You also want an ePaper? Increase the reach of your titles
YUMPU automatically turns print PDFs into web optimized ePapers that Google loves.
dari daerah dengan prevalensi tinggi retardasi mental tennasuk dari<br />
"<br />
daerah dengan endemik goiter tidak menemukan satu pun kasus<br />
sindrom fragile X 41. .<br />
Penelitian terhadap murid-murid SLB-C Desa Semin, Semin,<br />
Kecamatan Semin, Kabupaten Gunungkiduf yang dikerjakan dalam Gunung Kidul<br />
tahun 2000-2001 membuktikan bahwa tingginya jumlah penderita<br />
retardasi mental pada desa tersebut disebabkan oleh mutasi gen<br />
FIV:R 151.52. Hasil analisis sitogenetika dan molekuler yang dil~ngkapi<br />
dengan pemeriksaan tanda-tanda fisik serta analisis pedigree secara<br />
luas pada beberapa keluarga menunjukkan bahwa mutasi gen FMR1<br />
berasal dari satu nenek moyang. Bila hanya dihitung dari jumlah murid<br />
yang positif di SLB tsb maka frekuensi sindrom fragile X di SLB<br />
tersebut cukup tinggi (>50%), mungkin tertinggi di dunia.<br />
4.7 Risiko pewarisan dan usaha pencegahan sindrom Fragile X<br />
Sindrom fragile X merupakan penyakit keturunan yang Pencegahan &<br />
diwariskan lewat jatur ibu (X-linkeD) maka fisiko pewarisan pad a anak Pewarisan<br />
laki-laki (penderita) 50 % dan fisiko pembawa gen abnormal pada<br />
anak perempuan (carrier) jLAga 50 %.<br />
Pencegahan sindrom fragile X dapat dilakLAkan dengan diag-<br />
nosis prenatal dari cairan amnion atau biopsi villi chorialis seperti yang<br />
sudah disebutkan diatas. Pada diagnosis prenatal biia buah kehamilan<br />
tidak normal maka akan dilakukan pengakhiran kehamilan. Sekarang<br />
telah dikembangkan teknik baru dengan preimplantation genetic di-<br />
agnosis (PGD) yaitu dengan pengujian badan polar sebelum dilakukan<br />
pembuahan. Teknik ini mengacu pada pembelahan sel garnet (meio-<br />
sis) yang terjadt pada alar reproduksi wan ita pada akhir pembelahan<br />
set telur akan terbentuk sel telur yang hidup (ovum) dan sel telur yang<br />
mengalami degenerasi (badan polar). Bila badan polar yang diperiksa<br />
mengalami mutasi, maka belahan sel ovum akan normal dan dapat<br />
dilakukan pembuahan dalam tabung, demikian sebaliknya yaitu bila<br />
badan polar tidak mutasi maka belahan sel ovum mengatami mutasi<br />
dan tidak dilakukan pembuahan dalam tabung. Dengan teknik ini set<br />
telur dapat dipastikan akan membuahkan janin yang normal dan tidak<br />
27
Change language