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Vademecum Analisi (PDF) - Genoma

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28<br />

Medicina Preventiva per la donna<br />

<strong>Analisi</strong><br />

TUMORE DEL SENO<br />

OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento<br />

CYP1A1 (T>C+3801) 108330 S-EDTA 10-15 gg HOT SPOT mutaz. T/C in posizione Assenza/Presenza di mutazioni<br />

CYP1B1 (Leu 432Val) 601771 S-EDTA 10-15 gg HOT SPOT mutaz. Leu432Val Assenza/Presenza di mutazioni<br />

RECETTORE ANDROGENICO (AR) Gene 313700 S-EDTA 15 gg SFQ COMPL Assenza/Presenza di mutazioni<br />

RECETTORE VITAMINA D (VDR) 601769 S-EDTA 15 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni<br />

RECETTORE DEL PROGESTERONE- PGR 607311 S-EDTA 7 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni<br />

TGFBR<br />

TERAPIE ORMONALI SOSTITUTIVE<br />

606237 S-EDTA 7 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni<br />

COLLAGENE DI TIPO 1 (COL1A1) 120150 S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />

CYP17A1 609300 S-EDTA 10-15 gg HOT SPOT alleli T/C in posiz.-34 Assenza/Presenza di mutazioni<br />

FATTORE II o GENE PROTROMBINA 227400 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.20210A Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />

FATTORE V DI LEIDEN DELLA COAGULAZIONE 227400 S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT mutaz. Leiden (G1691A)<br />

Rel Tecnica<br />

Assenza/Presenza di mutazioni<br />

RECETTORE DEGLI ESTROGENI ESR-1 (IVS1) 133430 S-EDTA 15 gg HOT SPOT polimorf. IVS1-401 T>C Assenza/Presenza di mutazioni<br />

VDR-RECETTORE VITAMINA D (IVS7)<br />

METABOLISMO<br />

601769 S-EDTA 15 gg HOT SPOT polimorf. IVS7+283G>A/ Assenza/Presenza di mutazioni<br />

AROMATASI - CYP19A1 (1558C>T) 107910 S-EDTA 10 gg HOT SPOT polimorf.1558C>T Assenza/Presenza di mutazioni<br />

CYP1A1 (Ile462Val) 108330 S-EDTA 10 gg HOT SPOT mutaz. Ile462Val Assenza/Presenza di mutazioni<br />

CYP1B1 (Asn453Ser) 601771 S-EDTA 10 gg HOT SPOT mutaz. Asn453Ser Assenza/Presenza di mutazioni<br />

COMT 116790 S-EDTA 10 gg HOT SPOT mutaz.Val158Met Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />

MTHFR - Mutazione C677T 607093 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.C677T Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />

APO E (E2 E3 E4) 107741 S-EDTA 7 gg MINISEQ-GENO Genotipi E2, E3, E4<br />

APOA1 (Apolilipoproteina A) 107680 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.75G/A Assenza/Presenza di mutazioni<br />

Medicina Preventiva per la donna<br />

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