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ARTICOLO ORIGINALE / ORIGINAL ARTICLE
Oligozoospermia e background genetico
Oligozoospermia and Genetic Background
G. PELUSO, G. MORRONE
U.O.S. di Andrologia e Fisiopatologia della Riproduzione, A.O. di Cosenza
Parole chiave: ICSI, Oligozoospermia, Microdelezioni cromosoma Y, Aplogruppi cromosoma Y, Regione AZF
Key words: ICSI, Oligozoospermia, Y-chromosome microdeletions, Y-chromosome haplogroups, AZF region
Riassunto
Introduzione. È stata ipotizzata una associazione tra danneggiamento della funzione spermatica e aplogruppi del cromosoma Y. Per di
più, delezioni dei geni localizzati nella regione AZF (DAZ) sono stati descritti con un’alta frequenza negli uomini oligozoospermici.
In questo studio abbiamo valutato l’incidenza delle microdelezioni del cromosoma Y in pazienti affetti da severa oligozoospermia ed
una associazione di aplogruppi del cromosoma Y con questo fenotipo.
Materiali e metodi. 86 uomini provenienti dal Sud Italia, affetti da severa oligozoospermia, sono stati scrinati per delezioni del cromosoma
Y con PCR Multiplex. In 77 soggetti l’affiliazione del cromosoma Y è stata determinata mediante DHPLC per l’indagine di
mutazione dei marcatori diagnostici. Il gruppo di controllo del cromosoma Y ha incluso 438 uomini del Sud Italia.
Risultati. 3 degli 86 pazienti hanno evidenziato delezioni del cromosoma Y nella regione AZF ed in tutti i casi appartenevano all’aplogruppo
J del cromosoma Y, ma ciò non è stato statisticamente significativo. La cosa più importante è che non sono state osservate
differenze nella distribuzione di ulteriori aplogruppi del cromosoma Y tra la popolazione oligozoospermica ed il gruppo di controllo.
Conclusioni. Come evidenziato, non c’è associazione tra disfunzione spermatica e particolari aplogruppi del cromosoma Y come suggerito
da altri Autori. Tuttavia la frequenza delle delezioni del cromosoma Y nel nostro gruppo di pazienti è rimarchevolmente più
bassa rispetto a quella riportata in letteratura.
Summary
GIMSeR 2006;13:159-165
Introduction. An association between sperm function impairment and Y-chromosome haplogroups has been hypothesized.
Furthermore, deletions of genes located in the AZF region (DAZ) have been described at a high frequency in oligozoospermic men.
In this study, we evaluated the incidence of Y-chromosome microdeletions in patients affected by severe oligozoospermia and the association
of Y-chromosome haplogroups with this phenotype.
Materials and methods. Eighty-six men from Southern Italy, affected by severe oligozoospermia and undergoing ICSI, were screened
for Y-chromosome deletions by multiplex PCR.
In 77 subjects, the Y-chromosome haplogroup affiliation was determined by DHPLC survey of diagnostic marker mutations.
The Y-chromosome control group included 438 Italian men from Center-South Italy.
Results. Three out of 86 patients (3.5%) harboured Y chromosome deletions in the AZF region, and, in all cases, they belonged to Ychromosome
haplogroup J, but this was not statistically significant.
Most importantly, no differences were observed in the distribution of either Y-chromosome haplogroups between the oligozoospermic
population and the control group.
Conclusions. There appears to be no association between sperm dysfunction and particular haplogroups of the Y-chromosome, as
proposed by other Authors.
Furthermore, the frequency of the Y-chromosome deletions, in our group of patients, is remarkably lower than that reported in the
literature.
Introduzione
L’infertilità colpisce circa il 10-15% delle coppie in
età fertile 1 ed in genere il fattore maschile è riscontrabile
in quasi la metà dei casi 1 . Tra quelle determinan-
ti, le cause su base genetica rappresentano circa il 5%
dei casi 2 3 .
L’introduzione della tecnica ICSI (intracytoplasmic
sperm injection) negli anni ’90 4 ha ulteriormente contribuito
allo sviluppo delle ricerche sulle possibili cau-
Corrispondenza: dott.ssa Giuseppina Peluso, via G. Verdi 82/d, 87036 Rende (CS), Italy - Tel. +39 3482 825210 - E-mail: pina.peluso@libero.it