Vademecum Analisi (PDF) - Genoma
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Genetica Molecolare<br />
<strong>Analisi</strong> OMIM Malattia OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento<br />
5-α-REDUTTASI - Deficit (SRD5A-2) 607306 607306 S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
21 IDROSSILASI - Deficit (CYP21A2) 201910 201910 S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
ACIDURIA MEVALONICA (MVK) 251170 251170 S-EDTA/LA 20-30 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni<br />
ACONDROPLASIA (FGFR3) 100800 134934 S-EDTA/LA 7-10 gg HOT-SPOT Assenza/Presenza di mutazioni<br />
ADRENOLEUCODISTROFIA (ALD) - Gene ABCD1 300100 300371 S-EDTA/LA 30 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
AGAMMAGLOBULINEMIA (IGHM) 601495 147020 S-EDTA/LA 20-30 gg HOT-SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
ALBINISMO Oculocutaneo tipo 1 (TYR) 203100 606933 S-EDTA/LA 20-30 gg HOT-SPOT Rel Tecnica<br />
ALFA-1-ANTITRIPSINA (SERPINA1 - PI) 107400 107400 S-EDTA/LA 15 gg HOT-SPOT Assenza/Presenza di mutazioni<br />
ALZHEIMER Familiare ad insorgenza precoce (PSEN1) 607822 104311 S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Assenza/Presenza di mutazioni<br />
ALZHEIMER Familiare ad insorgenza precoce (PSEN2) 606889 600759 S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Assenza/Presenza di mutazioni<br />
ALZHEIMER (ApoE) 104310 107741 S-EDTA 7-10 gg MINISEQ-GENO Genotipi E2, E3, genotipo E4<br />
(associato ad Alzheimer)<br />
AMILOIDOSI (TTR) 105210 176300 S-EDTA/LA 20-30 gg HOT-SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
176300<br />
ANEMIA FALCIFORME (HBB) 603903 141900 S-EDTA/LA 7-10 gg MINISEQ-GENO Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
ANEMIA FANCONI (FANC) - Principali mutazioni 227645 227645 S-EDTA/LA 10 gg HOT-SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, X, Y) LA/VC 2 gg QF-PCR Assenza/Presenza di aneuploidie<br />
ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, 18, 13, X, Y) LA/VC 2 gg QF-PCR Assenza/Presenza di aneuploidie<br />
ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 1 (ATXN1) 164400 601556 LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione<br />
ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo2 (ATXN2) 183090 601517 LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione<br />
ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo3 (ATXN3) 109150 607047 LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione<br />
ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo6 (CACNA1A) 183086 601011 LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione<br />
ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 7 (ATXN7) 164500 607640 LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione<br />
ATASSIA DI FRIEDREICH (FRDA) 229300 606829 LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione<br />
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE - SMA (SMN1) 253300 600354 LA/S-EDTA 15 gg MINISEQ-GENO Rel Tecnica Assenza/Presenza di delezione<br />
253550<br />
253400<br />
271150<br />
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE - SBMA o Kennedy disease (AR) 313200 313700 S-EDTA 10-15 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione<br />
AROMATASI - Deficit (p450) 107910 107910 S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
BLOOM SINDROME (BLM) - Principali Mutazioni 210900 604610 LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
BRUTON TYROSINE KINASE Agammagoblulinemia (BTK) 300300 300300 LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
CANAVAN, malattia di (ASPA) - Principali mutazioni 271900 608034 LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
CEROIDO LIPOFUSCINOSI NEURONALE (PPT1) 256730 600722 LA/S-EDTA 30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
CHARCOT-MARIE-TOOTH X-LINKED (CMTX1) 302800 304040 LA/S-EDTA 30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
CHARCOT-MARIE-TOOTH type 1A (PMP22) - <strong>Analisi</strong> di linkage 118220 601097 LA/S-EDTA 30 gg LINKAGE Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
CRIGLER-NAJJAR SYNDROME (UGT1A1) 218800 191740 S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
606785<br />
DIAMOND - BLACKFAN ANEMIA (RPS19) 105650 603474 LA/S-EDTA 20 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD) 223900 603722 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
DISOMIA UNIPARENTALE LA/S-EDTA 10 gg STR-GENO Rel Tecnica Assenza/Presenza di disomia<br />
(Sindromi di Prader-Willi, Angelman, Beckwith-Wiedeman, Silver-Russell) uniparentale<br />
DISPLASIA DIATROFICA (SLC26A2) 222600 606718 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
DISTONIA PRIMARIA (DYT1) 128100 605204 LA/S-EDTA 15 gg PCR-FL Assenza/Presenza di mutazioni<br />
DISTROFIA MIOTONICA - MALATTIA DI STEINERT (DMPK) 160900 605377 LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione<br />
DISTROFIA MIOTONICA 2 - DM2 (ZNF9) 602668 116955 LA/S-EDTA 10-15 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE-BECKER (DMD/DMB) Linkage 310200 300377 S-EDTA 10 gg LINKAGE Assenza/Presenza di aplotipo<br />
300376 associato alla malattia<br />
Genetica Molecolare<br />
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