download buku disini - Rusman Efendi

Hipo/Agenesis GonadPengertian• Dijumpai gonad yang rudimenter( tanpa folikel). Gonad terdiri hanya daristroma ovarium dan se-sel hilus saja, sehingga tidak mampu memproduksiestrogen. Organ genitalia interna dan eksterna tidak terbentuk. Ada 3bentuk dari agenesis gonad, yaitu:1. Ulrich -Turner Sindrom, agenesis gonad dengan tubuh kecil, anomaliapada bagian tubuh tertentu.2. Agenesis gonad murni, pertumbuhan tubuh tidak terganggu, tidakditemukan anomalia3. Atipikal Turner sindrom (sering dengan virilisasi)Ulrich -Turner SindromPengertian• Jenis ini paling banyak di temukan.• Analisa kromoson di dapatkan kariotip 45 XO. Kadang-kadang juga bentukmosaik 45/XO-46/XX, atau bentuk mosaik komplek (45/XO-46/XX-47/XXX). Selain kelainan dalam jumlah kromosom, ditemukan jugakelainan morpologik dari X -kromosom, sebagai penyebab dari agenesisgonad. Perubahan morfologik ini dapat menyebabkan anomali yangsangat berat.• Akibat tidak ada hormon estrogen, maka alat genitalia wanita tidakterbentuk, atau hipoplasi. Wanita tersebut terlihat pendek, leher pendekdengan batas bawah rambut pendek (pterigium kolli), torak yangmenonjol,cubitus valgus Kadang-kadang di temukan osteoporosis. Rambutpubis dan ketiak sangat sedikit. Anomalia lain yang dapat di temukanadalah, anak lidah yang tertarik ke dalam, spina bifida, aortaismusstenosa,naevus pikmentosus, garis tangan lurus.Agenesis Gonad Murni (Sweyer-sindrom)Pengertian• Pada pemeriksaan kromosom didapatkan kariotip normal (46/XX, atau46/XY;barr body +) .• Penyebab tidak adanya folikel hingga kini belum di ketahui.• Tidak ditemukan anomalia maupun gangguan pertumbuhan.85