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Percorsi Assistenziali Neonatologici Anno 2008
77. ERRORI CONGENITI DEL METABOLISMO
Background
Gli errori congeniti del metabolismo (ECM) sono difetti congeniti causati dalla ridotta o
assente attività di uno degli enzimi che compongono le vie metaboliche di degradazione
di carboidrati, lipidi e proteine o che presiedono alla sintesi di substrati energetici. La
sintomatologia è generalmente causata dall’accumulo di metaboliti tossici a monte
dell’enzima carente o al mancato rilascio di metaboliti terminali da parte della via
metabolica coinvolta dal difetto.
Alcune condizioni, incompatibili con la vita, sono responsabili dell’alta frequenza di
aborti spontanei specie in comunità ad elevata endogamia.
Molte di queste patologie sono curabili con farmaci e dieta e per questo è importante
una diagnosi precoce per la prevenzione dello sviluppo di danni cerebrali. A questo
scopo si pratica per poche patologie selezionate lo screening di massa, mentre per le altre
si esegue uno screening mirato (spettrometria in tandem massa) ai pazienti con anamnesi
familiare positiva o quadro clinico compatibile con ECM. A seconda dell’epoca di
esordio dei sintomi e del quadro clinico si possono distinguere ECM ad esordio
neonatale (circa il 40% di tutte le forme), generalmente con sintomatologia acuta, o ad
esordio tardivo.
MALATTIE METABOLICHE AD ESORDIO ACUTO
IN BASE AL QUADRO CLINICO DI PRESENTAZIONE
QUADRO CLINICO DIAGNOSI
I Distress Neurologico + chetosi
II Distress Neurologico +
Chetoacidosi/iperammoniemia
III Distress Neurologico + latticoacidosi
IV Distress Neurologico + iperammoniemia
V Distress Neurologico senza
chetoacidosi/iperammoniemia
VI Distress neurologico + convulsioni
intrattabili
VII Distress Neurologico + ipoglicemia
VIII Epatomegalia e/o ins. Epatica +
ipoglicemia
Malattia da sciroppo d’acero (msud)
Organicoacidurie
Disordini metabolismo piruvato
Deficit multiplo di carbossilasi
Difetti del ciclo dell’urea
Deficit solfito ossidasi
Iperglicinemia non chetotica
Difetti dei perossisomi
Difetti mitocondriali
Difetti della glicosilazione
Convulsioni ac. Folinico – sensibili
Convulsioni B6 – sensibili
Deficit di biotinidasi
Difetti β ossidazione acidi grassi
Difetti metabolismo carboidrati
Tirosinemia tipo I
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Metabolici