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NÓOς
M. FABRAZZO - C. DI FILIPPO
R. FERRARA - P. MONTELEONE
CORRELATI BIOLOGICI DEL
BINGE EATING DISORDER
CORRELATI GENETICI DEL BINGE EATING DISORDER
L’evidenza che fattori genetici siano implicati nell’eziopatogenesi del BED è
provata da studi condotti su familiari, studi sui gemelli, studi di linkage e
studi di associazione.
Negli studi familiari la frequenza di un disturbo tra i familiari di un individuo
affetto è comparata con quella dei familiari di soggetti sani. Una maggiore
frequenza nei familiari di un soggetto affetto depone per una suscettibilità
genetica al disturbo. Tuttavia, la maggiore frequenza del disturbo potrebbe
non dipendere da fattori genetici, ma essere causata dalla comune esposizione
a determinati fattori ambientali, per cui il limite di tali studi è rappresentato
dalla difficoltà di separare realmente le influenze genetiche da quelle
ambientali.
Mentre numerose evidenze indicano che l’AN e la BN hanno un’elevata
aggregazione familiare, ancora molto scarse, invece, sono le conoscenze
circa l’aggregazione familiare del BED. Fowler e Bulik 52 hanno riportato che
circa il 60% dei soggetti con BED riferisce di avere almeno un familiare di
primo grado affetto dallo stesso disturbo; tale percentuale scende al 5% tra i
soggetti senza BED.
Negli studi di linkage non parametrici (ossia non dipendenti da un modello
predefinito) viene esaminata la segregazione di loci genici sconosciuti e altamente
variabili in coppie di familiari affetti dal disturbo in questione. I cosiddetti
“alleli marker”, se condivisi dai membri della coppia in esame, forniscono
una ragionevole evidenza dell’esistenza di un legame tra l’allele e il disturbo
in questione. Non esistono, al momento, studi di linkage condotti nel BED.
Gli studi di associazione si basano sull’esplorazione dei “geni candidati” e si
distinguono in studi caso-controllo e studi sui cosiddetti “trios” familiari. Nei
primi, la frequenza di alleli marker in un gruppo di soggetti affetti dal disturbo
in questione è confrontata con la frequenza degli stessi alleli in un gruppo
di controlli sani; nei secondi, la frequenza degli alleli esaminati viene confrontata
nei soggetti affetti dal disturbo e nei loro genitori. Tali studi presuppongono
una conoscenza più o meno approfondita della neurobiologia che
sottende il disturbo oggetto d’indagine, in quanto le analisi sono focalizzate
su quei geni (detti appunto “candidati”) che codificano per proteine verosimilmente
coinvolte nella patogenesi di quelle alterazioni biologiche, psicopatologiche
e personologiche osservate nel disturbo stesso. Pertanto, nel
corso delle ultime decadi, alcuni studi di associazione sono stati condotti al
fine di verificare la possibilità che varianti polimorfe di geni candidati fossero
significativamente associati allo sviluppo del BED (tabella I).
Dato il ruolo fondamentale della serotonina (5-HT) nella modulazione della
sazietà e di dimensioni psicopatologiche (ansia, depressione, impulsività,
aggressività, ossessività-compulsività) 53,54 di frequente riscontro nei soggetti
affetti da BED, i geni coinvolti nella neurotrasmissione serotoninergica sono
possibili candidati nel determinismo della suscettibilità genetica al BED. La
proteina trasportatrice della 5-HT, responsabile della ricaptazione dell’indolamina
dal vallo sinaptico, è codificata da un gene il cui promotore presenta
un polimorfismo rappresentato dall’inserzione (variante lunga o L) o delezio-