Il Genoma Mitocondriale: una Prospettiva al Femminile dell ...
Il Genoma Mitocondriale: una Prospettiva al Femminile dell ...
Il Genoma Mitocondriale: una Prospettiva al Femminile dell ...
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UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Università degli Studi di Sassari<br />
Facoltà di Agraria<br />
“Darwin e Darwinismo”<br />
Sassari - 22 maggio 2009<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
<strong>Il</strong> <strong>Genoma</strong> <strong>Mitocondri<strong>al</strong>e</strong>: <strong>una</strong><br />
<strong>Prospettiva</strong> <strong>al</strong> <strong>Femminile</strong> <strong>dell</strong>’Evoluzione<br />
Umana Recente<br />
Prof. Antonio Torroni<br />
Dip. di Genetica e Microbiologia “A. Buzzati Traverso”<br />
Università degli Studi di Pavia<br />
E-mail: antonio.torroni@unipv.it
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA <strong>Il</strong> genoma umano<br />
23 coppie di cromosomi + mtDNA<br />
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/guid<br />
e/ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12<br />
Nucleo <strong>dell</strong>a cellula<br />
Autosomi<br />
13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y<br />
DNA nucleare<br />
3,2 x 10 9 bp<br />
(sequenziato “completamente” nel 2001)<br />
Cromosomi<br />
sessu<strong>al</strong>i<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Loc<strong>al</strong>izzato nei<br />
mitocondri<br />
mtDNA<br />
16569 bp<br />
DNA<br />
mitocondri<strong>al</strong>e<br />
(sequenziato completamente nel 1981)
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
<strong>Genoma</strong> mitocondri<strong>al</strong>e umano (mtDNA)<br />
Regione codificante (37 geni)<br />
13 proteine (OXPHOS)<br />
2 rRNA (12S e 16S)<br />
22 tRNA<br />
Regione di controllo (16024-00576)<br />
HVS-I (16024 - 16383)<br />
HVS-II (00057 - 00372)<br />
HVS-III (00438 - 00576)<br />
(Modifiicato da Russel Ed 2005 iGenetics, Benjamin Cummings, San Francisco)
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Eredità Materna ed Assenza di Ricombinazione
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
padre madre<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Antenata mitocondri<strong>al</strong>e
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Eredità Materna ed Assenza di Ricombinazione<br />
<strong>Il</strong> differenziamento <strong>dell</strong>’mtDNA umano è<br />
avvenuto solo per accumulo sequenzi<strong>al</strong>e di<br />
mutazioni lungo le linee di radiazione materna<br />
Nel tempo questo processo di divergenza molecolare ha dato<br />
origine ad entità monofiletiche dette Aplogruppi
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Che cosa è un Aplogruppo mitocondri<strong>al</strong>e?<br />
Gruppo di mtDNA che condividono un insieme di varianti<br />
acquisite per discesa da un antenato comune (femminile)<br />
A<br />
B<br />
B1
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
La differenziazione <strong>dell</strong>’mtDNA è<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
avvenuta princip<strong>al</strong>mente durante e dopo il<br />
processo di colonizzazione umana dei vari<br />
continenti per cui gli aplogruppi e i<br />
sottoaplogruppi tendono ad essere<br />
LIMITATI<br />
a specifiche aree geografiche e<br />
gruppi di popolazioni
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
La recente origine africana <strong>dell</strong>’uomo moderno<br />
“L’Eva Africana”<br />
(Wilson, Cann 1992 Sci Am 266: 68-73)<br />
L’antenata comune<br />
più recente<br />
140 - 290<br />
mila anni fa
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
TIME<br />
(years)<br />
200,000<br />
150,000<br />
100,000<br />
50,000 25,000 0<br />
L0<br />
L<br />
L1<br />
L5<br />
L2<br />
L0a<br />
L0f<br />
L0k<br />
L0d<br />
L1b<br />
L1c<br />
L5a<br />
L5b<br />
L2a<br />
L2b<br />
L2c<br />
L2d<br />
L6<br />
L7<br />
L4a<br />
L4g<br />
L3a<br />
L3b<br />
L3c<br />
L3d<br />
L3f<br />
L3h<br />
L3i<br />
L3x<br />
L3e<br />
M2<br />
Africa<br />
L4<br />
D<br />
D4<br />
D5<br />
D6<br />
M21<br />
Q<br />
S Asia E Asia SE Asia<br />
Oceania<br />
N9<br />
L3<br />
N2<br />
N2a<br />
W<br />
N1a<br />
N1b<br />
N1c<br />
I<br />
X<br />
N<br />
U8<br />
K<br />
R5<br />
U2a<br />
U2b<br />
U2c<br />
U2d<br />
U2e<br />
U8a<br />
U8b<br />
K1<br />
K2<br />
U4<br />
U9<br />
U3<br />
U7<br />
U1<br />
U5<br />
U6<br />
B4<br />
B5<br />
B6<br />
R9b<br />
F<br />
R<br />
U<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Filogenesi mondi<strong>al</strong>e <strong>dell</strong>’mtDNA e<br />
distribuzione dei princip<strong>al</strong>i Aplogruppi<br />
<strong>Il</strong> più recente approccio molecolare per determinare<br />
la variazione di sequenza <strong>dell</strong>’mtDNA:<br />
<strong>Il</strong> sequenziamento di un gran numero di genomi<br />
mitocondri<strong>al</strong>i completi<br />
M<br />
M1<br />
A<br />
N9a<br />
N9b<br />
Y<br />
N21<br />
S<br />
N1<br />
E Asia SE Asia W Eurasia S Asia W Eurasia E Asia SE Asia<br />
Oceania<br />
Oceania<br />
B<br />
R9<br />
R21<br />
P<br />
J T<br />
HV<br />
HV0<br />
H<br />
R0<br />
J1<br />
J2<br />
T1<br />
T2<br />
HV1<br />
HV0*<br />
HV0a<br />
V<br />
H1<br />
H2<br />
H3<br />
H4<br />
H5<br />
W Eurasia<br />
R0a
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
TIME<br />
(years)<br />
200,000<br />
150,000<br />
100,000<br />
50,000 25,000 0<br />
L0<br />
L<br />
L1<br />
L5<br />
L2<br />
L0a<br />
L0f<br />
L0k<br />
L0d<br />
L1b<br />
L1c<br />
L5a<br />
L5b<br />
L2a<br />
L2b<br />
L2c<br />
L2d<br />
L6<br />
L7<br />
L4a<br />
L4g<br />
L3a<br />
L3b<br />
L3c<br />
L3d<br />
L3f<br />
L3h<br />
L3i<br />
L3x<br />
L3e<br />
M2<br />
Africa<br />
L4<br />
D<br />
D4<br />
D5<br />
D6<br />
M21<br />
Q<br />
S Asia E Asia SE Asia<br />
Oceania<br />
N9<br />
L3<br />
N2<br />
N2a<br />
W<br />
N1a<br />
N1b<br />
N1c<br />
I<br />
X<br />
N<br />
U8<br />
K<br />
R5<br />
U2a<br />
U2b<br />
U2c<br />
U2d<br />
U2e<br />
U8a<br />
U8b<br />
K1<br />
K2<br />
U4<br />
U9<br />
U3<br />
U7<br />
U1<br />
U5<br />
U6<br />
B4<br />
B5<br />
B6<br />
R9b<br />
F<br />
R<br />
U<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Filogenesi mondi<strong>al</strong>e <strong>dell</strong>’mtDNA e<br />
distribuzione dei princip<strong>al</strong>i Aplogruppi<br />
M<br />
M1<br />
A<br />
N9a<br />
N9b<br />
Y<br />
N21<br />
S<br />
L’uscita d<strong>al</strong>l’Africa<br />
N1<br />
E Asia SE Asia W Eurasia S Asia W Eurasia E Asia SE Asia<br />
Oceania<br />
Oceania<br />
B<br />
R9<br />
R21<br />
P<br />
J T<br />
HV<br />
HV0<br />
H<br />
R0<br />
J1<br />
J2<br />
T1<br />
T2<br />
HV1<br />
HV0*<br />
HV0a<br />
V<br />
H1<br />
H2<br />
H3<br />
H4<br />
H5<br />
W Eurasia<br />
R0a
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Uscita d<strong>al</strong>l’Africa<br />
N,R (~45.000 anni fa)<br />
UNA popolazione<br />
loc<strong>al</strong>e<br />
L3 (~83.000 anni fa)<br />
L3<br />
Rotta costiera<br />
L3 M,N R<br />
R (~70.000 anni fa)<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
M,N,R M,N,R<br />
(~60.000 anni fa)<br />
(Macaulay et <strong>al</strong>. 2005 Science 308: 1034-36)
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
TIME<br />
(years)<br />
200,000<br />
150,000<br />
100,000<br />
50,000 25,000 0<br />
L0<br />
L<br />
L1<br />
L5<br />
L2<br />
L0a<br />
L0f<br />
L0k<br />
L0d<br />
L1b<br />
L1c<br />
L5a<br />
L5b<br />
L2a<br />
L2b<br />
L2c<br />
L2d<br />
L6<br />
L7<br />
L4a<br />
L4g<br />
L3a<br />
L3b<br />
L3c<br />
L3d<br />
L3f<br />
L3h<br />
L3i<br />
L3x<br />
L3e<br />
M2<br />
Africa<br />
L4<br />
Un ritorno in Africa?<br />
D<br />
D4<br />
D5<br />
D6<br />
M<br />
M21<br />
Q<br />
Africa<br />
S Asia E Asia SE Asia<br />
Oceania<br />
N9<br />
L3<br />
S<br />
N2<br />
N2a<br />
W<br />
N1a<br />
N1b<br />
N1c<br />
I<br />
X<br />
N<br />
U8<br />
K<br />
R5<br />
U2a<br />
U2b<br />
U2c<br />
U2d<br />
U2e<br />
U8a<br />
U8b<br />
K1<br />
K2<br />
U4<br />
U9<br />
U3<br />
U7<br />
U1<br />
U5<br />
U6<br />
B4<br />
B5<br />
B6<br />
R9b<br />
F<br />
R<br />
U<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Cosa si può dire degli Aplogruppi M1 e U6?<br />
M1<br />
A<br />
N9a<br />
N9b<br />
Y<br />
N21<br />
Perché sono in Africa?<br />
Stesso evento di flusso genico?<br />
N1<br />
Africa<br />
E Asia SE Asia W Eurasia S Asia W Eurasia E Asia SE Asia<br />
Oceania<br />
Oceania<br />
B<br />
R9<br />
R21<br />
P<br />
J T<br />
HV<br />
HV0<br />
H<br />
R0<br />
J1<br />
J2<br />
T1<br />
T2<br />
HV1<br />
HV0*<br />
HV0a<br />
V<br />
H1<br />
H2<br />
H3<br />
H4<br />
H5<br />
W Eurasia<br />
(Olivieri et <strong>al</strong>. 2006 Science 314: 1767-707)<br />
R0a
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Mappe di frequenza<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
M1 U6<br />
(Olivieri et <strong>al</strong>. 2006 Science 314: 1767-69)
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
10057<br />
10482<br />
11914<br />
12940<br />
9053<br />
9545<br />
5896<br />
7853<br />
21<br />
1<br />
6<br />
198<br />
6056<br />
6851<br />
10506<br />
13105<br />
15115<br />
18<br />
152<br />
5319<br />
930<br />
7853<br />
14769<br />
5<br />
513<br />
6248<br />
8473<br />
13914<br />
14128<br />
3604<br />
4375<br />
4793<br />
13635<br />
15514<br />
16145<br />
16278<br />
17<br />
19<br />
12<br />
4011<br />
8521<br />
11044<br />
14182<br />
16249 16<br />
207<br />
6378<br />
8388<br />
3705<br />
12346<br />
16359<br />
813<br />
6671<br />
13<br />
150<br />
522-523d<br />
8281-8289d<br />
16241<br />
7<br />
200<br />
709<br />
6465<br />
14464<br />
11882<br />
8<br />
1719<br />
6962<br />
9966<br />
12373<br />
13542C<br />
10<br />
M1a<br />
M1a<br />
M1a1<br />
M1a1<br />
195 6446 6680 12403 12950C 14110<br />
16129 16189 16249 16311 16519<br />
11<br />
152<br />
2061<br />
11151<br />
11560<br />
11821T<br />
16209<br />
20<br />
14<br />
370<br />
3531<br />
5108<br />
6719<br />
16172<br />
310<br />
310<br />
(315.1)d<br />
(315.1)d<br />
3<br />
3275<br />
16194C<br />
16195<br />
16195+C<br />
15928<br />
4<br />
2<br />
M1a1a<br />
M1a1a<br />
M1a1b<br />
M1a1b<br />
M1a1b1<br />
M1a1b1 M1a1c<br />
M1a1c<br />
M1a1d<br />
M1a1d<br />
198<br />
15<br />
11288<br />
16207<br />
16255<br />
M<br />
207<br />
3547<br />
5773<br />
12391<br />
15928<br />
34<br />
40<br />
36<br />
10694<br />
13215<br />
13722<br />
14323<br />
14515<br />
15770<br />
15799<br />
16129<br />
189<br />
204<br />
6340<br />
9387C<br />
39<br />
35<br />
16129<br />
3513<br />
8607<br />
10667<br />
16465 235<br />
8587<br />
9452<br />
10586<br />
37<br />
189<br />
9652<br />
16051<br />
38<br />
M1a4<br />
M1a5<br />
13111<br />
3705<br />
7051<br />
12007<br />
16362<br />
16512<br />
9380<br />
12940<br />
15262<br />
16093<br />
47<br />
10895<br />
16399<br />
42<br />
5237<br />
466<br />
4936<br />
8868<br />
15247G<br />
16185<br />
9327<br />
13239<br />
14569<br />
46<br />
11377<br />
16291<br />
44<br />
2706<br />
7394<br />
45<br />
522-523d<br />
5250<br />
5351<br />
12663<br />
50<br />
16291<br />
M1b1<br />
M1b1<br />
M1b2<br />
M1b2<br />
200<br />
11671<br />
43<br />
4336<br />
M1b1a<br />
M1b1a<br />
M1b2a<br />
M1b2a<br />
33<br />
189<br />
954<br />
2905<br />
4137<br />
7269<br />
13105<br />
15848<br />
16093<br />
16249<br />
31<br />
13637<br />
16223<br />
150<br />
513<br />
522-523d<br />
10322<br />
11024<br />
14696<br />
16320<br />
30<br />
6473<br />
9740<br />
12414<br />
13928C<br />
16374C<br />
32<br />
M1a3<br />
41<br />
6179<br />
6815<br />
12406<br />
15884<br />
24<br />
214<br />
8381<br />
13176<br />
14182<br />
15431<br />
16129<br />
26<br />
27<br />
152<br />
(315.1)+2C<br />
14127<br />
15172<br />
25<br />
146<br />
513<br />
593<br />
593<br />
16260<br />
16320<br />
200<br />
315.1<br />
8392<br />
9196<br />
13149T<br />
1708T<br />
8670h<br />
12964A<br />
15119<br />
16129<br />
28<br />
1282<br />
1438<br />
2056<br />
2581<br />
2858<br />
14020<br />
15401<br />
16182<br />
16265C<br />
M1a2<br />
M1a2a<br />
M1a2a<br />
M1a2b<br />
M1a2b<br />
29<br />
M1b<br />
M1b<br />
13759<br />
48<br />
M1<br />
M1<br />
16093<br />
49<br />
9<br />
709<br />
22<br />
3906A<br />
93<br />
523+CA<br />
573+3C<br />
1007<br />
5567<br />
8512<br />
11150<br />
51<br />
5788<br />
15296<br />
23<br />
9629<br />
M1a1e<br />
M1a1e<br />
489 10400<br />
14783 15043<br />
U<br />
7<br />
7805<br />
14179<br />
16278<br />
9438<br />
U6b<br />
U6b<br />
16189<br />
2<br />
3969<br />
4172A<br />
11938<br />
16239<br />
189<br />
195<br />
4955<br />
5460<br />
6929T<br />
13<br />
U6a<br />
U6a<br />
10<br />
146<br />
152<br />
188<br />
1211<br />
11268<br />
13431<br />
15634<br />
16311<br />
3633<br />
9380<br />
9725<br />
9801<br />
9966<br />
10853<br />
10993<br />
11590<br />
12850<br />
16219<br />
1<br />
27<br />
16311<br />
16219<br />
3688C<br />
12406<br />
13879<br />
15553<br />
16111<br />
16129<br />
16519<br />
30<br />
U6c<br />
U6c<br />
794A<br />
1193<br />
1692T<br />
5120<br />
5471<br />
8473<br />
15530<br />
15632<br />
22<br />
20<br />
150<br />
437<br />
522-523d<br />
793<br />
4965<br />
5081<br />
11013<br />
15244<br />
16169<br />
16189<br />
4454<br />
12603<br />
14470<br />
16261<br />
3760G<br />
28<br />
185<br />
522-523d<br />
3377<br />
4021<br />
6077<br />
8466<br />
8705<br />
12097<br />
13569<br />
13928<br />
16362<br />
16399<br />
11<br />
146<br />
337<br />
13359<br />
16235<br />
960d<br />
6359<br />
11204<br />
8<br />
195<br />
686<br />
2746<br />
9128<br />
9656<br />
9891<br />
9972<br />
16274<br />
16278<br />
21<br />
16311<br />
103<br />
15626<br />
200<br />
513<br />
5899+C<br />
10101<br />
13986<br />
15436<br />
16257<br />
6<br />
523+CA<br />
11722<br />
14568h<br />
15221<br />
16362<br />
3<br />
150<br />
12246<br />
13674<br />
14215<br />
15862<br />
16134<br />
199<br />
373<br />
9866<br />
12<br />
14927<br />
4<br />
152<br />
8865<br />
9377<br />
9896<br />
10784<br />
12022<br />
13834<br />
15067<br />
16086<br />
5213<br />
11038<br />
16399h<br />
23<br />
15790<br />
150<br />
2833<br />
3826<br />
9<br />
152<br />
4336<br />
12501<br />
14518<br />
5460<br />
12842<br />
13145<br />
14003<br />
15892<br />
29<br />
U6a2<br />
U6a2<br />
U6a1<br />
U6a1 U6a3<br />
U6a3<br />
U6a4<br />
U6a4<br />
10685<br />
15355<br />
16271<br />
19<br />
3591<br />
7642<br />
13590<br />
15927<br />
14<br />
8713<br />
10192<br />
16126<br />
16169<br />
15<br />
1007<br />
1442<br />
16189<br />
11590<br />
16<br />
6593<br />
8251h<br />
9139<br />
11191<br />
11893<br />
16301<br />
8407A<br />
8557C<br />
9779<br />
10700<br />
11734<br />
13440<br />
709<br />
2967<br />
9090<br />
14181<br />
15661<br />
18<br />
U6a5<br />
U6a5<br />
U6a6<br />
U6a6<br />
U6d<br />
U6d<br />
16189<br />
16235<br />
146<br />
8251<br />
11176<br />
12376G<br />
12727<br />
15244<br />
15314<br />
16355<br />
16519<br />
5<br />
16519<br />
150<br />
11467<br />
12308<br />
12372<br />
3348<br />
16172<br />
73<br />
2706<br />
7028<br />
11719<br />
14766<br />
263<br />
315+C<br />
750<br />
1438<br />
4769<br />
8860<br />
15326<br />
U6<br />
U6<br />
R<br />
N<br />
12705<br />
16223<br />
rCRS<br />
H<br />
15043<br />
195<br />
198<br />
455+T<br />
709<br />
960+C<br />
1842<br />
7735<br />
11818C<br />
12940<br />
12950C<br />
13879<br />
16219<br />
24<br />
17<br />
146<br />
6407<br />
10268<br />
10398<br />
12397<br />
16189<br />
U6a7<br />
U6a7<br />
25<br />
U6b1<br />
U6b1<br />
195<br />
1555<br />
7700<br />
14279h<br />
26<br />
6734<br />
16163<br />
16164T<br />
195<br />
533<br />
2352<br />
9738<br />
15431<br />
16163<br />
16519<br />
8701<br />
9540<br />
10398<br />
10873<br />
15301<br />
L3<br />
9152<br />
16224<br />
Mediterranean South<br />
East Africa<br />
Near East<br />
Egypt<br />
Mediterranean North<br />
Filogenesi di<br />
Filogenesi di<br />
M1<br />
M1 e<br />
e U6<br />
U6<br />
81 sequenze<br />
complete<br />
37 mila anni<br />
45 mila anni<br />
23.4 ± 5.6 ky<br />
(Olivieri et <strong>al</strong>. 2006 Science 314: 1767-69)<br />
Ramo mediterraneo
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
U5...<br />
M1, U6<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
in Europa…<br />
Cacciatori-Raccoglitori<br />
Cacciatori Raccoglitori ~ 45.000 anni fa<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
in Europa…<br />
Agricoltori ~ 9.000 anni fa<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Gli aplogruppi H e U<br />
nella filogenesi mondi<strong>al</strong>e <strong>dell</strong>’mtDNA
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
62 sequenze complete<br />
3010 6766<br />
H1 H3<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Filogenesi <strong>dell</strong>’aplogruppo H (e aplogruppi fratelli)<br />
(Achilli et <strong>al</strong>. 2004 Am J Hum Genet 75: 910-18)
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
152<br />
234<br />
906<br />
1888<br />
7789<br />
9094<br />
9614<br />
12793<br />
13656<br />
15930<br />
16209<br />
16239<br />
16244<br />
16352<br />
16353<br />
146<br />
644<br />
709<br />
1598<br />
4721<br />
8023<br />
8676<br />
9767<br />
10810<br />
11890<br />
12172<br />
15214<br />
16189<br />
150<br />
309+C<br />
14139<br />
15454<br />
16343<br />
152<br />
189<br />
200<br />
207<br />
1719<br />
6050<br />
11050<br />
13215<br />
16274<br />
16343C<br />
U9b<br />
U8a<br />
U8b<br />
103<br />
146<br />
337<br />
d960<br />
6359<br />
11204<br />
13359<br />
15626<br />
16183C<br />
16189<br />
16235<br />
3197<br />
9477<br />
13617<br />
16270<br />
7385<br />
10927<br />
12618<br />
152<br />
2387<br />
4345<br />
8839<br />
5656<br />
5437<br />
15721<br />
523+CA<br />
742<br />
2892<br />
6917<br />
8865<br />
15355<br />
270+T<br />
11732<br />
16093<br />
11<br />
38<br />
34<br />
30<br />
29<br />
15884<br />
723<br />
5964<br />
16183C<br />
1850<br />
16148<br />
16335<br />
16189<br />
11467<br />
12308<br />
12372<br />
U1b<br />
12<br />
10<br />
20<br />
8<br />
9<br />
14<br />
15<br />
17<br />
39<br />
22<br />
23 24<br />
28<br />
26<br />
25<br />
21<br />
U5b1b<br />
U5b1b<br />
58.8<br />
58.8 ±6.8<br />
6.8 Ky<br />
Ky<br />
309+C<br />
16192<br />
16051<br />
217<br />
309+C<br />
340<br />
3116<br />
11197<br />
11732<br />
16183C<br />
16519<br />
499<br />
5999<br />
5999<br />
6545<br />
7906<br />
14180<br />
14766<br />
16168<br />
16192<br />
16519<br />
152<br />
3546<br />
4562<br />
4654<br />
5465<br />
8778<br />
8812<br />
9054<br />
16086<br />
16119<br />
16343<br />
195<br />
4646<br />
6047<br />
14620<br />
15693<br />
16356<br />
16519<br />
2083<br />
3672<br />
8642<br />
12297<br />
15789<br />
16362<br />
152<br />
961<br />
965+3C<br />
1555<br />
4562<br />
12937<br />
16134<br />
310<br />
523+2(CA)<br />
16356<br />
16359<br />
U9<br />
U9<br />
3531<br />
3834<br />
6386<br />
14094<br />
5460<br />
8974<br />
12852<br />
16051<br />
16261<br />
16278<br />
16311<br />
195<br />
309+C<br />
573+4C<br />
1005<br />
9299<br />
11350<br />
12615<br />
13111<br />
15930<br />
16242<br />
U9a<br />
309+C<br />
d522-523<br />
961<br />
965+3C<br />
3741<br />
8137<br />
8684<br />
10084<br />
11065<br />
13500<br />
14569<br />
15671<br />
16173<br />
16309<br />
16362<br />
16519<br />
282<br />
309+C<br />
1555<br />
3738<br />
5240<br />
6392<br />
6455<br />
7055<br />
9365<br />
10733<br />
12135A<br />
13145<br />
16146<br />
16242<br />
16342<br />
152<br />
980<br />
5360<br />
10142<br />
16318T<br />
U7<br />
U7<br />
U8<br />
U8<br />
146<br />
195<br />
d522-523<br />
3531<br />
6546<br />
6599<br />
9012<br />
9111<br />
9324<br />
9948<br />
10084<br />
11914<br />
12358<br />
12771<br />
14484<br />
16066<br />
16129<br />
16183C<br />
16189<br />
16234<br />
K<br />
1189<br />
10398<br />
d498<br />
7082<br />
14757<br />
15635<br />
16301<br />
195<br />
523+CA<br />
4113<br />
16093<br />
U6<br />
U6<br />
U5<br />
U5<br />
385<br />
d522-523<br />
3158+T<br />
3338<br />
3591<br />
5774<br />
5894<br />
10034<br />
12732<br />
13422<br />
16129<br />
146<br />
195<br />
279<br />
750<br />
2387<br />
3531<br />
8395<br />
10885<br />
11566<br />
15172<br />
16111<br />
16311<br />
16327<br />
199<br />
5585<br />
6023<br />
6674<br />
7569<br />
8251<br />
16311<br />
5339<br />
12801<br />
13889<br />
15466<br />
150<br />
7768<br />
14182<br />
3348<br />
16172<br />
309+C<br />
6734<br />
16163<br />
16164T<br />
16519<br />
5441<br />
11778<br />
13308<br />
16144<br />
3395<br />
4059<br />
8413<br />
16320<br />
14927<br />
309+C<br />
309+C<br />
16192<br />
285<br />
12879<br />
13104<br />
14070<br />
15148<br />
15954C<br />
16249<br />
8818<br />
U4<br />
U4<br />
1721<br />
13637<br />
3212<br />
9682<br />
12136<br />
16189<br />
16192<br />
16398<br />
37<br />
35<br />
36<br />
1834<br />
5452<br />
8705<br />
15511<br />
15924<br />
16270<br />
16519<br />
15191<br />
16192<br />
16311<br />
55A<br />
1555<br />
14420<br />
14470<br />
16336<br />
16519<br />
32<br />
U5b1c<br />
U5b1c<br />
U<br />
R<br />
199<br />
2225A<br />
3507<br />
8053<br />
8277<br />
8743<br />
10084<br />
12136<br />
33<br />
4655<br />
9804<br />
9064<br />
16129<br />
16274<br />
5262<br />
8572<br />
11150<br />
15629<br />
16154<br />
16230<br />
16311<br />
16519<br />
U2a<br />
U2a<br />
16206C<br />
146<br />
2706<br />
5186T<br />
12106<br />
13194<br />
15049<br />
5790A<br />
14935<br />
15061<br />
16234<br />
508<br />
3720<br />
5390<br />
5426<br />
6045<br />
6152<br />
10876<br />
13020<br />
13734<br />
15907<br />
16129C<br />
16189<br />
16362<br />
U2b<br />
U2b U2c<br />
U2c<br />
U2e<br />
U2e<br />
2218<br />
4991<br />
6026<br />
7581<br />
14364<br />
16183C<br />
16189<br />
U1a<br />
U1a<br />
U4a<br />
U4a<br />
U3b<br />
U3b<br />
U1<br />
U1 7805<br />
14179<br />
16278<br />
U6a<br />
U6a<br />
9438<br />
16311<br />
U6b<br />
U6b<br />
U5b<br />
U5b<br />
U5a<br />
U5a<br />
U5b1<br />
U5b1<br />
U5b2<br />
U5b2<br />
U5b1d<br />
U5b1d<br />
2706<br />
7028<br />
263<br />
315+C<br />
8860<br />
15326<br />
rCRS<br />
H<br />
73<br />
11719<br />
pre<br />
pre-HV<br />
HV<br />
HV<br />
HV<br />
14766<br />
750<br />
1438<br />
4769<br />
H2<br />
H2<br />
H2a<br />
H2a<br />
7<br />
6<br />
5<br />
4<br />
1<br />
2<br />
3<br />
3480<br />
10550<br />
11299<br />
14798<br />
16224<br />
K1<br />
K1<br />
K1a<br />
K1a<br />
K1c<br />
K1c<br />
18<br />
U3a<br />
U3a<br />
2294<br />
4703<br />
6518<br />
9266<br />
10506<br />
13934<br />
16390<br />
16519<br />
U3<br />
U3<br />
U2<br />
U2<br />
16219<br />
2352<br />
9738<br />
15431<br />
16163<br />
U6b1<br />
U6b1<br />
14793<br />
16256<br />
15218<br />
16399<br />
U5a1<br />
U5a1<br />
4732<br />
11332<br />
7705<br />
11339<br />
U4b<br />
U4b<br />
4188<br />
4640A<br />
9656<br />
13743<br />
9698<br />
1811<br />
497<br />
146<br />
152<br />
9093<br />
11377<br />
9055<br />
14167<br />
16311<br />
16519<br />
27<br />
31<br />
152<br />
16<br />
13<br />
19<br />
41.4<br />
41.4 ±9.2<br />
9.2 Ky<br />
Ky<br />
(Achilli et <strong>al</strong>. 2005 Am J Hum Genet 76: 883-86)<br />
Filogenesi <strong>dell</strong>’aplogruppo U (39 sequenze complete)
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Ultimo picco glaci<strong>al</strong>e<br />
(~20.000 anni fa)<br />
?<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Andamento <strong>dell</strong>a temperatura negli ultimi<br />
150.000 anni<br />
(Petit JR et <strong>al</strong>. 2000. In Trends: A Compendium of Data on Glob<strong>al</strong><br />
Change.Carbon Dioxide Information An<strong>al</strong>ysis Center, Oak Ridge Nation<strong>al</strong><br />
Laboratory, U.S. Department of Energy, Oak Ridge, Tenn., U.S.A.)
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Aree rifugio durante<br />
l’ultimo picco glaci<strong>al</strong>e<br />
e mappe di frequenza<br />
degli aplogruppi H1,<br />
H3, V, U5b<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Tempo di co<strong>al</strong>escenza medio = 11.300 (± 900) anni<br />
(Modified from Torroni et <strong>al</strong>. 2006 Trends Genet 22: 339-45)
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
152<br />
234<br />
906<br />
1888<br />
7789<br />
9094<br />
9614<br />
12793<br />
13656<br />
15930<br />
16209<br />
16239<br />
16244<br />
16352<br />
16353<br />
146<br />
644<br />
709<br />
1598<br />
4721<br />
8023<br />
8676<br />
9767<br />
10810<br />
11890<br />
12172<br />
15214<br />
16189<br />
150<br />
309+C<br />
14139<br />
15454<br />
16343<br />
152<br />
189<br />
200<br />
207<br />
1719<br />
6050<br />
11050<br />
13215<br />
16274<br />
16343C<br />
U9b<br />
U8a<br />
U8b<br />
103<br />
146<br />
337<br />
d960<br />
6359<br />
11204<br />
13359<br />
15626<br />
16183C<br />
16189<br />
16235<br />
3197<br />
9477<br />
13617<br />
16270<br />
7385<br />
10927<br />
12618<br />
152<br />
2387<br />
4345<br />
8839<br />
5656<br />
5437<br />
15721<br />
523+CA<br />
742<br />
2892<br />
6917<br />
8865<br />
15355<br />
270+T<br />
11732<br />
16093<br />
11<br />
38<br />
34<br />
30<br />
29<br />
15884<br />
723<br />
5964<br />
16183C<br />
1850<br />
16148<br />
16335<br />
16189<br />
11467<br />
12308<br />
12372<br />
U1b<br />
12<br />
10<br />
20<br />
8<br />
9<br />
14<br />
15<br />
17<br />
39<br />
22<br />
23 24<br />
28<br />
26<br />
25<br />
21<br />
U5b1b<br />
U5b1b<br />
58.8<br />
58.8 ±6.8<br />
6.8 Ky<br />
Ky<br />
309+C<br />
16192<br />
16051<br />
217<br />
309+C<br />
340<br />
3116<br />
11197<br />
11732<br />
16183C<br />
16519<br />
499<br />
5999<br />
5999<br />
6545<br />
7906<br />
14180<br />
14766<br />
16168<br />
16192<br />
16519<br />
152<br />
3546<br />
4562<br />
4654<br />
5465<br />
8778<br />
8812<br />
9054<br />
16086<br />
16119<br />
16343<br />
195<br />
4646<br />
6047<br />
14620<br />
15693<br />
16356<br />
16519<br />
2083<br />
3672<br />
8642<br />
12297<br />
15789<br />
16362<br />
152<br />
961<br />
965+3C<br />
1555<br />
4562<br />
12937<br />
16134<br />
310<br />
523+2(CA)<br />
16356<br />
16359<br />
U9<br />
U9<br />
3531<br />
3834<br />
6386<br />
14094<br />
5460<br />
8974<br />
12852<br />
16051<br />
16261<br />
16278<br />
16311<br />
195<br />
309+C<br />
573+4C<br />
1005<br />
9299<br />
11350<br />
12615<br />
13111<br />
15930<br />
16242<br />
U9a<br />
309+C<br />
d522-523<br />
961<br />
965+3C<br />
3741<br />
8137<br />
8684<br />
10084<br />
11065<br />
13500<br />
14569<br />
15671<br />
16173<br />
16309<br />
16362<br />
16519<br />
282<br />
309+C<br />
1555<br />
3738<br />
5240<br />
6392<br />
6455<br />
7055<br />
9365<br />
10733<br />
12135A<br />
13145<br />
16146<br />
16242<br />
16342<br />
152<br />
980<br />
5360<br />
10142<br />
16318T<br />
U7<br />
U7<br />
U8<br />
U8<br />
146<br />
195<br />
d522-523<br />
3531<br />
6546<br />
6599<br />
9012<br />
9111<br />
9324<br />
9948<br />
10084<br />
11914<br />
12358<br />
12771<br />
14484<br />
16066<br />
16129<br />
16183C<br />
16189<br />
16234<br />
K<br />
1189<br />
10398<br />
d498<br />
7082<br />
14757<br />
15635<br />
16301<br />
195<br />
523+CA<br />
4113<br />
16093<br />
U6<br />
U6<br />
U5<br />
U5<br />
385<br />
d522-523<br />
3158+T<br />
3338<br />
3591<br />
5774<br />
5894<br />
10034<br />
12732<br />
13422<br />
16129<br />
146<br />
195<br />
279<br />
750<br />
2387<br />
3531<br />
8395<br />
10885<br />
11566<br />
15172<br />
16111<br />
16311<br />
16327<br />
199<br />
5585<br />
6023<br />
6674<br />
7569<br />
8251<br />
16311<br />
5339<br />
12801<br />
13889<br />
15466<br />
150<br />
7768<br />
14182<br />
3348<br />
16172<br />
309+C<br />
6734<br />
16163<br />
16164T<br />
16519<br />
5441<br />
11778<br />
13308<br />
16144<br />
3395<br />
4059<br />
8413<br />
16320<br />
14927<br />
309+C<br />
309+C<br />
16192<br />
285<br />
12879<br />
13104<br />
14070<br />
15148<br />
15954C<br />
16249<br />
8818<br />
U4<br />
U4<br />
1721<br />
13637<br />
3212<br />
9682<br />
12136<br />
16189<br />
16192<br />
16398<br />
37<br />
35<br />
36<br />
1834<br />
5452<br />
8705<br />
15511<br />
15924<br />
16270<br />
16519<br />
15191<br />
16192<br />
16311<br />
55A<br />
1555<br />
14420<br />
14470<br />
16336<br />
16519<br />
32<br />
U5b1c<br />
U5b1c<br />
U<br />
R<br />
199<br />
2225A<br />
3507<br />
8053<br />
8277<br />
8743<br />
10084<br />
12136<br />
33<br />
4655<br />
9804<br />
9064<br />
16129<br />
16274<br />
5262<br />
8572<br />
11150<br />
15629<br />
16154<br />
16230<br />
16311<br />
16519<br />
U2a<br />
U2a<br />
16206C<br />
146<br />
2706<br />
5186T<br />
12106<br />
13194<br />
15049<br />
5790A<br />
14935<br />
15061<br />
16234<br />
508<br />
3720<br />
5390<br />
5426<br />
6045<br />
6152<br />
10876<br />
13020<br />
13734<br />
15907<br />
16129C<br />
16189<br />
16362<br />
U2b<br />
U2b U2c<br />
U2c<br />
U2e<br />
U2e<br />
2218<br />
4991<br />
6026<br />
7581<br />
14364<br />
16183C<br />
16189<br />
U1a<br />
U1a<br />
U4a<br />
U4a<br />
U3b<br />
U3b<br />
U1<br />
U1 7805<br />
14179<br />
16278<br />
U6a<br />
U6a<br />
9438<br />
16311<br />
U6b<br />
U6b<br />
U5b<br />
U5b<br />
U5a<br />
U5a<br />
U5b1<br />
U5b1<br />
U5b2<br />
U5b2<br />
U5b1d<br />
U5b1d<br />
2706<br />
7028<br />
263<br />
315+C<br />
8860<br />
15326<br />
rCRS<br />
H<br />
73<br />
11719<br />
pre<br />
pre-HV<br />
HV<br />
HV<br />
HV<br />
14766<br />
750<br />
1438<br />
4769<br />
H2<br />
H2<br />
H2a<br />
H2a<br />
7<br />
6<br />
5<br />
4<br />
1<br />
2<br />
3<br />
3480<br />
10550<br />
11299<br />
14798<br />
16224<br />
K1<br />
K1<br />
K1a<br />
K1a<br />
K1c<br />
K1c<br />
18<br />
U3a<br />
U3a<br />
2294<br />
4703<br />
6518<br />
9266<br />
10506<br />
13934<br />
16390<br />
16519<br />
U3<br />
U3<br />
U2<br />
U2<br />
16219<br />
2352<br />
9738<br />
15431<br />
16163<br />
U6b1<br />
U6b1<br />
14793<br />
16256<br />
15218<br />
16399<br />
U5a1<br />
U5a1<br />
4732<br />
11332<br />
7705<br />
11339<br />
U4b<br />
U4b<br />
4188<br />
4640A<br />
9656<br />
13743<br />
9698<br />
1811<br />
497<br />
146<br />
152<br />
9093<br />
11377<br />
9055<br />
14167<br />
16311<br />
16519<br />
27<br />
31<br />
152<br />
16<br />
13<br />
19<br />
41.4<br />
41.4 ±9.2<br />
9.2 Ky<br />
Ky<br />
(Achilli et <strong>al</strong>. 2005 Am J Hum Genet 76: 883-86)<br />
Filogenesi <strong>dell</strong>’aplogruppo U (39 sequenze complete)
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
270+T<br />
11732<br />
16093<br />
It<strong>al</strong>ia<br />
723<br />
5964<br />
16183C<br />
Sottoaplogruppo U5b1b<br />
15884<br />
5441<br />
11778<br />
13308<br />
Spagna It<strong>al</strong>ia<br />
U<br />
3197<br />
9477<br />
13617<br />
16270<br />
U5<br />
150<br />
7768<br />
14182<br />
U5b<br />
5656<br />
U5b1<br />
7385<br />
10927<br />
12618<br />
16189<br />
U5b1b<br />
Saami<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
8.600 ± 2.400 anni fa<br />
3395<br />
4059<br />
16144<br />
14927<br />
309+C<br />
1850<br />
16148<br />
16335<br />
Saami<br />
Yakuzo<br />
Saami<br />
15.000 km<br />
8413<br />
16320<br />
Fulano<br />
309+C<br />
16192<br />
152<br />
2387<br />
4345<br />
8839<br />
Berbero
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Berberi<br />
Fulani<br />
Saami<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Yakuzi
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Saami
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Berberi
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
10-12 mila anni fa<br />
Fulani<br />
Berberi<br />
Saami<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Yakuzi
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Al patrimonio genico degli Europei moderni<br />
hanno contribuito molto le popolazioni<br />
P<strong>al</strong>eolitiche di cacciatori-raccoglitori!
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Cosa possiamo dire <strong>dell</strong>’area<br />
di rifugio it<strong>al</strong>iana?<br />
?<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
P<strong>al</strong>a M., Achilli A., Olivieri A., Hooshiar Kashani B., Perego U.A., Sanna D., Metsp<strong>al</strong>u E., Tambets<br />
K., Tamm E., Accetturo M., Carossa V., Lancioni H., Panara F., Zimmermann B., Huber G., Al-<br />
Zahery N., Brisighelli F., Woodward S.R., Franc<strong>al</strong>acci P., Parson W., S<strong>al</strong>as A., Behar D.M., Villems<br />
R., Semino O., Bandelt H.-J., and Torroni A. American Journ<strong>al</strong> of Human Genetics (June 2009)
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Achilli et <strong>al</strong>. 2005 AJHG<br />
U5a<br />
U5<br />
41.4 ± 9.2 ky<br />
U5b1<br />
U5b<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
U5b2
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
73 11719s<br />
R0<br />
14766ns<br />
HV<br />
2706~r 7028s<br />
H<br />
1438~r 4769s<br />
H2<br />
263 315+C 750~r<br />
8860ns 15326ns<br />
rCRS<br />
N<br />
12705s 16223<br />
R<br />
14793ns 16256<br />
U5a<br />
11467s 12308~t 12372s<br />
U<br />
3197~r 9477ns 13617s 16270<br />
U5<br />
5656~nc<br />
U5b1<br />
150 7768s 14182s<br />
U5b<br />
1721~r<br />
13637ns<br />
U5b2<br />
I<br />
II<br />
III<br />
373<br />
7226s<br />
11177ns<br />
16169A<br />
16192<br />
16235<br />
16519<br />
U5b3<br />
709~r 284<br />
11950s 11914s<br />
15244s<br />
IV<br />
V VI<br />
11620s<br />
@14182s<br />
16145<br />
VII<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
SARDINIA
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Distribuzione di frequenza<br />
<strong>dell</strong>’aplogruppo U5b3<br />
• 80 popolazioni<br />
• ~35,000 individui<br />
P<strong>al</strong>a et <strong>al</strong>. 2009 AJHG June in press<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
73<br />
11719s<br />
R0<br />
14766ns<br />
HV<br />
2706~r<br />
7028s<br />
H<br />
1438~r<br />
4769s<br />
H2<br />
263<br />
315+C<br />
750~r<br />
8860ns<br />
15326ns<br />
rCRS<br />
5147s<br />
9540s<br />
15043s<br />
16086<br />
1<br />
9839s<br />
11647s<br />
12358ns<br />
@16270<br />
16302<br />
7<br />
2672~r 3943ns<br />
7337s 4065s<br />
7789s 9948ns<br />
2<br />
3<br />
7403s<br />
12127s<br />
N<br />
12705s 16223<br />
R<br />
14793ns 16256<br />
U5a<br />
195<br />
3828s<br />
14233s<br />
14569s<br />
15400s<br />
16184<br />
16304G<br />
4<br />
709~r<br />
11950s<br />
2218~r<br />
10700s<br />
15391As<br />
16037<br />
@16192<br />
5<br />
@228<br />
294<br />
2245~r<br />
12477s<br />
@228<br />
373<br />
11177ns<br />
@16304<br />
16519<br />
U5b3a1a<br />
284 @16235 6770Rs 2702R~r<br />
11467s 12308~t 12372s<br />
U<br />
3197~r 9477ns 13617s 16270<br />
U5<br />
16169A<br />
13 14<br />
21<br />
15<br />
11914s<br />
8-12<br />
15244s 18 19 20 5843~t<br />
15607s 22<br />
16 17<br />
6<br />
U5b3a1<br />
1721~r<br />
13637ns<br />
U5b1 U5b2<br />
150 7768s 14182s<br />
U5b<br />
5656~nc 228<br />
16145<br />
200<br />
15781s<br />
U5b3a1b<br />
24<br />
3513s<br />
12501s<br />
23<br />
25<br />
11620s<br />
@14182s<br />
16235<br />
U5b3a<br />
523.2+CA<br />
26<br />
@16235<br />
27<br />
16093<br />
@523+CA<br />
6458s<br />
523+CA<br />
10978s<br />
7226s<br />
16192<br />
16304<br />
U5b3<br />
16291 14803s @523+CA<br />
La diffusione <strong>dell</strong>’U5b3 fu<br />
contemporanea Ramo Sardo<br />
con quella di<br />
H1 ed H3<br />
P<strong>al</strong>a et <strong>al</strong>. 2009 AJHG June in press<br />
Aplogruppo U5b3<br />
52 Sequenze Complete<br />
28<br />
29<br />
@228<br />
30<br />
U5b3a2 @228<br />
16465<br />
31<br />
@523+CA<br />
4824ns<br />
7521~t<br />
9761s<br />
32<br />
10.1 / 8.1 ky<br />
14769ns<br />
16278<br />
33<br />
189<br />
2245~r<br />
34<br />
35<br />
9196ns<br />
U5b3b<br />
3507s<br />
7329ns<br />
8790s<br />
12810s<br />
@16192<br />
16311<br />
36<br />
16526<br />
37-38<br />
Clade<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
39<br />
@228<br />
4775s<br />
5557~t<br />
6461s<br />
U5b3c 48<br />
3290Y~t<br />
16295<br />
40<br />
13830s 3535Ans<br />
16129<br />
16067 8701ns<br />
16311<br />
U5b3f<br />
U5b3e 8469Gns @228<br />
U5b3d<br />
185<br />
13708ns<br />
152 9707s<br />
49 10493s<br />
2395~r<br />
9986s 3212~r 16312 44<br />
9038ns<br />
3511ns 50<br />
6425Gs<br />
41<br />
42<br />
No. of<br />
mtDNAs<br />
43<br />
SARDINIA<br />
ITALY<br />
WESTERN EUROPE<br />
EASTERN EUROPE<br />
NEAR‐EAST<br />
NORTH AFRICA<br />
OTHERS<br />
2308~r 8044s<br />
45<br />
46<br />
47<br />
ρ σ<br />
U5b3 52 2,19 0,44<br />
H1 134 2,11 0,23<br />
H3 50 2,14 0,28<br />
51<br />
52
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Sardinia<br />
It<strong>al</strong>y<br />
Iberia<br />
W. Europe (w/o Iberia)<br />
E. Europe<br />
Others<br />
P<strong>al</strong>a et <strong>al</strong>. 2009 AJHG June in press<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Median-joining network degli aplotipi<br />
HVS-I osservati in 152 mtDNA U5b3<br />
Geographic<br />
Areas<br />
No. of<br />
MtDNAs<br />
Nucleotide<br />
Diversity %<br />
Average<br />
Number of<br />
Nucleotide<br />
Differences<br />
Sardinia 55 0.288 ±0.062 0.986<br />
It<strong>al</strong>y 23 0.717 ±0.093 2.451<br />
Iberia 17 0.645 ±0.117 2.206
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
18.000 anni fa<br />
P<strong>al</strong>a et <strong>al</strong>. 2009 AJHG June in press<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
10.000 anni fa
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Qu<strong>al</strong>e è l’origine del ramo sardo?
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
73 11719s<br />
R0<br />
14766ns<br />
HV<br />
2706~r 7028s<br />
H<br />
1438~r 4769s<br />
H2<br />
263 315+C 750~r<br />
8860ns 15326ns<br />
rCRS<br />
N<br />
12705s 16223<br />
U5a<br />
R<br />
14793ns 16256<br />
11467s 12308~t 12372s<br />
U<br />
3197~r 9477ns 13617s 16270<br />
U5<br />
5656~nc<br />
U5b1<br />
4.6 / 6.3 ky<br />
9839s<br />
11647s<br />
12358ns<br />
@16270<br />
16302<br />
7<br />
7403s<br />
12127s<br />
709~r<br />
11950s<br />
1721~r<br />
13637ns<br />
U5b2<br />
150 7768s 14182s<br />
U5b<br />
9.2 / 7.2 ky<br />
@228<br />
373<br />
11177ns<br />
@16304<br />
16519<br />
U5b3a1a<br />
284 @16235 6770Rs 2702R~r<br />
16145<br />
13 14<br />
21<br />
15<br />
11914s<br />
8-12<br />
15244s 18 19 20 5843~t<br />
15607s 22<br />
16 17<br />
P<strong>al</strong>a et <strong>al</strong>. 2009 AJHG June in press<br />
228<br />
7226s<br />
16192<br />
16304<br />
U5b3<br />
16235<br />
U5b3a<br />
16169A<br />
U5b3a1<br />
11620s<br />
@14182s<br />
23<br />
200<br />
15781s<br />
U5b3a1b<br />
24<br />
3513s<br />
12501s<br />
25<br />
Francia<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
U5b3a1a<br />
Specifico dei Sardi (3.8%)<br />
U5b3a1b<br />
Indice di un legame genetico tra la<br />
Sardegna ed il sud <strong>dell</strong>a Francia
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Francia meridion<strong>al</strong>e<br />
~80% <strong>dell</strong>’ossidiana rinvenuta nei<br />
siti francesi proviene d<strong>al</strong>la<br />
Sardegna; Monte Arci (OR)<br />
P<strong>al</strong>a et <strong>al</strong>. 2009 AJHG June in press<br />
Monte Arci<br />
U5b3a1<br />
9.000 – 5.000 anni fa<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Tykot 2002<br />
Tykot 2002
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Cosa possiamo dire degli <strong>al</strong>tri continenti?
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
D<strong>al</strong>ton 2003, Nature<br />
Bridging the gap!<br />
18-20 Kya 10-11 kya<br />
8-9 Kya present<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
L’ultimo Picco Glaci<strong>al</strong>e, la Beringia e il Popolamento<br />
<strong>dell</strong>e Americhe<br />
Temperature Changes<br />
Last Glaci<strong>al</strong> Maximum<br />
(~20.000 fa)
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
•Una rotta costiera<br />
lungo il versante<br />
Pacifico?<br />
•Una rotta interna<br />
attraverso il corridoio<br />
tra la c<strong>al</strong>otta glaci<strong>al</strong>e<br />
<strong>dell</strong>e Montagne<br />
Rocciose e quella del<br />
Laurentide?<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Goebel et <strong>al</strong> 2008
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
+663<br />
HaeIII<br />
Torroni et <strong>al</strong>. 1992, Genetics<br />
A<br />
9bp<br />
B<br />
deletion<br />
-13259<br />
HincII<br />
-5176<br />
AluI<br />
C<br />
D<br />
Gli aplogruppi mitocondri<strong>al</strong>i dei<br />
Nativi Americani<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
L’informazione fornita d<strong>al</strong> DNA mitocondri<strong>al</strong>e<br />
2092<br />
A2 D1<br />
D1<br />
A2C1 D1 B2<br />
-5176<br />
AluI<br />
A2C1 D1B2<br />
… sono sotto-rami di linee<br />
asiatiche più antiche e differenziate<br />
Forster et <strong>al</strong>. 1996, Am J Hum Genet
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Aplogruppi dei Nativi Americani<br />
Quattro sono definiti “Pan-Americani”:<br />
A2, B2, C1, D1<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Cinque aplogruppi, sono invece rari e con<br />
distribuzione limitata ad <strong>al</strong>cune populazione o<br />
specifiche aree geografiche:<br />
X2a (Parte settentrion<strong>al</strong>e del Nord America)<br />
D2a (Aleutini e Eschimesi)<br />
D3 (Eschimesi)<br />
D4h3<br />
C4c
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
• Aplogruppo X2a: 23 mtDNA<br />
• Aplogruppo D4h3: 46 mtDNA<br />
Perego et <strong>al</strong>. 19:1-8 Curr Biol 2009<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
mtDNA database<br />
~70,000 subjects
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Distribuzione<br />
geografica (%)<br />
Perego et <strong>al</strong>. 19:1-8 Curr Biol 2009<br />
346 sequenze complete<br />
(Native Americane)<br />
Età Et media<br />
~16.000 16.000 anni<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Maximum Likelihood time sc<strong>al</strong>e
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Conclusione<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Cosa possiamo dire a proposito di<br />
migrazioni più recenti?
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
The Flutist<br />
Gli Etruschi: Etruschi<br />
un esempio paradigmatico<br />
An Etruscan warrior head figure<br />
Sarcophagus of the Spouses<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Etruscan Chimera
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Gli Etruschi, già d<strong>al</strong> IX secolo a.C., popolavano un’ampia<br />
zona <strong>dell</strong>’It<strong>al</strong>ia centr<strong>al</strong>e chiamata Etruria<br />
L’Etruria raggiunse la sua massima<br />
espansione tra il VII e il V secolo a.C.<br />
La dominazione etrusca di Roma iniziò<br />
con il 5° Re di Roma Tarquinio Prisco<br />
(616-578 a.C.) e terminò con la caduta di<br />
Tarquinio “il Superbo” (534-509 a.C.)<br />
90-88 a.C.<br />
Attribuzione <strong>dell</strong>a cittadinanza<br />
Romana a tutti gli Etruschi<br />
Le loro terre vennero distribuite tra i<br />
veterani Romani<br />
Rapida scomparsa sia <strong>dell</strong>a lingua che <strong>dell</strong>a cultura etrusca
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Tuttavia…<br />
Possiamo dire lo stesso dei loro geni?<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
E’ forse possibile ritrovare tracce di questo antico popolo nel<br />
patrimonio genetico <strong>dell</strong>e popolazioni moderne <strong>dell</strong>’It<strong>al</strong>ia<br />
centr<strong>al</strong>e e in particolar modo <strong>dell</strong>a Toscana?<br />
<strong>Il</strong> genoma mitocondri<strong>al</strong>e – che ha trasmissione esclusivamente<br />
materna – potrebbe aver risentito meno di <strong>al</strong>tre porzioni del genoma<br />
umano <strong>dell</strong>a “conquista” romana; infatti i veterani di Roma ai qu<strong>al</strong>i<br />
venivano assegnate le terre di Etruria spesso sposavano donne loc<strong>al</strong>i,<br />
di fatto preservando le linee mitocondri<strong>al</strong>i autoctone.
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Popolazioni toscane an<strong>al</strong>izzate<br />
Murlo (86), un paese piuttosto<br />
isolato di origine etrusca nella<br />
provincia di Siena<br />
Volterra (114), l’antica città<br />
etrusca chiamata Volaterrae in<br />
provincia di Pisa<br />
La V<strong>al</strong>le del Casentino in<br />
provincia di Arezzo (122), città<br />
etrusca chiamata Arretium<br />
Volterra<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Murlo<br />
Casentino<br />
V<strong>al</strong>ley<br />
(Achilli et <strong>al</strong>. 2007 Am J Hum Genet 80)
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
H6<br />
H5<br />
H1a<br />
H1i<br />
H15<br />
H14a<br />
H*<br />
H11a<br />
R0*<br />
R2<br />
L3d<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Albero mitocondri<strong>al</strong>e dei Toscani moderni<br />
Murlo<br />
H19<br />
H3<br />
17.5%<br />
Murlo<br />
Volterra<br />
Casentino V<strong>al</strong>ley<br />
H1<br />
U2e<br />
U1a<br />
U1b<br />
U7<br />
39 Aplogruppi<br />
U3a<br />
U6a<br />
U3<br />
U3*<br />
HV HV*<br />
HV1<br />
HV0*<br />
HV0a<br />
V<br />
U5a1<br />
U5b1<br />
R0a<br />
R0a<br />
U4<br />
K1<br />
D4g1<br />
T2*<br />
J1c<br />
N2a<br />
M1b<br />
T2b<br />
T1b<br />
N1b1 W<br />
I N1c<br />
X2<br />
L1b<br />
T1a<br />
J2b<br />
J1b1<br />
J1c1<br />
J1d<br />
(Achilli et <strong>al</strong>. 2007 Am J Hum Genet 80)
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
An<strong>al</strong>isi <strong>dell</strong>e<br />
Componenti Princip<strong>al</strong>i<br />
(PCA)<br />
Basque Country<br />
PC3 (9%)<br />
-4.0<br />
6.0<br />
Slovenia<br />
Sardinia<br />
Spain north-west north west<br />
Latvia<br />
Spain centre<br />
Portug<strong>al</strong> north<br />
And<strong>al</strong>usia<br />
-4.0<br />
Portug<strong>al</strong> south<br />
Portug<strong>al</strong> centre<br />
Sicily<br />
Volterra<br />
5.0<br />
PC2 (12%)<br />
Azerbaijan<br />
Caucasus north east<br />
Murlo<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
P<strong>al</strong>estinians<br />
Georgia<br />
Lombardy<br />
5.0<br />
Finland Czech Rep.<br />
Poland<br />
Estonia<br />
Romania<br />
Russia<br />
Bosnia<br />
Slovakia<br />
Norway<br />
Scotland<br />
Piedmont<br />
Switzerland<br />
Germany<br />
Austria<br />
Bavaria<br />
France<br />
England<br />
W<strong>al</strong>es<br />
Ireland<br />
Lemnos<br />
Marche<br />
Latium Rhodes<br />
-5.0<br />
PC1 (22%)<br />
Bulgaria<br />
Greece<br />
Crete<br />
Campania Casentino<br />
Caucasus north west<br />
5.0<br />
Sweden-Denmark<br />
Sweden Denmark<br />
Spain north-east north east<br />
Apulia-C<strong>al</strong>abria<br />
Apulia C<strong>al</strong>abria<br />
Armenia<br />
Kurds Lebanon<br />
Iran<br />
Turks<br />
-5.0<br />
PC1 (22%)<br />
0.0<br />
Syria<br />
Jordania<br />
Iraq<br />
(Achilli et <strong>al</strong>. 2007 Am J Hum Genet 80)
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Aplotipi toscani = 209<br />
5.3%<br />
MtDNA <strong>dell</strong>’Eurasia<br />
occident<strong>al</strong>e ~15.000<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
MtDNA toscani assenti negli <strong>al</strong>tri gruppi europei ed it<strong>al</strong>iani<br />
e presenti invece nell’area mediorient<strong>al</strong>e<br />
(Achilli et <strong>al</strong>. 2007 Am J Hum Genet 80)
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Conclusione<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
I dati che abbiamo ottenuto evidenziano l’esistenza di<br />
un legame genetico diretto e relativamente recente tra<br />
i toscani moderni e le popolazioni del Medio Oriente<br />
(Achilli et <strong>al</strong>. 2007 Am J Hum Genet 80)
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
“Al tempo di Atys, figlio del re Mane, ci fu in tutta la Lidia<br />
<strong>una</strong> tremenda carestia …<br />
il re, divisi in due gruppi tutti i Lidi, ne sorteggiò uno per<br />
rimanere, l'<strong>al</strong>tro per emigrare d<strong>al</strong> paese e a quello dei gruppi<br />
cui toccava di restare mise a capo lui stesso come re, <strong>al</strong>l'<strong>al</strong>tro<br />
che se ne andava pose a capo suo figlio, di nome Tirreno.<br />
Quelli di loro che ebbero in sorte di partire d<strong>al</strong> paese scesero<br />
a Smirne e costruirono navi e, posti su di esse tutti gli oggetti<br />
che erano loro utili, si misero in mare <strong>al</strong>la ricerca di mezzi di<br />
sostentamento e di terra, finché, oltrepassati molti popoli,<br />
giunsero <strong>al</strong> paese degli Umbri, ove costruirono città e abitano<br />
tuttora.<br />
Ma in luogo di Lidi mutarono il nome, prendendolo da quello<br />
del figlio del re che li guidava, e si chiamarono Tirreni”<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
Uno scenario in accordo con quanto sostenuto<br />
da <strong>al</strong>cune fonti classiche fra cui Erodoto<br />
Erodoto, Storie, I, 94, 3-7
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Conclusioni<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia<br />
L’an<strong>al</strong>isi <strong>dell</strong>a variazione di sequenza <strong>dell</strong>’mtDNA è ormai nell’era<br />
<strong>dell</strong>e sequenze complete.<br />
Gli studi più recenti rappresentano esempi paradigmatici di come la<br />
genetica sia diventata uno strumento per lo studio <strong>dell</strong>’origine e <strong>dell</strong>’<br />
evoluzione umana, aprendo nuove prospettive di ricerca in discipline<br />
come la p<strong>al</strong>eontologia, l’archeologia, la linguistica e la storia.<br />
L’an<strong>al</strong>isi degli aplogruppi del DNA mitocondri<strong>al</strong>e basata sulle<br />
sequenze complete sta fornendo dati molto precisi circa i tempi in cui<br />
si sono verificati i princip<strong>al</strong>i eventi di dispersione umana di età<br />
preistorica e i legami genetici esistenti fra le popolazioni umane<br />
moderne – informazioni essenzi<strong>al</strong>i per gli studi di patologie.
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA<br />
Grazie per l’attenzione!<br />
Dipartimento di Genetica e Microbiologia
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