Vademecum Analisi (PDF) - Genoma

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Indagini Citogenetiche
Analisi Campione tipo Risposta Note tecniche
CARIOTIPO su sangue periferico EPA 15 gg CARIO
CARIOTIPO su liquido amniotico LA 15-18 gg CARIO
CARIOTIPO su materiale abortivo MA/VC 30 gg CARIO
CARIOTIPO su villi coriali (metodo diretto + coltura) VC 20 gg CARIO
Citogenetica Molecolare
Analisi Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento
FISH su amniociti in interfase (sonde 21 e X, Y) LA 2 gg FISH Assenza/Presenza di aneuploidie
FISH su amniociti in interfase (sonde 13, 18, 21, X, Y) LA 2 gg FISH Assenza/Presenza di aneuploidie
FISH SU LIQUIDO SEMINALE LS 15 gg FISH-LS Assenza/Presenza di aneuploidie
FISH per Sindrome di WOLF-HIRSCHHORN EPA/LA/MTF/VC 7/14 gg MICRO-DEL Assenza/Presenza di microdelezione
FISH per Sindrome di CRI-DU-CHAT EPA/LA/MTF/VC 7/14 gg MICRO-DEL Assenza/Presenza di microdelezione
FISH per Sindrome di WILLIAMS EPA/LA/MTF/VC 7/14 gg MICRO-DEL Assenza/Presenza di microdelezione
FISH per Sindrome di PRADER WILLI/ANGELMAN EPA/LA/MTF/VC 7/14 gg MICRO-DEL Assenza/Presenza di microdelezione
FISH per Sindrome di MILLER DIEKER/LISSENCEPHALY EPA/LA/MTF/VC 7/14 gg MICRO-DEL Assenza/Presenza di microdelezione
FISH per Sindrome di SMITH-MAGENIS EPA/LA/MTF/VC 7/14 gg MICRO-DEL Assenza/Presenza di microdelezione
FISH per Sindrome DI GEORGE EPA/LA/MTF/VC 7/14 gg MICRO-DEL Assenza/Presenza di microdelezione
FISH per Sindrome KALLMANN (KAL) EPA/LA/MTF/VC 7/14 gg MICRO-DEL Assenza/Presenza di microdelezione
FISH con SONDE PAINTING EPA/LA/MTF/VC/
VETRINO
7/14 gg PAINTING Assenza/Presenza di microdelezione
PANNELLO CITOGENICA A (Cariotipo + FISH 21, X, Y) LA 15 gg CARIO-FISH
PANNELLO CITOGENICA B (Cariotipo + FISH 13, 18, 21, X, Y) LA 15 gg CARIO-FISH
Indagini Citogenetiche e Citogenetica Molecolare
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