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esame emocromocitometrico:
ematocrito 36.2%, emoglobina 11.9 g/dl, globuli bianchi 6.86x10 6 /µL, globuli rossi
5.80x10 6 /µL, piastrine 205x10 3 /µL, formula leucocitaria conservata;
esame urine:
risultato nella norma con un pH di 7 ed un peso specifico di 1014;
elettroliti urinari:
calcio 10 mg/24 h (vn: 100-300), magnesio 2.5 mEq/24 h (vn: 6-10), cloro 102 mEq/24 h
(vn: 110-250), fosfato 0.29 g/24 h (vn: 0.3-1.3), potassio 73 mEq/24 h (vn: 25-150), sodio
90 mEq/24 h (vn: 40-220);
attività reninica (PRA) ed aldosterone plasmatici:
PRA: 6.0 pg/ml (vn: 2.4-21.9) e 28 pg/ml (vn: 3.5-65.6) rispettivamente in clino ed in ortostatismo;
aldosterone 127 pg/ml (vn: 29.4-161.5) in clino e 159 pg/ml (vn: 38.1-313.3)
in ortostatismo;
emogasanalisi:
pH 7.5, pCO2 40 mmHg, pO 2 82 mmHg, K + 2.3 mmol/L, Na + 136 mmol/L, HCO 3- 31.9
mmol/L, BE 8.2 mmol/L;
ecografia renale:
nella norma;
elettrocardiogramma:
ritmo sinusale con FC di 90/min. Asse del QRS normoorientato. Nei limiti la conduzione AV ed intraventricolare.
Onde T di basso voltaggio da V2 a V6. QT corretto per la frequenza cardiaca 456.
La presenza di ipopotassiemia in assenza di cause che la giustificassero (vomito importante,
uso di lassativi o diuretici) con normali valori di pressione arteriosa (esclusione di
forme di iperaldosteronismo primitivo e secondario) orientava verso la sindrome di Bartter,
nonostante l’età avanzata della paziente. Tuttavia il quadro clinico e laboratoristico
non rispecchiavano perfettamente tale diagnosi.
Nel 1962, Bartter e coll. descrissero due pazienti con ipopotassiemia, alcalosi metabolica,
iperaldosteronismo e normale pressione arteriosa, ridotta risposta pressoria all’infusione
di angiotensina II ed iperplasia delle cellule dell’apparato iuxtaglomerulare.
Attualmente, si riconoscono due varianti cliniche e genetiche di questa sindrome: la sindrome
di Bartter vera e propria e la sindrome di Gitelman. Entrambe sono ereditate come
tratto autosomico recessivo ma rappresentano due entità cliniche e molecolari distinte.
La sindrome di Gitelman è un disordine autosomico recessivo conosciuto anche come “variante
ipocalciurica della sindrome di Bartter” o come “ipomagnesiemia-ipokaliemia familiare”, un disordine
primitivo del tubulo renale caratterizzato da ipopotassiemia cronica, ipomagnesiemia ed
alcalosi metabolica renale, ed ipocalciuria non associata ad ipocalcemia o insufficienza renale e
normale filtrato glomerulare. È stato dimostrato che l’attività funzionale del canale di cotrasporto
Na+-Cl- sensibile ai diuretici tiazidici (ma non il carrier sensibile alla furosemide), che si trova
nel tubulo contorto distale, è alterata nei pazienti con sindrome di Gitelman.
In tabella si riportano le principali differenze tra le due sindromi:
Bartter Gitelman
Ritardo di crescita + +
Poliuria +
Tetania +
Alcalosi ipokaliemica + +
Ipomagnesiemia +
Ipocalciuria +
Elevate PG urinarie + -
Condrocalcinosi - +
Difetto renale tratto spesso ascendente ansa Henle tubulo contorto distale
Ereditarietà autosomica recessiva autosomica recessiva
PG= prostaglandine