Vademecum Analisi (PDF) - Genoma
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Infertilità Maschile<br />
<strong>Analisi</strong> OMIM Malattia OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento<br />
CARIOTIPO su sangue periferico EPA 15 gg CARIO<br />
INIBINA B 10-15 gg INI-B<br />
MICRODELEZIONI CROMOSOMA Y (AZF) 415000 415000 S-EDTA 7-10 gg DELY Assenza/Presenza di delezioni<br />
FIBROSI CISTICA (CFTR) 34 mutazioni 219700 602421 DNA/S-EDTA 7-10 gg OLA HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni<br />
Normale: 7T, 9T<br />
POLIMORFISMO 5T introne 8 gene CFTR (CBAVD) 277180 602421 S-EDTA 7 gg SFQ Patol.: 5T<br />
RECETTORE ANDROGENICO (AR) espansione repeat CAG 313700 S-EDTA 7 gg EXP PCR FL Assenza/Presenza di espansione<br />
TEST DI APOPTOSI (TUNEL TEST) LS 15 gg ASS CRO Apoptosi ‹2, 0%<br />
ANTICORPI ANTI SPERMATOZOI (ASA) SR 10 gg ANTI<br />
FISH SU Liquido Seminale LS 15 gg ASS CRO<br />
PANNELLO INFERTILITÀ MASCHILE (Fibrosi Cistica 33 mutaz.+poli5T, Microdel. Y) S-EDTA 10 gg<br />
Infertilità Femminile<br />
<strong>Analisi</strong> OMIM Malattia OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento<br />
CARIOTIPO su sangue periferico EPA 15 gg CARIO<br />
INIBINA B 10-15 gg INI-B<br />
FIBROSI CISTICA (CFTR) 34 mutazioni 219700 602421 DNA/S-EDTA 7-10 gg OLA HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni<br />
X-FRAGILE O SINDROME DI MARTIN-BELL (FRAXA) 309550 309550 LA/S-EDTA 10 gg EXP PCR -FL Assenza/Presenza di espansione<br />
X-FRAGILE O SINDROME DI MARTIN-BELL (FRAXE) 309548 309548 LA/S-EDTA 10 gg EXP PCR -FL Assenza/Presenza di espansione<br />
PANNELLO AUTOANTICORPI (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AOA, ATGA, APA)* SR 10 gg ANTI<br />
ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (ACA, APA, LAC) SR 10 gg ANTI<br />
PANNELLO TROMBOFILIA 1 (Fatt.V Leiden, Fatt.V Y1702C, Fatt.II) S-EDTA 7-10 gg Rel.tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
PANNELLO TROMBOFILIA 2 (Fatt.V Leiden, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C) S-EDTA 7-10 gg Rel.tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
PANNELLO 13 Mutazioni: Fatt. V Leiden, Fatt. V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, A1298C), SR 10 gg Rel.tecnica Assenza/Presenza di mutazioni<br />
β Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT S-EDTA<br />
È possibile richiedere anticorpi specifici.<br />
Infertilità<br />
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