TESI DOTTORATO MICAELA RANIERI - DSpace - Tor Vergata
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non solo clinicamente ma anche sul piano anatomopatologico macro e microscopico. 10
Genetica 1.2 FATTORI DI RISCHIO Dati epidemiologici indicano il ruolo dei fattori genetici nella patogenesi della malattia di Crohn, fra cui l’aggregazione familiare ed etnica: i parenti di primo grado dei pazienti affetti presentano un rischio di sviluppare IBD da 4 a 20 volte più elevato della popolazione di controllo.53,54 I familiari di primo grado (figli, fratelli e genitori) dei soggetti affetti presentano il rischio più elevato, soprattutto i fratelli; i parenti di primo grado di un individuo affetto da colite ulcerosa o da malattia di Crohn hanno un rischio aumentato di 10-15 volte di sviluppare la stessa patologia, e nella stessa famiglia possono verificarsi i due tipi di malattia. Nella maggior parte degli studi finora pubblicati, la familiarità è risultata più importante per la malattia di Crohn. I dati derivanti dagli studi condotti su gemelli confermano l’ipotesi di una componente genetica di queste patologie. Esiste un significativo incremento nel grado di concordanza tra gemelli monozigoti, rispetto a quelli di zigoti, inoltre, non sono mai stati segnalati casi di coppie di gemelli monozigoti con un soggetto affetto da colite ulcerosa e l’altro da malattia di Crohn, a conferma dell’ipotesi di una base genetica distinta per i due fenotipi di MICI. L’evidenza di una concordanza tra gemelli monozigoti e dizigoti rispettivamente del 37% e del 7% corrisponde a una penetranza ridotta del genotipo e dimostra l’importanza dei fattori ambientali nello sviluppo della malattia.55,56. 11
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non solo clinicamente ma anche sul piano anatomopatologico<br />
macro e microscopico.<br />
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