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32 Patologie Cardiovascolari Analisi OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento APOA1 (Apolipoproteina A) 107680 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.75G/A Assenza/Presenza di mutazioni ADRA2B 109690 S-EDTA 7 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni ADRB1 109630 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gly389Arg Assenza/Presenza di mutazioni ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Gln27Glu) 109690 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gln27Glu Assenza/Presenza di mutazioni ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Gly16Arg) 109690 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gly16Arg Assenza/Presenza di mutazioni ADRB3-RICETTORE ADRENERGICO BETA-3 109691 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Trp64Arg Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni ANGIOTENSIN CONVERTING ENZIME (ACE) 106180 S-EDTA 7 gg PCR -FL polimorf. I/D Rel Tecnica Genotipo D-D Patologico APO E (E2 E3 E4) 107741 S-EDTA 7 gg MINISEQ-GENO Genotipi E2, E3, E4 APO B (R3500Q) 107730 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.R3500Q Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni APOC3 107720 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. No C3175G Assenza/Presenza di mutazioni β-FIBRINOGENO (FGB) 134830 S-EDTA 7 gg HOT SPOT polimorf.455G-A Assenza/Presenza di mutazioni CARDIOTEST (AGT) 106150 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.235T Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni CETP B1/B2 (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo) 118470 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Arg451Gln Assenza/Presenza di mutazioni eNOS 163729 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Glu298Asp Assenza/Presenza di mutazioni FATTORE II o Gene PROTROMBINA 227400 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. G20210A Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni FATTORE V DI LEIDEN 227400 S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni FATTORE V ( Y1702C ) 227400 S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni FATTORE XIII (F13A1) 134570 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. VAL34LEU Assenza/Presenza di mutazioni GJA4 (Connessina 37) 121012 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Pro319Ser Assenza/Presenza di mutazioni HUMAN PLATELET ALLOANTIGENS (HPA) 173470 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Leu33Pro Genotipo A2 Patologico INTEGRINA BETA 3 (GPIIIa) 173470 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Leu33Pro Assenza/Presenza di mutazioni IPERLIPOPROTEINEMIA FAMILIARE DI TIPO III 107741 S-EDTA 7 gg MINISEQ-GENO Genotipo E2, E3, E4 MMP3 (STROMELISINA 1) 185250 S-EDTA 7 gg HOT SPOT alleli 5A/6A in posiz.ione 1171 Assenza/Presenza di mutazioni MTHFR (C677T) 607093 S-EDTA 7 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni MTHFR (1298 A/C) 607093 S-EDTA 7 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni NOS3 163729 S-EDTA 7 gg HOT SPOTmutazione T>C in posizione 786 del promotore del gene Assenza/Presenza di mutazioni NOS3 (VNTR) 163729 S-EDTA 7 gg PCR-FL regione VNTR introne 4 Assenza/Presenza di mutazioni NPY (Neuropeptide y) 162640 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Leu7 Pro Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni PAI - 1 173360 S-EDTA 7 gg HOT SPOT poliform. 4G-5G Rel Tecnica Genotipo 4G Patologico PON1 (PARAOXONASI 1) 168820 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gln192Arg Assenza/Presenza di mutazioni PROTEINA G BETA 3 S-EDTA 7 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni SREBPF2 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gly595Ala d Assenza/Presenza di mutazioni PANNELLO TROMBOFILIA 1 (Fatt.V di Leiden, Fatt.V Y1702C, Fatt.II) S-EDTA 7-10 gg Assenza/Presenza di mutazioni PANNELLO TROMBOFILIA 2 (Fatt.V di Leiden, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C) S-EDTA 7-10 gg Assenza/Presenza di mutazioni PANNELLO TROMBOFILIA Ipertensione (Fatt.V di Leiden, Fatt.V Y 1702C, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C, AGT, ACE) S-EDTA 7-10 gg Assenza/Presenza di mutazioni PANNELLO 13 Mutazioni:Fattore V Leiden, Fattore V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, 1298A/C), β Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA-1, ACE, ApoE, ApoB, AGT S-EDTA 7-10 gg Assenza/Presenza di mutazioni Patologie Cardiovascolari 33
34 Infettivologia Molecolare (Analisi Qualitative) Analisi Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento BORDETELLA PERTUSSIS- ESP. 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo B 19 PARVOVIRUS /S-EDTA/LA/LS/UR/ 3-4 gg (prenatale) 4-7 gg (altri casi) PCR-INF Negativo/Positivo CANDIDA ALBICANS LS/TV/BP/UR 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo CHLAMYDIA TRACHOMATIS TV/TU/TL/LS/UR 4-7 gg PCR-INF CMV (Citomegalovirus) LA/S-EDTA/UR24/ 3-4 gg (prenatale) SV/CSF/PLASMA/S TV/LS 4-7 gg (altri casi) PCR-INF Negativo/Positivo EBV-(Epstein-Barr virus) SR/S-EDTA/LA 3-4 gg (prenatale) 4-7 gg (altri casi) PCR-INF Negativo/Positivo GARDNERELLA VAGINALIS LS/TV/VR/BP 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo HAV (Epatite A virus) SR 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo HBV- (Epatite B Virus) SR 3-4 gg (prenatale) 4-7 gg (altri casi) PCR-INF Negativo/Positivo HCV-RT-(Epatite C Virus) SR 3-4 gg (prenatale) 4-7 gg (altri casi) PCR-INF-RT Negativo/Positivo HDV (Epatite D virus) SR 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo HGV (Epatite G Virus) SR 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo HELICOBACTER PYLORI SG/BG/FC 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo HHV 6 (Herpes Virus Tipo 6) CSF/TC/TU/TV 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo HHV 8 (Herpes Virus Tipo 8) CSF/TC/TU/TV 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo HIV 1 DNA (Immunodeficienza acquisita virus) LA/S-EDTA 3-4 gg (prenatale) 4-7 gg (altri casi) PCR-INF Negativo/Positivo HIV 1 RNA (Immunodeficienza acquisita virus) LA/S-EDTA/SR 3-4 gg (prenatale) 4-7 gg (altri casi) PCR-INF Negativo/Positivo HIV 2 DNA (Immunodeficienza acquisita virus) LA/S-EDTA 3-4 gg (prenatale) 4-7 gg (altri casi) PCR-INF Negativo/Positivo HPV PCR (Papilloma virus) SCREENING BP/LS/TV/UR 3-4 gg (prenatale) 4-7 gg (altri casi) PCR-INF Negativo/Positivo HSV Tipo 1 (Herpes simplex virus) LA/LS/S-EDTA/TV 3-4 gg (prenatale) 4-7 gg (altri casi) PCR-INF Negativo/Positivo HSV Tipo 2 (Herpes simplex virus) LS/S-EDTA/TV/UR 3-4 gg (prenatale) 4-7 gg (altri casi) PCR-INF Negativo/Positivo MYCOBACTERIUM TUBERCOLOSIS AG/BP/BAL/ESP/ S-EDTA 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo MYCOPLASMA GENITALIUM LS/TU/TV/UR 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo MYCOPLASMA HOMINIS LS/TU/TV 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo NEISSERIA GONORRHOEAE LS/TU/TV 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo RUBEO RT-PCR LA/LS/S-EDTA/TV 3-4 gg (prenatale) 4-7 gg (altri casi) PCR-INF Negativo/Positivo STAPHYLOCOCCUS SAPROPHYTICUS LS/TU/U 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo STREPTOCOCCUS AGALACTIAE-STREPTOCOCCHI BETA-emolitici del gruppo B CSF 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo TOXOPLASMA GONDII CSF/LA/S-EDTA/VC 3-4 gg (prenatale) 4-7 gg (altri casi) PCR-INF Negativo/Positivo TRICHOMONAS VAGINALIS LS/TU/TC 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo UREAPLASMA UREALITYCUM LS/S-EDTA/SEC/ TC/TV 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo VZV (Varicella Zoster Virus) LA/S-EDTA 3-4 gg (prenatale) 4-7 gg (altri casi) PCR-INF Negativo/Positivo Infettivologia Molecolare (Analisi Qualitative) 35
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