Vademecum Analisi (PDF) - Genoma
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Patologie Cardiovascolari<br />
<strong>Analisi</strong> OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento<br />
APOA1 (Apolipoproteina A) 107680 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.75G/A Assenza/Presenza di mutazioni<br />
ADRA2B 109690 S-EDTA 7 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni<br />
ADRB1 109630 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gly389Arg Assenza/Presenza di mutazioni<br />
ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Gln27Glu) 109690 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gln27Glu Assenza/Presenza di mutazioni<br />
ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Gly16Arg) 109690 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gly16Arg Assenza/Presenza di mutazioni<br />
ADRB3-RICETTORE ADRENERGICO BETA-3 109691 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Trp64Arg Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
ANGIOTENSIN CONVERTING ENZIME (ACE) 106180 S-EDTA 7 gg PCR -FL polimorf. I/D Rel Tecnica Genotipo D-D Patologico<br />
APO E (E2 E3 E4) 107741 S-EDTA 7 gg MINISEQ-GENO Genotipi E2, E3, E4<br />
APO B (R3500Q) 107730 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.R3500Q Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
APOC3 107720 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. No C3175G Assenza/Presenza di mutazioni<br />
β-FIBRINOGENO (FGB) 134830 S-EDTA 7 gg HOT SPOT polimorf.455G-A Assenza/Presenza di mutazioni<br />
CARDIOTEST (AGT) 106150 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.235T Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
CETP B1/B2 (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo) 118470 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Arg451Gln Assenza/Presenza di mutazioni<br />
eNOS 163729 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Glu298Asp Assenza/Presenza di mutazioni<br />
FATTORE II o Gene PROTROMBINA 227400 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. G20210A Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
FATTORE V DI LEIDEN 227400 S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
FATTORE V ( Y1702C ) 227400 S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
FATTORE XIII (F13A1) 134570 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. VAL34LEU Assenza/Presenza di mutazioni<br />
GJA4 (Connessina 37) 121012 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Pro319Ser Assenza/Presenza di mutazioni<br />
HUMAN PLATELET ALLOANTIGENS (HPA) 173470 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Leu33Pro Genotipo A2 Patologico<br />
INTEGRINA BETA 3 (GPIIIa) 173470 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Leu33Pro Assenza/Presenza di mutazioni<br />
IPERLIPOPROTEINEMIA FAMILIARE DI TIPO III 107741 S-EDTA 7 gg MINISEQ-GENO Genotipo E2, E3, E4<br />
MMP3 (STROMELISINA 1) 185250 S-EDTA 7 gg HOT SPOT alleli 5A/6A in posiz.ione 1171 Assenza/Presenza di mutazioni<br />
MTHFR (C677T) 607093 S-EDTA 7 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
MTHFR (1298 A/C) 607093 S-EDTA 7 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
NOS3 163729 S-EDTA 7 gg HOT SPOTmutazione T>C in posizione<br />
786 del promotore del gene<br />
Assenza/Presenza di mutazioni<br />
NOS3 (VNTR) 163729 S-EDTA 7 gg PCR-FL regione VNTR introne 4 Assenza/Presenza di mutazioni<br />
NPY (Neuropeptide y) 162640 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Leu7 Pro Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
PAI - 1 173360 S-EDTA 7 gg HOT SPOT poliform. 4G-5G Rel Tecnica Genotipo 4G Patologico<br />
PON1 (PARAOXONASI 1) 168820 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gln192Arg Assenza/Presenza di mutazioni<br />
PROTEINA G BETA 3 S-EDTA 7 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni<br />
SREBPF2 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gly595Ala d Assenza/Presenza di mutazioni<br />
PANNELLO TROMBOFILIA 1 (Fatt.V di Leiden, Fatt.V Y1702C, Fatt.II) S-EDTA 7-10 gg Assenza/Presenza di mutazioni<br />
PANNELLO TROMBOFILIA 2 (Fatt.V di Leiden, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C) S-EDTA 7-10 gg Assenza/Presenza di mutazioni<br />
PANNELLO TROMBOFILIA Ipertensione<br />
(Fatt.V di Leiden, Fatt.V Y 1702C, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C, AGT, ACE)<br />
S-EDTA 7-10 gg Assenza/Presenza di mutazioni<br />
PANNELLO 13 Mutazioni:Fattore V Leiden, Fattore V Y1702C, Fatt.II, MTHFR<br />
(C677T, 1298A/C), β Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA-1, ACE, ApoE, ApoB, AGT<br />
S-EDTA 7-10 gg Assenza/Presenza di mutazioni<br />
Patologie Cardiovascolari<br />
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