Le Sindromi Poliendocrine Autoimmuni

A.P.S. 2° Tipo
- 5 -
L’A.P.S. 2° Tipo è presente in più generazioni di una stessa famiglia, ascendenti e
discendenti, mostra una associazione con il sistema HLA:B8, DR3, ed interessa l’età
adulta, con insorgenza tra i venti ed i sessanta anni e con un picco intorno ai trenta (4).
Per essa si ritiene oggi che si erediti la suscettibilità a sviluppare la malattia
autoimmune piuttosto che la specifica malattia, anche se, in alcune famiglie, sembra
ereditarsi come tratto autosomico dominante ad alta penetranza (4).
Predilige nettamente il sesso femminile con rapporto F/M di 3/1.
Si caratterizza per la presenza pressoché costante del m. di Addison autoimmune
che si manifesta nel 100% dei casi, a cui possono associarsi una tireopatia autoimmune
(tiroidite cronica linfocitaria nel 70-80% o m. di Basedow nel 70%) configurando la
sindrome originariamente descritta da Schmidt, e/o il diabete mellito insulino dipendente
nel 52% circa dei casi.
Allorché l’A.P.S. 2° Tipo si manifesta in maniera completa, ossia con tutti i tre
disordini autoimmuni contemporaneamente presenti (m. di Addison autoimmune con
IDDM e AITD), si configura la classica sindrome descritta per la prima volta da Carpenter.
Ad essa possono anche associarsi l’insufficienza gonadica nel 34% dei casi, la
vitiligine nel 4-5%, l’anemia perniciosa in meno dell’1% ed anche la malattia celiaca e la
miastenia grave.
Più raro, ma anche possibile, è il riscontro di altri disordini autoimmuni associati
come l’alopecia, l’ipoparatiroidismo, l’ipofisite autoimmune, l’ipogonadismo, il morbo di
Parkinson autoimmune (50-51-4-7), la trombocitopenia autoimmune (83) e le connettiviti
sistemiche (5-79).