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Percorsi Assistenziali Neonatologici Anno 2008 Provvedimenti Assistenziali 1. LABORATORIO DI 1° LIVELLO Sangue - Emocromo - Eccesso basi, elettroliti - Ca/P/Mg - Glicemia - Ammoniemia - Transaminasi - CPK - Bilirubinemia totale e diretta - Coagulazione - Acido urico - Spot test 5° giorno - Lattato (piruvato) - NEFA - Corpi chetonici 2. LABORATORIO II° LIVELLO Urgenti - Aminoacidi su plasma e liquor - Acidi organici urinari - Acido orotico urinario - Acilcarnitine plasmatiche (spot) Urine - Multistix - es. urine (acetest pH) - Sostanze riducenti - 2-4 DNPH - Sulfitest - Test di Brand - Test di Berry Non urgenti - VLCFA, ac. titanico, ac. pipecolico, plasmalogeni, acidi biliari - MPS, oligosaccaridi, ac. sialico - 7-deidrocolesterolo - isoelettrofocus transferrina 3. INDAGINI SUCCESSIVE - Studio enzimatico - Studio molecolare 235 Metabolici
Metabolici Percorsi Assistenziali Neonatologici Anno 2008 4. INDAGINI STRUMENTALI - Ecografia cerebrale - Ecografia addome - Ecografia cuore - Rx scheletro - EEG - Fondo oculare 236 N.B. In caso di sospetto clinico contattare il consulente metabolico Nota: in caso di imminente pericolo di vita e nella impossibilità di effettuare indagini è indispensabile prelevare: - * SIERO/PLASMA 3-5 ml - 20°C - * URINE almeno 2-5 ml - 20°C - LIQUOR almeno 2 ml - 20°-80°C - * SPOT di SANGUE screening - SANGUE IN EDTA 5 ml +4°C - CUTE prelevata sterilmente in fisiologica o in terreno di coltura per fibroblasti +4°C - BIOPSIE di fegato e muscolo prelevate al momento del decesso a secco -20°-80°C * Eseguire prelievo prima di iniziare qualsiasi terapia N.B. in attesa di formulazione diagnostica definitiva o in attesa di trasferimento ad un centro specializzato di riferimento è bene che si concordi l’eventuale terapia con gli specialisti del centro. 25 1. Bachmann C. Diagnosis of urea cycle disorders. Enzyme 1987; 38:233-241 2. Batshaw ML. Inborn errors of urea synthesis. Ann Neurol 1994;35:133-141. 3. Picca S, A Bartuli et al. Hyperamoniemic coma in newborns with inborn errors of metabolism: treatment by continous arterovenous hemodyalisis. Intensive Care Med 1996; 22 (suppl 2): 179 4. Saudubray JM et al. Treatment of acute metabolic crisis. J Inherit Metab Dis 1989; 12:25-41. 5. Saudubray J.M. Clinical approach to inherited metabolic diseases in neonates: an overview. Semin Neonatol 2002;7:3-16 6. Ogier de Baulny H. Management and emergency treatments of neonates with suspicion of inborn errors of metabolism. Sem Neonatol 2002; 3:17-26. 7. Prietsch V et al. J Inherit Metab Dis 2002;25:537.
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Dedica Quest’opera è dedicata a
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Premessa Questa pubblicazione è na
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PERCORSI ASSISTENZIALI CARDIO-CIRCO
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PERCORSI ASSISTENZIALI GENITO-URINA
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Base Percorsi Assistenziali Neonato
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Analgesia e Care Percorsi Assistenz
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Respiratori Percorsi Assistenziali
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Cardio-Circolatori Percorsi Assiste
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Ematologici Percorsi Assistenziali
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Infettivologici Percorsi Assistenzi
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Insufficienza respiratoria pretermi
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