Vademecum Analisi (PDF) - Genoma

8
Analisi OMIM Malattia OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento
GLUCOSIO 6 FOSFATO DEIDROGENASI deficiency (G6PD) 305900 305900 LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
GLUTARICO ACIDURIA I (GCDH) 231670 608801 LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
GRANULOMATOSI CRONICA X-LINKED (CYBB) 306400 300481 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
GLYCOGEN STORAGE disease type 1A (G6PC) 232200 232200 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
HOLT-ORAM (TBX5) 142900 601620 LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
HUNTINGTON - COREA di (HD) 143100 143100 LA/S-EDTA 7-10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
ICTIOSI LAMELLARE (TGM1) 242300 190195 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
IPER-IgD sindrome (HIDS) 260920 251170 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
INSENSIBILTÀ AGLI ANDROGENI - Sindrome da - (AR) 300068 313700 LA/S-EDTA 15 gg SEQ-COMP automatico. Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
IPOCONDROPLASIA (FGFR3) 146000 134934 LA/S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
IPOMAGNESIEMIA PRIMARIA (CLDN16) 248250 603960 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA - AHC (DAX1) 300200 300473 S-EDTA 15 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
KRABBE DISEASE (Galactosylceramidase-GALC) 245200 606890 LA/S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
LESCH-NYHAN SYNDROME (HPRT1) 300322 308000 LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Assenza/Presenza di mutazioni
LEUCINOSI-(Maple syrup UR disease-MSUD) - BCKDHA 248600 608348 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
LINFOPROLIFERATIVA, sindrome - X - linked - (SH2D1A) 308240 300490 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
LOWE, SINDROME OCULOCEREBRORENALE (OCRL1) 309000 300535 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
MANO-PIEDE-UTERO SINDROME (HOXA13) 140000 142959 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
MEDIUM CHAIN ACYL-CoA DEHYDROGENASE deficit (ACADM) 201450 607008 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
MELAS Syndrome (MTTL1) 540000 590050 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
MUCOLIPIDOSI Tipo IV (MCOLN1) 252650 605248 LA/S-EDTA HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIA (SAN FILIPPO Disease-SGSH) 252900 605270 LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIB (NAGLU) 252920 609701 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IVB (GLB1) 253010 230500 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO VIB (ARSB) 253200 253200 LA/S-EDTA 20 gg SEQ-SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
NEFROTICA SINDROME - STEROIDO RESISTENTE (NPHS2) 600995 604766 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
NIEMANN-PICK, Malattia di tipo A (SMPD1) 257200 607608 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
NIEMANN-PICK, Malattia di tipo B (SMPD1) 257200 607608 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
OMENN SYNDROME (RAG1) 603554 179615 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
PANTOTHENATE KINASE-Neurodegenerazione associata a - (PANK2) 234200 606157 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
PARAPLEGIA SPASTICA tipo 3 - Malattia di Strumpell (SPG3A) 182600 606439 LA/S-EDTA 30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
PARADONTITE (IL1-A, IL1B) 147760 S-EDTA 20 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
147720
PEUTZ-JEGHERS Syndrome (STK11) 175200 602216 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
RECETTORE ESTROGENICO (ER) 133430 S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
RENE POLICISTICO Autosomico Recessivo (PKHD1) Analisi di linkage 263200 606702 LA/S-EDTA 15 gg LINKAGE Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD1) Analisi di linkage 601313 601313 S-EDTA LINKAGE Assenza/Presenza di mutazioni
RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD2) Analisi di linkage 173910 173910 S-EDTA LINKAGE Assenza/Presenza di mutazioni
RETINITE PIGMENTOSA (RHO) 180380 180380 LA/S-EDTA 20 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
RETT Syndrome (MECP2) 312750 300005 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SOD1) 105400 147450 S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
SCLEROSI TUBEROSA (TSC1) Principali mutazioni 191100 605284 LA/S-EDTA 30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
SINDROME LINFOPROLIFERATIVA X-LINKED (SH2D1A) 308240 300490 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
SINDROME NEFROTICA (NPHS2) 600995 604766 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
SINPOLIDATTILIA (HOXD13) 186000 142989 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
SMITH-LEMLI-OPITZ Syndrome (DHCR7) 270400 602858 S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
SORDITÀ CONGENITA (CX26) Principali mutazioni 121011 121011 LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
SORDITÀ CONGENITA (CX26) Intera regione codificante 121011 121011 LA/S-EDTA 15 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
Genetica Molecolare
9