di una
donna sana, quale differenza
noteresti?
colorante
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3 Con una seconda centrifugazione
si separano i globuli bianchi
dal fluido rimanente, che viene eliminato
insieme ai resti dei globuli rossi.
Viene quindi aggiunto un fissatore
e si prepara il vetrino.
5 Si ottiene una rappresentazione ordinata
dei cromosomi che costituisce il cariotipo.
I cromosomi rappresentati comprendono
coppie di autosomi e cromosomi sessuali, X e Y.
Ognuno dei cromosomi comprende due cromatidi
fratelli molto vicini l’uno all’altro.

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collegamento salute
8.20 Una copia in più del cromosoma 21
causa la sindrome di down
La Figura 8.19 illustra un cariotipo umano normale, con 23 coppie
di cromosomi. Il cariotipo della Figura 8.20a, invece, è diverso: vi
sono infatti tre cromosomi 21, una condizione indicata come trisomia
21.
Nella maggior parte dei casi, un embrione umano con un numero
sbagliato di cromosomi viene abortito spontaneamente molto
prima della nascita. Alcune anomalie nel numero di cromosomi,
però, compresa la trisomia 21, sembrano non avere effetti letali e
consentono la nascita e la sopravvivenza degli individui che ne sono
portatori. Questi individui, di solito, manifestano una serie di sintomi
caratteristici indicati, nel complesso, come sindrome. Una persona
con una copia in più del cromosoma 21, per esempio, presenta
una condizione chiamata sindrome di Down (dal nome di John
Langdon Down, il medico che per primo la descrisse nel 1866).
la trisomia 21. La trisomia 21 è una delle più comuni alterazioni
del numero cromosomico e interessa circa un bambino su 700 nati
vivi. Il cromosoma 21 è uno dei nostri cromosomi più piccoli; tuttavia
la presenza di una copia in più di questo cromosoma determina
numerosi effetti sull’aspetto dell’individuo portatore (Figura 8.20B).
La sindrome di Down è accompagnata da tratti caratteristici: volto
arrotondato, occhi leggermente “a mandorla”, setto nasale appiattito
e denti piccoli e irregolari; chi è affetto da trisomia 21 di solito è
anche basso di statura, può presentare difetti cardiaci e particolare
predisposizione a infezioni dell’apparato respiratorio, alla leucemia
e al morbo di Alzheimer. Generalmente questi individui hanno
un’aspettativa di vita più bassa della media e presentano un ritardo
mentale di livello più o meno grave. Se seguite fin dall’infanzia, però,
le persone con sindrome di Down possono vivere fino alla mezza
età, o anche più a lungo, e svolgere una vita normale integrandosi
nella società. Anche se la maggior parte delle persone con trisomia
21 non completa pienamente lo sviluppo sessuale e risulta sterile,
sono noti vari casi di donne con sindrome di Down che hanno avuto
figli. Poiché metà degli oociti prodotti da una donna con la sindrome
di Down possiede un cromosoma 21 in più, la probabilità che
la sindrome sia trasmessa ai figli è del 50%.
l’incidenza della trisomia 21. L’incidenza della sindrome di
Down nella prole di genitori sani aumenta in modo evidente con
Figura 8.20B Una bambina affetta
da sindrome di Down.
Figura 8.20a Il cariotipo di un individuo con trisomia 21
(sindrome di Down).
l’età della madre (Figura 8.20C). La sindrome di Down colpisce meno
dello 0,05% dei bambini (meno di 1 su 2000) nati da donne di
età inferiore ai trent’anni. Il rischio sale all’1% circa (10 bambini su
1000) nelle donne di quarant’anni ed è ancora maggiore per quelle
più anziane. A causa di questo rischio relativamente alto, le donne
in gravidanza di età superiore ai 35 anni sono invitate a sottoporsi a
esami di laboratorio utili per rilevare la presenza della trisomia 21 e
di altre importanti anomalie cromosomiche (vedi paragrafo 9.10).
Ricerca e condividi
L’associazione tra sindrome di Down e malattie come la leucemia
e l’Alzheimer è dovuta al fatto che alcuni geni legati a queste malattie
sono presenti sul cromosoma 21. i biologi stanno svolgendo
ricerche per scoprire quali sono le altre caratteristiche correlate
ai geni del cromosoma 21. Cerca informazioni su questo argomento
e scopri quali sono le nostre attuali conoscenze relative
all’espressione dei geni del cromosoma 21.
Neonati con sindrome di Down
(su nati)
Età della madre
Figura 8.20C La correlazione tra l’età della madre e l’incidenza
della sindrome di Down.
lezione 4 Le alterazioni del numero e della struttura dei cromosomi
5000
167

8.21 Un numero errato di cromosomi
può dipendere dalla mancata
disgiunzione degli omologhi
nella meiosi
Nel corso della vita di un essere umano, la meiosi si verifica ripetutamente,
ogni volta che i testicoli o le ovaie producono i gameti.
Quasi sempre il fuso meiotico ripartisce i cromosomi tra le cellule
figlie senza commettere errori; qualche volta, però, può verificarsi
una non disgiunzione, cioè la mancata separazione dei cromosomi
omologhi o dei cromatidi.
Gli effetti della non disgiunzione. Le Figure 8.21a e B illustrano
due casi in cui può verificarsi la non disgiunzione. In entrambe
le figure, la cellula iniziale è diploide (con 2n 5 4) e si trova nello
stadio di anafase della meiosi I. Quando la mancata separazione dei
cromosomi omologhi avviene in questo stadio (Figura 8.21A), anche
se tutti gli altri processi della meiosi si svolgono normalmente, i gameti
che ne risultano hanno un numero anomalo di cromosomi (nel
nostro esempio due gameti hanno tre cromosomi e gli altri due soltanto
uno). Nella Figura 8.21B, la meiosi I avviene in modo regolare,
ma si verifica la non disgiunzione dei cromatidi fratelli durante la
meiosi II: si formano così due gameti normali e due anomali.
non disgiunzione
nella meiosi I
meiosi II
normale
gameti
n 1 n 1 n 1 n 1
numero di cromosomi
Quando si verifica la fecondazione un gamete anomalo può unirsi
con un gamete normale dando origine a uno zigote con numero
errato di cromosomi. Con le successive mitosi l’anomalia viene
trasmessa a tutte le cellule dell’embrione. Se lo zigote si sviluppa
regolarmente può quindi produrre un organismo completo caratterizzato
da un insieme di alterazioni dovute al suo cariotipo anomalo.
Quando ha luogo una non disgiunzione che riguarda il cromosoma
umano 21 alcuni gameti presentano un cromosoma 21 in più.
Se nella fecondazione uno di questi gameti si unisce con un gamete
normale, avremo uno zigote con trisomia 21 (vedi paragrafo 8.20).
le cause della non disgiunzione. Non conosciamo ancora le
cause esatte dei fenomeni di non disgiunzione, né l’origine della correlazione
tra età della donna e incidenza della trisomia 21. I ricercatori,
tuttavia, hanno scoperto che negli esseri umani la meiosi inizia nelle
ovaie prima della nascita, ma si completa molti anni dopo, al momento
dell’ovulazione. Poiché generalmente ogni mese matura soltanto un
oocita, una cellula può rimanere per decenni bloccata a metà della meiosi.
Alcune ricerche indicano che, con l’aumentare dell’età della madre,
aumenta anche la probabilità di errori a livello di uno dei punti di
controllo (vedi paragrafo 8.9) che coordinano il processo della meiosi.
Check
In che modo la non disgiunzione può dar luogo a un gamete diploide,
invece che aploide?
meiosi I normale
non disgiunzione
nella meiosi II
gameti
n 1 n 1 n n
numero di cromosomi
Figura 8.21a Esempio di non disgiunzione nella meiosi I. Figura 8.21B Esempio di non disgiunzione nella meiosi II.
alla luce dell’evoluzione
8.22 Gli errori nella divisione cellulare
non sono sempre dannosi
e possono portare alla comparsa
di nuove specie
La non disgiunzione al momento della meiosi non interessa soltanto
gli autosomi, come il cromosoma 21, ma può anche portare a un
numero anomalo di cromosomi sessuali, nel caso della nostra specie
X e Y. Numeri inusuali di cromosomi sessuali sembrano avere
168 Unità 8 Le basi cellulari della riproduzione e dell’ereditarietà
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conseguenze meno problematiche rispetto a un’anomalia nel numero
degli autosomi, forse perché il cromosoma Y è molto piccolo
e contiene relativamente pochi geni. La tabella 8.22 elenca le più
comuni anomalie nel numero dei cromosomi sessuali umani.
Di solito la presenza di un numero inferiore di cromosomi rispetto
alla condizione normale risulta incompatibile con la sopravvivenza.
Le donne con un solo cromosoma X (vedi l’ultima riga della
tabella) rappresentano l’unico caso nella nostra specie in cui il possesso
di 45 cromosomi non è fatale (come vedremo nel paragrafo
11.4, ciò è dovuto al fatto che nelle cellule dei mammiferi sono attivi
soltanto i geni di uno dei cromosomi X presenti).

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la poliploidia. Studiando le modificazioni
degli organismi legate alle alterazioni
del numero dei cromosomi, i biologi sono
giunti a ipotizzare che questi errori abbiano
avuto un ruolo importante nell’evoluzione
di molte specie. In particolare, sembra che
molte specie vegetali abbiano avuto origine
da incidenti avvenuti durante la divisione
cellulare, e dalla conseguente produzione
di cellule poliploidi, con un numero di cromosomi
superiore rispetto al corredo cromosomico
diploide.
Sembra che circa la metà delle specie di
angiosperme sia poliploide (comprese pian-
te come il frumento e la patata). Consideriamo ora in che modo una
specie vegetale diploide (2n) può generare una pianta tetraploide
(4n). Immaginiamo che, come avviene in molti organismi vegetali,
la pianta diploide originaria produca gameti maschili e femminili
e possa autofecondarsi. Se, per un errore, negli organi riproduttivi
della pianta non avviene la meiosi e si formano gameti diploidi,
l’unione di uno spermatozoo diploide (2n) con una cellula uovo diploide
(2n) al momento dell’autofecondazione produrrà uno zigote
tetraploide (4n). Questo zigote potrà svilupparsi in una pianta tetraploide
matura, la quale si riprodurrà anch’essa per autofecondazione.
Le piante tetraploidi così originate costituiscono una nuova
specie, che si è evoluta in una sola generazione.
tabella 8.22 Anomalie nel numero dei cromosomi sessuali nella specie umana
cromosomi
sessuali
sindrome origine della
non disgiunzione
XXY sindrome di Klinefelter
(maschi con testicoli
piccoli e sterili)
XYY nessun (maschio normale)
XXX nessuna (femmina normale)
Xo (mancanza
di un cromosoma
X)
8.23 le alterazioni nella struttura
dei cromosomi possono causare
difetti congeniti e tumori
Anche quando i cromosomi sono in numero normale, la presenza di
anomalie nella loro struttura può causare problemi. La rottura di
un cromosoma, per esempio, determina riarrangiamenti che spesso
hanno effetti negativi sui geni. Nella Figura 8.23 sono illustrate
tre diverse alterazioni della struttura dei cromosomi (le frecce indicano
i punti di rottura del cromosoma):
1. se il cromosoma perde un frammento, si verifica una delezione
(un fenomeno che ha di solito effetti molto gravi);
2. se il frammento di un cromosoma si unisce a un cromatidio fratello
o a un cromosoma omologo, si verifica una duplicazione;
3. se il frammento si riattacca al cromosoma originario dopo aver
compiuto una rotazione di 180°, si ha un’inversione (le inversioni
hanno meno probabilità di produrre effetti dannosi rispetto alle
delezioni o alle duplicazioni perché il cromosoma con il segmento
invertito contiene comunque tutti i geni in numero normale);
4. un altro tipo di alterazione cromosomica è la traslocazione,
vale a dire l’inserimento di un frammento cromosomico in un
altro cromosoma non omologo. Alcune traslocazioni non hanno
effetto, mentre altre risultano dannose.
Le alterazioni cromosomiche che si verificano nelle cellule somatiche
possono contribuire allo sviluppo del cancro. Una traslocazione
cromosomica nelle cellule somatiche del midollo osseo, per esempio,
è associata alla leucemia mieloide cronica (LMC). Nelle cellule
tumorali della maggior parte dei pazienti con LMC, una parte del
sindrome di Turner
(femmine di bassa statura
e sterili)
nella meiosi, durante la formazione
dei gameti maschili
e femminili
nella meiosi, durante la formazione
degli spermatozoi
nella meiosi, durante la formazione
degli oociti
nella meiosi, durante la formazione
dei gameti maschili
e femminili
Frequenza
nella popolazione
1/2000
1/2000
1/1000
1/5000
Le specie poliploidi sono meno comuni tra gli animali; tuttavia gli
studiosi hanno già individuato casi di poliploidia in alcune specie
di pesci e di anfibi. In Argentina è stato inoltre identificato il primo
caso di poliploidia tra i mammiferi: si tratta di un roditore con
cellule tetraploidi. Gli organismi tetraploidi sono a volte diversissimi
dai loro recenti antenati diploidi e dimostrano così la possibilità
che una nuova specie possa nascere a partire da errori nella
divisione cellulare.
cromosomi
omologhi
cromosomi
non omologhi
Check
Che cos’è un organismo poliploide?
delezione
duplicazione
inversione
traslocazione
reciproca
Figura 8.23 Le alterazioni della struttura cromosomica.
cromosoma 22 si è scambiata di posto con un piccolo frammento
del cromosoma 9. Questa traslocazione reciproca attiva un gene
che causa la leucemia.
Check
Qual è la differenza tra la traslocazione
reciproca e il crossing over?
lezione 4 Le alterazioni del numero e della struttura dei cromosomi
169

Unità 8 AreA Di SinTeSi e verifiCA
rivedi i concetti
la divisione cellulare
e la riproduzione
La divisione cellulare è il processo
alla base della riproduzione degli
organismi
» Nella riproduzione asessuata i figli ereditano
il DNA di un solo genitore, di cui sono copie
esatte. Nella riproduzione sessuata i figli sono
il frutto di una combinazione esclusiva di geni
provenienti metà dal padre e metà dalla madre.
Negli unicellulari la divisione cellulare coincide
con la riproduzione dell’intero organismo;
lo stesso processo permette ai pluricellulari di
crescere e di rinnovare le proprie cellule. I procarioti
si riproducono con una divisione cellulare
chiamata scissione binaria. [8.1 – 8.3].
il ciclo cellulare delle cellule
eucariote e la mitosi
Nella mitosi la cellula duplica il proprio
patrimonio genetico e lo distribuisce
in parti uguali alle cellule figlie
» Le cellule eucariote contengono centinaia di
migliaia di geni distribuiti in numerosi cromosomi.
Prima della divisione cellulare, ciascun cromosoma
si duplica dando origine a due cromatidi
fratelli uniti a livello del centromero. Nella
divisione cellulare si separano i cromatidi fratelli
e si formano due cellule figlie, ciascuna contenente
un identico corredo di cromosomi [8.4].
» La divisione cellulare è una fase del ciclo
cellulare che comprende uno stadio di accrescimento
(interfase, divisa nelle sottofasi G 1, S
e G 2) e uno di divisione cellulare (fase mitotica
o M) [8.5].
cellule figlie
geneticamente
identiche
G
citodieresi
INTERFASE
S
(sintesi del DNA)
mitosi
FASE MITOTICA (M)
La fase mitotica è divisa in due stadi,
chiamati mitosi e citodieresi
» Durante la mitosi i cromosomi duplicati si
spostano lungo il fuso mitotico raggiungendo
il centro della cellula; da qui i cromatidi
fratelli si separano e migrano ai poli opposti
della cellula, dove si formano i nuclei delle due
nuove cellule. Con la citodieresi la cellula si
divide in due. Negli animali, il processo avviene
per strozzamento della cellula; nelle piante,
si forma invece una piastra cellulare che
divide in due la cellula [8.6 – 8.7].
» La maggior parte delle cellule si divide soltanto
in presenza di specifici fattori di crescita;
la divisione cellulare può interrompersi
quando la densità della popolazione cellulare
è troppo alta (inibizione da contatto); il processo
di divisione sembra infine dipendere
dalla presenza di una superficie solida, per
esempio la matrice extracellulare di un tessuto
(dipendenza dall’ancoraggio) [8.8].
» Il ciclo cellulare è regolato da un sistema di
controllo. Lungo il ciclo esistono tre punti di
controllo in cui il processo può essere interrotto;
se la cellula riceve un segnale di via libera (costituito,
per esempio, da un fattore di crescita) il
ciclo riprende. Le cellule tumorali non rispondono
normalmente ai segnali che regolano il ciclo
cellulare [8.9 – 8.11].
la meiosi e il crossing over
La meiosi è il processo che determina la
formazione di gameti nei quali, grazie
al crossing over, si possono trovare
cromosomi ricombinanti
» Tutte le cellule somatiche del corpo umano
hanno 23 coppie di cromosomi omologhi (dei
quali 22 coppie di autosomi, uguali nei maschi
e nelle femmine, e una coppia di cromosomi
sessuali, X e Y). I cromosomi di una coppia
omologa contengono geni che codificano per
lo stesso carattere, situati nello stesso punto
(locus). Le femmine della specie umana hanno
una coppia di cromosomi X omologhi (XX); i
maschi hanno un cromosoma X e un cromosoma
Y (XY) [8.12].
» Il numero complessivo di cromosomi di
una cellula viene chiamato corredo
cromosomico ed è caratteristico
di ciascuna specie. Le nostre cellule
somatiche hanno un corredo
cromosomico diploide (2n);
le cellule sessuali sono invece
aploidi (n) perché possiedono
soltanto un cromosoma per ogni
coppia di omologhi. Durante la
fecondazione due cellule sessuali
si uniscono e danno origine a uno zigote
diploide da cui deriveranno tutte le cellule
dell’embrione. Il processo che permette il dimezzamento
del corredo cromosomico e la
formazione delle cellule sessuali (o gameti) è
la meiosi [8.13].
» La meiosi, come la mitosi, è preceduta dalla
duplicazione dei cromosomi; nella meiosi però
le cellule si dividono due volte, formando quattro
cellule figlie. La prima divisione inizia con
la sinapsi, ovvero l’appaiamento dei cromoso-
170 Unità 8 Le basi cellulari della riproduzione e dell’ereditarietà
G
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sintesi audio e glossario
mi omologhi. Nel crossing over, i cromosomi
omologhi si scambiano segmenti corrispondenti.
Nella meiosi I gli omologhi di ciascuna
coppia si separano e si formano due cellule figlie
aploidi. Durante la meiosi II in ogni cellula
i cromatidi fratelli di ciascun cromosoma si
separano e si formano alla fine quattro cellule
aploidi. Nella mitosi la duplicazione dei cromosomi
è seguita da una sola divisione della cellula
con formazione di due cellule figlie diploidi.
Nella meiosi avvengono due divisioni e si formano
quattro cellule aploidi [8.14 – 8.15].
» La variabilità genetica della progenie che deriva
dalla riproduzione sessuata dipende in primo
luogo da due fenomeni: la disposizione casuale
delle coppie di cromosomi omologhi nella
metafase I della meiosi e l’assortimento casuale
dei gameti che si fondono nella fecondazione. I
cromosomi omologhi differiscono in quanto
hanno versioni diverse di uno stesso gene nello
stesso locus. La ricombinazione genetica, che
risulta dal crossing over, rappresenta un’ulteriore
fonte di variabilità [8.16 – 8.18].
le alterazioni del numero
e della struttura
dei cromosomi
Gli errori che si verificano nel corso della
meiosi determinano cambiamenti nel
numero e nella struttura dei cromosomi
con conseguenze più o meno gravi
» Se nella meiosi si verificano errori, i gameti
che si formano possono contenere un numero
sbagliato di cromosomi o presentare gravi
alterazioni strutturali (anomalie cromosomiche).
Per osservare queste alterazioni si
esamina il cariotipo, cioè la rappresentazione
fotografica di tutti i cromosomi che formano
il corredo cromosomico di un individuo.
Una delle più note alterazioni del numero dei
cromosomi è la presenza di tre cromosomi
21 (trisomia 21, che causa la sindrome di
Down) [8.19 – 8.20].
» Le anomalie nel numero dei cromosomi
possono essere causate dalla non disgiunzione,
cioè dalla mancata separazione dei
cromosomi omologhi o dei cromatidi durante
la meiosi; questo fenomeno può portare anche
ad alterazioni del numero di cromosomi sessuali,
una condizione che non appare in genere
letale per la nostra specie. In alcune specie
gli individui con un numero di cromosomi superiore
al corredo cromosomico diploide (poliploidi)
sopravvivono e possono dare origine
a nuove specie. La comparsa di alterazioni
della struttura dei cromosomi (dovuta a fenomeni
di delezione, duplicazione, inversione
o traslocazione) può causare malattie genetiche
o, se le alterazioni interessano le cellule
somatiche, contribuire allo sviluppo del cancro
[8.21 – 8.23].

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Collega i concetti
fa parte del
la
diviSione
CellUlare
è alla base della
riproduzione
anomalie
cromosomiche
n n n n
è regolata da
che può
creare
ciclo cellulare
che regolano il
punti di controllo
agenti su
fattori di crescita
asessuata
sessuata
che richiede la
meiosi
in cui da
una
cellula madre
diploide (2n)
si formano
4 gameti
aploidi (n)
geneticamente
diversi
che
negli
che comprende
nei
grazie a
eucarioti
procarioti
meiosi i
meiosi ii
gamete
maschile (n)
gamete
femminile (n)
interfase
fase
mitotica
avviene con la
avviene
mediante
crossing over
nella profase i
mappe interattive
2n
disposizione casuale delle coppie di
cromosomi omologhi nella metafase i
mutazioni
casualità della
fecondazione
distinta
in
scissione
binaria
profase i
metafase i
anafase i
telofase i
citodieresi
profase ii
metafase ii
anafase ii
telofase ii
citodieresi
che si uniscono
con la
G 1
S
G 2
mitosi
citodieresi
in cui
da
2n
fecondazione
generando
uno
zigote (2n)
area di sintesi e verifica
profase
prometafase
metafase
anafase
telofase
una cellula
madre
si formano
due
cellule figlie
geneticamente
identiche
MEIOSI FECONDAZIONE
grazie a
caratterizzato
da una
grande
variabilità
genetica
171
n

Unità 8 AreA Di SinTeSi e verifiCA
Mettiti alla prova
vero o falso
Modifica le affermazioni false per farle diventare
vere cambiando i termini evidenziati
in neretto.
1 negli organismi eucarioti unicellulari, la
mitosi aumenta il numero di individui, senza
modificarne i caratteri genetici.
V F
2 i fattori di crescita inibiscono la divisione
delle cellule cui sono diretti.
V F
3 Tutte le cellule somatiche degli animali
sono aploidi.
V F
4 Se una cellula intestinale di cavalletta
contiene 24 cromosomi, una cellula spermatica
ne conterrà 48.
V F
5 nella metafase i della meiosi avviene la
separazione dei centromeri dei cromatidi fratelli.
V F
Completa
Completa le frasi con i termini corretti,
scegliendo tra i due proposti in neretto.
6 i due cromosomi di una coppia di omologhi
contengono informazioni genetiche identiche
/ per gli stessi caratteri in posizioni corrispondenti.
7 osservando un cariotipo, è difficile distinguere
un cromosoma in cui è presente una
parte duplicata / invertita.
Completa il brano con i termini corretti,
scegliendo tra quelli proposti.
8 nella avviene la sinapsi, durante
la quale ogni coppia di cromosomi omologhi si
appaia dando origine a una tetrade e permettendo
il crossing over. nella i cromosomi
migrano verso i due poli della cellula, poi
avviene la . Con la successiva ,
si formano quattro cellule aploidi chiamate
gameti.
[a] mitosi [b] meiosi i [c] meiosi ii
[d] profase i [e] anafase i [f] metafase i
[g] telofase ii [h] citodieresi
conoscenze competenze
Completa la figura con i termini mancanti.
9 La seguente fotografia, eseguita al microscopio
ottico, mostra alcune cellule in divisione
dell’apice di una radice di cipolla. in
quale stadio della mitosi si trovano le cellule
numerate? Quale è in interfase?
A piano
equatoriale
B cinetocore
C centrosoma
D centromero
E chiasma
172 Unità 8 Le basi cellulari della riproduzione e dell’ereditarietà
1
2
3
Completa la tabella.
10 Per ogni termine della colonna a sinistra
(lettere), scrivi il numero della definizione
corrispondente.
1 centro di organizzazione
dei microtubuli
del fuso
2 piano in cui giacciono
i cromosomi durante
la metafase
3 punto in cui avviene
il crossing over
4 struttura proteica
cui si attaccano i
microtubuli del fuso
5 punto in cui sono
uniti due cromatidi
fratelli
A B C D E
descrivi, confronta, spiega
rispondi alle domande che seguono.
11 Descrivi la citodieresi nelle cellule vegetali
e in quelle animali, confrontando i due
processi.
12 Metti a confronto la mitosi e la meiosi.
Quali sono le loro funzioni? Quale dei due processi
produce cellule aploidi e quale cellule
diploidi? Quali tipi di cellule vanno incontro
a mitosi e quali a meiosi? Che tipo di cellule
viene prodotto da ognuno dei due processi?
Quante cellule vengono prodotte nei due processi?
13 Descrivi brevemente in che modo i tre
diversi processi che hanno luogo durante un
ciclo vitale con riproduzione sessuata aumentano
la diversità genetica della prole.
4
5
6
7
Test your English
Complete the following table to compare
mitosis and meiosis.
Number of chromosomal
duplications
Number of cell divisions
Number of daughter cells
produced
Number of chromosomes
in daughter cells
How chromosomes line
up during metaphase
Genetic relationship of
daughter cells to parent
cell
Functions performed in
the human body
a prova di biologo
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mitosis meiosis
14 Calcola i globuli rossi, che portano ossigeno
ai tessuti, vivono in media solo 120 giorni.
Le cellule che li sostituiscono sono prodotte
dalle divisioni cellulari che avvengono nel midollo
osseo. Quante divisioni cellulari devono
avvenire ogni secondo nel midollo osseo di un
essere umano adulto per sostituire i globuli
rossi? ecco alcune informazioni da utilizzare
per rispondere alla domanda. ogni millimetro
cubo (mm3) di sangue contiene circa 5 milioni
di globuli rossi. Un adulto ha in media circa
5 litri (5000 cm3) di sangue. (Suggerimento:
Qual è il numero totale di globuli rossi circolanti
nel corpo di un individuo? Quale frazione
di quel totale deve essere sostituita ogni
giorno, tenendo conto che essi sono completamente
sostituiti in 120 giorni?)
15 Formula ipotesi il mulo deriva dall’incrocio
tra una femmina di cavallo e un maschio
di asino. Uno spermatozoo di asino contiene
31 cromosomi e una cellula uovo di cavallo ne
contiene 32; lo zigote contiene pertanto un
totale di 63 cromosomi. Lo zigote si sviluppa
normalmente. il possesso di un corredo
cromosomico derivante dalla combinazione
di due corredi diversi (cavallo e asino) non
costituisce un problema nella mitosi e il mulo
presenta alcune delle caratteristiche migliori
delle due specie. il mulo, tuttavia, è sterile; la
meiosi non può avvenire normalmente nei testicoli
e nelle ovaie. Spiega perché il patrimonio
genetico delle cellule del mulo permette
la normale divisione mitotica mentre interferisce
con il processo di meiosi.

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test
Barra la risposta o il completamento corretto.
1 Tra la scissione binaria di un batterio e la
divisione di una cellula umana ci sono numerose
differenze. Quale delle seguenti non lo è?
A una cellula umana va incontro a mitosi e
citodieresi
B i cromosomi umani sono più grandi e
complessi di quelli di un batterio
C un batterio deve duplicare un solo cromosoma,
una cellula umana 46
D un batterio deve duplicare il suo DnA prima
di dividersi, una cellula umana no
2 Quale tra le seguenti non è una funzione
della mitosi negli esseri umani?
A la crescita
B la sostituzione di cellule distrutte o danneggiate
C la produzione di gameti a partire da cellule
diploidi
D la moltiplicazione di cellule somatiche
3 Quali strutture portano le stesse informazioni
genetiche?
A i cromatidi fratelli
B i cromosomi omologhi
C i cromosomi X e Y
D tutti gli autosomi
4 Perché è difficile osservare i singoli cromosomi
durante l’interfase?
A perché il DnA non è stato ancora duplicato
B perché sono sotto forma di filamenti lunghi
e sottili
C perché gli omologhi non si appaiano finché
non ha inizio la divisione
D perché, per essere visibili, il fuso deve
portarli prima sul piano equatoriale
5 i cromatidi fratelli:
A sono prodotti durante la fase S tra due
divisioni cellulari
B si separano durante la prima divisione
meiotica
C vanno incontro a crossing over durante la
profase i della meiosi
D sono anche chiamati cromosomi omologhi
6 Un biochimico ha misurato la quantità di
DnA in un campione di cellule coltivate in vitro
e ha rilevato che essa raddoppia:
A tra la profase e l’anafase della mitosi
B tra le fasi G1 e G2 del ciclo cellulare
C durante la fase M del ciclo cellulare
D tra la profase i e la profase ii della meiosi
7 Quale tra le seguenti fasi della mitosi è
essenzialmente l’opposto della profase, in
termini di cambiamenti che hanno luogo nel
nucleo?
A interfase C anafase
B metafase D telofase
8 Durante la profase della mitosi, una cellula
di midollo osseo umana contiene 46 cromosomi.
Quanti cromatidi conterrà complessivamente?
A 46
B 92
C 23 o 46, dipende dal momento in cui viene
osservata la profase
D 46 o 92, dipende dal momento in cui viene
osservata la profase
9 La citocalasina B è una sostanza chimica
che disturba la formazione dei microfilamenti.
Questa sostanza interferisce con:
A la duplicazione del DnA
B la formazione del fuso mitotico
C la formazione del solco di divisione
D il crossing over
10 La maggior parte delle cellule si divide
solo se riceve un segnale appropriato al punto
di controllo della fase:
A G1 C G2
B S D M
11 La microfotografia di una cellula di topo
che si sta dividendo ha rilevato 19 cromosomi,
ciascuno dei quali costituito da due cromatidi
fratelli. Durante quale fase della divisione
cellulare può essere stata ottenuta questa
immagine? Motiva la risposta.
A l’anafase della mitosi
B la profase i della meiosi
C la profase ii della meiosi
D la telofase ii della meiosi
12 Quale dei seguenti eventi non porta
all’aumento della variabilità genetica?
A la divisione dei cromosomi durante l’anafase
della mitosi
B il crossing over durante la meiosi
C le mutazioni
D l’orientazione dei cromosomi durante la
metafase i
test interattivi
13 Una cellula somatica della drosofila contiene
8 cromosomi. Quante combinazioni
diverse di cromosomi sono possibili nei suoi
gameti?
A 4
B 8
C 16
D 32
14 in una coppia di omologhi, uno dei cromosomi
porta i geni J e K, e l’altro, nei loci
corrispondenti, gli alleli j e k degli stessi geni.
Se avviene il crossing over, quali tipi di cromosomi
ricombinanti si possono ottenere? [dUe
rIsPoste Corrette]
A j e k
B J e K
C J e k
D j e K
E J e j
15 Se il frammento di un cromosoma si stacca
e poi si riattacca al cromosoma originale
dopo una rotazione di 180°, l’anomalia cromosomica
che ne risulta è chiamata:
A delezione
B inversione
C traslocazione
D duplicazione
16 Perché gli individui con trisomia 21 (sindrome
di Down) sono più numerosi di quelli
con trisomia 3 o trisomia 16?
A probabilmente le altre trisomie sono incompatibili
con la sopravvivenza
B probabilmente esistono più geni sul cromosoma
21 che sugli altri
C la sindrome di Down non è più comune,
ma più grave
D rispetto agli altri, il cromosoma 21 ha
maggiori probabilità di produrre un errore
di non disgiunzione
verso l’esame
Area di esercizi per allenarsi ad affrontare l’Esame
di Stato e le prove di ammissione alle facoltà
scientifiche
>> alla fine della parte B
area di sintesi e verifica
173