Vademecum Analisi (PDF) - Genoma

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16 <strong>Analisi</strong> OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Mutazioni investigate CYP2C19 124020 *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*2B CYP2D6 124030 *1*2*3*3B*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*17*20*21*24*38*44*XN CYP2E1 124040 *1C*1D*2*5*6* CYP2J2 601258 *2*3*4*5*6*7 CYP3A4 124010 *1B*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*13*14*15*16*17*18*19 CYP3A5 605325 *2*3C*4*5*6*7*8*9*10 CYP3A7 605340 *1C*2 CYP4B1 124075 *2 EPOXIRHYDROXYLASES (EPHX) S-EDTA 10-15 gg EPHX1 132810 n.a.*3*4 EPHX2 132811 n.a. GLUTATHIONE S-TRANSFERASES (GST) S-EDTA 10-15 gg GSTM1 138350 *0 GSTT1 600436 *A*B*0 GSTP1 134660 *A*B*C SULFONYL TRANSFERASES (SULT) S-EDTA 10-15 gg SULT1A1 171150 *2*3 SULT1A2 601292 *2*3 N-ACETYLTRANSFERASES TYPE 2 (NAT2) S-EDTA 10-15 gg NAT2 243400 *4*5*6*7*10*11B*12*13*14*17*18*19 THIOPURINE METHYLTRANSFERASES S-EDTA 10-15 gg TPMT 187680 *2*3A*B*3C URIDINE DIPHOSPHATE-GLUCORONYLTRANSFERASES S-EDTA 10-15 gg UGT1A1 191740 *1 repeat 6/*28 repeat 7/*36 reapeat 5/*37repeat 8 UGT1A6 606431 *1*2 UGT1A7 606432 *1*2*3*4 UGT1A9 606434 UGT2B4 600067 *2 UGT2B15 600069 *2 P-GLYCOPROTEIN MDR1 171050 S-EDTA 10-15 gg Farmacogenetica 17
18 Nutrigenetica <strong>Analisi</strong> OMIM Gene Campione tipo Risposta Mutaz. investigate/Note tecniche Area di attività Valori di riferimento ACE 106180 S-EDTA 7 gg PCR-FL polimorfismo I/D Assenza/Presenza di mutazioni APOC3 107720 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.No C3175G Assenza/Presenza di mutazioni CETP 118470 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.G279A Assenza/Presenza di mutazioni COL1A1 120150 S-EDTA 7 gg HOT SPOT polimorf. G-T a livello dell’Introne 1 Assenza/Presenza di mutazioni CBS 236200 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.No C699T Assenza/Presenza di mutazioni eNOS 163729 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. G894T Assenza/Presenza di mutazioni GSTM1 138350 S-EDTA 7 gg HOT SPOT delezione del gene Assenza/Presenza di delezione GSTP1 134660 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. A313G - No341T Assenza/Presenza di mutazioni IL-6 147620 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.G-174C-NoG-634C Assenza/Presenza di mutazioni LPL 609708 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. No C1595G Assenza/Presenza di mutazioni MnSOD 147460 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. C(-28)T-NoT175C Assenza/Presenza di mutazioni MS-MTRR 602568 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. A66G Assenza/Presenza di mutazioni MTHFR 607093 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.C677T e A1298C Assenza/Presenza di mutazioni MTR 156570 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. A2756G Assenza/Presenza di mutazioni PPAR-γ2 601487 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. NoPro12A1A Assenza/Presenza di mutazioni SOD3 185490 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. C760G Assenza/Presenza di mutazioni TNFα 191160 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. G-308A Assenza/Presenza di mutazioni VDR 601769 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. T-C Start Codon Assenza/Presenza di mutazioni INTOLLERANZA AL LATTOSIO (LTC) 603202 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. C13910T Assenza/Presenza di mutazioni Nutrigenetica 19
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