Sultana M. H. Faradz - Undip

More documents

Recommendations

Info

Ada beberapa hipotesis yang berusaha untuk menjelaskan penyebab dari efek usia ibu ini. Pada tahun ~ 990, Epstein17 mempostulasikan beberapa penyebab kelebihan kromosom 21/ nondisjunction ini, yaitu ~ 1. Penuaan sel telur wan ita (aging C?f ova), bahwa ada pengaruh intrinsik maupun ekstrinsik (Iingkungan) dalam sel induk, yang menyebabkan pembelahan selama fase meiosis menjadi nondisjunction disebabkan cleh faktor-faktor: tcrputust1ya benangbenang spindel atau komponen-komponennya, atau kegagalan dafam pemisahan nukleo!us. 6,17. Sel telur wan ita telah dibentuk pada saat masih dalam kandungan yang akan dimatangkan satu per satu setiap bulan pada saat wan ita tersebut akil balik (mengalami siklus menstruasi). Oleh karena itu pada saat wanita menjadi tua kondisi gel telur tersebut kadang-kadang menjadi kurang baik dan pada waktu dibuahi oleh spermatosoa dari laki-laki, sel benih ini mengalami pembelahan yang salah. 2. Keterlambatan pembuahan (delayed fertilization), bahwa akibat penurunan frekuensi bersenggama pad a pasangan tua dan mungkin juga pad a ibu-ibu yang sa~gat muda telah meningkatkar kejadian keterlambatan pembuahan dimana saat itu terjadi penuaan ovum pada meiosis II setelah ovulasj17. 3. Penuaan set spermatosoa taki-laKi (aging of sperm), bahwa pematangan sperma dalam alat reproduksi pria, )'ang berhubungan dengan bersenggama infrekuen, berperan dalam ~fek ekstr~ kromosom 21 yang berasal dari ayah17. Penyebab kelebihan kromosom 21 karena pewarisan adalah bila ibu atau ayah mempunyai Qua buah kromosom 21 tetapi terletak tidak pada tempat yang sebenarnya, misalnya salah satu kromosom 21 tersebut menempel pada kromosom lain (translokasi) sehingga pada waktu pembelahan gel benih kromosom 21 tersebut tidak selalu berada pad a masing-masing gel belahan. Pada kasus-kasus translokasi robertsonian pada grup-D (kromosom 13,14, dan 15), kira- 13
14 kira 40% diturunkan dari salah satu orang-tua (ayah atau ibu) yang memiliki kariotipe translokasi seimbang 45,-0,-21,+ translokasi rober1sonian (0;21) 6. Individu dengan translokasi rober1sonian grup- G (kromosom 21 dan 22), hanya kira-kira 7% yang mempunyai pasangan orang tua sebagai pewaris, dan biasanya ibu adalah sebagai pembawa6. Trisomi 21 mosaik (47,+21/46) dapat dihasilkan dari proses meiosis ataupun mitosis 15, Proses non-disjunction terjadi selama permulaan embriogenesis untuk menghasilkan populasi gel 47,+21 maupun poputasi sel45,-21 , dengan dugaan gel-gel monosomik hilang selama perkembangan embrionik dan fetal 11. Individu dengan mosaik, seringkali tidak mempunyai gejala klinik yang menonjol bila dibandingkan dengan penderita sindrom Down dengan trisomi 21. 6.17,18 ~tt Ri =~ ~ Ii II "« .~ ,. .+1~ or !f:'" a' " ,ft ~$ ~- It ~f 0~ ~~, "" c ~!if -,ccc ii: -~ " I, !a ,. ~,\]J ", '" 11 "" IX 1"'~ 'c, -'" "ft c ~ ,. If Gambar 3. Kariotip wan ita sindrom Down translokasi kromosom 14 dengan 21. Ada 3 kromosom 21 yaitu satu kromosom 21 berikatan dengan kromosom 14 (yang dilingkari) dan sepasang kromosom 21. (Selikowitz M. 1991)
Page 1 and 2: PIDATO PENGUKUHAN '344-- Dipresenta
Page 4 and 5: dasar etiologi den patogenesis Peny
Page 6 and 7: 30.000-50.000 gen dan di daJam satu
Page 8 and 9: Pada tahun 1992, American Associati
Page 10 and 11: pemeriksaan kromosom6. Oahulu penya
Page 12 and 13: Pede bayi baru lahir~ dokter akan m
Page 16 and 17: 3. 4. Sind rom Down dl Kotamadia se
Page 18 and 19: tuanya 11. Apabila ditemukan hanya
Page 20 and 21: gen-gen rentan yang menimbulkan aut
Page 22 and 23: mengandung FMRP. Menurut Willemsen,
Page 24 and 25: maka awal dari mutasi dapat didetek
Page 26 and 27: ahwa bangsa Indonesia berasal dati
Page 28 and 29: dari daerah dengan prevalensi tingg
Page 30 and 31: pemeriksaan darahibu dan atau kromo
Page 32 and 33: Revolusi genom dengan pemetaan geno
Page 34 and 35: membimbing saya dan mendorong saya
Page 36 and 37: at as bantuannya kepada teJnan-tema
Page 38 and 39: 17 18. 19. 20. 21 22. 23. 25. 26. 2
Page 42 and 43: 3. No. 4. Netherlands PENOffilKAN T
Page 44 and 45: 6. PENGALAMAN DI BffiANG PENELITIAN
Page 46 and 47: 4. 3. Fluorescent Staining for lIum
Page 48 and 49: Genetic, from basic to clinic with

Sultana M. H. Faradz - Undip

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?