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Vademecum Analisi (PDF) - Genoma

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Medicina Preventiva - Rischio Cardiovascolare<br />

<strong>Analisi</strong><br />

ARTERIOSCLEROSI E METABOLISMO DEI LIPIDI<br />

OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento<br />

APOA1 (Apolilipoproteina A) 107680 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.75G/A Assenza/Presenza di mutazioni<br />

APO E (E2 E3 E4) Apolipoproteina E 107741 S-EDTA 7 gg MINI SEQ GENO<br />

CETP B1/B2 (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo) 118470 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutazione Arg451Gln Assenza/Presenza di mutazioni<br />

GJA4 (Connessina 37) 121012 S-EDTA 7 gg HOT SPOT polimorf. Pro319Ser<br />

eNOS 163729 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Glu298Asp Assenza/Presenza di mutazioni<br />

MMP3 (STROMELISINA 1) 185250 S-EDTA 7 gg HOT SPOT alleli 5A/6A in in posiz. 1171 Assenza/Presenza di mutazioni<br />

NOS3 163729 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. T>C in in posiz.786 Assenza/Presenza di mutazioni<br />

NOS3 (VNTR) 163729 S-EDTA 7 gg HOT SPOT polimorf. nella regione<br />

VNTR Introne 4<br />

Assenza/Presenza di mutazioni<br />

PON1 (PARAOXONASI 1) 168820 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gln192Arg gene Pon1 Assenza/Presenza di mutazioni<br />

SREBPF2<br />

TROMBOSI<br />

S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gly595Ala Assenza/Presenza di mutazioni<br />

FATTORE II o GENE PROTROMBINA 176930 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.(G20210A) Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />

FATTORE V DI LEIDEN 227400 S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT variante Leiden Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />

FATTORE V (Y1702C) 227400 S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT mutaz. Y1702C Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />

INTEGRINA BETA 3 (GPIIIa)<br />

IPERTENSIONE<br />

173470 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Leu33Pro Assenza/Presenza di mutazioni<br />

ADRA2B 104260 S-EDTA 7 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni<br />

ADRB1 109630 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gly389Arg Assenza/Presenza di mutazioni<br />

ANGIOTENSIN CONVERTING ENZIME (ACE) 106180 S-EDTA 7 gg PCR FL (287 bp I/D) Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />

AGT (CARDIOTEST)<br />

METABOLISMO/OBESITÀ<br />

106150 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.235T Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />

MTHFR-mutazione C677T-(<strong>Analisi</strong> di mutazione del gene metilentetraidrofolatoreduttasi) 607093 S-EDTA 7 gg HOT SPOT (C677T) Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />

MTHFR MUTAZIONE 1298 A/C (<strong>Analisi</strong> di mutazione del gene metilentetraidrofolatoreduttasi) 607093 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.1298 A/C Assenza/Presenza di mutazioni<br />

NPY (Neuropeptide y) 162640 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.Leu7 Pro Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />

PAI - 1 173360 S-EDTA 7 gg HOT SPOT polimorf. 4G-5G Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />

PROTEINA G BETA 3 S-EDTA 7 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni<br />

ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Mutazione Gly16Arg) 109690 S-EDTA 7 gg HOT SPOT polimorf. Gly16Arg Assenza/Presenza di mutazioni<br />

ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Mutazione Gln27Glu) 109690 S-EDTA 7 gg HOT SPOT polimorf. Gln27Glu Assenza/Presenza di mutazioni<br />

ADRB3-RICETTORE ADRENERGICO BETA-3 109691 S-EDTA 7 gg HOT SPOT polimorf. Trp64Arg Assenza/Presenza di mutazioni<br />

Medicina Preventiva - Rischio Cardiovascolare<br />

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