Sultana M. H. Faradz - Undip

More documents

Recommendations

Info

Pada tahun 1992, American Association on Mental Retarda- , tion (AAMA) mengganti kategol;sasi ini menjadi lebih kearah fungsi alami9o Pada definisi baru ini, retardasi mental adalah keterbatasan yang substansial dari fungsi yang ada, yaitu' kesulitan belajar dan keterampilan hidup sehari-hari. Karakteristik retardasi mental disini adalah fungsi intelektual dibawah rata-rata (10
8 diketahui penyebabnya.s.e Pengaruh lingkungan dianggap sebagai penyebab retardasi mental non-genetik yaitu antara lain karena pengaruh obat-obatan atau keracunan, trauma perinatal dan infeksi dalam kandungan (kongenital) yang dapat menyebabkan pertumbuhan janin dalam kandungan terhambat (intra uterine growth retardation) .Dahufu penyebab utama infeksi kongenital adafah sifilis tetapi sekarang bergeser ke infeksi toxoplasma, rubella, cytomega- lovirus (CMV) dan herpes yang biasa disingkat dengan TORCH, mungkin pada masa yang akan datang akan menyusul infeksi HIV- AIDS. Inteksi-infeksi ini dapat menyebabkan cacat dan ret~rdasi mental pada janin terutama bila terjadi pada trismester pertama kehamilans.", Sindrom Penyakit retardasi mental genetik yang terkenal antara lain Prader Willi sindrom Prader-Willi, sindrom Angelman, sindrom Down dan sindrom Sindrom Down fragile X. Sindrom-sindrom ini pada mulanya hanya dapat diiqentifikasi secara seluler, tetapi akhir-akhir ini dapat diidentifikasi secara molekuler. Secara seluler sindrom Prader-Willi dan Angelman mempunyai kelainan yang sarna yaitu delesi pada lengan panjang kromosom 15 (15q1.1-3), set91ah diternukan diagnosis molekuler temyata delesi pada ...indrom Prader-Willi berasal da:i ayah (pater- nal) sedang pada sindrom Angelman delesi berasal dari ibu (mater- na.l)3.6. Diagnosis molekuler inilah yang menje:askan mengapa kadua sindrom in; merTipunyai gejala kl1n!s yang berbeda. Sindrom Down dan sindrom fragile X akan dibahas lebih lanjut dalam tulisan ini karena sindrom Down merupakan penyebab genetik utama retardasi mental, dan sindrom fragile X merupakan penyebab genetik ke dua retardasi mental dan sebagai penyebab utama retardasi mental yang diwariskan. 3. Sind rom Down 3.1 Gejala klinis dan angka kejadian sincirom Down penyakit Sindrum Down sudah diketahui sejak tahun 1866 oleh Dr. Langdon Down dari Inggris, tetapi baru pada awal tahun enampuluhan ditemukan diagnosis seca. d pasti yaitu dengan
Page 1 and 2: PIDATO PENGUKUHAN '344-- Dipresenta
Page 4 and 5: dasar etiologi den patogenesis Peny
Page 6 and 7: 30.000-50.000 gen dan di daJam satu
Page 10 and 11: pemeriksaan kromosom6. Oahulu penya
Page 12 and 13: Pede bayi baru lahir~ dokter akan m
Page 14 and 15: Ada beberapa hipotesis yang berusah
Page 16 and 17: 3. 4. Sind rom Down dl Kotamadia se
Page 18 and 19: tuanya 11. Apabila ditemukan hanya
Page 20 and 21: gen-gen rentan yang menimbulkan aut
Page 22 and 23: mengandung FMRP. Menurut Willemsen,
Page 24 and 25: maka awal dari mutasi dapat didetek
Page 26 and 27: ahwa bangsa Indonesia berasal dati
Page 28 and 29: dari daerah dengan prevalensi tingg
Page 30 and 31: pemeriksaan darahibu dan atau kromo
Page 32 and 33: Revolusi genom dengan pemetaan geno
Page 34 and 35: membimbing saya dan mendorong saya
Page 36 and 37: at as bantuannya kepada teJnan-tema
Page 38 and 39: 17 18. 19. 20. 21 22. 23. 25. 26. 2
Page 42 and 43: 3. No. 4. Netherlands PENOffilKAN T
Page 44 and 45: 6. PENGALAMAN DI BffiANG PENELITIAN
Page 46 and 47: 4. 3. Fluorescent Staining for lIum
Page 48 and 49: Genetic, from basic to clinic with

Sultana M. H. Faradz - Undip

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?