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Metabolici
Percorsi Assistenziali Neonatologici Anno 2008
4. INDAGINI STRUMENTALI
- Ecografia cerebrale
- Ecografia addome
- Ecografia cuore
- Rx scheletro
- EEG
- Fondo oculare
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N.B. In caso di sospetto clinico contattare il consulente metabolico
Nota: in caso di imminente pericolo di vita e nella impossibilità di effettuare
indagini è indispensabile prelevare:
- * SIERO/PLASMA 3-5 ml - 20°C
- * URINE almeno 2-5 ml - 20°C
- LIQUOR almeno 2 ml - 20°-80°C
- * SPOT di SANGUE screening
- SANGUE IN EDTA 5 ml +4°C
- CUTE prelevata sterilmente in fisiologica o in terreno di coltura per
fibroblasti +4°C
- BIOPSIE di fegato e muscolo prelevate al momento del decesso a
secco -20°-80°C
* Eseguire prelievo prima di iniziare qualsiasi terapia
N.B. in attesa di formulazione diagnostica definitiva o in attesa di trasferimento
ad un centro specializzato di riferimento è bene che si concordi l’eventuale
terapia con gli specialisti del centro.
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1. Bachmann C. Diagnosis of urea cycle disorders. Enzyme 1987; 38:233-241
2. Batshaw ML. Inborn errors of urea synthesis. Ann Neurol 1994;35:133-141.
3. Picca S, A Bartuli et al. Hyperamoniemic coma in newborns with inborn errors of metabolism: treatment by continous arterovenous
hemodyalisis. Intensive Care Med 1996; 22 (suppl 2): 179
4. Saudubray JM et al. Treatment of acute metabolic crisis. J Inherit Metab Dis 1989; 12:25-41.
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7. Prietsch V et al. J Inherit Metab Dis 2002;25:537.