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Percorsi Assistenziali Neonatologici Anno 2008 77. ERRORI CONGENITI DEL METABOLISMO Background Gli errori congeniti del metabolismo (ECM) sono difetti congeniti causati dalla ridotta o assente attività di uno degli enzimi che compongono le vie metaboliche di degradazione di carboidrati, lipidi e proteine o che presiedono alla sintesi di substrati energetici. La sintomatologia è generalmente causata dall’accumulo di metaboliti tossici a monte dell’enzima carente o al mancato rilascio di metaboliti terminali da parte della via metabolica coinvolta dal difetto. Alcune condizioni, incompatibili con la vita, sono responsabili dell’alta frequenza di aborti spontanei specie in comunità ad elevata endogamia. Molte di queste patologie sono curabili con farmaci e dieta e per questo è importante una diagnosi precoce per la prevenzione dello sviluppo di danni cerebrali. A questo scopo si pratica per poche patologie selezionate lo screening di massa, mentre per le altre si esegue uno screening mirato (spettrometria in tandem massa) ai pazienti con anamnesi familiare positiva o quadro clinico compatibile con ECM. A seconda dell’epoca di esordio dei sintomi e del quadro clinico si possono distinguere ECM ad esordio neonatale (circa il 40% di tutte le forme), generalmente con sintomatologia acuta, o ad esordio tardivo. MALATTIE METABOLICHE AD ESORDIO ACUTO IN BASE AL QUADRO CLINICO DI PRESENTAZIONE QUADRO CLINICO DIAGNOSI I Distress Neurologico + chetosi II Distress Neurologico + Chetoacidosi/iperammoniemia III Distress Neurologico + latticoacidosi IV Distress Neurologico + iperammoniemia V Distress Neurologico senza chetoacidosi/iperammoniemia VI Distress neurologico + convulsioni intrattabili VII Distress Neurologico + ipoglicemia VIII Epatomegalia e/o ins. Epatica + ipoglicemia Malattia da sciroppo d’acero (msud) Organicoacidurie Disordini metabolismo piruvato Deficit multiplo di carbossilasi Difetti del ciclo dell’urea Deficit solfito ossidasi Iperglicinemia non chetotica Difetti dei perossisomi Difetti mitocondriali Difetti della glicosilazione Convulsioni ac. Folinico – sensibili Convulsioni B6 – sensibili Deficit di biotinidasi Difetti β ossidazione acidi grassi Difetti metabolismo carboidrati Tirosinemia tipo I 233 Metabolici
Metabolici Percorsi Assistenziali Neonatologici Anno 2008 ANAMNESI FAMILIARE 234 IDENTIFICAZIONE DEL NEONATO A RISCHIO positiva per pluriabortività precedenti morti non diagnosticate in epoca neonatale o infantile patologia neurologica familiare ricorrente o ritardo psicomotorio “sine causa” ANAMNESI PRENATALE Ascite, Idrope fetale Visceromegalia IUGR Micro/macrocefalia SEGNI CLINICI (sono aspecifici) rifiuto dell’alimentazione suzione scarsa vomito ipotonia /convulsioni alterazioni del sensorio (sopore e coma) disturbi del tono e movimenti anomali (“boxing”, “pedalage”) stridore laringeo attacchi di iperventilazione dermatite seborroica macro/microcefalia epatomegalia odore caratteristico di cute e urine disidratazione cardiomiopatia malformazioni – dimorfismi ipertrofia gengivale anomalie cutanee: ittiosi, angiocheratoma, granulomatosi anomalie oculari: cataratta, alterazioni retina Assenza di spiegazioni plausibili per il quadro clinico presentato dal paziente N.B. periodo asintomatico tra nascita e inizio EMC.
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Dedica Quest’opera è dedicata a
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Premessa Questa pubblicazione è na
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PERCORSI ASSISTENZIALI CARDIO-CIRCO
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PERCORSI ASSISTENZIALI GENITO-URINA
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