Vademecum Analisi (PDF) - Genoma
Vademecum Analisi (PDF) - Genoma
Vademecum Analisi (PDF) - Genoma
Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
10<br />
<strong>Analisi</strong> OMIM Malattia OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento<br />
SORDITÀ CONGENITA (Connessina 30-CX30 o GJB6) 604418 604418 LA/S-EDTA 15 gg SEQ-COMP Assenza/Presenza di mutazioni<br />
SRY (Sex determining Region - Y) 480000 480000 LA/S-EDTA 5 gg PCR-FL Assenza/Presenza della regione<br />
SCLEROSI AMIOTROFICA LATERALE (SOD1) 105400 147450 S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni<br />
TALASSEMIA β - Gene completo 141900 141900 S-EDTA 10 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
TALASSEMIA β Screening 23 mutazioni italiane 141900 141900 S-EDTA 10 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni<br />
TAY SACHS (HEXA) - Principali mutazioni 272800 606869 LA/S-EDTA 30 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni<br />
THYROID HORMONE RECEPTOR (THR) 190120 190120 S-EDTA 15 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni<br />
VAN DER WOUDE Syndrome (IRF6) 119300 607199 S-EDTA HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni<br />
X-FRAGILE O SINDROME DI MARTIN-BELL (FRAXA) 309550 309550 LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione<br />
X-FRAGILE O SINDROME DI MARTIN-BELL (FRAXE) 309548 309548 LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione<br />
WISKOTT-ALDRICH SINDROME (WAS) 301000 300392 LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
Pannello Ashkenazi - 11 patologie<br />
<strong>Analisi</strong> OMIM Malattia OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento<br />
TAY SACHS (HEXA) Principali mutazioni 272800 606869 LA/S-EDTA 30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
CANAVAN, malattia di (ASPA) Principali mutazioni 271900 608034 LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD) Principali mutazioni 223900 603722 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni<br />
GAUCHER - (GBA) Principali mutazioni 230900 606463 LA/S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
230900<br />
231000<br />
BLOOM SINDROME (BLM) Principali Mutazioni 210900 604610 LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni<br />
ANEMIA FANCONI (FANC) Principali mutazioni 227645 227645 LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
NIEMANN-PICK, Malattia di tipo A (SMPD1) Principali mutazioni 257200 607608 LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
NIEMANN-PICK, Malattia di tipo B (SMPD1) Principali mutazioni 257200 607608 LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
MUCOLIPIDOSI Tipo IV (MCOLN1) Principali mutazioni 252650 605248 LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
GLYCOGEN STORAGE disease type 1A (G6PC) Principali mutazioni 232200 232200 LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
FIBROSI CISTICA (CFTR) 34 mutazioni 219700 602421 DNA/LA/S-EDTA/VC 7-10 gg OLA HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
Genetica Molecolare<br />
11
Change language