Sultana M. H. Faradz - Undip

More documents

Recommendations

Info

tuanya 11. Apabila ditemukan hanya sebuah gel trisomi, maka frekuensi , untuk te~adi sindrom Down dengan mosaik adalah 4,3%6.110 Di negara-negara maju pemeriksaan krqmosom rutin dilakukan Diagnosis sebelum bayi lahir yang disebut diagnosis prenatal. Bila seorang ibu prenatal umur> 35 tahun atau dicurigai akan melahirkan bayi dengan sindrom Down dilakukan pengambilan cairan ketuban atau sedikit bagian dari plasenta pada minggu ke 8-15 kehamilan. Sel-set pad a jaringan tersebut kemudian ditumbuhkan kemudian kromosom diperiksa dengan mikroskop cahe.ya. Belakangan ini mUlai diterapkan pemeriksaan prenatal yang tid~k dengan tindakan (non-invasif) yaitu dengan pemeriksaan ultrasonografi (USG), serum darah tertentu dan hormon ibu hamil yaitu Alfafetoprotein (AFP), Human Chorionic Go- nadotropin (HCG) dan estriol (UE3)6. Pemeriksaan ini dapat dipakai untuk menduga bayi sindrom Down di dalam kandungan yaitu AFP dan UE3 akan menurun dan HCG akan meninggi pada ibu hamil15- 16 minggu dengan janin sindrom Down. Analisis DNA tidak dapat membedakan sindrom Down trisomi mlJrni dan translokasi serta aberasi kromosom yang lain. Oleh karena itu analisis DNA lebih dianjurkan pada diagnos:s prenatal dimana lebih merrlpertimbangkankecepata~ waktu terutama bila ada kela!nan janin dan akan segera dilakukan pengakhiran kehamilan. Pada diagnosis prena1al, amplifikasi DNA (PCR) dapat dilakukan sekaligus untuk beberapa lokus pada beberapa kromosom yang paling sering men gal ami aberasi yaitu kromosom 21, 13, 18, X d~QY dengan metode Multiplex Ligation-dependent Probe Amplifica- tion (MLPA)15, Dengan cara ini maka dalam tempo 24 jam didapatkan hasil untuk skrinilig trisomi 21, 13, 18, X dan Y. Berdasar uraian diatas dapat diambil kesimpulan bahwa teknik-teknik molekuler telah meningkatkan metode diagnosis dengan"ebih cepat dan akurat. 4. Sindrom Fragile X 4.1 Gejala klinis dan angka kejadian sindrom fragile X Penyakit ini secara klinis sudah dilaporkan sejak tahun 1943 Sindrom (dikenal dengan Martin & Bell sy.'1drome) , sedangkan gambaran fragile X 17
18 kromosom X yang nampak rapuh baru diidentifikasi dalam tahun 196923. Pada tahun 1977 ditemukan bahan media untuk menampi!"o
Page 1 and 2: PIDATO PENGUKUHAN '344-- Dipresenta
Page 4 and 5: dasar etiologi den patogenesis Peny
Page 6 and 7: 30.000-50.000 gen dan di daJam satu
Page 8 and 9: Pada tahun 1992, American Associati
Page 10 and 11: pemeriksaan kromosom6. Oahulu penya
Page 12 and 13: Pede bayi baru lahir~ dokter akan m
Page 14 and 15: Ada beberapa hipotesis yang berusah
Page 16 and 17: 3. 4. Sind rom Down dl Kotamadia se
Page 20 and 21: gen-gen rentan yang menimbulkan aut
Page 22 and 23: mengandung FMRP. Menurut Willemsen,
Page 24 and 25: maka awal dari mutasi dapat didetek
Page 26 and 27: ahwa bangsa Indonesia berasal dati
Page 28 and 29: dari daerah dengan prevalensi tingg
Page 30 and 31: pemeriksaan darahibu dan atau kromo
Page 32 and 33: Revolusi genom dengan pemetaan geno
Page 34 and 35: membimbing saya dan mendorong saya
Page 36 and 37: at as bantuannya kepada teJnan-tema
Page 38 and 39: 17 18. 19. 20. 21 22. 23. 25. 26. 2
Page 42 and 43: 3. No. 4. Netherlands PENOffilKAN T
Page 44 and 45: 6. PENGALAMAN DI BffiANG PENELITIAN
Page 46 and 47: 4. 3. Fluorescent Staining for lIum
Page 48 and 49: Genetic, from basic to clinic with

Sultana M. H. Faradz - Undip

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?