Vademecum Analisi (PDF) - Genoma
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Oncologia Molecolare<br />
<strong>Analisi</strong> OMIM Malattia OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento<br />
Test predittivi<br />
APC <strong>Analisi</strong> di mutazione del gene per Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) 175100 175100 DNA/S-EDTA 20-30 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
APC (Sing Mut) 175100 175100 DNA/S-EDTA 5-7 gg Sing Mut Assenza/Presenza di mutazioni<br />
BRCA 1 <strong>Analisi</strong> di mutazione del gene 113705 113705 DNA/S-EDTA 20-30 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
(Test di predisposizione genetica allo sviluppo del tumore mammario ed ovarico)<br />
BRCA 1 (Sing Mut) 113705 113705 DNA/S-EDTA 20-30 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
BRCA2 <strong>Analisi</strong> di mutazione del gene 600185 600185 DNA/S-EDTA 20-30 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
(Test di predisposizione genetica allo sviluppo del tumore mammario ed ovarico)<br />
BRCA 2 (Sing Mut) 600185 600185 DNA/S-EDTA 20-30 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
BRCA1/BRCA2 <strong>Analisi</strong> di mutazione dei geni (Pannello Askenazi) DNA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT ASK Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
MEN1 (Neoplasia endocrina multipla di tipo 1) 131100 131100 DNA/S-EDTA 20-30 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
MEN1 (Sing Mut) 131100 131100 DNA/S-EDTA 20-30 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
MSH2 <strong>Analisi</strong> di mutazione del gene 120435 609309 DNA/S-EDTA 20-30 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
(Test di predisposizione genetica allo sviluppo del tumore al colon)<br />
MSH2 (Sing Mut) 120435 609309 DNA/S-EDTA 7 gg Sing Mut Assenza/Presenza di mutazioni<br />
MLH1 <strong>Analisi</strong> di mutazione del gene 609310 120436 DNA/S-EDTA 20-30 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
(Test di predisposizione genetica allo sviluppo del tumore al colon)<br />
MLH1 (Sing Mut) 609310 120436 DNA/S-EDTA 7 gg Sing Mut Assenza/Presenza di mutazioni<br />
NF1 - NEUROFIBROMATOSI tipo 1 - <strong>Analisi</strong> di linkage 162200 162200 DNA/S-EDTA 15 gg Linkage Assenza/Presenza di aplotipo<br />
P16 (CDKN2A) <strong>Analisi</strong> di mutazione del gene per Melanoma ereditario 155601 600160 DNA/S-EDTA 20-30 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
P16 (CDKN2A) (Ricerca mutazione specifica) 155601 600160 DNA/S-EDTA 7 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
P53 - <strong>Analisi</strong> di mutazione del gene - SINDROME DI LI-FRAUMENI 151623 191170 DNA/S-EDTA 20-30 gg HOT-SPOT Assenza/Presenza di mutazioni<br />
P53 (Ricerca mutazione specifica) 151623 191170 DNA/S-EDTA 7 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
RET - Proto-Oncogene (Test di predisposizione genetica allo sviluppo del 171400 164761 DNA/S-EDTA 10-15 gg HOT-SPOT Assenza/Presenza di mutazioni<br />
carcinoma midollare tiroideo) (MEN 2A-MEN2B FMCT, HIRSCHSPRUNG disease) 162300 esoni 10, 11, 13, 14<br />
142623<br />
RET (Sing Mut) 171400 164761 DNA/S-EDTA 5-7 gg Sing Mut Assenza/Presenza di mutazioni<br />
RB1 - RETINOBLASTOMA (<strong>Analisi</strong> di mutazione del gene) 180200 180200 DNA/S-EDTA 20-30 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
RB1 - RETINOBLASTOMA (Sing Mut) 180200 180200 DNA/S-EDTA 7 gg Sing Mut Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
VHL - VON HIPPEL-LINDAU Syndrome (<strong>Analisi</strong> di mutazione del gene) 608536 608537 DNA/S-EDTA 20-30 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
VHL - VON HIPPEL-LINDAU Syndrome (Sing Mut) 608536 608537 DNA/S-EDTA 10 gg Sing.Mut Assenza/Presenza di mutazioni<br />
Diagnosi precoce<br />
K-Ras Oncogene (V-KI-RAS2) <strong>Analisi</strong> di mutazione del gene BP/DNA/ESP/FC 10 gg HOT-SPOT Assenza/Presenza di mutazioni<br />
esoni 1 e 2, mutazioni dei codoni 12, 13, 61<br />
LOH/RER <strong>Analisi</strong> di marker microsatelliti BP/ESP/FC/UR 10 gg PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
mRNA PSA <strong>Analisi</strong> Qualitativa S-EDTA 10 gg mRNA-M Negativo/Positivo<br />
mRNA PSA <strong>Analisi</strong> Quantitativa S-EDTA 10 gg mRNA-MQ 50 - 1.000.000<br />
mRNA Tirosinasi <strong>Analisi</strong> Qualitativa S-EDTA 10 gg mRNA-M Negativo/Positivo<br />
mRNA Tirosinasi <strong>Analisi</strong> Quantitativa S-EDTA 10 gg mRNA-MQ 50 - 1.000.000<br />
mRNA MART-1 <strong>Analisi</strong> Qualitativa S-EDTA 10 gg mRNA-M Negativo/Positivo<br />
mRNA MART-1 <strong>Analisi</strong> Quantitativa S-EDTA 10 gg mRNA-MQ 50 - 1.000.000<br />
mRNA MGB (MAMMAGLOBINA) <strong>Analisi</strong> qualitativa S-EDTA 10 gg mRNA-M Negativo/Positivo<br />
mRNA MGB (MAMMAGLOBINA) <strong>Analisi</strong> quantitativa S-EDTA 10 gg mRNA-MQ 50 - 1.000.000<br />
P53 <strong>Analisi</strong> di mutazione del gene P53 - <strong>Analisi</strong> esoni “hot spot” (5-8) 191170 DNA/BP/ESP/ 15 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni<br />
FC/TV/UR<br />
P53 <strong>Analisi</strong> di mutazione del gene P53 - <strong>Analisi</strong> dell’intero gene DNA/BP/ESP/ 30 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni<br />
FC/TV/UR<br />
PROIBITINA (PHB) 176705 S-EDTA 15gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni<br />
Oncologia Molecolare<br />
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