Vademecum Analisi (PDF) - Genoma

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Vademecum

Indice Indice
Oncologia Molecolare 2
Genetica Molecolare 4/10
Pannello Ashkenazi 10
Farmacogenetica 12/16
Nutrigenetica 18
Infertilità 20
Endocrinopatie e Osteoporosi 22
Indagini di Paternità e Genetica Forense 24
Medicina Preventiva
Rischio Cardiovascolare 26
Medicina Preventiva per la donna 28
Medicina Preventiva per l'uomo 30
Patologie Cardiovascolari 32
Infettivologia Molecolare 34/42
Indagini Citogenetiche e
Citogenetica Molecolare 44
Istocompatibilità (HLA) 46
Genetica Biochimica 46
Abortività Ricorrente 46
Citoistopatologia 46
Pannelli Genetici Multipli 48
Legenda Campioni Biologici 50
Legenda Note Tecniche 51
Modalità di prelievo e conservazione
dei campioni 52
Informazioni Generali di Service 53
Scheda di Accettazione Campioni 54
Modulo Spedizione Campioni 55

2
Oncologia Molecolare
Analisi OMIM Malattia OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento
Test predittivi
APC Analisi di mutazione del gene per Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) 175100 175100 DNA/S-EDTA 20-30 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
APC (Sing Mut) 175100 175100 DNA/S-EDTA 5-7 gg Sing Mut Assenza/Presenza di mutazioni
BRCA 1 Analisi di mutazione del gene 113705 113705 DNA/S-EDTA 20-30 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
(Test di predisposizione genetica allo sviluppo del tumore mammario ed ovarico)
BRCA 1 (Sing Mut) 113705 113705 DNA/S-EDTA 20-30 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
BRCA2 Analisi di mutazione del gene 600185 600185 DNA/S-EDTA 20-30 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
(Test di predisposizione genetica allo sviluppo del tumore mammario ed ovarico)
BRCA 2 (Sing Mut) 600185 600185 DNA/S-EDTA 20-30 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
BRCA1/BRCA2 Analisi di mutazione dei geni (Pannello Askenazi) DNA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT ASK Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
MEN1 (Neoplasia endocrina multipla di tipo 1) 131100 131100 DNA/S-EDTA 20-30 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
MEN1 (Sing Mut) 131100 131100 DNA/S-EDTA 20-30 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
MSH2 Analisi di mutazione del gene 120435 609309 DNA/S-EDTA 20-30 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
(Test di predisposizione genetica allo sviluppo del tumore al colon)
MSH2 (Sing Mut) 120435 609309 DNA/S-EDTA 7 gg Sing Mut Assenza/Presenza di mutazioni
MLH1 Analisi di mutazione del gene 609310 120436 DNA/S-EDTA 20-30 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
(Test di predisposizione genetica allo sviluppo del tumore al colon)
MLH1 (Sing Mut) 609310 120436 DNA/S-EDTA 7 gg Sing Mut Assenza/Presenza di mutazioni
NF1 - NEUROFIBROMATOSI tipo 1 - Analisi di linkage 162200 162200 DNA/S-EDTA 15 gg Linkage Assenza/Presenza di aplotipo
P16 (CDKN2A) Analisi di mutazione del gene per Melanoma ereditario 155601 600160 DNA/S-EDTA 20-30 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
P16 (CDKN2A) (Ricerca mutazione specifica) 155601 600160 DNA/S-EDTA 7 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
P53 - Analisi di mutazione del gene - SINDROME DI LI-FRAUMENI 151623 191170 DNA/S-EDTA 20-30 gg HOT-SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
P53 (Ricerca mutazione specifica) 151623 191170 DNA/S-EDTA 7 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
RET - Proto-Oncogene (Test di predisposizione genetica allo sviluppo del 171400 164761 DNA/S-EDTA 10-15 gg HOT-SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
carcinoma midollare tiroideo) (MEN 2A-MEN2B FMCT, HIRSCHSPRUNG disease) 162300 esoni 10, 11, 13, 14
142623
RET (Sing Mut) 171400 164761 DNA/S-EDTA 5-7 gg Sing Mut Assenza/Presenza di mutazioni
RB1 - RETINOBLASTOMA (Analisi di mutazione del gene) 180200 180200 DNA/S-EDTA 20-30 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
RB1 - RETINOBLASTOMA (Sing Mut) 180200 180200 DNA/S-EDTA 7 gg Sing Mut Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
VHL - VON HIPPEL-LINDAU Syndrome (Analisi di mutazione del gene) 608536 608537 DNA/S-EDTA 20-30 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
VHL - VON HIPPEL-LINDAU Syndrome (Sing Mut) 608536 608537 DNA/S-EDTA 10 gg Sing.Mut Assenza/Presenza di mutazioni
Diagnosi precoce
K-Ras Oncogene (V-KI-RAS2) Analisi di mutazione del gene BP/DNA/ESP/FC 10 gg HOT-SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
esoni 1 e 2, mutazioni dei codoni 12, 13, 61
LOH/RER Analisi di marker microsatelliti BP/ESP/FC/UR 10 gg PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
mRNA PSA Analisi Qualitativa S-EDTA 10 gg mRNA-M Negativo/Positivo
mRNA PSA Analisi Quantitativa S-EDTA 10 gg mRNA-MQ 50 - 1.000.000
mRNA Tirosinasi Analisi Qualitativa S-EDTA 10 gg mRNA-M Negativo/Positivo
mRNA Tirosinasi Analisi Quantitativa S-EDTA 10 gg mRNA-MQ 50 - 1.000.000
mRNA MART-1 Analisi Qualitativa S-EDTA 10 gg mRNA-M Negativo/Positivo
mRNA MART-1 Analisi Quantitativa S-EDTA 10 gg mRNA-MQ 50 - 1.000.000
mRNA MGB (MAMMAGLOBINA) Analisi qualitativa S-EDTA 10 gg mRNA-M Negativo/Positivo
mRNA MGB (MAMMAGLOBINA) Analisi quantitativa S-EDTA 10 gg mRNA-MQ 50 - 1.000.000
P53 Analisi di mutazione del gene P53 - Analisi esoni “hot spot” (5-8) 191170 DNA/BP/ESP/ 15 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
FC/TV/UR
P53 Analisi di mutazione del gene P53 - Analisi dell’intero gene DNA/BP/ESP/ 30 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
FC/TV/UR
PROIBITINA (PHB) 176705 S-EDTA 15gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
Oncologia Molecolare
3

4
Genetica Molecolare
Analisi OMIM Malattia OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento
5-α-REDUTTASI - Deficit (SRD5A-2) 607306 607306 S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
21 IDROSSILASI - Deficit (CYP21A2) 201910 201910 S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
ACIDURIA MEVALONICA (MVK) 251170 251170 S-EDTA/LA 20-30 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
ACONDROPLASIA (FGFR3) 100800 134934 S-EDTA/LA 7-10 gg HOT-SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
ADRENOLEUCODISTROFIA (ALD) - Gene ABCD1 300100 300371 S-EDTA/LA 30 gg SEQ-COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
AGAMMAGLOBULINEMIA (IGHM) 601495 147020 S-EDTA/LA 20-30 gg HOT-SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
ALBINISMO Oculocutaneo tipo 1 (TYR) 203100 606933 S-EDTA/LA 20-30 gg HOT-SPOT Rel Tecnica
ALFA-1-ANTITRIPSINA (SERPINA1 - PI) 107400 107400 S-EDTA/LA 15 gg HOT-SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
ALZHEIMER Familiare ad insorgenza precoce (PSEN1) 607822 104311 S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Assenza/Presenza di mutazioni
ALZHEIMER Familiare ad insorgenza precoce (PSEN2) 606889 600759 S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Assenza/Presenza di mutazioni
ALZHEIMER (ApoE) 104310 107741 S-EDTA 7-10 gg MINISEQ-GENO Genotipi E2, E3, genotipo E4
(associato ad Alzheimer)
AMILOIDOSI (TTR) 105210 176300 S-EDTA/LA 20-30 gg HOT-SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
176300
ANEMIA FALCIFORME (HBB) 603903 141900 S-EDTA/LA 7-10 gg MINISEQ-GENO Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
ANEMIA FANCONI (FANC) - Principali mutazioni 227645 227645 S-EDTA/LA 10 gg HOT-SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, X, Y) LA/VC 2 gg QF-PCR Assenza/Presenza di aneuploidie
ANEUPLOIDIE MOLECOLARI (21, 18, 13, X, Y) LA/VC 2 gg QF-PCR Assenza/Presenza di aneuploidie
ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 1 (ATXN1) 164400 601556 LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione
ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo2 (ATXN2) 183090 601517 LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione
ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo3 (ATXN3) 109150 607047 LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione
ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo6 (CACNA1A) 183086 601011 LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione
ATASSIE SPINOCEREBELLARI Tipo 7 (ATXN7) 164500 607640 LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione
ATASSIA DI FRIEDREICH (FRDA) 229300 606829 LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE - SMA (SMN1) 253300 600354 LA/S-EDTA 15 gg MINISEQ-GENO Rel Tecnica Assenza/Presenza di delezione
253550
253400
271150
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE E BULBARE - SBMA o Kennedy disease (AR) 313200 313700 S-EDTA 10-15 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione
AROMATASI - Deficit (p450) 107910 107910 S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
BLOOM SINDROME (BLM) - Principali Mutazioni 210900 604610 LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
BRUTON TYROSINE KINASE Agammagoblulinemia (BTK) 300300 300300 LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
CANAVAN, malattia di (ASPA) - Principali mutazioni 271900 608034 LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
CEROIDO LIPOFUSCINOSI NEURONALE (PPT1) 256730 600722 LA/S-EDTA 30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
CHARCOT-MARIE-TOOTH X-LINKED (CMTX1) 302800 304040 LA/S-EDTA 30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
CHARCOT-MARIE-TOOTH type 1A (PMP22) - Analisi di linkage 118220 601097 LA/S-EDTA 30 gg LINKAGE Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
CRIGLER-NAJJAR SYNDROME (UGT1A1) 218800 191740 S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
606785
DIAMOND - BLACKFAN ANEMIA (RPS19) 105650 603474 LA/S-EDTA 20 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD) 223900 603722 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
DISOMIA UNIPARENTALE LA/S-EDTA 10 gg STR-GENO Rel Tecnica Assenza/Presenza di disomia
(Sindromi di Prader-Willi, Angelman, Beckwith-Wiedeman, Silver-Russell) uniparentale
DISPLASIA DIATROFICA (SLC26A2) 222600 606718 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
DISTONIA PRIMARIA (DYT1) 128100 605204 LA/S-EDTA 15 gg PCR-FL Assenza/Presenza di mutazioni
DISTROFIA MIOTONICA - MALATTIA DI STEINERT (DMPK) 160900 605377 LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione
DISTROFIA MIOTONICA 2 - DM2 (ZNF9) 602668 116955 LA/S-EDTA 10-15 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE-BECKER (DMD/DMB) Linkage 310200 300377 S-EDTA 10 gg LINKAGE Assenza/Presenza di aplotipo
300376 associato alla malattia
Genetica Molecolare
5

6
Analisi OMIM Malattia OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento
DISTROFIA MUSCOLARE DUCHENNE-BECKER (DMD/DMB) - Principali Delezioni 310200 300377 LA/S-EDTA 10 gg LINKAGE Assenza/Presenza di delezione
300376
DISTROFIA DEI CINGOLI-LGMD-1C (CAV-3) 607801 601253 LA/S-EDTA 10 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazione
DISTROFIA DEI CINGOLI-LGMD-2C (SGCG) 253700 608896 LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
ECTRODATTILIA DISPLASIA ECTODERMICA (tp63) 129900 603273 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
EMOCROMATOSI classica (HFE) - 3 Mutazioni 235200 235200 LA/S-EDTA 7-10 gg MINISEQ-GENO Mutazioni: Assenza/Presenza di mutazioni
C282Y, H63D, S65C Rel Tecnica
EMOCROMATOSI Classica (HFE) - 12 Mutazioni 235200 235200 LA/S-EDTA 10-15 gg HOT SPOT Mutazioni Assenza/Presenza di mutazioni
(V53M, V59M, H63D, H63H, S65C, Q127H, E168Q,
E168X, W169X, C282Y, Q283P, P160 del C) Rel Tecnica
EMOCROMATOSI tipo 3 (TFR2) - Principali Mutazioni 604250 604720 LA/S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Mutazioni:Y250X, E60X, Assenza/Presenza di mutazioni
M172K, AVA Q 594-597 Rel Tecnica
EMOCROMATOSI tipo 4 - FERROPORTINA (FPN1) - Principali Mutazioni 606069 604653 LA/S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Mutazioni N144H, V162 Assenza/Presenza di mutazioni
Rel Tecnica
EMOCROMATOSI 18 Mutazioni sui geni: Ferroportina, HFE 12 Mutazioni, TFR2 LA/S-EDTA 10-15 gg HOT SPOT sui geni:HFE, TFR2 e Assenza/Presenza di mutazioni
FERROPORTINA Rel Tecnica
EMOFILIA A (FATTORE VIII) 306700 306700 LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
EMOFILIA B (FATTORE IX) 306900 306900 LA/S-EDTA 20 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Dowling-Meara (KRT5-KRT14) - 131760 148040 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Mutazioni KRT5(E477k) Assenza/Presenza di mutazioni
Principali Mutazioni 148066 Ekrt14 (R125CeR125H) Rel Tecnica
EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Weber-Cockayne (KRT5) - Principali Mutazioni 131800 148040 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT MutazioniKRT5 (I161S) Assenza/Presenza di mutazioni
148066 Rel Tecnica
EPIDERMOLISI BULLOSA Simplex-Mottled-Hyperpigmentation (KRT5) - 131960 148040 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Mutazioni KRT5 (P24L) Assenza/Presenza di mutazioni
Principali Mutazioni 148066 Rel Tecnica
ESOSTOSI MULTIPLA Tipo 1 (EXT1) 133700 608177 LA/S-EDTA 20-30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
FATTORE VII deficiency (F7) 227500 227500 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
FATTORE VIII (F8) 306700 306700 LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
FATTORE IX (F9) 306900 306900 LA/S-EDTA 20 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) Principali mutazioni 249100 608107 LA/S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (MEFV) Gene intero 249100 608107 LA/S-EDTA 20 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
FENILCHETONURIA (PAH) - Principali Mutazioni 261600 261600 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
FIBROSI CISTICA (CFTR) 34 mutazioni 219700 602421 DNA/LA/S-EDTA/VC 7-10 gg OLA HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
FIBROSI CISTICA (CFTR) 70 mutazioni 219700 602421 DNA/LA/S-EDTA/VC 10-15 gg
FIBROSI CISTICA (CFTR) 200 mutazioni 219700 602421 DNA/LA/S-EDTA/VC 10-15 gg Per questo esame viene eseguito il controllo di qualità europeo
FIBROSI CISTICA (CFTR) gene completo 219700 602421 DNA/ LA/S-EDTA/VC 30 gg coordinato dal Cystic Fibrosis European Network Rel Tecnica
Gangliosidosi (GLB1) 230500 230500 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT
GAUCHER - (GBA) principali mutazioni 230900 606463 LA/S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
230900
231000
GAUCHER - (GBA) Gene completo 230900 606463 LA/S-EDTA 7-10 gg SEQ-COMP Assenza/Presenza di mutazioni
230900
231000
GILBERT SINDROME (UGT1A1) 143500 191740 LA/S-EDTA 15 gg STR-GENO Assenza/Presenza di mutazioni
Genetica Molecolare
7

8
Analisi OMIM Malattia OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento
GLUCOSIO 6 FOSFATO DEIDROGENASI deficiency (G6PD) 305900 305900 LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
GLUTARICO ACIDURIA I (GCDH) 231670 608801 LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
GRANULOMATOSI CRONICA X-LINKED (CYBB) 306400 300481 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
GLYCOGEN STORAGE disease type 1A (G6PC) 232200 232200 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
HOLT-ORAM (TBX5) 142900 601620 LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
HUNTINGTON - COREA di (HD) 143100 143100 LA/S-EDTA 7-10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
ICTIOSI LAMELLARE (TGM1) 242300 190195 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
IPER-IgD sindrome (HIDS) 260920 251170 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
INSENSIBILTÀ AGLI ANDROGENI - Sindrome da - (AR) 300068 313700 LA/S-EDTA 15 gg SEQ-COMP automatico. Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
IPOCONDROPLASIA (FGFR3) 146000 134934 LA/S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
IPOMAGNESIEMIA PRIMARIA (CLDN16) 248250 603960 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA - AHC (DAX1) 300200 300473 S-EDTA 15 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
KRABBE DISEASE (Galactosylceramidase-GALC) 245200 606890 LA/S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
LESCH-NYHAN SYNDROME (HPRT1) 300322 308000 LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Assenza/Presenza di mutazioni
LEUCINOSI-(Maple syrup UR disease-MSUD) - BCKDHA 248600 608348 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
LINFOPROLIFERATIVA, sindrome - X - linked - (SH2D1A) 308240 300490 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
LOWE, SINDROME OCULOCEREBRORENALE (OCRL1) 309000 300535 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
MANO-PIEDE-UTERO SINDROME (HOXA13) 140000 142959 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
MEDIUM CHAIN ACYL-CoA DEHYDROGENASE deficit (ACADM) 201450 607008 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
MELAS Syndrome (MTTL1) 540000 590050 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
MUCOLIPIDOSI Tipo IV (MCOLN1) 252650 605248 LA/S-EDTA HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIA (SAN FILIPPO Disease-SGSH) 252900 605270 LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IIIB (NAGLU) 252920 609701 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO IVB (GLB1) 253010 230500 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
MUCOPOLISACCARIDOSI TIPO VIB (ARSB) 253200 253200 LA/S-EDTA 20 gg SEQ-SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
NEFROTICA SINDROME - STEROIDO RESISTENTE (NPHS2) 600995 604766 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
NIEMANN-PICK, Malattia di tipo A (SMPD1) 257200 607608 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
NIEMANN-PICK, Malattia di tipo B (SMPD1) 257200 607608 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
OMENN SYNDROME (RAG1) 603554 179615 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
PANTOTHENATE KINASE-Neurodegenerazione associata a - (PANK2) 234200 606157 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
PARAPLEGIA SPASTICA tipo 3 - Malattia di Strumpell (SPG3A) 182600 606439 LA/S-EDTA 30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
PARADONTITE (IL1-A, IL1B) 147760 S-EDTA 20 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
147720
PEUTZ-JEGHERS Syndrome (STK11) 175200 602216 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
RECETTORE ESTROGENICO (ER) 133430 S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
RENE POLICISTICO Autosomico Recessivo (PKHD1) Analisi di linkage 263200 606702 LA/S-EDTA 15 gg LINKAGE Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD1) Analisi di linkage 601313 601313 S-EDTA LINKAGE Assenza/Presenza di mutazioni
RENE POLICISTICO Autosomico dominante (PKD2) Analisi di linkage 173910 173910 S-EDTA LINKAGE Assenza/Presenza di mutazioni
RETINITE PIGMENTOSA (RHO) 180380 180380 LA/S-EDTA 20 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
RETT Syndrome (MECP2) 312750 300005 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SOD1) 105400 147450 S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
SCLEROSI TUBEROSA (TSC1) Principali mutazioni 191100 605284 LA/S-EDTA 30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
SINDROME LINFOPROLIFERATIVA X-LINKED (SH2D1A) 308240 300490 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
SINDROME NEFROTICA (NPHS2) 600995 604766 LA/S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
SINPOLIDATTILIA (HOXD13) 186000 142989 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
SMITH-LEMLI-OPITZ Syndrome (DHCR7) 270400 602858 S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
SORDITÀ CONGENITA (CX26) Principali mutazioni 121011 121011 LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
SORDITÀ CONGENITA (CX26) Intera regione codificante 121011 121011 LA/S-EDTA 15 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
Genetica Molecolare
9

10
Analisi OMIM Malattia OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento
SORDITÀ CONGENITA (Connessina 30-CX30 o GJB6) 604418 604418 LA/S-EDTA 15 gg SEQ-COMP Assenza/Presenza di mutazioni
SRY (Sex determining Region - Y) 480000 480000 LA/S-EDTA 5 gg PCR-FL Assenza/Presenza della regione
SCLEROSI AMIOTROFICA LATERALE (SOD1) 105400 147450 S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
TALASSEMIA β - Gene completo 141900 141900 S-EDTA 10 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
TALASSEMIA β Screening 23 mutazioni italiane 141900 141900 S-EDTA 10 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
TAY SACHS (HEXA) - Principali mutazioni 272800 606869 LA/S-EDTA 30 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
THYROID HORMONE RECEPTOR (THR) 190120 190120 S-EDTA 15 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
VAN DER WOUDE Syndrome (IRF6) 119300 607199 S-EDTA HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
X-FRAGILE O SINDROME DI MARTIN-BELL (FRAXA) 309550 309550 LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione
X-FRAGILE O SINDROME DI MARTIN-BELL (FRAXE) 309548 309548 LA/S-EDTA 10 gg EXP-PCR-FL Rel Tecnica Assenza/Presenza di espansione
WISKOTT-ALDRICH SINDROME (WAS) 301000 300392 LA/S-EDTA 30 gg SEQ-COMP Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
Pannello Ashkenazi - 11 patologie
Analisi OMIM Malattia OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento
TAY SACHS (HEXA) Principali mutazioni 272800 606869 LA/S-EDTA 30 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
CANAVAN, malattia di (ASPA) Principali mutazioni 271900 608034 LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
DISAUTONOMIA FAMILIARE (FD) Principali mutazioni 223900 603722 LA/S-EDTA 15 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
GAUCHER - (GBA) Principali mutazioni 230900 606463 LA/S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
230900
231000
BLOOM SINDROME (BLM) Principali Mutazioni 210900 604610 LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
ANEMIA FANCONI (FANC) Principali mutazioni 227645 227645 LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
NIEMANN-PICK, Malattia di tipo A (SMPD1) Principali mutazioni 257200 607608 LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
NIEMANN-PICK, Malattia di tipo B (SMPD1) Principali mutazioni 257200 607608 LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
MUCOLIPIDOSI Tipo IV (MCOLN1) Principali mutazioni 252650 605248 LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
GLYCOGEN STORAGE disease type 1A (G6PC) Principali mutazioni 232200 232200 LA/S-EDTA 10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
FIBROSI CISTICA (CFTR) 34 mutazioni 219700 602421 DNA/LA/S-EDTA/VC 7-10 gg OLA HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
Genetica Molecolare
11

12
Farmacogenetica
Analisi OMIM Gene Campione tipo Risposta
Note tecniche
Mutazioni investigate
RISPOSTA AI FARMACI ANTIBIOTICI 15 gg HOT SPOT
CYP1A2 124060 S-EDTA *1A*1C*1F*1J*1K*2*3*4*5*6*7
CYP3A4 124010 S-EDTA *1B*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*13*14*15*16*17*18*19
CYP3A5 605325 S-EDTA *2*3C*4*5*6*7*8*9*10
CYP3A7 605340 S-EDTA *1C*2
CYP2C9 601130 S-EDTA *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*16*18
RISPOSTA AI FARMACI ANTICOAGULANTI 15 gg HOT SPOT
CYP2C9 601130 S-EDTA Analisi del polimorfismo CYP2C9*2 e CYP2C9*3 nel gene CYP2C9
CYP2D6 124030 S-EDTA *1*2*3*3B*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*17*20*21*24*38*44*XN
RISPOSTA AI FARMACI ANTIDEPRESSIVI E ANTIPSICOTICI 15 gg HOT SPOT
CYP2D6 124030 S-EDTA *1*2*3*3B*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*17*20*21*24*38*44*XN
CYP2C19 124020 S-EDTA *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*2B
CYP1A2 124060 S-EDTA *1A*1C*1F*1J*1K*2*3*4*5*6*7
CYP2C9 601130 S-EDTA
5HTT 182138
RISPOSTA AI FARMACI ANTIEPILETTICI 15 gg HOT SPOT
CYP3A4 124010 S-EDTA Alleli investigati:*1B*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*13*14*15*16*17*18*19
CYP3A5 605325 S-EDTA
CYP3A7 605340 S-EDTA *1C*2
RISPOSTA AI FARMACI ANTISTAMINICI 15 gg HOT SPOT
CYP3A4 124010 S-EDTA *1B*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*13*14*15*16*17*18*19
CYP3A5 605325 S-EDTA *2*3C*4*5*6*7*8*9*10
CYP3A7 605340 S-EDTA *1C*2
CYP2D6 124030 S-EDTA *1*2*3*3B*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*17*20*21*24*38*44*XN
RISPOSTA AI FARMACI CHEMIOTERAPICI 15 gg HOT SPOT
DPD 274270 S-EDTA IVS14+1G>A
EGFR 131550
GSTP1 134660 S-EDTA 1578A>G
MDR1 171050
TPMT 187680
TS 188350 S-EDTA
UGT1A1 191740 S-EDTA (TA)6/(TA)7
UGT1A6 606431
UGT1A7 606432
UGT1A9 606434
RISPOSTA ALLA STIMOLAZIONE OVARICA 7 gg HOT SPOT
FSHR (Recettore del FSH9) 136435 S-EDTA
CYP19 (Aromatasi) 107910 S-EDTA
RECETTORE ESTROGENICO 1 (ESR1) 133430 S-EDTA
RECETTORE ESTROGENICO 2 (ESR2) 601663 S-EDTA
RISPOSTA AI FARMACI ANTIDOLORIFICI 15 gg
CYP1A2 124060 S-EDTA *1A*1C*1F*1J*1K*2*3*4*5*6*7
CYP2D6 124030 S-EDTA *1*2*3*3B*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*17*20*21*24*38*44*XN
CYP2C9 601130 S-EDTA *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*16*18
CYP2C19 124020 S-EDTA *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*2B
CYP3A4 124010 S-EDTA *1B*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*13*14*15*16*17*18*19
CYP3A5 605325 S-EDTA *2*3C*4*5*6*7*8*9*10
CYP3A7 605340 S-EDTA *1C*2
Farmacogenetica
13

14
Analisi OMIM Gene Campione tipo Risposta
Note tecniche
Mutazioni investigate
RISPOSTA AI FARMACI ANTINFIAMMATORI (NON STEROIDEI) 10-15 gg Hot spot
CYP1A2 124060 S-EDTA *1A*1C*1F*1J*1K*2*3*4*5*6*7
CYP2C9 601130 S-EDTA *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*16*18
CYP2C19 124020 S-EDTA *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*2B
CYP3A4 124010 S-EDTA *1B*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*13*14*15*16*17*18*19
CYP3A5 605325 S-EDTA *2*3C*4*5*6*7*8*9*10
CYP3A7 605340 S-EDTA *1C*2
RISPOSTA AI FARMACI ANTIVIRALI (HIV) 10-15 gg Hot spot
CYP1A2 124060 S-EDTA *1A*1C*1F*1J*1K*2*3*4*5*6*7
CYP2C9 601130 S-EDTA *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*16*18
CYP2C19 124020 S-EDTA *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*2B
CYP3A4 124010 S-EDTA *1B*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*13*14*15*16*17*18*19
CYP3A5 605325 S-EDTA *2*3C*4*5*6*7*8*9*10
CYP3A7 605340 S-EDTA *1C*2
CYP2D6 124030 S-EDTA *1*2*3*3B*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*17*20*21*24*38*44*XN
RISPOSTA AI FARMACI IPOGLICEMICI ORALI 10-15 gg Hot spot
CYP2C9 601130 S-EDTA *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*16*18
CYP2C19 124020 S-EDTA *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*2B
CYP3A4 124010 S-EDTA *1B*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*13*14*15*16*17*18*19
CYP3A5 605325 S-EDTA *2*3C*4*5*6*7*8*9*10
CYP3A7 605340 S-EDTA *1C*2
RISPOSTA AI FARMACI NEUROLETTICI 10-15 gg
DRD2 (recettore per la Dopamina) 126450 S-EDTA
RISPOSTA AI FARMACI IPOLIPEMIZZANTI 10-15 gg Hot spot
CYP2C9 601130 S-EDTA *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*16*18
CYP2D6 124030 S-EDTA *1*2*3*3B*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*17*20*21*24*38*44*XN
CYP3A4 124010 S-EDTA *1B*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*13*14*15*16*17*18*19
CYP3A5 605325 S-EDTA *2*3C*4*5*6*7*8*9*10
CYP3A7 605340 S-EDTA *1C*2
RISPOSTA ALLE TERAPIE ORMONALI 10-15 gg Hot spot
CYP2C9 601130 S-EDTA *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*16*18
CYP2C19 124020 S-EDTA *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*2B
CYP3A4 124010 S-EDTA *1B*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*13*14*15*16*17*18*19
CYP3A5 605325 S-EDTA *2*3C*4*5*6*7*8*9*10
CYP3A7 605340 S-EDTA *1C*2
GENE S-EDTA NoC699T
A2M (α2MACROGLOBULINA) inibitore delle proteinasi 103950 S-EDTA 10-15 gg
COMT 116790 S-EDTA 10-15 gg
DRD2 (RECETTORE DOPAMINA 2) 126450 S-EDTA 10-15 gg
FLT3 136351 10-15 gg
MDR1 171050 S-EDTA 10-15 gg
CYTOCHROMO P450 (CYP) S-EDTA 10-15 gg Hot spot
CYP1A2 124060 *1A*1C*1F*1J*1K*2*3*4*5*6*7
CYP2A6 122720 *1H*2*4*5*6*7*9*10*11*12*17*1x2
CYP2B6 123930 *2*3*4*5*6*7*8*9
CYP2C8 601129 *2*3*4*5*7*8
CYP2C9 601130 *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*16*18
Farmacogenetica
15

16
Analisi OMIM Gene Campione tipo Risposta
Note tecniche
Mutazioni investigate
CYP2C19 124020 *1*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*2B
CYP2D6 124030 *1*2*3*3B*4*5*6*7*8*9*10*11*12*14*17*20*21*24*38*44*XN
CYP2E1 124040 *1C*1D*2*5*6*
CYP2J2 601258 *2*3*4*5*6*7
CYP3A4 124010 *1B*2*3*4*5*6*7*8*9*10*11*12*13*14*15*16*17*18*19
CYP3A5 605325 *2*3C*4*5*6*7*8*9*10
CYP3A7 605340 *1C*2
CYP4B1 124075 *2
EPOXIRHYDROXYLASES (EPHX) S-EDTA 10-15 gg
EPHX1 132810 n.a.*3*4
EPHX2 132811 n.a.
GLUTATHIONE S-TRANSFERASES (GST) S-EDTA 10-15 gg
GSTM1 138350 *0
GSTT1 600436 *A*B*0
GSTP1 134660 *A*B*C
SULFONYL TRANSFERASES (SULT) S-EDTA 10-15 gg
SULT1A1 171150 *2*3
SULT1A2 601292 *2*3
N-ACETYLTRANSFERASES TYPE 2 (NAT2) S-EDTA 10-15 gg
NAT2 243400 *4*5*6*7*10*11B*12*13*14*17*18*19
THIOPURINE METHYLTRANSFERASES S-EDTA 10-15 gg
TPMT 187680 *2*3A*B*3C
URIDINE DIPHOSPHATE-GLUCORONYLTRANSFERASES S-EDTA 10-15 gg
UGT1A1 191740 *1 repeat 6/*28 repeat 7/*36 reapeat 5/*37repeat 8
UGT1A6 606431 *1*2
UGT1A7 606432 *1*2*3*4
UGT1A9 606434
UGT2B4 600067 *2
UGT2B15 600069 *2
P-GLYCOPROTEIN MDR1 171050 S-EDTA 10-15 gg
Farmacogenetica
17

18
Nutrigenetica
Analisi OMIM Gene Campione tipo
Risposta
Mutaz. investigate/Note tecniche
Area di attività
Valori di riferimento
ACE 106180 S-EDTA 7 gg PCR-FL polimorfismo I/D Assenza/Presenza di mutazioni
APOC3 107720 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.No C3175G Assenza/Presenza di mutazioni
CETP 118470 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.G279A Assenza/Presenza di mutazioni
COL1A1 120150 S-EDTA 7 gg HOT SPOT polimorf. G-T
a livello dell’Introne 1
Assenza/Presenza di mutazioni
CBS 236200 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.No C699T Assenza/Presenza di mutazioni
eNOS 163729 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. G894T Assenza/Presenza di mutazioni
GSTM1 138350 S-EDTA 7 gg HOT SPOT delezione del gene Assenza/Presenza di delezione
GSTP1 134660 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. A313G - No341T Assenza/Presenza di mutazioni
IL-6 147620 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.G-174C-NoG-634C Assenza/Presenza di mutazioni
LPL 609708 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. No C1595G Assenza/Presenza di mutazioni
MnSOD 147460 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. C(-28)T-NoT175C Assenza/Presenza di mutazioni
MS-MTRR 602568 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. A66G Assenza/Presenza di mutazioni
MTHFR 607093 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.C677T e A1298C Assenza/Presenza di mutazioni
MTR 156570 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. A2756G Assenza/Presenza di mutazioni
PPAR-γ2 601487 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. NoPro12A1A Assenza/Presenza di mutazioni
SOD3 185490 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. C760G Assenza/Presenza di mutazioni
TNFα 191160 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. G-308A Assenza/Presenza di mutazioni
VDR 601769 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. T-C Start Codon Assenza/Presenza di mutazioni
INTOLLERANZA AL LATTOSIO (LTC) 603202 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. C13910T Assenza/Presenza di mutazioni
Nutrigenetica
19

20
Infertilità Maschile
Analisi OMIM Malattia OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento
CARIOTIPO su sangue periferico EPA 15 gg CARIO
INIBINA B 10-15 gg INI-B
MICRODELEZIONI CROMOSOMA Y (AZF) 415000 415000 S-EDTA 7-10 gg DELY Assenza/Presenza di delezioni
FIBROSI CISTICA (CFTR) 34 mutazioni 219700 602421 DNA/S-EDTA 7-10 gg OLA HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
Normale: 7T, 9T
POLIMORFISMO 5T introne 8 gene CFTR (CBAVD) 277180 602421 S-EDTA 7 gg SFQ Patol.: 5T
RECETTORE ANDROGENICO (AR) espansione repeat CAG 313700 S-EDTA 7 gg EXP PCR FL Assenza/Presenza di espansione
TEST DI APOPTOSI (TUNEL TEST) LS 15 gg ASS CRO Apoptosi ‹2, 0%
ANTICORPI ANTI SPERMATOZOI (ASA) SR 10 gg ANTI
FISH SU Liquido Seminale LS 15 gg ASS CRO
PANNELLO INFERTILITÀ MASCHILE (Fibrosi Cistica 33 mutaz.+poli5T, Microdel. Y) S-EDTA 10 gg
Infertilità Femminile
Analisi OMIM Malattia OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento
CARIOTIPO su sangue periferico EPA 15 gg CARIO
INIBINA B 10-15 gg INI-B
FIBROSI CISTICA (CFTR) 34 mutazioni 219700 602421 DNA/S-EDTA 7-10 gg OLA HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
X-FRAGILE O SINDROME DI MARTIN-BELL (FRAXA) 309550 309550 LA/S-EDTA 10 gg EXP PCR -FL Assenza/Presenza di espansione
X-FRAGILE O SINDROME DI MARTIN-BELL (FRAXE) 309548 309548 LA/S-EDTA 10 gg EXP PCR -FL Assenza/Presenza di espansione
PANNELLO AUTOANTICORPI (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AOA, ATGA, APA)* SR 10 gg ANTI
ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (ACA, APA, LAC) SR 10 gg ANTI
PANNELLO TROMBOFILIA 1 (Fatt.V Leiden, Fatt.V Y1702C, Fatt.II) S-EDTA 7-10 gg Rel.tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
PANNELLO TROMBOFILIA 2 (Fatt.V Leiden, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C) S-EDTA 7-10 gg Rel.tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
PANNELLO 13 Mutazioni: Fatt. V Leiden, Fatt. V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, A1298C), SR 10 gg Rel.tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
β Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT S-EDTA
È possibile richiedere anticorpi specifici.
Infertilità
21

22
Endocrinopatie Congenite
Analisi OMIM Malattia OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento
21 IDROSSILASI - Deficit (CYP21A2) 201910 201910 S-EDTA 15 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
5-α-REDUTTASI - Deficit (SRD5A-2) 607306 607306 S-EDTA 15 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
AROMATASI - Deficit (p450) 107910 107910 S-EDTA 10 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
IPOPLASIA ADRENALE CONGENITA - AHC (DAX1) 300200 300473 S-EDTA 15 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
RECETTORE ANDROGENICO (AR) Gene 300068 313700 S-EDTA 15 gg SEQ COMP Assenza/Presenza di mutazioni
RECETTORE ESTROGENICO (ER) 133430 S-EDTA 10 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
THYROID HORMONE RECEPTOR (THR) 190120 190120 S-EDTA 15 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
Osteoporosi
Analisi OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento
COLLAGENE DI TIPO 1 (COL1A1) 120150 S-EDTA 10 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
RECETTORE VITAMINA D (VDR) 601769 S-EDTA 10 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
RECETTORE DEGLI ESTROGENI ESR-1(Xba1) 133430 S-EDTA 10 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
Endocrinopatie e Osteoporosi
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Indagini di Paternità e Genetica Forense
Analisi Campione tipo Risposta Note tecniche
DNA MITOCONDRIALE Analisi di sequenza (HVR1-HVR2) S-EDTA 15 gg SEQ
DNA NUCLEARE per identificazione personale (15 markers) S-EDTA/TR 5-7 gg STR GENO
TEST DI PATERNITÀ DNA/LA/S-EDTA/ 5-7 gg PAT STR GENO
(Analisi completa, Madre-Figlio-Presunto Padre, comprensiva di elaborazione statistica del risultato) SF/SPT/SV/TB/VC/UR
TEST DI PATERNITÀ INFORMATIVO DNA/LA/S-EDTA/
SF/SPT/SV/TB/VC/UR
5-7 gg PAT STR GENO
TEST DI PATERNITÀ LEGALE DNA/LA/S-EDTA/
SPOT/TB/VC
5-7 gg PAT STR GENO
TEST DI MATERNITÀ DNA/LA/S-EDTA/
SF/SPT/SV/TB/VC/UR
5-7 gg MAT STR GENO
TEST DI MATERNITÀ INFORMATIVO DNA/LA/S-EDTA/
SF/SPT/SV/TB/VC/UR
5-7 gg MAT STR GENO
TEST DI MATERNITÀ LEGALE DNA/LA/S-EDTA/
SF/SPT/SV/TB/VC/UR
5-7 gg MAT STR GENO
DETERMINAZIONE DEL RAPPORTO DI CONSANGUINEITÀ TRA FRATELLI DNA/S-EDTA/TB/ 10-15 gg APLO Y/STR GENO AN STAT
DETERMINAZIONE DEL RAPPORTO DI CONSANGUINEITÀ TRA SORELLE DNA/S-EDTA/TB/ 10-15 gg STR GENO/X-STR
DETERMINAZIONE DEL RAPPORTO DI CONSANGUINEITÀ TRA FRATELLO E SORELLA DNA/S-EDTA/TB/ 10-15 gg STR GENO AN STAT
DETERMINAZIONE DEL RAPPORTO DI CONSANGUINEITÀ NONNO - NIPOTE DNA/S-EDTA/TB/ 10-15 gg APLOY/STR GENO AN STAT
DETERMINAZIONE DEL RAPPORTO DI CONSANGUINEITÀ ZIO - NIPOTE DNA/S-EDTA/TB/ 10-15 gg APLOY/STR GENO AN STAT
DETERMINAZIONE DEL RAPPORTO DI CONSANGUINEITÀ NONNE - NIPOTI DNA/S-EDTA/TB/ 10-15 gg STR GENO/X-STR AN STAT
DETERMINAZIONE DEL RAPPORTO DI CONSANGUINEITÀ ZIE - NIPOTI DNA/S-EDTA/TB/ 10-15 gg STR GENO/X-STR AN STAT
TEST DI CONSANGUINEITÀ PER FINI DI IMMIGRAZIONE (RICONGIUNGIMENTO FAMILIARE) DNA/S-EDTA/TB 5-7 gg STR GENO/Y STR/X-STR AN STAT
DETERMINAZIONE DEL RAPPORTO DI CONSANGUINEITÀ (APLOTIPO Y) DNA/LA/S-EDTA/SI 5-7 gg APLO Y AN STAT
APLOTIPO DEL CROMOSOMA Y per identificazione personale (16 markers) DNA/S-EDTA/TB/TR 5-7 gg APLO Y AN STAT
ANALISI DEI POLIMORFISMI DEL CROMOSOMA X (X-STR) DNA/S-EDTA/TB/ 10-15 gg X STR AN STAT
TEST DI ZIGOSITÀ LA/S-EDTA/TB 5-7 gg STR GENO
Indagini di Paternità e Genetica Forense
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Medicina Preventiva - Rischio Cardiovascolare
Analisi
ARTERIOSCLEROSI E METABOLISMO DEI LIPIDI
OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento
APOA1 (Apolilipoproteina A) 107680 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.75G/A Assenza/Presenza di mutazioni
APO E (E2 E3 E4) Apolipoproteina E 107741 S-EDTA 7 gg MINI SEQ GENO
CETP B1/B2 (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo) 118470 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutazione Arg451Gln Assenza/Presenza di mutazioni
GJA4 (Connessina 37) 121012 S-EDTA 7 gg HOT SPOT polimorf. Pro319Ser
eNOS 163729 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Glu298Asp Assenza/Presenza di mutazioni
MMP3 (STROMELISINA 1) 185250 S-EDTA 7 gg HOT SPOT alleli 5A/6A in in posiz. 1171 Assenza/Presenza di mutazioni
NOS3 163729 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. T>C in in posiz.786 Assenza/Presenza di mutazioni
NOS3 (VNTR) 163729 S-EDTA 7 gg HOT SPOT polimorf. nella regione
VNTR Introne 4
Assenza/Presenza di mutazioni
PON1 (PARAOXONASI 1) 168820 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gln192Arg gene Pon1 Assenza/Presenza di mutazioni
SREBPF2
TROMBOSI
S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gly595Ala Assenza/Presenza di mutazioni
FATTORE II o GENE PROTROMBINA 176930 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.(G20210A) Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
FATTORE V DI LEIDEN 227400 S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT variante Leiden Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
FATTORE V (Y1702C) 227400 S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT mutaz. Y1702C Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
INTEGRINA BETA 3 (GPIIIa)
IPERTENSIONE
173470 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Leu33Pro Assenza/Presenza di mutazioni
ADRA2B 104260 S-EDTA 7 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
ADRB1 109630 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gly389Arg Assenza/Presenza di mutazioni
ANGIOTENSIN CONVERTING ENZIME (ACE) 106180 S-EDTA 7 gg PCR FL (287 bp I/D) Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
AGT (CARDIOTEST)
METABOLISMO/OBESITÀ
106150 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.235T Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
MTHFR-mutazione C677T-(Analisi di mutazione del gene metilentetraidrofolatoreduttasi) 607093 S-EDTA 7 gg HOT SPOT (C677T) Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
MTHFR MUTAZIONE 1298 A/C (Analisi di mutazione del gene metilentetraidrofolatoreduttasi) 607093 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.1298 A/C Assenza/Presenza di mutazioni
NPY (Neuropeptide y) 162640 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.Leu7 Pro Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
PAI - 1 173360 S-EDTA 7 gg HOT SPOT polimorf. 4G-5G Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
PROTEINA G BETA 3 S-EDTA 7 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Mutazione Gly16Arg) 109690 S-EDTA 7 gg HOT SPOT polimorf. Gly16Arg Assenza/Presenza di mutazioni
ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Mutazione Gln27Glu) 109690 S-EDTA 7 gg HOT SPOT polimorf. Gln27Glu Assenza/Presenza di mutazioni
ADRB3-RICETTORE ADRENERGICO BETA-3 109691 S-EDTA 7 gg HOT SPOT polimorf. Trp64Arg Assenza/Presenza di mutazioni
Medicina Preventiva - Rischio Cardiovascolare
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Medicina Preventiva per la donna
Analisi
TUMORE DEL SENO
OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento
CYP1A1 (T>C+3801) 108330 S-EDTA 10-15 gg HOT SPOT mutaz. T/C in posizione Assenza/Presenza di mutazioni
CYP1B1 (Leu 432Val) 601771 S-EDTA 10-15 gg HOT SPOT mutaz. Leu432Val Assenza/Presenza di mutazioni
RECETTORE ANDROGENICO (AR) Gene 313700 S-EDTA 15 gg SFQ COMPL Assenza/Presenza di mutazioni
RECETTORE VITAMINA D (VDR) 601769 S-EDTA 15 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
RECETTORE DEL PROGESTERONE- PGR 607311 S-EDTA 7 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
TGFBR
TERAPIE ORMONALI SOSTITUTIVE
606237 S-EDTA 7 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
COLLAGENE DI TIPO 1 (COL1A1) 120150 S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
CYP17A1 609300 S-EDTA 10-15 gg HOT SPOT alleli T/C in posiz.-34 Assenza/Presenza di mutazioni
FATTORE II o GENE PROTROMBINA 227400 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.20210A Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
FATTORE V DI LEIDEN DELLA COAGULAZIONE 227400 S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT mutaz. Leiden (G1691A)
Rel Tecnica
Assenza/Presenza di mutazioni
RECETTORE DEGLI ESTROGENI ESR-1 (IVS1) 133430 S-EDTA 15 gg HOT SPOT polimorf. IVS1-401 T>C Assenza/Presenza di mutazioni
VDR-RECETTORE VITAMINA D (IVS7)
METABOLISMO
601769 S-EDTA 15 gg HOT SPOT polimorf. IVS7+283G>A/ Assenza/Presenza di mutazioni
AROMATASI - CYP19A1 (1558C>T) 107910 S-EDTA 10 gg HOT SPOT polimorf.1558C>T Assenza/Presenza di mutazioni
CYP1A1 (Ile462Val) 108330 S-EDTA 10 gg HOT SPOT mutaz. Ile462Val Assenza/Presenza di mutazioni
CYP1B1 (Asn453Ser) 601771 S-EDTA 10 gg HOT SPOT mutaz. Asn453Ser Assenza/Presenza di mutazioni
COMT 116790 S-EDTA 10 gg HOT SPOT mutaz.Val158Met Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
MTHFR - Mutazione C677T 607093 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.C677T Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
APO E (E2 E3 E4) 107741 S-EDTA 7 gg MINISEQ-GENO Genotipi E2, E3, E4
APOA1 (Apolilipoproteina A) 107680 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.75G/A Assenza/Presenza di mutazioni
Medicina Preventiva per la donna
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Medicina Preventiva per l’uomo
Analisi
DISINTOSSICAZIONE
OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento
CYP1A1 (T>C+3801) 108330 S-EDTA 10-15 gg HOT SPOT alleli T/C in posizione +3801
Rel Tecnica
Assenza/Presenza di mutazioni
CYP1B1 (Leu 432Val) 601771 S-EDTA 10-15 gg HOT SPOT Leu432Val Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
GSTP1 134660 S-EDTA 10-15 gg HOT SPOT mutaz. Ile105Val Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
GSTM1
INFIAMMAZIONE
138350 S-EDTA 10-15 gg HOT SPOT delezione del gene Rel Tecnica Assenza/Presenza di delezioni
INTERLEUCHINA 6 147620 S-EDTA 10-15 gg HOT SPOT alleliG/C in posiz.-174 Assenza/Presenza di mutazioni
INTERLEUCHINA 10
METABOLISMO DEI LIPIDI
124092 S-EDTA 10-15 gg HOT SPOT mutaz. G/A in in posiz.-1082 Assenza/Presenza di mutazioni
APO E (E2 E3 E4) 107741 S-EDTA 7 gg MINISEQ-GENO Rel Tecnica Genotipi E2, E3, E4
PAI- 1
OSTEOPOROSI
173360 S-EDTA 7 gg HOT SPOT polimorf. 4G-5G Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
COLLAGENE DI TIPO 1 (COL1A1)
METABOLISMO DEGLI STEROIDI/RISCHIO DI CANCRO ALLA PROSTATA
120150 S-EDTA 15 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
CYP17A1 609300 S-EDTA 10-15 gg HOT SPOT alleli T/C in posiz.-34
Rel Tecnica
Assenza/Presenza di mutazioni
STEROIDO 5-α-REDUTTASI di tipo II - SRD5A2 - (Ala49Thr) 184753 S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT mutaz. Ala49Thr Assenza/Presenza di mutazioni
STEROIDO 5-α-REDUTTASI di tipo II - SRD5A2 - (Val89Leu) 184753 S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT mutaz. Val89Leu Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
RECETTORE ANDROGENICO (AR) gene 313700 S-EDTA 15 gg SEQ COMPL Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
GENE DEL CANCRO ALLA PROSTATA EREDITARIO 2 (ELAC2) 605367 S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT mutaz. Ala541Thr Assenza/Presenza di mutazioni
CYP1A1 (Ile462Val) 108330 S-EDTA 20-30 gg HOT SPOT mutaz. Ile462Val Assenza/Presenza di mutazioni
Medicina Preventiva per l’uomo
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Patologie Cardiovascolari
Analisi OMIM Gene Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento
APOA1 (Apolipoproteina A) 107680 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.75G/A Assenza/Presenza di mutazioni
ADRA2B 109690 S-EDTA 7 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
ADRB1 109630 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gly389Arg Assenza/Presenza di mutazioni
ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Gln27Glu) 109690 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gln27Glu Assenza/Presenza di mutazioni
ADRB2-RECETTORE ADRENERGICO BETA-2 (Gly16Arg) 109690 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gly16Arg Assenza/Presenza di mutazioni
ADRB3-RICETTORE ADRENERGICO BETA-3 109691 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Trp64Arg Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
ANGIOTENSIN CONVERTING ENZIME (ACE) 106180 S-EDTA 7 gg PCR -FL polimorf. I/D Rel Tecnica Genotipo D-D Patologico
APO E (E2 E3 E4) 107741 S-EDTA 7 gg MINISEQ-GENO Genotipi E2, E3, E4
APO B (R3500Q) 107730 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.R3500Q Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
APOC3 107720 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. No C3175G Assenza/Presenza di mutazioni
β-FIBRINOGENO (FGB) 134830 S-EDTA 7 gg HOT SPOT polimorf.455G-A Assenza/Presenza di mutazioni
CARDIOTEST (AGT) 106150 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz.235T Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
CETP B1/B2 (Proteina di trasferimento degli esteri del colesterolo) 118470 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Arg451Gln Assenza/Presenza di mutazioni
eNOS 163729 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Glu298Asp Assenza/Presenza di mutazioni
FATTORE II o Gene PROTROMBINA 227400 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. G20210A Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
FATTORE V DI LEIDEN 227400 S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
FATTORE V ( Y1702C ) 227400 S-EDTA 7-10 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
FATTORE XIII (F13A1) 134570 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. VAL34LEU Assenza/Presenza di mutazioni
GJA4 (Connessina 37) 121012 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Pro319Ser Assenza/Presenza di mutazioni
HUMAN PLATELET ALLOANTIGENS (HPA) 173470 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Leu33Pro Genotipo A2 Patologico
INTEGRINA BETA 3 (GPIIIa) 173470 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Leu33Pro Assenza/Presenza di mutazioni
IPERLIPOPROTEINEMIA FAMILIARE DI TIPO III 107741 S-EDTA 7 gg MINISEQ-GENO Genotipo E2, E3, E4
MMP3 (STROMELISINA 1) 185250 S-EDTA 7 gg HOT SPOT alleli 5A/6A in posiz.ione 1171 Assenza/Presenza di mutazioni
MTHFR (C677T) 607093 S-EDTA 7 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
MTHFR (1298 A/C) 607093 S-EDTA 7 gg HOT SPOT Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
NOS3 163729 S-EDTA 7 gg HOT SPOTmutazione T>C in posizione
786 del promotore del gene
Assenza/Presenza di mutazioni
NOS3 (VNTR) 163729 S-EDTA 7 gg PCR-FL regione VNTR introne 4 Assenza/Presenza di mutazioni
NPY (Neuropeptide y) 162640 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Leu7 Pro Rel Tecnica Assenza/Presenza di mutazioni
PAI - 1 173360 S-EDTA 7 gg HOT SPOT poliform. 4G-5G Rel Tecnica Genotipo 4G Patologico
PON1 (PARAOXONASI 1) 168820 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gln192Arg Assenza/Presenza di mutazioni
PROTEINA G BETA 3 S-EDTA 7 gg HOT SPOT Assenza/Presenza di mutazioni
SREBPF2 S-EDTA 7 gg HOT SPOT mutaz. Gly595Ala d Assenza/Presenza di mutazioni
PANNELLO TROMBOFILIA 1 (Fatt.V di Leiden, Fatt.V Y1702C, Fatt.II) S-EDTA 7-10 gg Assenza/Presenza di mutazioni
PANNELLO TROMBOFILIA 2 (Fatt.V di Leiden, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C) S-EDTA 7-10 gg Assenza/Presenza di mutazioni
PANNELLO TROMBOFILIA Ipertensione
(Fatt.V di Leiden, Fatt.V Y 1702C, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C, AGT, ACE)
S-EDTA 7-10 gg Assenza/Presenza di mutazioni
PANNELLO 13 Mutazioni:Fattore V Leiden, Fattore V Y1702C, Fatt.II, MTHFR
(C677T, 1298A/C), β Fibrinogeno, PAI-1, Fattore XIII, HPA-1, ACE, ApoE, ApoB, AGT
S-EDTA 7-10 gg Assenza/Presenza di mutazioni
Patologie Cardiovascolari
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Infettivologia Molecolare (Analisi Qualitative)
Analisi Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento
BORDETELLA PERTUSSIS- ESP. 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
B 19 PARVOVIRUS /S-EDTA/LA/LS/UR/ 3-4 gg (prenatale)
4-7 gg (altri casi)
PCR-INF Negativo/Positivo
CANDIDA ALBICANS LS/TV/BP/UR 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
CHLAMYDIA TRACHOMATIS TV/TU/TL/LS/UR 4-7 gg PCR-INF
CMV (Citomegalovirus) LA/S-EDTA/UR24/ 3-4 gg (prenatale)
SV/CSF/PLASMA/S
TV/LS
4-7 gg (altri casi) PCR-INF Negativo/Positivo
EBV-(Epstein-Barr virus) SR/S-EDTA/LA 3-4 gg (prenatale)
4-7 gg (altri casi)
PCR-INF Negativo/Positivo
GARDNERELLA VAGINALIS LS/TV/VR/BP 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
HAV (Epatite A virus) SR 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
HBV- (Epatite B Virus) SR 3-4 gg (prenatale)
4-7 gg (altri casi)
PCR-INF Negativo/Positivo
HCV-RT-(Epatite C Virus) SR 3-4 gg (prenatale)
4-7 gg (altri casi)
PCR-INF-RT Negativo/Positivo
HDV (Epatite D virus) SR 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
HGV (Epatite G Virus) SR 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
HELICOBACTER PYLORI SG/BG/FC 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
HHV 6 (Herpes Virus Tipo 6) CSF/TC/TU/TV 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
HHV 8 (Herpes Virus Tipo 8) CSF/TC/TU/TV 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
HIV 1 DNA (Immunodeficienza acquisita virus) LA/S-EDTA 3-4 gg (prenatale)
4-7 gg (altri casi)
PCR-INF Negativo/Positivo
HIV 1 RNA (Immunodeficienza acquisita virus) LA/S-EDTA/SR 3-4 gg (prenatale)
4-7 gg (altri casi)
PCR-INF Negativo/Positivo
HIV 2 DNA (Immunodeficienza acquisita virus) LA/S-EDTA 3-4 gg (prenatale)
4-7 gg (altri casi)
PCR-INF Negativo/Positivo
HPV PCR (Papilloma virus) SCREENING BP/LS/TV/UR 3-4 gg (prenatale)
4-7 gg (altri casi)
PCR-INF Negativo/Positivo
HSV Tipo 1 (Herpes simplex virus) LA/LS/S-EDTA/TV 3-4 gg (prenatale)
4-7 gg (altri casi)
PCR-INF Negativo/Positivo
HSV Tipo 2 (Herpes simplex virus) LS/S-EDTA/TV/UR 3-4 gg (prenatale)
4-7 gg (altri casi)
PCR-INF Negativo/Positivo
MYCOBACTERIUM TUBERCOLOSIS AG/BP/BAL/ESP/
S-EDTA
4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
MYCOPLASMA GENITALIUM LS/TU/TV/UR 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
MYCOPLASMA HOMINIS LS/TU/TV 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
NEISSERIA GONORRHOEAE LS/TU/TV 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
RUBEO RT-PCR LA/LS/S-EDTA/TV 3-4 gg (prenatale)
4-7 gg (altri casi)
PCR-INF Negativo/Positivo
STAPHYLOCOCCUS SAPROPHYTICUS LS/TU/U 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
STREPTOCOCCUS AGALACTIAE-STREPTOCOCCHI BETA-emolitici del gruppo B CSF 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
TOXOPLASMA GONDII CSF/LA/S-EDTA/VC 3-4 gg (prenatale)
4-7 gg (altri casi)
PCR-INF Negativo/Positivo
TRICHOMONAS VAGINALIS LS/TU/TC 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
UREAPLASMA UREALITYCUM LS/S-EDTA/SEC/
TC/TV
4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
VZV (Varicella Zoster Virus) LA/S-EDTA 3-4 gg (prenatale)
4-7 gg (altri casi)
PCR-INF Negativo/Positivo
Infettivologia Molecolare (Analisi Qualitative)
35

36
Infettivologia Molecolare (Analisi Quantitative)
Analisi Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento
CMV quantitativa LA/LS/SV/TV/UR 8-10 gg REAL TIME 50-1.000.000 Copie/ml
HAV quantitativa SR 8-10 gg REAL TIME 50 - 1.000.000 Copie/ml
HCV quantitativa SR 8-10 gg REAL TIME 50-1.000.000 Copie/ml
HDV quantitativa SR 8-10 gg REAL TIME 50-1.000.000 Copie/ml
HGV quantitativa 8-10 gg REAL TIME 50-1.000.000 Copie/ml
HIV 1 DNA quantitativo S-EDTA 8-10 gg REAL TIME 50-1.000.000 Copie/ml
HIV 1 RNA quantitativo S-EDTA/SR 8-10 gg REAL TIME 50-1.000.000 Copie/ml
HBV quantitativa SR 8-10 gg REAL TIME 50 - 1.000.000 Copie/ml
HPV PCR (Papilloma virus) quantitativa BP/LS/TV/UR 8-10 gg REAL TIME 50-1.000.000 Copie/ml
Infettivologia Molecolare (Genotipizzazioni)
Analisi Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento
HCV (Epatite C virus) TIPIZZAZIONE Tutti i possibili tipi virali conosciuti SR 8-10 gg GENO-HCV Identificazione tipi virali
HPV (Papilloma virus) TIPIZZAZIONE Tutti i possibili tipi virali conosciuti TV/UR/BP 8-10 gg GENO-HPV Identificazione tipi virali
Infettivologia Molecolare (Resistenza ai farmaci)
Analisi Campione tipo Risposta Note tecniche
HBV farmacoresistenza SR 8-10 gg RES-FARM
HELICOBACTER PYLORI farmacoresistenza BG/FC/SG 8-10 gg RES-FARM
HIV - 1 RNA farmacoresistenza S-EDTA/SR 8-10 gg RES-FARM
MYCOBACTERIUM TUBERCOLOSIS (Resistenza a rifampicina) ESP 8-10 gg RES-FARM
Infettivologia Molecolare (Analisi Quantitative - Genotipizzazioni - Farmacoresistenza)
37

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Epatiti Virali
Analisi Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento
HBV - (Epatite B Virus) SR 3-4 gg (prenatale)
4-7 gg (altri casi)
PCR-INF Negativo/Positivo
HBV quantitativa SR 8-10 gg REAL TIME 50 - 1.000.000 Copie/ml
HBV farmacoresistenza SR 8-10 gg RES-FARM
HCV-RT-(Epatite C Virus) SR 3-4 gg (prenatale)
4-7 gg (altri casi)
PCR-INF-RT Negativo/Positivo
HCV quantitativa SR 8-10 gg REAL TIME 50-1.000.000 Copie/ml
HAV (Epatite A virus) qualitativa SR 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
HAV (Epatite A virus) quantitativa SR 8-10 gg PCR-INF 50-1.000.000 Copie/ml
HCV (Epatite C virus) TIPIZZAZIONE Tutti i possibili tipi virali conosciuti SR 8-10 gg GENO-HCV
HDV (Epatite D virus) qualitativa SR 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
HDV (Epatite D virus) quantitativa SR 8-10 gg REAL TIME 50-1.000.000 Copie/ml
HGV (Epatite G Virus) qualitativa SR 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
HGV (Epatite G Virus) quantitativa SR 8-10 gg REAL TIME 50-1.000.000 Copie/ml
Virus Erpetici
Analisi Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento
CMV (Citomegalovirus) LA/S-EDTA/UR24/ 3-4 gg (prenatale) PCR-INF Negativo/Positivo
SV/CSF/PLASMA/
TV/LS
4-7 gg (altri casi)
CMV quantitativa LA/LS/SV/TV/UR 8-10 gg REAL TIME 50-1.000.000 Copie/ml
EBV-(Epstein-Barr virus) SR/S-EDTA/LA 3-4 gg (prenatale)
4-7 gg (altri casi)
PCR-INF Negativo/Positivo
HHV 6 (Herpes Virus Tipo 6) CSF/TC/TU/TV 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
HHV 8 (Herpes Virus Tipo 8) CSF/TC/TU/TV 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
HSV Tipo 1(Herpes simplex virus) LA/LS7S-EDTA/TV 3-4 gg (prenatale)
4-7 gg (altri casi)
PCR-INF Negativo/Positivo
HSV Tipo 2 (Herpes simplex virus) LS/S-EDTA/TV/UR 3-4 gg (prenatale)
4-7 gg (altri casi)
PCR-INF Negativo/Positivo
VZV-(Varicella Zoster Virus) LA/S-EDTA 3-4 gg (prenatale)
4-7 gg (altri casi)
PCR-INF Negativo/Positivo
Micobatteri
Analisi Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento
MYCOBACTERIUM TUBERCOLOSIS AG/BP/BAL/
ESP/S-EDTA
4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
MYCOBACTERIUM TUBERCOLOSIS (Resistenza a rifampicina) ESP 8-10 gg RES-FARM Negativo/Positivo
Infettivologia Molecolare (Epatiti Virali - Virus Erpetici - Micobatteri)
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40
Infezioni Apparato Genitale
Analisi Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento
CANDIDA ALBICANS LS/TV/BP/UR 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
CHLAMYDIA TRACHOMATIS TV/TU/TL/LS/UR 4-7 gg PCR-INF
GARDNERELLA VAGINALIS LS/TV/VR/BP 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
HPV PCR (Papilloma virus) SCREENING BP/LS/TV/UR 3-4 gg (prenatale)
4-7 gg (altri casi)
PCR-INF Negativo/Positivo
HPV PCR (Papilloma virus) Quantitativa BP/LS/TV/UR 8-10 gg REAL TIME 50-1.000.000 Copie/ml
HPV (Papilloma virus) TIPIZZAZIONE Tutti i possibili tipi virali conosciuti TV/UR/BP 8-10 gg GENO-HPV Identificazione tipi virali
HSV Tipo 2 (Herpes simplex virus) LS/S-EDTA/TV/UR 3-4 gg (prenatale)
4-7 gg (altri casi)
PCR-INF Negativo/Positivo
MYCOPLASMA GENITALIUM LS/TU/TV/UR 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
STAPHYLOCOCCUS SAPROPHYTICUS LS/TU/U 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
TRICHOMONAS VAGINALIS LS/TU/TC 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
UREAPLASMA UREALITYCUM LS/S-EDTA/SEC/TC/TV 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
Micoplasmi
Analisi Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento
MYCOPLASMA PNEUMONIAE ESP/LS/TV/UR 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
MYCOPLASMA GENITALIUM LS/TU/TV/UR 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
MYCOPLASMA HOMINIS LS/TU/TV 4-7 gg PCR-INF Negativo/Positivo
Virus Immunodeficienza Umana (HIV)
Analisi Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento
HIV 1 DNA (Immunodeficienza acquisita virus) LA/S-EDTA 8-10 gg REAL TIME 50-1.000.000 Copie/ml
HIV 1 RNA (Immunodeficienza acquisita virus) S-EDTA/SR 8-10 gg REAL TIME 50-1.000.000 Copie/ml
HIV 2 DNA (Immunodeficienza acquisita virus) LA/S-EDTA 3-4 gg (prenatale)
4-7 gg (altri casi)
PCR-INF Negativo/Positivo
HIV 1 RNA quantitativo S-EDTA/SR 8-10 gg REAL TIME 50-1.000.000 Copie/ml
HIV-1 RNA farmacoresistenza S-EDTA/SR 8-10 gg RES-FARM
Infettivologia Molecolare (Apparato Genitale - Micoplasmi - HIV)
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Infettivologia prenatale
Analisi Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento
B 19 PARVOVIRUS S-EDTA/LA/LS/UR/ 3-4 gg (prenatale) PCR-INF Negativo/Positivo
4-7 gg (altri casi)
CMV (Citomegalovirus) LA/S-EDTA/UR24/ 3-4 gg (prenatale) PCR-INF Negativo/Positivo
SV/CSF/PLASMA/ 4-7 gg (altri casi)
TV/LS
EBV (Epstein-Barr virus) SR/S-EDTA/LA 3-4 gg (prenatale) PCR-INF Negativo/Positivo
HIV 1 DNA (Immunodeficienza acquisita virus) S-EDTA/LA 3-4 gg (prenatale) REAL TIME 50-1.000.000 Copie/ml
4-7 gg (altri casi)
HIV 1 RNA(Immunodeficienza acquisita virus) LA/S-EDTA/SR 3-4 gg (prenatale) PCR-INF Negativo/Positivo
4-7 gg (altri casi)
HIV 2 DNA (Immunodeficienza acquisita virus) LA/S-EDTA 3-4 gg (prenatale) PCR-INF Negativo/Positivo
4-7 gg (altri casi)
HSV Tipo 1 (Herpes simplex virus) LA/LS7S-EDTA/TV 3-4 gg (prenatale) PCR-INF Negativo/Positivo
4-7 gg (altri casi)
HSV Tipo 2 (Herpes simplex virus) LA/LS/S-EDTA/TV/UR 3-4 gg (prenatale) PCR-INF Negativo/Positivo
4-7 gg (altri casi)
RUBEO RT-PCR LA/LS/S-EDTA/TV 3-4 gg (prenatale) PCR-INF Negativo/Positivo
4-7 gg (altri casi)
TOXOPLASMA GONDII CSF/LA/S-EDTA/VC 3-4 gg (prenatale) PCR-INF Negativo/Positivo
4-7 gg (altri casi)
VZV (Varicella Zoster Virus) LA/S-EDTA 3-4 gg (prenatale) PCR-INF Negativo/Positivo
4-7 gg (altri casi)
Infettivologia Molecolare (prenatale)
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Indagini Citogenetiche
Analisi Campione tipo Risposta Note tecniche
CARIOTIPO su sangue periferico EPA 15 gg CARIO
CARIOTIPO su liquido amniotico LA 15-18 gg CARIO
CARIOTIPO su materiale abortivo MA/VC 30 gg CARIO
CARIOTIPO su villi coriali (metodo diretto + coltura) VC 20 gg CARIO
Citogenetica Molecolare
Analisi Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento
FISH su amniociti in interfase (sonde 21 e X, Y) LA 2 gg FISH Assenza/Presenza di aneuploidie
FISH su amniociti in interfase (sonde 13, 18, 21, X, Y) LA 2 gg FISH Assenza/Presenza di aneuploidie
FISH SU LIQUIDO SEMINALE LS 15 gg FISH-LS Assenza/Presenza di aneuploidie
FISH per Sindrome di WOLF-HIRSCHHORN EPA/LA/MTF/VC 7/14 gg MICRO-DEL Assenza/Presenza di microdelezione
FISH per Sindrome di CRI-DU-CHAT EPA/LA/MTF/VC 7/14 gg MICRO-DEL Assenza/Presenza di microdelezione
FISH per Sindrome di WILLIAMS EPA/LA/MTF/VC 7/14 gg MICRO-DEL Assenza/Presenza di microdelezione
FISH per Sindrome di PRADER WILLI/ANGELMAN EPA/LA/MTF/VC 7/14 gg MICRO-DEL Assenza/Presenza di microdelezione
FISH per Sindrome di MILLER DIEKER/LISSENCEPHALY EPA/LA/MTF/VC 7/14 gg MICRO-DEL Assenza/Presenza di microdelezione
FISH per Sindrome di SMITH-MAGENIS EPA/LA/MTF/VC 7/14 gg MICRO-DEL Assenza/Presenza di microdelezione
FISH per Sindrome DI GEORGE EPA/LA/MTF/VC 7/14 gg MICRO-DEL Assenza/Presenza di microdelezione
FISH per Sindrome KALLMANN (KAL) EPA/LA/MTF/VC 7/14 gg MICRO-DEL Assenza/Presenza di microdelezione
FISH con SONDE PAINTING EPA/LA/MTF/VC/
VETRINO
7/14 gg PAINTING Assenza/Presenza di microdelezione
PANNELLO CITOGENICA A (Cariotipo + FISH 21, X, Y) LA 15 gg CARIO-FISH
PANNELLO CITOGENICA B (Cariotipo + FISH 13, 18, 21, X, Y) LA 15 gg CARIO-FISH
Indagini Citogenetiche e Citogenetica Molecolare
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Istocompatibilità (HLA)
Analisi Campione tipo Risposta Note tecniche
HLA per morbo celiaco S-EDTA 20 gg PCR-AS alleli DQ2-DQ8-DR4
HLA (locus B27) Tipizzazione S-EDTA 7 gg PCR-AS allele B27
Genetica Biochimica
Analisi Campione tipo Risposta Note tecniche
ALFAFETOPROTEINA DOSAGGIO LA/SR 3 gg Identificazione di difetti del tubo neurale
TRITEST (screening II Trimeste) SPT/SR 7 gg Valutazione del rischio di Sindrome di Down
DUOTEST (screening I Trimestre) SPT/SR 10 gg Valutazione del rischio di Sindrome di Down e di trisomia 18
DUOTEST (I Trimestre) SR 10 gg Valutazione del rischio di Sindrome di Down e di trisomia 18
con apparecchio Kriptor
DOSAGGIO PROTEINA S100B LA 7 gg Indicatore di danno del sistema nervoso fetale
INIBINA A SR 10-15 gg Varie applicazioni in oncologia, fecondazione assistita, diagnosi prenatale
INIBINA B SR 10-15 gg Marker nella riserva ovarica nella donna e nella produzione di
cellule spermatiche dell’uomo.
Abortività Ricorrente
Analisi Campione tipo Risposta Note tecniche Valori di riferimento
CARIOTIPO su sangue periferico EPA 15 gg CARIO
PANNELLO AUTOANTICORPI (ANA, ENA, ASMA, LAC, ACA, AMA, AOA, ATGA, APA)* SR 10 gg ANTI
PANNELLO TROMBOFILIA 1 (Fatt.V Leiden, Fatt.V Y1702C, Fatt.II) S-EDTA 7-10 gg Assenza/Presenza di mutazioni
PANNELLO TROMBOFILIA 2 (Fatt.V Leiden, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C) S-EDTA 7-10 gg Assenza/Presenza di mutazioni
PANNELLO 13 Mutazioni:Fatt. V Leiden, Fatt. V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, A1298C), β Fibrinogeno,
PAI-1, Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT
S-EDTA 10 gg Assenza/Presenza di mutazioni
TEST DI EMBRIOTOSSICITÀ SR 15 gg Analisi di fattori embriotossici materni.
* È possibile richiedere anticorpi specifici
Citoistopatologia
Analisi Campione tipo Risposta
PAP TEST STR 3 gg
PAP TEST SU STRATO SOTTILE (THIN PREP) PTP 3 gg
ISTOLOGIA BP/RA 10-15 gg
Genetica Biochimica HLA
Abortività Ricorrente
Citoistopatologia
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Pannelli Genetici Multipli
Analisi Campione tipo Risposta
PANNELLO CITOGENETICA A (Cariotipo + Fish 21, X, Y) LA * 10-15 gg
PANNELLO CITOGENETICA B (Cariotipo + Fish 13, 18, 21, X, Y) LA * 10-15 gg
PANNELLO C (2 Patologie Geniche tra: Fibrosi 34 Mutazioni, X Fragile, Sordità Congenita, Beta Talassemia, DMD/DMB, Emocromatosi) LA/S-EDTA 7-10 gg
PANNELLO D (3 Patologie geniche tra: Fibrosi 34 Mutazioni, X Fragile, Sordità Congenita, Beta Talassemia, DMD/DMB, Emocromatosi) LA/S-EDTA 7-10 gg
PANNELLO E (4 Patologie Geniche tra: Fibrosi 34 Mutazioni, X Fragile, Sordità Congenita, Beta Talassemia, DMD/DMB, Emocromatosi) LA 7-10 gg
PANNELLO F (Citogenetica + 1 patologia genica a scelta tra Fibrosi 34 Mutazioni, X Fragile, Sordità Congenita, Beta Talassemia, DMD/DMB) LA * 15 gg
PANNELLO G (Citogenetica + 2 patologie geniche a scelta tra: Fibrosi 34 Mutazioni, X Fragile, Sordità Congenita, Beta Talassemia,
DMD/DMB, Emocromatosi)
LA * 15 gg
PANNELLO H (Citogenetica + 3 patologie geniche a scelta tra:Fibrosi 34 Mutazioni, X Fragile, Sordità Congenita, Beta Talassemia,
DMD/DMB, Emocromatosi)
LA * 15 gg
PANNELLO I (Citogenetica + 4 patologie geniche tra:Fibrosi 34 Mutazioni, X Fragile, Sordità Congenita, Beta Talassemia,
DMD/DMB, Emocromatosi)
LA * 15 gg
PANNELLO INFERTILITÀ MASCHILE (Fibrosi Cistica 33 mutaz.+poli5T, Microdel. Y) S-EDTA 10 gg
PANNELLO TROMBOFILIA 1 (Fatt.V Leiden, Fatt.V Y1702C, Fatt.II) S-EDTA 7-10 gg
PANNELLO TROMBOFILIA 2 (Fatt.V Leiden, Fatt.II, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C) S-EDTA 7-10 gg
PANNELLO TROMBOFILIA IPERTENSIONE (Fatt.V, Fatt.II, Fatt.V Y 1702C, MTHFR C677T, MTHFR 1298 A/C, AGT, ACE) S-EDTA 10 gg
PANNELLO 13 Mutazioni: Fatt. V Leiden, Fatt. V Y1702C, Fatt.II, MTHFR (C677T, A1298C), β Fibrinogeno, PAI-1,
Fattore XIII, HPA, ACE, ApoE, ApoB, AGT
S-EDTA
* NOTA BENE: In base alle caratteristiche del campione potrebbe variare la tecnica diagnostica (FISH o QFPCR), per la determinazione rapida delle aneuploidie.
Pannelli Genetici Multipli
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Legenda Campioni Biologici
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Legenda Campioni Biologici Legenda Note Tecniche
Nome abbreviato/Tipo di campioni biologici Quantità
AG Aspirato Gastrico
BAL Lavaggio broncoalveolare
BG Biopsia Gastrica
BP Biopsia
CSF Liquido cerebrospinale 5 ml
DNA Dna 20 mg
ESP Espettorato
EPA Sangue in eparina sodica 5 ml
FC Feci
LA Liquido amniotico 10 ml
LS Liquido seminale 2 ml
LNF Linfociti separati su Ficoll
MA Materiale abortivo 20 mg
MTF Materiale fetale 20 mg
PLASMA Plasma
PTP Prelievo cervico-vaginale nel flacone Thin Prep
SEC Scrape endocervicale
S-EDTA Prelievo ematico in EDTA 5 ml
SF Sangue fetale
SPT Spot ematico 3 gocce
SR Siero 5 ml
STR Strisci cervico-vaginali
SV Saliva 2 ml
TB Tampone boccale
TC Tampone cervicale
TL Tampone lacrimale
TR Tracce biologiche
TU Tampone uretrale
TV Tampone vaginale
UR Urine prima emissione 10 ml
UR-24 Urine 24 ore 10 ml
VC Villi coriali 20 mg
ANTI Analisi della reazione immunitaria materna.
AN STAT Analisi statistica.
APLO-Y Valutazione del rapporto di consaguineità mediante determinazione dell'Aplotipo del cromosoma Y. Studio
di marcatori genetici STR localizzati lungo il cromosoma Y mediante PCR fluorescente e genotipizzazione
in sequenziatore automatico.
ASS CRO Identificazione del corretto assetto cromosomico delle linee germinali.
CARIO Identificazione di sindromi legate ad aberrazioni cromosomiche numeriche e strutturali. Bandeggio GTG.
DELY Amplificazione genica (PCR) fluorescente e rivelazione elettroforetica.
DEL PCR-FL La valutazione delle più frequenti delezioni degli esoni del gene mediante amplificazione enica (PCR)
fluorescente ed elettroforesi in analizzatore genetico automatizzato.
EXP PCR-FL Valutazione dell'espansione patologica di triplette nucleotidiche associata alla malattia mediante
amplificazione genica fluorescente (PCR) e sizing automatico dei prodotti di PCR.
FISH Identificazione delle principali sindromi determinate da aberrazioni cromosomiche di tipo numerico.
FISH-LS Identificazione del corretto assetto cromosomico delle linee germinali maschili per casi di ipofertilità e/o
poliabortività.
GENO-HPV Tipizzazione di tutti i tipi HPV presenti nel database Genebank, mediante analisi di sequenza
automatizzata.
HOT-SPOT Ricerca delle principali mutazioni (hot-spot) del gene mediante analisi di sequenza automatizzata.
HOT-SPOT ASK Ricerca delle principali mutazioni (hot-spot) del gene, più frequentemente riscontrate nella popolazione di
origine ebraica Askenazi, mediante analisi di sequenza automatizzata.
INI-B Marker nella riserva ovarica nella donna e nella produzione di cellule spermatiche dell'uomo.
Linkage Analisi di linkage mediante amplificazione genica (PCR) fluorescente di marcatori STR intra o extra-genici.
MAT STR-GENO Studio di marcatori genetici STR per la valutazione della compatibilità genetica a fini di maternità. La
genotipizzazione viene condotta mediante corsa elettroforetica capillare in sequenziatore automatico.
Regioni polimorfiche investigate: 15 STR + Amelogenina (sex test).
MINISEQ-GENO Genotipizzazione del gene mediante analisi di sequenza automatizzata Single Nucleotide Extension -
"Minisequencing".
mRNA-M Analisi dell'mRNA del gene mediante Nested RT PCR da RNA estratto da sangue periferico, per la ricerca
di micrometastasi. Usare provette sterili.
mRNA-MQ Analisi quantitativa dell'mRNA del gene mediante RT PCR e successiva PCR quantitativa REAL TIME.
Usare provette sterili.
OLA HOT-SPOT Ricerca delle principali mutazioni (hot-spot) del gene mediante Oligonucleotide Ligation Assay (OLA).
PAINTING Identificazione di anomalie cromosomiche strutturali alla risoluzione di 320 bande.
PAT STR-GENO Studio di marcatori genetici STR per la valutazione della compatibilità genetica a fini di paternità. La
genotipizzazione viene condotta mediante corsa elettroforetica capillare in sequenziatore automatico.
Regioni polimorfiche investigate: 15 STR + Amelogenina (sex test).
PCR-AS Amplificazione genica allele specifica.
PCR-INF Determinazione qualitativa del patogeno mediante amplificazione genica (PCR) REAL TIME.
PCR INF-RT Determinazione qualitativa del patogeno mediante RT-PCR e successiva PCR REAL TIME.
RA Reperto anatomico.
REAL TIME Analisi quantitativa del patogeno mediante Q-PCR REAL TIME.
REAL TIME-RT Analisi quantitativa del patogeno mediante RT PCR e successiva Q-PCR REAL TIME.
RES-FARM Determinazione principali mutazioni del DNA/RNA del patogeno che determina resistenza ai farmaci.
SEQ Amplificazione genica (PCR) e sequenziamento automatico.
XSTR Valutazione del rapporto di consaguineità mediante determinazione dell'Aplotipo del cromosoma X. Studio
di marcatori genetici STR localizzati lungo il cromosoma X mediante PCR fluorescente e genotipizzazione
in sequenziatore automatico.
Legenda Note Tecniche
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Prelievo e conservazione del Materiale Biologico
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Prelievo e conservazione
del Materiale Biologico
I campioni da analizzare devono essere manipolati rispettando le condizioni di seguito specificate.
BIOPSIE
Conservare i tessuti prelevati in 1 ml di soluzione fisiologica sterile a +4°C.
DNA
Il DNA deve essere estratto mediante l’impiego di Kit di estrazione o mediante la metodica “classica”
fenolo-cloroformio. Quantità minima 2 ug. Inviare in allegato la quantizzazione spettrofotometrica.
ESCREATO / SALIVA / LIQUIDO BRONCOALVEOLARE / SUCCO GASTRICO
Conservare il materiale, anche fluidificato, in un contenitore sterile a +4°C non oltre 24 ore dalla raccolta.
FECI
Inviare il campione fresco non oltre le 12 ore, conservare a +4°C.
LIQUIDO AMNIOTICO / VILLI CORIALI
Raccogliere quanto più materiale possibile da inviare (almeno 10 ml di liquido amniotico e 20 mg di villi
coriali), conservare a +4°C per le indagini molecolari e a temperatura ambiente per quelli della citogenetica.
Inviare non oltre le 24 ore.
LIQUIDO SEMINALE
Raccogliere in contenitore sterile ed inviare entro 24 ore. Conservare a +4°C.
È necessario contattare il laboratorio per ulteriori informazioni di raccolta in base all’esame da effettuare.
SANGUE + EDTA
Conservare a +4°C ed inviare entro 48 ore. Non è richiesto il digiuno prima del prelievo.
SANGUE + EPARINA
Per le indagini di citogenetica il campione deve essere mantenuto a temperatura ambiente fino al ritiro.
La spedizione deve essere effettuata prima possibile e comunque non oltre le 24 ore. Usare
esclusivamente eparina sodica. Per le indagini molecolari conservare a +4°C.
SECRETO VAGINALE / SECRETO URETRALE
Utilizzare tamponi sterili inserendoli in una provetta senza aggiungere terreno di trasporto o soluzione
fisiologica. Conservare i campioni a +4°C non oltre le 24 ore.
SIERO
Centrifugare il sangue e 3000 giri/min per 15 minuti. Prelevare il siero e conservarlo a +4°C.
Per le analisi di infettivologia molecolare inviare al più presto.
URINE
Raccogliere le urine del mattino in un contenitore sterile e conservare a +4°C non oltre 12 ore.
Nel manipolare i campioni utilizzare sempre contenitori sterili, guanti e pipette monouso.
PRELIEVI NON INVASIVI
È possibile per alcune tipologie di analisi effettuare il prelievo tramite spot ematico e/o tampone boccale
al fine di incontrare le esigenze di pazienti particolari, quali ad esempio bambini che non desiderino
sottoporsi ad un prelievo invasivo. Contattare il laboratorio per maggiori informazioni.
Informazioni Generali
di Service
RICEZIONE DEGLI ORDINI
Le richieste per il ritiro dei campioni vengono acquisite telefonicamente dal lunedì al venerdì, dalle ore
9.00 alle ore 18.00.
I campioni biologici inviati al nostro laboratorio per l’analisi devono essere sempre accompagnati da 2
moduli compilati in ogni loro parte, fotocopiabili dalle pagine seguenti e/o scaricabili tramite web nel sito
www.laboratoriogenoma.it
SCHEDA DI ACCETTAZIONE CAMPIONI
La scheda di accettazione deve identificare il campione ed il tipo di analisi da eseguire, va compilata
quindi riportando chiaramente l’anagrafica del laboratorio richiedente, l’identificazione del campione
(nome/data di nascita o codice, data del prelievo) e l’analisi richiesta con il tipo di materiale biologico.
Per ogni campione biologico deve essere inviata una scheda di accettazione.
MODULO SPEDIZIONE CAMPIONI
Il modulo di spedizione campioni deve indicare l’anagrafica del laboratorio e l’elenco dei campioni inviati;
è unico per ogni spedizione in quanto riepilogativo.
RITIRO DEI CAMPIONI
Il ritiro dei campioni viene effettuato tramite nostro personale o tramite corriere abilitato al ritiro dei
campioni biologici.
PACKAGING E SPEDIZIONE DEI CAMPIONI
Per il trasporto e la spedizione i campioni biologici dovranno essere adeguatamente imballati con triplo
involucro secondo le disposizioni disciplinate dalla Circolare n.16/1994 del Ministero della Sanità e Circolare
n.3/2003 del Ministero della Salute, attualmente in vigore. Per i laboratori ubicati fuori Roma, i campioni così
confezionati e inseriti all’interno di una busta contrassegnata frontalmente con la denominazione e l'indirizzo
del laboratorio richiedente, potranno essere inviati presso il nostro Centro tramite corriere espresso.
Per ulteriori informazioni contattare il nostro Centro.
CONSEGNA DEI RISULTATI
I risultati verranno inizialmente forniti, su richiesta, tramite FAX e/o refertazione on-line.
La refertazione originale dell'analisi verrà recapitata mediante nostro corriere o via Posta Prioritaria.
PREZZI
Prezzi, offerte e termini di pagamento potranno essere concordati direttamente con la nostra
amministrazione.
Informazioni Generali di Service
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