Le Sindromi Poliendocrine Autoimmuni

A.P.S. 1° Tipo
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L’A.P.S. 1° Tipo predilige l’età infanto-adolescenziale con un picco di insorgenza
intorno ai 12 anni (Fig. 1) e con una leggera prevalenza nel sesso femminile (M:F = 1:1,4).
È spesso presente nei collaterali (fratelli) ma non negli ascendenti né nei
discendenti di una stessa famiglia.
Per essa si presuppone una trasmissione di tipo autosomico recessivo e non è
stata mai evidenziata una associazione con il sistema HLA (4).
Detta sindrome è centrata dall’ipoparatiroidismo idiopatico, presente nell’82% dei
casi, e che costituisce l’endocrinopatia principale, a cui si possono associare il morbo di
Addison idiopatico nel 73-78% dei casi e/o la candidiasi mucocutanea nel 67% (4-6).
Di solito l’ordine cronologico di comparsa dei tre disordini fondamentali che la
costituiscono è il seguente: candidiasi muco-cutanea, ipoparatiroidismo e/o M. di Addison
(Fig. 1) (2-3-4).
Quando l’A.P.S. 1° Tipo si manifesta in maniera completa, ossia con la triade
classica costituita da candidiasi muco-cutanea, ipoparatiroidismo e m. di Addison, si
configura la sindrome originariamente descritta da Blizzard (6).
All’A.P.S. 1° Tipo possono associarsi l’alopecia nel 26-24% dei casi, l’anemia
perniciosa nel 13-15%, la vitiligine nell’8-9%, l’IDDM nel 2-4%, le AITD nel 10-11%,
l’insufficienza gonadica nel 12-17% ed anche altre patologie autoimmuni di più raro
riscontro come l’epatite cronica attiva, l’ipofisite autoimmune, la sindrome di Sijögren (7) e
l’anemia emolitica autoimmune (85).