12.04.2013 Views

Sultana M. H. Faradz - Undip

Sultana M. H. Faradz - Undip

Sultana M. H. Faradz - Undip

SHOW MORE
SHOW LESS

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.

28<br />

perfu melakukan pengakhiran kehamilan. Pergujian pad a diagnosis<br />

prenatal dapat secara seluler (sitogenetika) dan molekuler (analisis<br />

DNA) sedangkan PGD hanya secara molekuler.<br />

5. Rangkuman dan Saran<br />

Dalam perkembangannya Histologi dengan ilmu sel yang<br />

membahas proses pembelahan set dan kaitan dengan reproduksi<br />

dan genetika telah berkembang ke sitogenetika dan genetika<br />

moiekuler. Anaiisi~ kromosom (sitogenetika) yang dikaitkan dengan<br />

diagnosis penyakit sudah diperkenalkan sejak tahun enampuluhan<br />

di negara-negara maju. Deteksi molekuler (genetika molekuler) baru<br />

mulai diaplikasikan di dalam klinik pada tahun delapan puluhan.<br />

Beberapa penyakit telah dapat didiagnosis secara kromosomal dan<br />

molekuler bahkan timbulnya penyakit di kemudian hari dapat diprediksi<br />

dengan analisis DNA.<br />

Sindrom Down Sindroma Down adalah termasuk golongan penyakit genetik<br />

Ud~un~a ktak karena cacat terdapat pada bahan keturunan / gen tetapi penyakit ini<br />

Iwarts an pada umumnya bukan penyakit akibat pewarisan. Prevalensi sindrom<br />

Down di Semarang hampir mirip dengan prevalensi sindrom Dow:1 di<br />

dunia. Penyakit ini diduga disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak<br />

sempuma akiba1 usia ibu yang tua. Diagnosis tepat dapat ditegakkan<br />

dengan pemeriksaan kromosom, namun untuk diagnosis prenatal<br />

akan lebih cepat bila dengan pemeriksaan molekuler. Sindrom Down<br />

Rekurensi 35 tahun dengan

Hooray! Your file is uploaded and ready to be published.

Saved successfully!

Ooh no, something went wrong!