Vademecum Analisi (PDF) - Genoma
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<strong>Analisi</strong> OMIM Malattia OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento<br />
DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE-BECKER (DMD/DMB) - Principali Delezioni 310200 300377 LA/S-EDTA 10 gg LINKAGE Assenza/Presenza di delezione<br />
300376<br />
DISTROFIA DEI CINGOLI-LGMD-1C (CAV-3) 607801 601253 LA/S-EDTA 10 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazione<br />
DISTROFIA DEI CINGOLI-LGMD-2C (SGCG) 253700 608896 LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
ECTRODATTILIA DISPLASIA ECTODERMICA (tp63) 129900 603273 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
EMOCROMATOSI classica (HFE) - 3 Mutazioni 235200 235200 LA/S-EDTA 7-10 gg MINISEQ-GENO Mutazioni: Assenza/Presenza di mutazioni<br />
C282Y, H63D, S65C Rel Tecnica<br />
EMOCROMATOSI Classica (HFE) - 12 Mutazioni 235200 235200 LA/S-EDTA 10-15 gg HOT SPOT Mutazioni Assenza/Presenza di mutazioni<br />
(V53M, V59M, H63D, H63H, S65C, Q127H, E168Q,<br />
E168X, W169X, C282Y, Q283P, P160 del C) Rel Tecnica<br />
EMOCROMATOSI tipo 3 (TFR2) - Principali Mutazioni 604250 604720 LA/S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Mutazioni:Y250X, E60X, Assenza/Presenza di mutazioni<br />
M172K, AVA Q 594-597 Rel Tecnica<br />
EMOCROMATOSI tipo 4 - FERROPORTINA (FPN1) - Principali Mutazioni 606069 604653 LA/S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Mutazioni N144H, V162 Assenza/Presenza di mutazioni<br />
Rel Tecnica<br />
EMOCROMATOSI 18 Mutazioni sui geni: Ferroportina, HFE 12 Mutazioni, TFR2 LA/S-EDTA 10-15 gg HOT SPOT sui geni:HFE, TFR2 e Assenza/Presenza di mutazioni<br />
FERROPORTINA Rel Tecnica<br />
EMOFILIA A (FATTORE VIII) 306700 306700 LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
EMOFILIA B (FATTORE IX) 306900 306900 LA/S-EDTA 20 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Dowling-Meara (KRT5-KRT14) - 131760 148040 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Mutazioni KRT5(E477k) Assenza/Presenza di mutazioni<br />
Principali Mutazioni 148066 Ekrt14 (R125CeR125H) Rel Tecnica<br />
EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Weber-Cockayne (KRT5) - Principali Mutazioni 131800 148040 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT MutazioniKRT5 (I161S) Assenza/Presenza di mutazioni<br />
148066 Rel Tecnica<br />
EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Mottled-Hyperpigmentation (KRT5) - 131960 148040 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Mutazioni KRT5 (P24L) Assenza/Presenza di mutazioni<br />
Principali Mutazioni 148066 Rel Tecnica<br />
ESOSTOSI MULTIPLA Tipo 1 (EXT1) 133700 608177 LA/S-EDTA 20-30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
FATTORE VII deficiency (F7) 227500 227500 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni<br />
FATTORE VIII (F8) 306700 306700 LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
FATTORE IX (F9) 306900 306900 LA/S-EDTA 20 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) Principali mutazioni 249100 608107 LA/S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) Gene intero 249100 608107 LA/S-EDTA 20 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
FENILCHETONURIA (PAH) - Principali Mutazioni 261600 261600 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
FIBROSI CISTICA (CFTR) 34 mutazioni 219700 602421 DNA/LA/S-EDTA/VC 7-10 gg OLA HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni<br />
FIBROSI CISTICA (CFTR) 70 mutazioni 219700 602421 DNA/LA/S-EDTA/VC 10-15 gg<br />
FIBROSI CISTICA (CFTR) 200 mutazioni 219700 602421 DNA/LA/S-EDTA/VC 10-15 gg Per questo esame viene eseguito il controllo di qualità europeo<br />
FIBROSI CISTICA (CFTR) gene completo 219700 602421 DNA/ LA/S-EDTA/VC 30 gg coordinato dal Cystic Fibrosis European Network Rel Tecnica<br />
Gangliosidosi (GLB1) 230500 230500 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT<br />
GAUCHER - (GBA) principali mutazioni 230900 606463 LA/S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni<br />
230900<br />
231000<br />
GAUCHER - (GBA) Gene completo 230900 606463 LA/S-EDTA 7-10 gg SEQ-COMP Assenza/Presenza di mutazioni<br />
230900<br />
231000<br />
GILBERT SINDROME (UGT1A1) 143500 191740 LA/S-EDTA 15 gg STR-GENO Assenza/Presenza di mutazioni<br />
Genetica Molecolare<br />
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