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4 Genetica Molecolare Analisi OMIM Malattia OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento 5-α-REDUTTASI - Deficit (SRD5A-2) 607306 607306 S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni 21 IDROSSILASI - Deficit (CYP21A2) 201910 201910 S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni ACIDURIA MEVALONICA (MVK) 251170 251170 S-EDTA/LA 20-30 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni ACONDROPLASIA (FGFR3) 100800 134934 S-EDTA/LA 7-10 gg HOT-SPOT Assenza/Presenza di mutazioni ADRENOLEUCODISTROFIA (ALD) - Gene ABCD1 300100 300371 S-EDTA/LA 30 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni AGAMMAGLOBULINEMIA (IGHM) 601495 147020 S-EDTA/LA 20-30 gg HOT-SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni ALBINISMO Oculocutaneo tipo 1 (TYR) 203100 606933 S-EDTA/LA 20-30 gg HOT-SPOT Rel Tecnica ALFA-1-ANTITRIPSINA (SERPINA1 - PI) 107400 107400 S-EDTA/LA 15 gg HOT-SPOT Assenza/Presenza di mutazioni ALZHEIMER Familiare ad insorgenza precoce (PSEN1) 607822 104311 S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Assenza/Presenza di mutazioni ALZHEIMER Familiare ad insorgenza precoce (PSEN2) 606889 600759 S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Assenza/Presenza di mutazioni ALZHEIMER (ApoE) 104310 107741 S-EDTA 7-10 gg MINISEQ-GENO Genotipi E2, E3, genotipo E4 (associato ad Alzheimer) AMILOIDOSI (TTR) 105210 176300 S-EDTA/LA 20-30 gg HOT-SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni 176300 ANEMIA FALCIFORME (HBB) 603903 141900 S-EDTA/LA 7-10 gg MINISEQ-GENO Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni ANEMIA FANCONI (FANC) - Principali mutazioni 227645 227645 S-EDTA/LA 10 gg HOT-SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, X, Y) LA/VC 2 gg QF-PCR Assenza/Presenza di aneuploidie ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, 18, 13, X, Y) LA/VC 2 gg QF-PCR Assenza/Presenza di aneuploidie ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 1 (ATXN1) 164400 601556 LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo2 (ATXN2) 183090 601517 LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo3 (ATXN3) 109150 607047 LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo6 (CACNA1A) 183086 601011 LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 7 (ATXN7) 164500 607640 LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione ATASSIA DI FRIEDREICH (FRDA) 229300 606829 LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione ATROFIA MUSCOLARE SPINALE - SMA (SMN1) 253300 600354 LA/S-EDTA 15 gg MINISEQ-GENO Rel Tecnica Assenza/Presenza di delezione 253550 253400 271150 ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE - SBMA o Kennedy disease (AR) 313200 313700 S-EDTA 10-15 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione AROMATASI - Deficit (p450) 107910 107910 S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni BLOOM SINDROME (BLM) - Principali Mutazioni 210900 604610 LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni BRUTON TYROSINE KINASE Agammagoblulinemia (BTK) 300300 300300 LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni CANAVAN, malattia di (ASPA) - Principali mutazioni 271900 608034 LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni CEROIDO LIPOFUSCINOSI NEURONALE (PPT1) 256730 600722 LA/S-EDTA 30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni CHARCOT-MARIE-TOOTH X-LINKED (CMTX1) 302800 304040 LA/S-EDTA 30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni CHARCOT-MARIE-TOOTH type 1A (PMP22) - Analisi di linkage 118220 601097 LA/S-EDTA 30 gg LINKAGE Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni CRIGLER-NAJJAR SYNDROME (UGT1A1) 218800 191740 S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni 606785 DIAMOND - BLACKFAN ANEMIA (RPS19) 105650 603474 LA/S-EDTA 20 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD) 223900 603722 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni DISOMIA UNIPARENTALE LA/S-EDTA 10 gg STR-GENO Rel Tecnica Assenza/Presenza di disomia (Sindromi di Prader-Willi, Angelman, Beckwith-Wiedeman, Silver-Russell) uniparentale DISPLASIA DIATROFICA (SLC26A2) 222600 606718 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni DISTONIA PRIMARIA (DYT1) 128100 605204 LA/S-EDTA 15 gg PCR-FL Assenza/Presenza di mutazioni DISTROFIA MIOTONICA - MALATTIA DI STEINERT (DMPK) 160900 605377 LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione DISTROFIA MIOTONICA 2 - DM2 (ZNF9) 602668 116955 LA/S-EDTA 10-15 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE-BECKER (DMD/DMB) Linkage 310200 300377 S-EDTA 10 gg LINKAGE Assenza/Presenza di aplotipo 300376 associato alla malattia Genetica Molecolare 5
6 Analisi OMIM Malattia OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE-BECKER (DMD/DMB) - Principali Delezioni 310200 300377 LA/S-EDTA 10 gg LINKAGE Assenza/Presenza di delezione 300376 DISTROFIA DEI CINGOLI-LGMD-1C (CAV-3) 607801 601253 LA/S-EDTA 10 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazione DISTROFIA DEI CINGOLI-LGMD-2C (SGCG) 253700 608896 LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni ECTRODATTILIA DISPLASIA ECTODERMICA (tp63) 129900 603273 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni EMOCROMATOSI classica (HFE) - 3 Mutazioni 235200 235200 LA/S-EDTA 7-10 gg MINISEQ-GENO Mutazioni: Assenza/Presenza di mutazioni C282Y, H63D, S65C Rel Tecnica EMOCROMATOSI Classica (HFE) - 12 Mutazioni 235200 235200 LA/S-EDTA 10-15 gg HOT SPOT Mutazioni Assenza/Presenza di mutazioni (V53M, V59M, H63D, H63H, S65C, Q127H, E168Q, E168X, W169X, C282Y, Q283P, P160 del C) Rel Tecnica EMOCROMATOSI tipo 3 (TFR2) - Principali Mutazioni 604250 604720 LA/S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Mutazioni:Y250X, E60X, Assenza/Presenza di mutazioni M172K, AVA Q 594-597 Rel Tecnica EMOCROMATOSI tipo 4 - FERROPORTINA (FPN1) - Principali Mutazioni 606069 604653 LA/S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Mutazioni N144H, V162 Assenza/Presenza di mutazioni Rel Tecnica EMOCROMATOSI 18 Mutazioni sui geni: Ferroportina, HFE 12 Mutazioni, TFR2 LA/S-EDTA 10-15 gg HOT SPOT sui geni:HFE, TFR2 e Assenza/Presenza di mutazioni FERROPORTINA Rel Tecnica EMOFILIA A (FATTORE VIII) 306700 306700 LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni EMOFILIA B (FATTORE IX) 306900 306900 LA/S-EDTA 20 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Dowling-Meara (KRT5-KRT14) - 131760 148040 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Mutazioni KRT5(E477k) Assenza/Presenza di mutazioni Principali Mutazioni 148066 Ekrt14 (R125CeR125H) Rel Tecnica EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Weber-Cockayne (KRT5) - Principali Mutazioni 131800 148040 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT MutazioniKRT5 (I161S) Assenza/Presenza di mutazioni 148066 Rel Tecnica EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Mottled-Hyperpigmentation (KRT5) - 131960 148040 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Mutazioni KRT5 (P24L) Assenza/Presenza di mutazioni Principali Mutazioni 148066 Rel Tecnica ESOSTOSI MULTIPLA Tipo 1 (EXT1) 133700 608177 LA/S-EDTA 20-30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni FATTORE VII deficiency (F7) 227500 227500 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni FATTORE VIII (F8) 306700 306700 LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni FATTORE IX (F9) 306900 306900 LA/S-EDTA 20 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) Principali mutazioni 249100 608107 LA/S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) Gene intero 249100 608107 LA/S-EDTA 20 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni FENILCHETONURIA (PAH) - Principali Mutazioni 261600 261600 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni FIBROSI CISTICA (CFTR) 34 mutazioni 219700 602421 DNA/LA/S-EDTA/VC 7-10 gg OLA HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni FIBROSI CISTICA (CFTR) 70 mutazioni 219700 602421 DNA/LA/S-EDTA/VC 10-15 gg FIBROSI CISTICA (CFTR) 200 mutazioni 219700 602421 DNA/LA/S-EDTA/VC 10-15 gg Per questo esame viene eseguito il controllo di qualità europeo FIBROSI CISTICA (CFTR) gene completo 219700 602421 DNA/ LA/S-EDTA/VC 30 gg coordinato dal Cystic Fibrosis European Network Rel Tecnica Gangliosidosi (GLB1) 230500 230500 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT GAUCHER - (GBA) principali mutazioni 230900 606463 LA/S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni 230900 231000 GAUCHER - (GBA) Gene completo 230900 606463 LA/S-EDTA 7-10 gg SEQ-COMP Assenza/Presenza di mutazioni 230900 231000 GILBERT SINDROME (UGT1A1) 143500 191740 LA/S-EDTA 15 gg STR-GENO Assenza/Presenza di mutazioni Genetica Molecolare 7
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Page 9 and 10: 14 Analisi OMIM Gene Campione tipo
Page 11 and 12: 18 Nutrigenetica Analisi OMIM Gene
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Page 17 and 18: 30 Medicina Preventiva per l’uomo
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Page 27 and 28: Legenda Campioni Biologici 50 Legen

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