Create successful ePaper yourself
Turn your PDF publications into a flip-book with our unique Google optimized e-Paper software.
14<br />
kira 40% diturunkan dari salah satu orang-tua (ayah atau ibu) yang<br />
memiliki kariotipe translokasi seimbang 45,-0,-21,+ translokasi<br />
rober1sonian (0;21) 6. Individu dengan translokasi rober1sonian grup-<br />
G (kromosom 21 dan 22), hanya kira-kira 7% yang mempunyai<br />
pasangan orang tua sebagai pewaris, dan biasanya ibu adalah sebagai<br />
pembawa6.<br />
Trisomi 21 mosaik (47,+21/46) dapat dihasilkan dari proses<br />
meiosis ataupun mitosis 15, Proses non-disjunction terjadi selama<br />
permulaan embriogenesis untuk menghasilkan populasi gel 47,+21<br />
maupun poputasi sel45,-21 , dengan dugaan gel-gel monosomik hilang<br />
selama perkembangan embrionik dan fetal 11. Individu dengan mosaik,<br />
seringkali tidak mempunyai gejala klinik yang menonjol bila dibandingkan<br />
dengan penderita sindrom Down dengan trisomi 21. 6.17,18<br />
~tt<br />
Ri<br />
=~<br />
~ Ii<br />
II<br />
"«<br />
.~ ,.<br />
.+1~<br />
or<br />
!f:'"<br />
a'<br />
"<br />
,ft<br />
~$ ~- It<br />
~f<br />
0~ ~~, "" c ~!if -,ccc<br />
ii: -~ " I,<br />
!a ,.<br />
~,\]J ",<br />
'" 11<br />
"" IX 1"'~<br />
'c, -'" "ft c ~<br />
,. If<br />
Gambar 3. Kariotip wan ita sindrom Down translokasi kromosom 14 dengan 21. Ada 3<br />
kromosom 21 yaitu satu kromosom 21 berikatan dengan kromosom 14 (yang<br />
dilingkari) dan sepasang kromosom 21. (Selikowitz M. 1991)